Gelo pitika we çend ji van pirsgirêkan bi hev re dijî? Werin em li ser Sendroma VATER / Komeleya VACTERL biaxivin!

Dibe ku hûn pir xemgîn bibin dema ku bijîşk ji we re dibêjin ku pitika weya nû ji nişkê ve di çend beşên laşê xwe de hin guhertin an kêmasî çêbûne. Dibe ku skanên ku berî jidayikbûna pitikê hatine kirin ji we re li ser tiştek weha nîşan bidin. Ev rewşa ku em ê îro li ser biaxivin, Sendroma VATER, an Komeleya VACTERL. Xem meke, em vê yekê bi hêsanî fêm bikin.

Sendroma VATER / Komeleya VACTERL çi ye?

Bi kurtasî, sendroma VATER komek kêmasiyên jidayikbûnê ye ku di destpêka pêşveçûna pitikê de çêdibin. Bi taybetî, ev pirsgirêk di çend hefteyên pêşîn ên pêşveçûna embrîyoya pitikê de çêdibin. Rewş dikare ji pitikek bo pitikek din biguhere. Ne her pitik dê heman nîşanan hebin. Doktor guman dikin ku rewş heye dema ku pirsgirêkek bi herî kêm sê beşên laş re hebe ku bi gelemperî bi tîpên VATER têne temsîl kirin.

Ev tîpên VATER / VACTERL tê çi wateyê?

Ev di rastiyê de kurtenavêk e. Ango, peyvek e ku bi hevgirtina tîpên pêşîn ên navên Îngilîzî yên beşên laş ên ku ji hêla vê nexweşiyê ve bandor bûne çêdibe. Di destpêkê de jê re VATER digotin:

• V - Vertebrae : Ev tê wateya hestiyên biçûk (vertebrae) di stûnê de .
• A - Anus : Ev tê wateya anusê .
• T - Trakea : Ev tê wateya lûleya bêhna hewayê .
• E - Ezofagus : Ev tê wateya boriya xwarinê.
• R - Renal : Ev tê wateya pirsgirêkên gurçikan .

Paşê, ji ber ku pirsgirêkên di du beşên din ên laş de bi vê rewşê re dihatin dîtin, kurtenav hinekî dirêjî VACTERL bû:

• C - Dil : Ev tê wateya pirsgirêkên dil .
• L - Endam : Ev behsa pirsgirêkên têkildarî endanan dike (bi taybetî hestiyê radyusê li kêleka tiliya mezin).

Ma hûn fêm dikin ka VACTERL tê çi wateyê? Ev rewş wê demê ye ku çend ji van parçeyan di heman demê de xwedî hin kêmasiyan in.

Kî dikare ji vê rewşa VACTERL bandor bibe?

VACTERL dikare bandorê li her kesî bike. Ew ne mîratî ye. Ev tê vê wateyê ku ew bi gelemperî tenê bandorê li yek endamê malbatê dike. Her çend sedema rastîn hîn nayê zanîn jî, tê bawerkirin ku ew ji ber tevlîheviyek bandorên genetîkî û faktorên hawîrdorê di dema ducaniyê de çêdibe.

Ji aliyê belavbûna vê nexweşiyê ve, ew bandorê li yek ji 10,000 heta 40,000 pitikên nûbûyî dike. Lêbelê, ev hejmar dibe ku ji vê zêdetir be ji ber ku hin zarok nîşanên pir sivik, an jî tenê çend nîşanan nîşan didin.

Nîşaneyên sendroma VACTERL çi ne?

Nîşane bi piranî di beşên laş de têne dîtin ku bi tîpên VACTERL têne temsîl kirin ku me berê behsa wan kir. Hin ji van nîşanan di dema jidayikbûnê de xuya dibin (jinînî) , hinên din jî dikarin paşê xuya bibin. Ev nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî din pir cûda bibin. Naha em li her yek ji van beşan bi têkiliya her beşekî binêrin.

Pirsgirêkên Stûyê (Vertebra)

Stûn beşek pir girîng a laşê me ye. Di VACTERL de, dibe ku di awayê pêşveçûna vê stûnê de hin guhertin hebin.

• Xwarbûna stûnê ber bi aliyekî ve ( skolyoz ).
• Astengiya movikan (stû) (mînak, nîvvertebra , movikên hevgirtî ).
• Windakirina hestiyê dûvikê.
• Anormaliyên riban (windabûna riban, hebûna ribanek zêde, riban ku bi hev ve asê mane an jî parçe bûne).

Bifikirin ka tiştek weha çawa dikare bandorê li helwest û tevgera zarokekî bike dema ku ew bi stûnê ve dibe.

Pirsgirêkên Anal (Anus)

Dibe ku hin zarokên bi vê nexweşiyê re anusek bi tevahî çênebûbe. Ev tê vê wateyê ku vebûna ku feq jê derdikeve dibe ku pir piçûk be an jî di cîhekî xelet de be. Ev jî wekî atreziya anal tê binavkirin. Ev yek tevgera rûvî ji bo zarok dijwar dike.

Pirsgirêkên dil

Pirsgirêkên dil dikarin pir cidî bin. Di VACTERL de, di awayê çêbûna dil û çawaniya karê wê de gelek pirsgirêk dikarin hebin.

• Damarên xwînê yên sereke (aorta û damara pişikê) ji cihê xwe derdikevin.
• Kunên di navbera atriya dil de ( kêmasiyên septal ên atriumê (ASD) ).
• Lêdana dil a bilez ( takîkardî ).
• Têkçûna dil .
• Pêşketina kêm a jûreya dil a çepê ( sendroma dil a çepê ya hîpoplastîk ).
• Nefesgirtina bilez û/an tengbûna singê.
• Nexweşiyên dil ên tevlihev ên wekî Tetralogy of Fallot .
• Kunên di navbera odeyên dil de ( kêmasiyên septuma ventrikuler (VSD) ).

Hin ji van nexweşiyên dil dikarin jiyanê tehdît bikin. Lêbelê, hin qul, wek ASD û VSD, dikarin bi demê re bi xwe bigirin.

Pirsgirêkên Trake û Ezofagusê

Yek ji rewşên herî gelemperî yên ku di VACTERL de têne dîtin ev e ku trakea û ezofagus li cihê ku divê lê bin bi hev ve ne girêdayî ne (Fîstula trakeoesophageal. An jî, ezofagus bi rêkûpêk bi mîdeyê ve nehatiye girêdan ( atreziya ezofagusê ). Ev ji ber vê yekê ye:

• Zehmetiya vexwarina şîr û xwarinê.
• Infeksiyonên rêça respirasyonê (mînak, pneumonia ).
• Zehmetiya daqurtandinê.
• Dibe ku nefesgirtin dijwar bibe.

Tenê bifikire, eger di navbera lûleya xwarinê û lûleya nefesê de nelihevhatinek hebe, xwarin û vexwarin dikarin bikevin pişikê, rast e? Ev xeternak e.

Pirsgirêkên gurçikan

Di vê rewşê de, pirsgirêkên gurçik û pergala mîzê jî dikarin werin dîtin.

• Cihê anormal ê vebûna mîzrê (bi taybetî di kurikan de - Hypospadias ).
• Gurçik bi rêkûpêk pêş nakevin ( dîsplaziya gurçikan ).
• Gurçik di cîhê xelet de ne ( ektopiya gurçikê ).
• Mîz ji mîzdankê vedigere gurçikan ( refluksa vezîkoureteral ).
• Kombûna mîzê di gurçikan de ( hîdronefroz ).
• Enfeksiyonên mîzê yên pir caran.

Pirsgirêkên Limbs & Radius

Di VACTERL de, pirsgirêk dikarin di lingan de, bi taybetî di hestiyê radiusê de li aliyê tiliya mezin a dest de werin dîtin.

• Windabûna tevahî ya hestiyê radyusê ( aplaziya radyusê ).
• Hîpoplaziya radyal ( pêşketina hestiyê radyusê).
• Windakirina tiliya mezin a lingê.
• Hebûna hestiyek zêde li tiliya mezin a lingê (tiliya sêpê ya lingê ).

Wekî din, pirsgirêkên din dikarin di lingên din de jî werin dîtin (ji bilî hestiyê radius):

• Deformîteya çokê ( clubfoot ).
• Nekaribûna bikaranîna rast a hin tiliyan, piçûkbûna wan ( hîpoplazî ).
• Hebûna tiliyên zêde ( polydaktîlî ).
• Yekbûna her du hestiyên pêşmilê ( sînostoza radyoulnar ).
• Tilî li hev asê mane (wek parzûnek - sendaktîlî ).

Nîşaneyên din ên ku ji bilî navê VACTERL têne dîtin

Ji bilî beşên ku bi tîpên VACTERL têne bilêvkirin, di van zarokan de hin taybetmendiyên din jî têne dîtin.

• Şiklê anormal ê guhan.
• Asîmetrîya herdu aliyên rûyê.
• Zehmetiya nefesgirtina bi poz ( atreziya koanal ).
• Stûna piştê li cîhekî asê maye (stûna piştê ya girêdayî ).
• Mezinbûn ji ya normal hêdîtir e.
• Omphalosele (derketina rûviyan li derveyî laş).
• Tengkirina qutiya deng/ larinxê .

Girîng: Ne hemû ev taybetmendî di her zarokekî de hene. Dibe ku hin zarok tenê çend ji wan hebin. Her wiha, dibe ku heman taybetmendî di zarokekî de ji zarokekî din cuda be.

Sedema avakirina koleksiyona VACTERL çi ye?

Bi rastî, sedema rastîn a sendroma VACTERL hîn nehatiye dîtin. Ev hîn jî tê lêkolînkirin. Lêbelê, raya heyî ew e ku ev rewş dibe ku ji ber tevlîheviyek ji çend faktorên genetîkî û hawîrdorê çêbibe ku bandorê li pêşveçûna fetusê di qonaxên destpêkê yên ducaniyê de dikin. Ango, dibe ku ne yek sedemek, lê çend sedem bi hev re hebin.

Meriv çawa berhevoka VACTERL nas dike?

Sendroma VACTERL bi gelemperî di muayeneyên berî zayînê de an jî di destpêka jiyanê de tê teşhîskirin. Lêbelê, carinan nîşan ew qas eşkere nînin, ji ber vê yekê ew dikare di zarokatiyê de an jî di destpêka mezinbûnê de were teşhîskirin.

Sendroma VACTERL "teşhîsa derxistinê" ye. Ev tê vê wateyê ku bijîşk pêşî hemî nexweşî û rewşên din ên ku dikarin bibin sedema nîşanên wekhev red dikin. Tenê dema ku yek ji van rewşan neyê dîtin, ew VACTERL wekî sedemek gengaz dibînin.

Bijîşk pêşî muayeneyeke fîzîkî ya tevahî dike. Ev muayeneyê dê kêmasiyên jidayikbûnê di herî kêm yek ji beşên laş de kontrol bike ku bi tîpên VACTERL têne nivîsandin ku me berê nîqaş kir. Pir caran, zarokek bi VACTERL dê van pirsgirêkan di herî kêm sê beşên laş de hebe.

Piştî muayeneya fîzîkî, bijîşk dê testên din ferman bike (mînak, tîrêjên X , ultrason , testên xwînê). Ev ji bo destnîşankirina her pirsgirêkek ku jiyanê tehdît dike, bi taybetî yên dil û gurçikan, têne kirin, da ku ew zû werin dermankirin.

Dermanên ji bo sendroma VACTERL çi ne?

Dema dermankirina sendroma VACTERL, balê dikişîne ser kêmkirina nîşanên ku ji ber van kêmasiyên di laş de di qonaxa embrîyonîk de çêdibin. Rêbazên dermankirinê ji zarokekî bo zarokekî din diguherin. Ji ber ku ne hemû zarok heman pirsgirêkan dijîn. Dermankirinên sereke ev in:

• Emeliyat: Ji bo rastkirina van kêmasiyan emeliyat pêwîst e. Carinan, ev emeliyat di nav çend rojan de piştî jidayikbûna pitikê, berî ku komplîkasyonên mezin çêbibin, tê kirin. Her ku pitik mezin dibe, dibe ku bêtir emeliyat hewce bibin.
• Terapiya fîzîkî an terapiya pîşeyî: Ev dermankirin dibin alîkar ku masûlkeyan xurt bikin û tevgera movikan baştir bikin.
• Derman: Ji bo kontrolkirin û kêmkirina nîşanan gelek cureyên dermanan dikarin werin dayîn.

Hûn çawa lênêrîna zarokekî bi sendroma VACTERL dikin?

Dîtina ku zarokê we sendroma VACTERL heye dikare ezmûnek dijwar be. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Zarokê we dê hewceyê lênihêrîna bijîşkî ya domdar û çavdêriyê be da ku nîşanan di tevahiya jiyana xwe de birêve bibe.

Wekî kesê ku lênêrîna zarokan dike, berpirsiyariyeke mezin li ser milê we ye.

• Her tim ji tenduristî û pêşveçûna zarokê/a xwe haydar bin. Kontrol bikin ka zarokê/a we digihîje qonaxên pêşketinê yên guncaw ji bo temenê xwe (mînak, serî girtin, gêrkirin, rûniştin, meş).
• Bi bijîşkên ku zarokê we derman dikin re di têkiliyê de bimînin. Zarokek bi VACTERL bi gelemperî hewceyê alîkariya çend pisporan e (mînak, bijîşkê zarokan, kardiyolog, cerrah, nefrolog). Bi hemûyan re têkiliyek baş biparêzin.
• Hin malbat şêwirmendiya genetîkî pir bikêr dibînin. Ew dikare ji wan re bibe alîkar ku di derbarê rewşa zarokê xwe de bêtir fêr bibin, li ser vebijarkên dermankirinê nîqaş bikin, û hêza derûnî ya ku ew hewce ne ku bi vê dijwarîyê re rû bi rû bimînin bi dest bixin.

Gelo sendroma VACTERL dikare were astengkirin?

Ji ber ku sedema rastîn a sendroma VACTERL hîn nayê zanîn, rêyek tune ku pêşî li wê were girtin. Lêkolîn berdewam in da ku were destnîşankirin ka çi dibe sedema vê rewşê û çi faktorên rîskê di dêûbavên nû de hene.

Kesek bi sendroma VACTERL çi cûre hêviyên dikare hebe?

Di dema ducaniyê de, bi bijîşkê xwe re bipeyivin ka hûn û pitika we çawa dikarin saxlem bimînin. Testa genetîkî û lênêrîna berî zayînê dikarin hin taybetmendiyên VACTERL berî jidayikbûna pitika we tespît bikin. Dûv re bijîşk dikarin amade bibin ku dest bi dermankirinê bikin hema ku pitika we jidayik bibe.

Piştî ku pitik çêdibe, bijîşk pêşî kontrol dikin ka gelo pitik têra xwe saxlem e ku her nîşanek ku jiyanê tehdît dike derman bike. Dibe ku dermankirin di tevahiya jiyanê de hewce be, ji ber ku dibe ku nîşanên nû di zaroktî û xortaniyê de xuya bibin an jî nîşanên kevin biguherin.

Çareseriyek ji bo sendroma VACTERL tune. Lêbelê, bi dermankirin û birêvebirina rast, zarok dikare bibe alîkar ku jiyanek nisbeten baş bijî.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Ger zarokê we nîşanên VACTERL hebe û ew destwerdanê di çalakiyên wî yên rojane an pêşveçûna wî/wê de bike, pê ewle bin ku hûn biçin cem bijîşk.

Kengê biçin odeya acîl:

• Ger lêdana dilê pitikê ne rêkûpêk be.
• Eger hûn xwarin nexwin an şîr venexwin.
• Heke hûn di nefesgirtinê de zehmetiyê dikişînin.
• Eger hûn nekarin dev ji îsrafê berdin an jî mîz bikin.

Di rewşek wiha de, hinekî jî dereng nemînin.

Divê hûn çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin?

Dema ku hûn li ser rewşa zarokê xwe hîn dibin, gelek pirs ji we tên. Netirsin ku hûn her tiştî ji bijîşkê xwe bipirsin. Li vir çend mînak hene:

• Ma zarokê/a min pêdivî bi emeliyatê heye?
• Bandorên alî yên dermankirinên ku hûn pêşniyar dikin çi ne?
• Eger zarokê/a min negihîştibe qonaxên pêşketinê, ez çi bikim?
• Meriv çawa piştî emeliyatê lênêrîna pitikek nûbûyî dike?

Ji bilî van pirsan, her tiştê ku di hişê we de heye bipirsin. Doktor li vir in ku alîkariya we bikin.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Zarokên nûbûyî gelek kêmasiyên jidayikbûnê hene, ji ber vê yekê gava hûn fêr dibin ku hûn ê nikaribin pitika xwe di demek nêzîk de bibin malê, stresê hîs bikin normal e. Lê ji bîr mekin, tîmek bijîşkên pispor dê hemî hewlên xwe bikin da ku dermankirina pêwîst ji pitika we re peyda bikin û her nîşanên ku dibe ku jiyanê tehdît bikin ji holê rakin.

Gelek dê û bav û lênêrînker piştî teşhîsa sendroma VACTERL di xizmetên mîna şêwirmendiya genetîkî de rehetî û zanînek mezin dibînin. Ji ber vê yekê, dudilî nebin ku ji xizmetek wusa alîkariyê bixwazin. Bi dermankirina bijîşkî ya guncaw, evîn û lênêrînê, hûn bê guman dikarin alîkariya zarokê xwe bikin ku jiyana çêtirîn bijî.

Sendroma VATER , têkiliya VACTERL, anormaliyên jidayikbûnê, kêmasiyên jidayikbûnê, tenduristiya pitikan, tenduristiya zarokan, pêşveçûna embrîyonîk, kêmasiyên movikan, atreziya anal, kêmasiyên dil, fîstula trakeoezofageal, kêmasiyên gurçikan, kêmasiyên lingan, Srî Lanka