Sendroma Wolf-Hirschhorn çi ye? Gelo ew dikare bandorê li pitika we bike?

Gelo we qet behsa rewşek genetîkî ya bi navê Sendroma Wolf-Hirschhorn bihîstiye? Dibe ku we hin nîşan di zarokê xwe de dîtibe û hûn ne piştrast bin ka ew çi ye. Ger wusa be, ev gotar dê ji bo we pir girîng be. Werin em bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn fêm bikin, li ser vê yekê biaxivin. Netirsin, hişyarî gava yekem e.

Sendroma Wolf-Hirschhorn bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma Wolf-Hirschhorn rewşeke genetîkî ya kêm e. Ew ji ber guhertineke piçûk di kromozomên di hundirê şaneyên me de çêdibe. Wê wek avahiyek bifikirin ku li gorî planeke tevlihev hatiye avakirin. Ev plan di genên me de ye. Kromozom avahiyên ku vê agahdariya genetîkî hildigirin in.

Bi rastî, ev rewşa ku jê re sendroma Wolff-Hirschhorn tê gotin , dema ku di dawiya baskê kurt ê kromozom 4-an de windabûn an jî jêbirina materyalê genetîkî çêdibe, ku di hemî şaneyên me de heye, çêdibe. Ji ber vê yekê carinan jê re 'sendroma 4p-' tê gotin. Tîpa 'p' ji bo baskê kurt ê kromozomê ye.

Ev guhertina genetîkî dikare bandorê li ser deverên cûda yên laşê zarok bike, bi taybetî dil û mejî . Her wiha dikare bibe sedema krîzên hin zarokan. Zarokên bi vê nexweşiyê dikarin hin taybetmendiyên rûyê wan hebin. Mînakî, mesafeya di navbera çavan de ji ya normal firehtir e, enî bilind e, û serî ji ya normal piçûktir e. Ne tenê ew, ew dikare bandorek girîng li ser pêşkeftina rewşenbîrî û pêşkeftina laşî ya zarok bike.

Kî herî zêde ji vê rewşê bandor dibe?

Ji ber ku sendroma Wolff-Hirschhorn rewşek genetîkî ye, ew dikare bi her kesî re çêbibe . Di pir rewşan de, ew ne mîrasî ye. Ev tê vê wateyê ku ew ji dêûbav derbasî zarok nabe. Di pir rewşan de, rewş ji ber guherînek bêserûber (de novo) ya kromozomê çêdibe. Ev dikare di dema pêşkeftina hêkên dayikê de, an di dema pêşkeftina spermên bav de, an jî di destpêka embrîyoyê de çêbibe. Dema ku ev guherîna "de novo" çêdibe, ne hewce ye ku kesek di malbatê de berê bi vê rewşê ketibe.

Lêbelê, lêkolînan nîşan dane ku keç ji kuran hinekî bêtir ji vê nexweşiyê dikevin.

Sendroma Wolff-Hirschhorn çiqas belav e?

Ev rewşek pir kêm e. Li gorî îstatîstîkan, bi qasî yek ji 50,000 zayînên zindî bandor dibe.Tê texmînkirin ku ev nexweşî tenê bandorê li nêzîkî 100,000 kesan dike. Lêbelê, ev texmîn dibe ku kêm were texmînkirin. Dibe ku hin zarok teşhîsek fermî negirin ji ber ku nîşanên wan ewqas sivik an jî nerm in ku dibe ku ew nexweşî nebin. An jî, dibe ku nîşan wekî nîşanên rewşek din a genetîkî bi xeletî werin teşhîs kirin.

Nîşaneyên sendroma Wolff-Hirschhorn çi ne?

Nîşaneyên sendroma Wolff-Hirschhorn dikarin ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin, û giraniya wan dikare cûda bibe . Ev nîşane bandorê li deverên cûda yên laşê zarok dikin.

Taybetmendiyên taybet ên li ser rû têne dîtin

Hin taybetmendiyên rûyê yên taybetî hene ku di zarokên bi vê nexweşiyê de têne dîtin. Ev in:

• Qiloç an lêva jorîn a şikestî: Dibe ku hin zarok bi qirloç an lêva jorîn a şikestî ji dayik bibin.
• Taybetmendiyên rûyê asîmetrîk: Ev tê vê wateyê ku aliyên rast û çepê yên rû ne yek in, û dibe ku di mezinahî an şeklê de cûdahî hebin.
• Pira pozê ya dûz: Serê pozê dikare dûz be.
• Eniya bilind: Dibe ku qada eniyê ji ya normal bilindtir be.
• Guhên nizm an jî xelet danîne: Dibe ku guh ji ya normal nizmtir danîne an jî dibe ku di şeklê guhan de hin guhertin hebin.
• Diranên winda an neasayî: Dibe ku hin diran xuya nebin an jî di şiklê diranan de anormalî hebin.
• Çeneya biçûk (mîkrognatî): Dibe ku herêma çeneyê ji ya normal piçûktir be.
• Serê biçûk: Dibe ku serî ji ya normal biçûktir be.
• Çavên fireh û girover: Cihê di navbera çavan de zêde dibe, û dibe ku çav hinekî mezintir û girover xuya bikin. Ev carinan wekî "xuyangiya kumikê şervanê Yewnanî" tê binavkirin, lê ji bo her kesî ne wek hev xuya dike.

Taybetmendiyên mezinbûn û geşedanê

Dema ku pitik hîn di zikê dayikê de ye, hêdî hêdî pêş dikeve . Ev dikare di dema jidayikbûnê de hin pirsgirêkan çêbike:

• Lawaziya masûlkeyan (hîpotonî) an masûlkeyên kêm pêşketî: Dibe ku laşekî pitikê sist û qels be. Ev dibe ku ji ber ku masûlke bi tevahî pêş neketine be.
• Geşedanên pêşketinê yên derengmayî: Mîna pitikên din, ji bo tiştên wekî xurtkirina stû, gêrkirin, rûniştin, rawestan û meş dem digire.
• Zehmetiyên xwarinê: Tiştên wekî nekarîna şîrdanê an jî zehmetiya daqurtandina xwarinê dikarin bibin sedema ku pitik xurdemeniyên pêwîst bistîne.
• Zehmetiya zêdekirina kîloyan: Ji ber van zehmetiyên xwarinê, zêdebûna kîloyan a pitikê hêdî ye.

Ji ber van derengketinên mezinbûn û pêşketina zarok,Ew dikare bibe sedema kurtbûnê jî .

Nîşaneyên têkildarî mejî

Zarokên ku bi sendroma Wolff-Hirschhorn ji dayik dibin, dibe ku hin kêmasiyên rewşenbîrî hebin. Ev dikare ji bo hin zarokan sivik û ji bo yên din girantir be. Lêkolînan nîşan daye ku dibe ku ev zarok xwedî jêhatîyên civakî yên baş bin, lê dibe ku di ziman û ragihandinê de zehmetiyan bikişînin . Ev tê vê wateyê ku her çend ew dikarin bi yên din re bikenin û bilîzin jî, dibe ku ew di îfadekirina devkî û axaftinê de zehmetiyan bikişînin.

Her wiha, dibe ku ev zarok di tevahiya zarokatiyê de krîzên wan hebin. Carinan ev krîz dikarin li hember dermankirinê berxwedêr bin. Lêbelê, her ku zarok mezin dibe, pirbûna van krîzan dibe ku kêm bibe an jî bi tevahî winda bibe.

Nîşaneyên ku bandorê li sîstemên din ên laş dikin

Sendroma Wolff-Hirschhorn dikare bandorê li beşên din ên laşê zarokekî jî bike:

• Xurbûna stûnê (skolyoz an kîfoz): Rewşên wekî xurbûna alîkî an jî xwarbûna ber bi pêş ve ya stûnê (kîfoz) dikarin çêbibin.
• Çermê hişk: Çerm dikare her dem hişk bibe.
• Komplîkasyonên pêşveçûna dil (kêmasiya septal atriumê): Nexweşiyên dil ên jidayikbûnê yên wekî qulikek di dîwarê di navbera atriya dil de dikarin çêbibin.
• Kêmasiya sîstema parastinê: Ji ber kêmbûna şiyana laş ji bo berxwedana li hember nexweşiyan, enfeksiyon dikarin pir caran çêbibin.
• Pirsgirêkên karê gurçikan: Karê gurçikan dikare bandor bibe.
• Pirsgirêkên rêça mîz û pergala hilberandinê (rêça genitourinary): Dibe ku hin pirsgirêk bi rêça mîz an organên hilberandinê re çêbibin.
• Pirsgirêkên dîtinê: Dibe ku hin pirsgirêkên dîtinê çêbibin.

Çima sendroma Wolff-Hirschhorn çêdibe?

Wekî ku me berê jî nîqaş kir, sedema sereke ya sendroma Wolff-Hirschhorn windabûn (jêbirin) beşek ji madeya genetîkî li ser milê kurt ê kromozom 4 (4p) e. Ev windabûna beşek ji kromozomê yan di dema çêbûna hêka dayikê an jî spermê bav de, yan jî di qonaxên destpêkê yên embrîyogenezê de çêdibe. Di vê demê de, dema ku şaneyên hilberandinê dabeş dibin, kromozom bi tevahî nayên kopî kirin, û beşek ji kromozomê diqete û winda dibe.

Pir kêm caran, sendroma Wolff-Hirschhorn dikare ji ber rewşek bi navê kromozomê zengilî jî çêbibe. Ev gava kromozom li du cihan dişkê û her du serên şikestî bi hev re dibin yek da ku şiklek mîna zengilî çêbikin. Dema ku ev diqewime, beşek ji kromozomê dişkê û tê rakirin.

Dema ku zarokek beşek ji kromozomê xwe winda dike, genên li ser wê beşê talîmatên pêwîst ji bo avakirina laş wernagirin. Ev yek dibe sedema nîşanên sendroma Wolff-Hirschhorn. Mezinahiya beşa winda ya kromozomê dikare ji kesekî bo kesekî cûda bibe. Ger zarokek beşek mezin ji kromozomê çaremîn winda bike, nîşan dikarin girantir bin.

Ma ev tiştek e ku ji nifşan tê?

Piraniya caran (nêzîkî 90%) ev ji ber guherînek genetîkî ya "de novo" ya tesadufî û nû çêdibe ye, lê di rêjeyek pir piçûk de (nêzîkî 10-15%) ew dikare ji dêûbavekî were mîrasgirtin . Di rewşên weha de, yek ji dêûbavan (bi gelemperî dayik) dibe ku rewşek hebe ku jê re translokasyona hevseng tê gotin.

Bi kurtasî, veguhestineke hevseng ew e ku du an jî zêdetir kromozomên di mirovekî de ji hev vediqetin, perçe bi hev diguherin û dû re bi awayekî cuda ji nû ve tên girêdan. Kesên bi vî rengî "veguheztina hevseng" bi gelemperî pirsgirêkên tenduristiyê nînin û saxlem in. Lêbelê, dema ku zarokên wan çêdibin, îhtîmala wan zêdetir e ku formeke nehevseng a veguhestinê bidin zarokên xwe. Ev tê vê wateyê ku dibe ku zarok perçeyek zêde an jî winda ya kromozom 4 hebe. Ger ev veguhestin bibe sedema windabûn an kêmkirina herêmek li ser kromozom 4-an ku jê re 4p16.3 tê gotin, zarok dê sendroma Wolff-Hirschhorn pêş bixe. Carinan, ev "veguheztina hevseng" dikare di nav malbatan de bi nifşan berdewam bike.

Meriv çawa vê nexweşiyê bi awayekî rast teşhîs dike?

Dibe ku bijîşkê we di zarokatiya zû ya zarokê we de guman bike ku sendroma Wolff-Hirschhorn heye, nemaze heke ew nîşanên wekî van bibînin:

• Taybetmendiyên taybet li ser rûyê
• Pirsgirêkên mezinbûnê
• Derengmayînên pêşketinê
• Milavêtin

Heke yek an çend ji van nîşanan li cem we hebin, bê guman bijîşk dê lêkolînek bêtir bike.

Kîjan test teşhîsê piştrast dikin?

Riya sereke ya piştrastkirina teşhîsê bi rêya testa genetîkî ye. Ev wekî testa mîkroarraya kromozoman tê binavkirin. Ev ji bo dîtina guhertinên herî piçûk jî di kromozomên zarok de tê kirin. Ev test dikare nimûneya xwînê, nimûneya tifê, an jî pîvaza rû bikar bîne. Bi karanîna vê nimûneyê, bijîşk DNAya zarok vedikolin.

Eger ev test piştrast bike ku beşek taybetî ya kromozom 4, ango herêma bi navê 4p16.3, hatiye jêbirin , zarok bi sendroma Wolff-Hirschhorn tê teşhîskirin.

Hûn wek dermankirinê çi dikin?

Ji ber ku sendroma Wolff-Hirschhorn rewşek genetîkî ye, niha dermanek jê re tune . Lêbelê,Gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û zarok bi qasî ku pêkan be baştir bijî. Dermankirin li gorî nîşanên taybetî yên her zarokekî tê plankirin.

Rêbazên sereke yên dermankirinê wiha ne:

• Emeliyat: Ji bo rastkirina hin anormaliyên di pêşveçûna pitikê de, nemaze tevliheviyên dil (wek kêmasiya septal a atriumê), dibe ku emeliyat pêwîst be.
• Terapiya fîzîkî an terapiya pîşeyî: Ev dermankirin dibin alîkar ku hêza masûlkeyan pêşve bibin, hevsengî biparêzin, û we perwerde bikin ku hûn bi serbixwe karên rojane bikin.
• Bernameyên perwerdehiya taybet: Bername û stratejiyên perwerdehiya taybet ji bo alîkariya pêşveçûna rewşenbîrî û şiyanên fêrbûna zarokekî têne bikar anîn.
• Derman: Derman ji bo kontrolkirina krîzan tê dayîn.

Ji bilî van hemûyan, wergirtina şêwirmendiya genetîkî dikare ji bo malbata we pir sûdmend be. Şêwirmendên genetîkî dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn rewşa zarokê xwe çêtir fam bikin, û her weha we perwerde bikin ka meriv çawa piştgiriyê dide zarokê xwe û dibe ku ew di pêşerojê de bi çi pirsgirêkan re rû bi rû bimîne.

Divê ez ji kîjan pisporan dermankirinê bigerim?

Zarokek bi sendroma Wolff-Hirschhorn dê di tevahiya zarokatiya xwe de hewce bike ku bi gelek pisporan re hevdîtin bike. Ev ji bo şopandina tenduristiya wan û bandora nîşanan li ser jiyana wan e. Piştî teşhîsê, ew ê pir caran hewceyê testên birêkûpêk û şîretên pisporan bin, wek:

• Nexweşên mêjî: Fonksiyonên mêjî û rewşên wekî krîzê kontrol dike.
• Kardiyolog: Pirsgirêkên dil kontrol dike.
• Pizîşkê diranan: Her tim bala xwe bidin tenduristiya diranên xwe.
• Optometrist: Li ser pirsgirêkên dîtinê lêkolîn dike.

Dibe ku dabînkerê lênihêrîna seretayî ya we, an bijîşkê malbatê, ji bo şopandina tiştên wekî fonksiyona gurçikên zarokê we di dema muayeneyên salane de, testên xwînê yên birêkûpêk jî pêşniyar bike.

Ma rêyek heye ku ev rewş were astengkirin?

Wekî ku me berê jî nîqaş kir, sendroma Wolff-Hirschhorn pir caran encama mutasyoneke genetîkî ya "de novo" ya tesadufî ye. Ji ber vê yekê, rêyek tune ku pêşî li çêbûna vê rewşê bigire. Lêbelê, di rewşên kêm de, hin zarok dikarin rewşê ji dêûbavên xwe mîras bigirin. Ger dîroka we ya nexweşiyên genetîkî di malbatê de hebe, an jî hûn dixwazin di derbarê xetera mîrasgirtina rewşek genetîkî ya zarokê we de bizanibin, çêtirîn e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî û şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Heger zarokek sendroma Wolff-Hirschhorn hebe, çi dikare were hêvîkirin?

Her çend niha ji bo sendroma Wolff-Hirschhorn dermanek tune be jî, dermankirina nîşanên zarokan dikare bibe sedema encamên baş û piştgiriya ku ew hewce ne da ku jiyanek bextewar û saxlem bijîn peyda bike.

Pêşbîniya nexweşiya kesekî bi vê nexweşiyê ve girêdayî giraniya nîşanên wî/wê ye. Nîşan, bi taybetî yên ku bandorê li dil û mêjî dikin, dikarin temenê jiyanê kurt bikin. Lêbelê, bi dermankirin û lênêrîna bijîşkî ya guncaw, gelek zarokên bi vê nexweşiyê re ji dayik dibin heta mezinbûnê sax dimînin .

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Ger zarokê we yek ji van nîşanan hebe, tavilê bi bijîşk re biçin:

• Birînek ku baş nebûye (eger birîn qerisî bûye û şilekek zelal an zer a mîna pîzê jê diherike).
• Nexweşiyên wek sermayê yên pir caran (ta, kuxik, êşa qirikê) û nekarîna wan a bi hêsanî başbûnê.
• Derengketina qonaxên pêşketinê.
• Bi rêkûpêk nayê xwarin.
• Lêdana dil a nerêkûpêk, bêhna teng, an westandina zêde (ev dikarin nîşanên rewşek dil bin wekî kêmasiya septal a atriumê).

Rewşên ku divê dermankirina acîl were xwestin

Zarokê we yê bi sendroma Wolf-Hirschhorn di xetereya krîzê de ye. Ger krîzek çêbibe, zarok dikare tiştên jêrîn biceribîne:

• Windabûna demkî ya hişmendiyê ji 30 saniyeyan heta du deqeyan.
• Lerizîna bêkontrol a lingan (hejandin).

Heger tiştekî wisa biqewime, tavilê telefonî 1990 bikin an jî zarok bibin Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ya herî nêzîk.

Pirsên girîng ku hûn ji bijîşkê xwe bipirsin

Dibe ku pir dijwar be ku hûn bizanin zarokê we nexweşiyeke genetîkî ya wekî sendroma Wolf-Hirschhorn heye. Lêbelê, girîng e ku hûn di vê demê de her pirs an fikarên xwe bi bijîşkê xwe re nîqaş bikin. Hûn dikarin pirsên wekî van bipirsin:

• Ma bandorên neyînî yên dermanê ku ji bo zarok hatiye nivîsandin hene?
• Rewşa zarokê/a min çiqas giran e?
• Eger zarokê/a min di pêşketina xwe de dereng be, divê ez çi bikim?
• Ma zarokê min hewce dike ku bi pisporên din re were cem hev?
• Ma em dikarin şêwirmendiya genetîkî bistînin? Ew ê çi alîkariyê bide me?

Di dawiyê de, tiştên ku hûn hewce ne ku ji bîr nekin

Dîtina ku zarokê we nexweşiyeke genetîkî wekî Sendroma Wolf-Hirschhorn heye dikare bibe ezmûnek dijwar. Lê ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne. Her çend nîşanên vê rewşê dikarin jiyanê biguherînin jî, bijîşkê we dê planeke dermankirinê pêşkêşî we bike. Û, bi hevkariya pisporên din, ew ê alîkariya zarokê we bikin ku jiyaneke bextewar û saxlem bijî.

Ya herî girîng ew e ku hûn li ser rewşa zarokê xwe baş agahdar bin û piştgiriya pêwîst bidin wî. Wergirtina şêwirmendiya genetîkî jî dê di vê rêwîtiyê de hêzek mezin bide we. Bê tirs, bi hişek xurt bi vê dijwarîyê re rû bi rû bimînin. Em ji we û zarokê we re serkeftinê dixwazin!

Sendroma Wolf -Hirschhorn, nexweşiyên genetîkî, kromozom, kromozom 4, sendroma 4p-, derengketina pêşketinê, taybetmendiyên rû, krîz, şêwirmendiya genetîkî