Gelo we qet ferq kiriye ku taybetmendiyên rûyê zarokê/a we, bi taybetî çav û birû, hinekî neasayî ne? An jî we ferq kiriye ku zarokê/a we di pêşketinê de hin derengmayîn an jî qelsiya masûlkeyan heye? Ji bo dêûbavan normal e ku gava tiştên weha dibînin hinekî bitirsin. Îro em ê li ser Sendroma Kabuki biaxivin, rewşek genetîkî ya pir kêm ku van nîşanan nîşan dide.
Çima jê re 'Kabuki' tê gotin? Ev çawa hate kifşkirin?
Ev çîrok li Japonya di salên 1960î de dest pê dike. Du tîmên bijîşkan li wir komek zarok bi nîşanên xerîb, ku ne bi hev ve girêdayî bûn, çavdêrî kirin. Rûyê van zarokan xwedî awirek taybetî bû. Birûyên wan ber bi jor ve xwar bûn, kirpikên wan pir stûr bûn û çavên wan dirêj bûbûn .
Bifikirin, aktorên di şanoyên "kabuki" yên kevneşopî yên Japonî de ji bo zêdekirina van taybetmendiyan makyajeke taybet li xwe dikin. Ji ber vê yekê, ji ber dişibihiya di navbera rûyê van zarokan û makyaja aktorên kabuki de, bijîşkek navê vê rewşê kir "sendroma makyaja kabuki". Paşê, ew kurt kirin û kirin "Sendroma Kabuki (KS).
Di destpêkê de, dihat fikirîn ku ev nexweşî bi tenê li Japonyayê ye. Lê paşê, zarokên bi vê nexweşiyê li seranserê cîhanê, di nav komên etnîkî yên cûda de hatin dîtin. Ev rewşek pir kêm e. Bi qasî yek ji 32,000 zarokên ku bi vê nexweşiyê ji dayik dibin bandor dibe.
Sendroma Kabuki bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, sendroma Kabuki rewşek genetîkî ye. Ango, ew ji ber guhertinek di genên di laşê me de çêdibe. Ew rewşek e ku di dema jidayikbûnê de çêdibe. Hin nîşan dikarin di cih de piştî jidayikbûnê werin dîtin. Yên din jî dema ku zarok mezin dibe xuya dibin.
Ya girîng ew e ku ne hemû zarokên bi vê nexweşiyê re dê heman nîşanan nîşan bidin. Her kes dikare tevlîheviyek nîşanên cuda nîşan bide.
Carinan teşhîskirina rast a nexweşiyeke nadir wek vê dikare dijwar be, ji ber ku dibe ku gelek bijîşk di kariyera xwe de nexweşekî wek vê nedîtibin. Her wiha, hin nîşan dişibin nîşanên nexweşiyên din, ku teşhîsê dijwar dike.
Nîşanên sereke yên vê nexweşiyê çi ne?
Ji bilî taybetmendiyên rûyê yên cihêreng ên ku me berê nîqaş kirin, hejmarek taybetmendiyên din jî hene ku têne dîtin. Werin em wan di tabloyekê de bi zelalî fam bikin.
| Cureyê taybetmendî | Tiştên ku werin dîtin |
|---|---|
| Girêdayî rû û serî |
|
| Îskelet û masûlke | |
| Sîstemên mezinbûn û laş |
Ma di warê zeka û tevgerê de cudahî hene?
Belê, dibe ku gelek ji van zarokan ji seqetîyên rewşenbîrî yên sivik heta navîn hebin. Dibe ku di pêşketinê de jî derengmayînên wekî axaftin û meşê hebin.
Hin şêwazên reftariyê dikarin dişibin rewşên wekî otîzm an OCD (Nexweşiya Obsesîf-Kompûlsîf). Bo nimûne:
- Her tim hewl didî tiştan têxî devê xwe û dixwî.
- Berteka zêde li hember dengan an teşwîqên din.
- Redkirina xwarinên bi çêj an tevnên taybetî.
Her ku zarok mezin dibe, dibe ku nîşanên şert û mercan ên wekî fikar an depresyonê nîşan bide.
Lê ev zarok xwedî şiyanên taybet in jî. Dê û bav gelek caran dibêjin ku ev zarok ji muzîkê hez dikin.Ew xwedî şiyanek ecêb in ku hin stranan bi bîr bînin. Her wiha, hin ji wan xwedî şiyanek taybetî ne ku rû û dîrokan bi bîr bînin.
Sedema vê çi ye? Genetîk...
Zanyaran heta niha du mutasyonên genetîkî yên sereke destnîşan kirine ku dibin sedema vê nexweşiyê.
1. Mutasyon di gena KMT2D de: Ev sedema nêzîkî %75ê mirovên bi sendroma Kabuki ye.
2. Mutasyona di gena KDM6A de: Nêzîkî %9ê kesên ku mutasyona KMT2D nînin ev mutasyon heye.
Piraniya caran, ev mutasyona genetîkî mutasyoneke nû ye ku di laşê zarok de çêdibe. Ango, ew ne ji dayikê û ne jî ji bav nayê mîrasgirtin. Lêbelê, pir kêm caran, zarok dikare vê rewşê ji yek ji dêûbavan mîras bigire.
Çawa tê dermankirin?
Pêşî, ji bo sendroma Kabuki derman tune ye . Ew ne rewşek e ku bi mezinbûna zarok re winda dibe. Lêbelê, teşhîsa zû û dermankirin û piştgiriya guncaw dikare ji zarok re bibe alîkar ku jiyanek pir çêtir bijî.
Vebijarkên dermankirinê li gorî nîşaneyên taybetî û pirsgirêkên ku zarok heye diguherin, û dibe ku hewceyê alîkariya cûrbecûr pispor û terapîstan be.
| Alîkariya bijîşkî ya ku dibe ku pêwîst be | Xizmetên terapiyê yên ku dibe ku hewce bibin |
|---|---|
|
Dema ku dor tê ser temenê van zarokan, sendroma Kabuki bi xwe temenê wan kurt nake. Lêbelê, heke nexweşiyên cidî yên pê re têkildar hebin, wekî nexweşiya dil an pirsgirêkên gurçikan, ew dikarin bandorek tehdîtkar li ser jiyanê bikin. Ji ber vê yekê çavdêriya bijîşkî ya domdar pir girîng e.
Jiyana dibistanê û mezinatiyê
Ev zarok dikarin biçin dibistanê. Lêbelê, ew hewceyê planeke perwerdehiya taybet in ku li gorî hewcedariyên wan hatiye çêkirin. Dibe ku ew hewceyê piştgiriya mamosteyekî perwerdehiya taybet bin. Hin zarok dikarin beşdarî werzîşê jî bibin.
Zehmet e ku meriv bi rastî bibêje ka jiyana wan di mezinbûnê de dê çawa be, ji ber ku giraniya nîşanan ji kesekî bo kesekî diguhere. Hin kesên ku baş dixebitin dikarin bi serbixwe bijîn û heta bizewicin jî.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Kabuki nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî û zikmakî ye. Ne hewce ye ku meriv jê bitirse, lê girîng e ku meriv hay ji vê hebe.
- Taybetmendiyên rûyê yên cihêreng, qelsiya masûlkeyan, û derengketina pêşketinê nîşanên sereke ne.
- Her çend ev rewş bi tevahî neyê dermankirin jî, tespîtkirina zû û dabînkirina dermankirin û xizmetên dermankirinê yên guncaw dikare kalîteya jiyana zarok pir baştir bike.
- Her zarokek cuda ye, ji ber vê yekê bi bijîşk û pisporên din re ji nêz ve bixebitin da ku fêm bikin ka zarokê we çi piştgiriyê hewce dike.
- Her çend ev zarok rastî zehmetiyan bên jî, ew dikarin di jiyanê de evîn, muzîk û gelek tiştên din biceribînin. Ya herî girîng ew e ku meriv evîn û piştgirî bide wan.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike