Gelo we qet dîtiye ku beşek ji laşê pitika we, dibe ku dest, ling, an tiliyek, li gorî laşê mayî yê wan bi awayekî neasayî mezin e? An jî we qet tiştek ecêb dîtiye, wek xalek mezin li ser çermê wan an deverek tevlihev a damarên xwînê? Ji bo her dêûbav normal e ku gava tiştên weha dibîne, fikaran hîs bike. Îro em li ser komek rewşên kêm diaxivin ku dikarin van tiştan çêbikin. Jê re PROS, an PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum tê gotin.
Werin em tam fêm bikin ka PROS û PIK3CA çi ne.
Pêşî, PROS ne nexweşiyeke yekane ye. Ew komek ji çend rewşên cuda ye. Hemû van rewşan xwedî tiştekî hevpar in. Ango, hin beşên laş pir mezin dibin (zêde mezin dibin) an jî dibin xwedî şiklek neasayî.
Niha em bibînin ka ev çima diqewime. Sedema sereke ya vê yekê guhertinek e, ango mutasyonek e, di gena bi navê `PIK3CA` de di laşê me de.
Bi kurtasî, laşê me mîna kargeheke mezin e. Komek rênimayên ku dibêjin divê her tişt di vê kargehê de rast were kirin hene. `PIK3CA` geneke girîng e ku rênimayên weha dide. Ew gen e ku ji şaneyên me re dibêje, "Baş e, naha hûn dabeş dibin," "Naha hûn mezin dibin," "Baş e, naha dema we qediya, bimirin."
Lêbelê, heke tîpek di pirtûka rêwerzan a vê gena `PIK3CA` de xelet be, ango heke mutasyonek çêbibe, peyamên ku ew şane werdigirin tevlihev dibin. Hingê hin şane pir zû dabeş dibin, an jî dema ku divê bimirin namirin. Ew dem e ku em li cihên ku ew şane lê ne, ango li deverên wekî çerm, damarên xwînê, hestiyan, tevna rûn û mêjî, mezinbûna zêde ya neasayî dibînin.
Xalek pir girîng heye ku divê hûn li vir ji bîr nekin. ERÊNÎ ne nexweşiyeke ku ji dêûbav derbasî zarok dibe. Ev tê vê wateyê ku heke hûn vê nexweşiyê bigirin, zarokê we pê re rû bi rû nabe, û heke yek ji zarokên we pê re rû bi rû mabe, zarokên din pê re rû bi rû nabin. Ev guhertina genetîkî ne di her şaneya laşê zarok de, lê tenê di hin şaneyan de çêdibe. Ji ber vê yekê ji vê yekê bêsebeb netirsin.
Rewşên cûrbecûr ên bijîşkî ku di bin PROS de ne
Carinan bijîşk rasterast nexweşiyek bi PROS teşhîs dikin. Carinan jî, ew rewşek bijîşkî (sendrom) ya taybetî ku di bin sîwana PROS de ye, bi nav dikin. Hin ji van di tabloya jêrîn de hatine rêzkirin.
| Navê nexweşiyê (Sendrom) | Taybetmendiyên sereke û danasîn |
|---|---|
| Hîperplaziya fîbroadîpozê | Di vê rewşê de, mezinbûna zêde ya tevnên rûn, tevnên fîbroz, an damarên xwînê dibe sedema çêbûna girên wekî girêkan di nav endaman an jî beşên din ên laş de. Bi demê re, ev dikarin mezin bibin û astengiyê li meş û tevgerê bikin. |
| Sendroma CLOVES | Nav ji tîpên pêşîn ên nîşanan hatiye girtin. C - Jidayikbûnê (ji jidayikbûnê ve heye), L - Lîpomatoz (bi rûnê ve girêdayî ye - gelek zarok dikarin tiştek mîna girêkek rûn bibînin), O - Zêdebûn (mezinbûna zêde), V - Malformasyonên damarî (damarên xwînê yên neasayî - mîna nîşanên jidayikbûnê, damarên hirçê), E - Nevusên epidermal (cureyek xalek ku li ser çerm xuya dibe), S - Stû/Îskelet (pirsgirêkên bi stû an hestiyan re - mînak êşa piştê). |
| Sendroma malformasyona megalencefalî-kapîlar (MCAP) | Mejî, damarên xwînê û taybetmendiyên rû zêde pêş dikevin. Dibe ku ev zarok di pêşketinê de dereng bimînin û tiliyên wan bi şiklê neasayî bin. |
| Sendroma Hemîhîperplazî-lîpomatoza pirjimar (HHML) | Ew pir caran bandorê li mezinbûna dest û lingan dike. Tumorên rûn ên bê êş û hêdî hêdî mezin dibin (lîpoma) di bin çerm de li deverên cûda yên laş, bi taybetî li pişt, stûn, ling û tiliyan çêdibin. |
| Hemimegalencefalî | Di vê rewşê de, tevahiya mejî an nîvê mejî ji ya normal mezintir dibe. Dibe ku ev zarok krîz, felcbûn û derengketina pêşketinê biceribînin. |
| Lîpomatoza dagirkirî ya rû | Werimandin an mezinbûnek bê êş li ser beşek ji rûyê. Ev bi gelemperî tenê li aliyekî serî çêdibe. Carinan beşek ji ziman dikare mezin bibe û hestî û diran dikarin bandor bibin. |
Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?
Hîn çareyek ji bo PROS tune ye. Lêbelê, gelek rê hene ji bo birêvebirina vê rewşê û nîşanên wê.
Doktorê we dê dermankirina herî guncaw ji bo zarokê we biryar bide. Ew ê van biryaran piştî ku rewşa zarokê we bi baldarî lêkolîn bike û bi pisporên cûrbecûr (wek mînak, cerrah, neurolog) re şêwir bike, bide. Li vir çend vebijarkên sereke yên dermankirinê hene:
- Emeliyat: Dibe ku emeliyat ji bo rakirina tevna zêde mezinbûyî were pêşniyar kirin, nemaze heke mezinbûn mudaxeleyî şiyana zarokê we ya meşê an jî pêkanîna çalakiyên rojane bike, zextê li ser mêjî bike, an jî ji bo rastkirina rewşek wekî skolyozê hewce be.
- Derman: Dibe ku bijîşkê we dermanan binivîse da ku nîşanên taybetî kontrol bike, wek krîz. Lêkolîn her wiha li ser dermanên nû yên ku çalakiya gena PIK3CA hedef digirin, didomin.
Pêşeroja zarokê/a min dê çawa be?
Ev yek ji mezintirîn fikar û tirsên her dêûbavan e. ERÊNÎ rewşek jiyanî ye. Ji ber ku nîşan ji kesekî bo kesekî pir diguherin, pêşeroja zarok jî dikare li gorî wê biguhere.
Ev tê vê wateyê ku hin zarok dikarin bêyî bandorên mezin jiyanek normal bijîn. Yên din, nemaze heke mêjî bandor bibe, dibe ku cûdahiyên fêrbûnê û derengketina pêşketinê biceribînin.
Herwiha, hatiye dîtin ku hin kesên bi PROS xwedî rîskek diyarkirî ya pêşketina penceşêrê ne, ji ber ku ev heman mutasyona gena PIK3CA di hucreyên penceşêrê yên kesên bêyî PROS de jî tê dîtin.
Ji vê yekê bêsebeb netirsin. Ya herî girîng ew e ku hûn bi bijîşkê xwe re bi eşkereyî li ser vê xetereyê biaxivin. Piştre, hûn dikarin testên pêwîst di wextê xwe de bikin û bibînin ka xetera rewşek wusa heye an na. Bijîşkê we dê rewşa zarokê we bi berdewamî bişopîne û rêberiya pêwîst bide we.
Peyama Birinê Malê
- PROS komeke rewşan e ku ji ber mutasyoneke di gena `PIK3CA` de çêdibin. Ev ne ji ber xeletîya dêûbavan çêdibe.
- Ev nexweşiyeke mîratî nîne. Tenê ji ber ku yek ji zarokên we nexweş e nayê wê wateyê ku zarokên din jî wê nexweş bibin.
- Nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî pir cûda bibin. Hin ji wan dikarin bandorên sivik hebin, hinên din jî dikarin pirsgirêkên cidî hebin.
- Her çend ji bo PROS dermanek tune be jî, nîşanan dikarin bi emeliyat û dermanan pir baş werin kontrol kirin.
- Pir girîng e ku hûn bi awayekî vekirî û birêkûpêk bi bijîşkê xwe re li ser her fikar an tirsên xwe yên li ser rewş, dermankirin û pêşeroja zarokê xwe biaxivin.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment