Lingên te lawaz in û di meşê de zehmetî dikişînî? Werin em li ser nexweşiya Charcot-Marie-Tooth (CMT) biaxivin.

Ma ji nişkê ve dest bi hestkirina lawazî an jî gêjbûnê di lingên we de kiriye? Ma hûn pir caran hevsengiya xwe winda dikin û dema ku hûn dimeşin dikevin? Dibe ku hûn di şiklê lingên xwe de jî hin guhertinan bibînin. Van tiştan wekî westandina normal paşguh nekin. Ji ber ku ev dikarin nîşanên rewşek taybetî ya neurolojîk a genetîkî bin ku jê re Charcot-Marie-Tooth (CMT) tê gotin. Her çend nav hinekî tevlihev be jî, tiştek tune ku meriv jê bitirse. Îro, em bi awayekî pir hêsan û dostane li ser vê nexweşiyê, nîşanên wê û tiştên ku dikarin li ser wê werin kirin biaxivin.

Nexweşiya Charcot-Marie-Tooth (CMT) çi ye?

Bi kurtasî, CMT rewşek e ku bandorê li demarên li derveyî mejî û stûna piştê dike. Em ji van demaran re dibêjin demarên periferîk. Ev demar peyaman ji mejiyê me digihînin lingên me û hestan (germahî, serma, êş) ji lingên me vedigerînin mejî. Di CMT de, ev demar zirarê dibînin.

Ev navê ecêb ji navên sê bijîşkên ku di sala 1886an de yekem car ev nexweşî keşf kirin (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, û Howard Henry Tooth) tê. Jê re `(neuropatiya motor û hestiyar a mîratî)` û `(atrofiya masûlkeya peroneal)` jî tê gotin. Ev bi rastî ne nexweşiyeke yekane ye, lê komek nexweşiyan e ku ji ber faktorên genetîkî çêdibin. Heta niha, zêdetirî 90 cureyên CMT hatine destnîşankirin.

Çi dibe sedema nexweşiya CMT?

Ev nexweşî ji ber mutasyoneke genetîkî di genên me de çêdibe . Ev tiştek e ku ji dêûbavan derbasî zarok dibe. Sîstema me ya demarî wekî toreke têlên telefonê bifikirin. Mejî navenda sereke ye. Ji wir, ew peyaman dişîne masûlkeyên di dest û lingên me de da ku "dirêj bibin" û "dirêj bibin". Tiştê ku di CMT de diqewime ev e ku ev têlên telefonê, an jî demar, bi rêkûpêk naxebitin.

Ev kêmasiya genetîkî rê li ber veguhestina peyamên rast û zû ji hêla demar ve digire. Bi demê re, ev demar hêdî hêdî qels dibin, zirarê dibînin, û heta dikarin winda bibin. Ev dem e ku nîşanên wekî qelsiya masûlkeyan û windabûna hestê xuya dibin.

Nîşanên hevpar ên vê nexweşiyê çi ne?

Nîşaneyên CMT bi gelemperî di dawiya zaroktiyê an jî xortaniyê de dest pê dikin. Ev nîşane pêşî di ling û lingan de têne dîtin.

Her ku nexweşî pêşve diçe, ev nîşan dikarin bandorê li masûlkeyên dest û milan jî bikin. Lêbelê, mirovên bi vê nexweşiyê bi gelemperî dikarin jiyanek dirêj û tijî bijîn .

Çawa bijîşk bi rastî vê nexweşiyê teşhîs dike?

Eger hûn an zarokê/a we van nîşanan hebin, tiştê çêtirîn ku hûn bikin ev e ku hûn biçin cem bijîşk . Dibe ku bijîşkê/a we we bişîne cem neurolog, bijîşkekî/ê ku pisporê pergala demarî ye.

Ew ji bo teşhîskirina nexweşiyê gelek testan pêk tînin, wek:

• Dîroka bijîşkî ya malbatê : Bipirse ka kesek di malbata we de ev nîşan hebûne.
• Muayeneya fîzîkî:Ew testên wekî refleksa lerzîna çokê dikin, ku tê de bi çekûçekî piçûk li çokê tê lêxistin. Ev refleks di mirovên bi CMT de pir qels in. Ew her wiha bi xwestina ku li ser pêçên xwe bimeşin, qelsiya masûlkeyan diceribînin.
• Testa Leza Guhestina Demaran: Ev tê de elektrodên piçûk bi çerm ve girêdide û herikîneke elektrîkê ya pir piçûk dişîne da ku were pîvandin ka demar çiqas zû peyaman diguhezînin. Ev lez di nexweşên CMT de hêdî ye.
• Elektromiyografî (EMG): Derziyeke pir zirav têxin nav masûlkeyekê û dema ku hûn çalakiyekê dikin, wek mînak girtina mûştiya xwe, çalakiya elektrîkî ya masûlkeyê tê pîvandin.
• Testa DNAyê: Ji bo kontrolkirina kêmasiyên genetîkî yên ku dibin sedema CMTyê, nimûneyek xwînê tê girtin. Lêbelê, nebûna kêmasiyek di vê testê de nayê wê wateyê ku CMT tune ye, ji ber ku ne hemî genên ku dibin sedema nexweşiyê hatine destnîşankirin.

Tedawiyên ji bo CMT çi ne?

Mixabin, hîn dermanek ji bo CMT tune ye . Lêbelê, gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û jiyanek baş bijîn.

• Terapiya Fizîkî: Ev pir girîng e. Temrînên xurtkirin û dirêjkirina masûlkeyan di bin rêberiya terapîstekî de têne kirin. Temrînên ku giraniyê nadin movikan, wek avjenî û bisiklêtsiwarî, pir baş in. Pir girîng e ku ev tedawiyê di qonaxên destpêkê de, berî ku masûlke qels bibin, dest pê bike .
• Terapiya Karî: Ev terapiya dema ku nexweşî bandorê li destan dike û pêkanîna karên rojane (xwarin, cilkirin) dijwar dike dibe alîkar. Ew perwerdehiya jêhatîbûnên ji bo xurtkirina girtinê û hêsantirkirina tiştan vedihewîne.
• Amûrên Alîkar: Piştgirên lingan û pêlavên taybet dikarin meşê hêsantir bikin û piştgiriyek çêtir ji bo laş peyda bikin.
• Derman: Ji bo êşa masûlkeyan û êşa demaran, dermanên êşbir û dermanên din hene. Divê hûn li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin û ya rast hilbijêrin.
• Emeliyat: Di hin rewşan de, ji bo rastkirina deformasyonên giran û pirsgirêkên movikan ên di lingan de, dibe ku emeliyat were pêşniyar kirin. Lêbelê, emeliyat nikare zirara demaran tamîr bike.

Ma ev nexweşî dikare bibe sedema tevlîheviyên din?

Belê, CMT carinan dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên din.

• Zehmetiya nefesgirtin û daqurtandinê: Ev hinekî kêm e. Lê heke masûlkeyên ku dîyaframê kontrol dikin bandor bibin, dibe ku hûn di nefesgirtina birêkûpêk de zehmetiyê bikişînin. Ger ev çêbibe, tavilê biçin cem bijîşk. Ev dikare bibe rewşek awarte.
• Enfeksiyon: Ji ber ku hestên lingan kêmtir in, carinan hetta xêzik û birînên piçûk jî nayên dîtin. Ger ev birîn bi rêkûpêk neyên dermankirin, ew dikarin enfeksiyon bibin. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn bi rêkûpêk lingên xwe kontrol bikin û wan paqij bihêlin .
• Dîsplaziya Hip: Ger movika hip bi awayekî rast neyê bicihkirin, CMT dikare rewşê xirabtir bike.
• Rîskên di dema ducaniyê de: Jinên bi CMT di dema ducaniyê de rîska pêşxistina hin tevliheviyan hinekî bilindtir e.