Gelo zarokê/a we hem pirsgirêkên bihîstinê û hem jî yên dîtinê hene? Werin em li ser Sendroma Usher biaxivin!

Gelo we qet ferq kiriye ku bihîstina pitika we hinekî kêm e? Dibe ku ew ji pitikên din hinekî derengtir dest bi meşê kirine? Paşê, gava ew mezin dibin, hûn ferq dikin ku ew di ronahiya kêm de di şevê de zehmetiyê dikişînin ku bibînin? Ger ji yekê zêdetir ji van pirsgirêkan hebin, dibe ku sedema wan ji ya ku hûn difikirin cuda be. Îro em li ser rewşek kêm diaxivin ku bandorê li her sêyan dike di heman demê de: bihîstin, dîtin, û carinan jî hevsengiyê, lê di civakê de zêde nayê behs kirin. Ev wekî Sendroma Usher tê binavkirin.

Sendroma Usher bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Usher nexweşiyeke mîratî ye. Ew bi giranî dibe sedema kêmbûna bihîstinê, kêmbûna dîtinê û pirsgirêkên hevsengiyê li hin kesan. Wê wekî nexşeyek ji bo ka laşê me çawa mezin dibe bifikirin. Ev rewş ji ber guherînek pir piçûk di van genan de çêdibe, ku jê re mutasyon tê gotin. Ji ber vê guherîna genetîkî, organên têkildarî bihîstin û dîtinê dema ku pitik di zikê dayikê de mezin dibe bi rêkûpêk pêş nakevin.

Nîşaneyên vê rewşê bi gelemperî di dema jidayikbûnê de hene (jinî-zikmakî) an jî di zarokatiyê de dest pê dikin. Pir kêm caran, nîşan dikarin di mezinbûnê de jî xuya bibin. Niha ji bo vê rewşê dermanek tune. Lê xem nekin. Gelek rê hene ku hûn van nîşanan birêve bibin û alîkariya zarokê xwe bikin ku jiyanek baş bijî.

Ma celebên cûda yên vê yekê hene?

Belê, nêzîkî 10 mutasyonên genetîkî yên naskirî hene ku dibin sedema wê. Sendroma Usher li gorî ka ev gen çawa têne hev kirin, dibe sê celebên sereke. Hemî van celeb dikarin bibin sedema pirsgirêkên bihîstin, dîtin û hevsengiyê. Lê cûdahiya sereke di navbera wan de dema ku nîşan dest pê dikin û giraniya wan e.

Ji bo ku em fêm bikin, em vê yekê di tabloyekê de binirxînin.

Ev rewşek li Srî Lankayê ne pir gelemper e. Li seranserê cîhanê, ji her 100,000 kesan 3 heta 6 kes bi vê nexweşiyê dikevin.

Nîşanên sereke yên vê rewşê çi ne?

Naha em ê li ser van nîşanan bi hûrgulî hinekî din biaxivin.

• Windakirina bihîstinê: Hin zarok dikarin kerr ji dayik bibin an jî bihîstina wan pir lawaz be. Ji bo yên din, bihîstina wan hêdî hêdî dest pê dike ku mezin bibin.

• Windakirina dîtinê: Ev ji ber rewşek bi navê Retinitis Pigmentosa (RP) çêdibe. Bi kurtasî, ew hilweşîna gav bi gav a şaneyên hesas ên ronahiyê (çîp û kon) di retînaya çavên me de ye.
• Nîşaneya yekem: korbûna şevê. Nekarîna dîtina zelal a tiştan di şevê de, li deverên kêm ronî.
• Qonaxa din: Tengkirina qada dîtinê (dîtina tunelê). Ew mîna nihêrîna di tunelekê re ye, tenê dîtina rasterast û dîtina dorhêl tune. Bi demê re, ev rewş dikare giran bibe û bibe sedema korbûna tevahî.

• Pirsgirêkên hevsengiyê: Ev bi taybetî bandorê li zarokên bi Tîpa 1 dike. Beşên guhê me yê hundurîn ên ku alîkariya kontrolkirina hevsengiya me dikin zirar dibînin. Ev rewş dikare bibe sedema zirara van beşan. Ji ber vê yekê ev zarok demek digirin ku fêrî meşê bibin. Dibe ku ew hîs bikin ku ew bi berdewamî dikevin.

Ev çima diqewime? Sedem çi ye?

Wekî ku me berê jî behs kir, ev rewşek bi tevahî genetîkî ye. Ev şêweya mîrasgirtinê wekî şêweya otozomal resesîf tê binavkirin. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek vê rewşê pêş bixe, divê zarok gena xelet ji hem dayik û hem jî bav mîras bigire.

Bifikirin, eger zarok gena xelet tenê ji dayikê û gena saxlem jî ji bav mîras bigire, zarok dê nexweşiyê negire. Lê zarok dê bibe hilgirê gena xelet. Her çend nîşanên nexweşiyê li cem wî/wê tune bin jî, ew dikare genê veguhezîne zarokên xwe.

Ez çawa dikarim bizanim ka ev rewşa min heye?

Rêbaza teşhîsê li gorî nîşan û celebê nexweşiyê ya zarok diguhere.

Bifikirin, eger di dema muayeneya bihîstinê ya nûbûyî de ku li nexweşxaneyê di cih de piştî jidayikbûnê tê kirin, pitika we bi kêmasiya bihîstinê were teşhîskirin, bijîşk dê testên din bikin da ku pirsgirêkê lêkolîn bikin. Dûv re, heke guman bikin ku sendroma Usher heye, ew dikarin testên genetîkî pêşniyar bikin.

Eger zarokê we di temenê mezinbûnê de pirsgirêkên bihîstin an dîtinê nîşan bide, bijîşkê malbatê (pedîatrîs) dê we bişîne cem pisporan.

• Testên bihîstinê: Otolaringolog û odyolog bi hev re testên cûrbecûr pêk tînin da ku asta bihîstina zarok diyar bikin.
• Testên dîtinê: Pizîşkê çavan dê çavên zarok muayene bike, bi taybetî ji bo kontrolkirina zirara retînayê, wek retinitis pigmentosa. Ew ê her weha testan bikin da ku dîtina periferîk bipîvin.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Her çend ev rewş bi tevahî neyê dermankirin jî, gelek tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku nîşanan kontrol bikin. Doktor dermankirinê li gorî rewşa zarok, temen û giraniya nîşanan plan dikin.

• Împlantên koklear: Zarokên ku bi kêmbûna bihîstinê ya giran çêdibin, dikarin bi vê cîhazê, ku bi emeliyatê di guhê hundur de tê çandin, ji bo bihîstina dengan bibin alîkar.
• Amûrên bihîstinê: Ev ji bo zarokên ku kêmbûna bihîstina wan nerm e pir bikêr in.
• Alîkarên dîtinê: Çavikên bi lensên taybetî yên ku ronahiyê fîltre dikin û amûrên mezinkirinê dikarin werin bikar anîn.
• Xizmetên destwerdana zû: Ev pir girîng e. Destpêkirina terapiya axaftinê, fîzyoterapî û perwerdehiya zimanê îşaretan di temenê biçûk de dikare ji bo pêşveçûna zarokekî pir alîkar be.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Dema ku hûn li ser rewşek ewqas kêmdîtî dibihîzin, gelek pirs ji we re normal e. Netirsin û dudilî nebin ku hûn van hemûyan bi bijîşkê xwe re nîqaş bikin. Li vir çend pirs hene ku hûn dikarin bipirsin:

• "Zarokê min çend celeb sendroma Usher heye?"
• "Hûn çi dermanan pêşniyar dikin?"
• "Gelo mimkun e ku zarokê min bi demê re çavên xwe bi tevahî winda bike?"
• "Gelo ez dikarim werim ceribandin da ku bibînim ka gelo ez an hevjîna min xwedî mutasyonên genetîkî ne ku dibin sedema vê?"

Dîtin, bihîstin û hevsengiya me sê ji hestên sereke ne ku em ji bo têkiliyê bi cîhanê re bikar tînin. Ji ber vê yekê, wekî dêûbav, dema ku hûn fêr dibin ku zarokê we van tiştan winda dike, xwezayî ye ku hûn xemgîn, xemgîn û tirsonek hîs bikin. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Gelek dermankirinên bijîşkî, karûbarên piştgiriyê û bername hene ku dikarin alîkariya zarokê we bikin. Doktor û tîmê we yê bijîşkî dê hestên we fam bikin û rêberiya ku hûn hewce ne bidin we.