Sendroma Wolfram çi ye? Werin em li ser biaxivin!

Te qet navê Sendroma Wolfram bihîstiye? Dibe ku ev nav ji bo te nû be. Ew rewşeke genetîkî ya kêm e ku bandorê li gelek kêm kesan dike, lê dikare pir cidî be. Ew dikare zirarê bide mejî û tevnên din ên di laşê te de. Girîng e ku meriv ji vê rewşê haydar be, nemaze ji ber ku nîşan dikarin di zarokatiya zû de dest pê bikin.

Sendroma Wolfram bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, sendroma Wolfram rewşek genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Ew nexweşiyeke dejeneratîf a demarî ye, ango bi demê re zirarê dide mêjî û pergala demarî. Ev dibe sedema ku nîşan hêdî hêdî pêşve biçin, bi gelemperî di zarokatiyê de dest pê dikin û heta mezinbûnê jî berdewam dikin. Nexweşiya şekir û pirsgirêkên dîtinê pir caran nîşanên yekem ên nexweşiyê berî temenê 15 salî ne. Bi demê re, fonksiyona mêjî dikare lawaz bibe û carinan jî jiyanê bixe xeterê.

Ma çend cureyên Sendroma Wolfram hene?

Belê, bijîşkan du celeb genên ku bi vê nexweşiyê ve girêdayî ne dîtine. Hûn dizanin, gen perçeyên piçûk ên DNA-yê ne ku hemî agahdariya di laşê me de dihewînin. Kesên bi sendroma Wolfram di van genan de hin guhertin hene, ku em jê re dibêjin mutasyon. Ji ber vê yekê, ew li gorî gena ku bandor lê hatiye kirin tê dabeş kirin:

• Sendroma Wolfram a tîpa 1: Ev ji ber mutasyonek di gena bi navê "(gena WFS1)" de çêdibe.
• Sendroma Wolfram a tîpa 2: Ev ji ber mutasyonek di gena bi navê `(gena WFS2 (CISD2)` de çêdibe.

Dibe ku di navbera nîşanên van her du cûreyan de cûdahiyên piçûk hebin.

Ev nexweşî çawa tê wergirtin?

Bi gelemperî, ji bo ku zarokek sendroma Wolfram hebe, divê her du dêûbav jî hilgirên mutasyona gena berpirsiyarê nexweşiyê bin. Ev tê vê wateyê ku divê zarok gena guhertî ji her du dêûbavan mîras bigire. Lêbelê, pir kêm caran, sendroma Wolfram a tîpa 1 dikare tenê ji dêûbavekî were mîrasgirtin.

Sendroma Wolfram çiqas belav e?

Ji ber ku ev rewşek ewqas nadir e, dijwar e ku meriv bi rastî bibêje ka çend kes pê re rû bi rû ne. Lêkolînekê dît ku li Keyaniya Yekbûyî, ev rewş bandorê li yek ji 770,000 kesan dike. Lêkolînên ji welatên din nîşan dane ku ev rewş li hin herêman, nemaze li civakên ku xizmên nêzîk lê dizewicin û zarokan çêdikin, pirtir e.

Sendroma Wolfram a tîpa 2 hîn kêmtir e. Ew tenê di çend malbatan de li çaraliyê cîhanê hatiye ragihandin.

Nîşanên sereke yên sendroma Wolfram a tîpa 1 çi ne?

Ne her kesê bi sendroma Wolfram a tîpa 1 dê heman nîşanan biceribîne, û ew dikarin ji kesek bi kesek cûda bibin. Lêbelê, pir caran, ev nîşan bi rêzek diyarkirî, di zaroktî û xortaniyê de xuya dibin. Li vir rêza tîpîk û temenê tîpîk ê ku nîşan lê xuya dibin heye:

• Diyabetesa Mellitus - Bi gelemperî di temenê 6 saliyê de: Diyabetesa Mellitus pirsgirêkek e ku laş şekir, an glukozê, ji xwarina ku em dixwin digire. Bi gelemperî, pankreasa me hormonek bi navê însulîn çêdike. Ev însulîn alîkariya şaneyên me dike ku şekir ji xwînê bigirin. Ji ber vê yekê, heke însulîn bi rêkûpêk neyê hilberandin, an jî heke şaneyên bi rêkûpêk bersiva însulîna ku tê hilberandin nedin, asta şekirê xwînê dikare pir bilind bibe. Diyabetesa bi sendroma Wolfram ve girêdayî dişibihe diyabetesa Tîpa 1, lê ew ne nexweşiyek otoîmmûn e. Nîşaneyên diyabetê mîzkirina pir caran, tîbûna zêde, dîtina nezelal, û kêmbûna giraniya bê sedem in.

• Atrofiya Optîkê - Bi gelemperî li dora 11 saliya xwe çêdibe: Ev xirabûna hêdî hêdî ya demarê optîkê ye, ku peyaman ji çavan digihîne mêjî. Ev jî wekî Atrofiya Optîkê tê binavkirin. Nîşaneyên wê dikarin dîtina nezelal, windabûna zelaliyê, windabûna dîtina rengan, an windabûna dîtina dorhêlî bin. Mînakî, dibe ku tîpên li ser rojnameyê êdî wekî berê zelal nebin, an jî dibe ku zarok êdî nikaribe li dibistanê taxteyê bibîne.

• Windabûna bihîstinê ya sensorineural - Bi gelemperî di 13 saliya xwe de çêdibe: Ev kêmbûna bihîstinê ye ku ji ber zirara beşên hesas ên guhê hundur çêdibe. Ji vê re kêmbûna bihîstinê ya sensorineural tê gotin. Ev kêmbûna bihîstinê dikare bi temen re xirabtir bibe, û di hin rewşan de , ew dikare bibe sedema kerrbûna tevahî. Ji bo bihîstinê divê hûn TV-yê bilind bikin, an jî dema ku kesek diaxive divê hûn bipirsin "Te çi got?".

• Diabetesa Insipidus - Bi gelemperî di 14 saliya xwe de: Ma ev ne diyabetesa `(Diabetes Mellitus)` e ku li jor hatî behs kirin? Ji vê re `(Diabetes Insipidus)` tê gotin. Tiştê ku di vê de diqewime ev e ku hormona `(hormona antîdîuretîk)` ku mîqdara avê di mîza me de kontrol dike bi rêkûpêk nayê hilberandin, an jî laş bi rêkûpêk bersivê nade wê. Ev dibe sedema ku mîqdarek mezin mîz were derxistin, ku mîna gelek avê ye. Ji ber vê yekê mîzkirina zêde, bêavbûn, nehevsengiya elektrolîtan, qelsî, dev hişk û qebizbûn dikare çêbibe.

Sendroma Wolfram navekî kevin heye, "(DIDMOAD)". Ew bi hevgirtina tîpên pêşîn ên van nîşanên sereke çêdibe:

* Diabetes Insipidus (DI) - Iarrhea

* Diyabetesa Mellitus (DM) - Diyabet

* Atrofiya Optîk (OA) - Kêmbûna dîtinê

* Kerbûn (D) - Astengiya bihîstinê/kerbûn

Nîşanên din ên sendroma Wolfram a tîpa 1 çi ne?

Ji bilî wan çar nîşanên sereke, dibe ku nîşanên din jî xuya bibin. Lê ev yek di her kesî de çênabe.

• Nexweşiyên Hormonal: Hîpopituîtarîzm, hîpogonadîzm, derengketina mezinbûnê, û derengketina destpêka mehane li keçan.
• Nîşaneyên têkildarî sîstema demarî: ne aramiya di meş û tevgerê de (ataksî), windabûna bîr û şiyana fikirînê (demans), serêş, rawestandina nefesê ji bo demek kurt di xewê de (apnea xewê ya navendî), krîz (epîlepsî), û windabûna çêj û bêhnê.
• Pirsgirêkên derûnî: depresyon, fikar, êrişên panîkê, guherînên hestan, û carinan jî tevgerên tundûtûj.
• Pirsgirêkên sîstema mîzkirinê: Enfeksiyonên mîzê yên pir caran, bêhêziya mîzê, û valakirina netemam a mîzdankê.

Nîşaneyên sendroma Wolfram a tîpa 2 çi ne?

Kesên bi sendroma Wolfram a tîpa 2 nîşanên wan dişibin yên tîpa 1 hene. Lêbelê, dibe ku ew jî tiştên jêrîn biceribînin:

• Xwînrijandina anormal.
• Ulserên gastrointestinal.

Lêbelê, mirovên bi diyabetesa tîpa 2 bi gelemperî kêmtir ji rewşa bi navê diyabetes insipidus û pirsgirêkên derûnî tecrûbir dikin.

Sedemên Sendroma Wolfram çi ne?

Wekî ku me berê jî behs kir, ev ji ber faktorên genetîkî çêdibe. Sedema sereke mîrasgirtina hin mutasyonên di genên `(WFS1)` an `(WFS2 (CISD2)` de ji dêûbavan bo zarokan e.

Çawa vê nexweşiyê tesbît bikin?

Bi rastî, teşhîskirina sendroma Wolfram carinan dikare hinekî dijwar be. Ji ber ku bijîşk dikarin her nîşanek bi serê xwe derman bikin, dibe ku ew tavilê fêm nekin ku ew hemî beşek ji heman nexweşiyê ne. Pir caran, tenê piştî xuya bûna çend nîşanan guman çêdibe ku ew dikare sendroma Wolfram be.

Ger bijîşk gumanê vê yekê bike, ew ê ceribandina genetîkî pêşniyar bike.Ev test dikare bi awayekî rast tespît bike ka di genên `(WFS1)` û `(WFS2 (CISD2)` de mutasyon hene an na. Ev dikare teşhîsê piştrast bike.

Sendroma Wolfram çawa tê dermankirin?

Mixabin, niha dermankirineke standard ji bo dermankirina bi temamî ya vê nexweşiyê, rawestandina pêşveçûna wê, an jî hêdîkirina wê tune ye. Niha, tiştê ku tê kirin tenê kontrolkirina nîşanên ku derdikevin e. Bo nimûne:

• Kesên bi diyabetê re ji bo kontrolkirina asta şekirê xwîna xwe însulîn didin.
• Alîkarên bihîstinê dikarin ji hêla kesên ku kêmasiya bihîstinê hene ve werin bikar anîn.
• Nîşaneyên din jî li gorî vê yekê têne dermankirin.

Ma li ser dermankirinên nû lêkolîn tên kirin?

Belê, ev nûçeyek baş e! Lêkolîner berdewam li ser dîtina dermanên nû ne ku dikarin kalîteya jiyanê ji bo mirovên bi sendroma Wolfram baştir bikin. Li vir çend dermankirin hene ku niha herî zêde bala wan dikişînin:

• Dermanên ku zirara şaneyan a ji ber têkçûna fonksiyona proteînê kêm dikin.
• Terapiya genî genên `(WFS1)` û `(WFS2 (CISD2)` yên guhertî tamîr dike an jî wan bi genên baş diguherîne.
• Terapiya nûjenkirinê dermankirinek e ku şaneyên zirardar baş dike an jî şaneyên nû diafirîne.

Hin ji van dermanan ji niha ve di ceribandinên klînîkî de ne. Yên din hîn jî di qonaxa lêkolînê de ne. Li ser van dermanên nû bi bijîşkê xwe re bipeyivin. Ew ê bikaribe ji we re bibêje ka ew ji bo we an zarokê we guncaw in an na.

Gelo Sendroma Wolfram dikare were astengkirin?

Mixabin, şert û mercên genetîkî yên wekî sendroma Wolfram nayên astengkirin.

Ma ev nexweşî mirinê tîne??

Tê gotin ku kesên bi sendroma Wolfram bi gelemperî prognozek xirab hene. Di lêkolînek li ser 45 nexweşan de, temenê wan ê jiyanê di navbera 25 û 49 salan de bû, bi navînî temenê wan ê jiyanê nêzîkî 30 salan bû. Di piraniya rewşan de, sedema mirinê qelsbûna hêdî hêdî ya stûna mejî bû, beşa mejî ku fonksiyonên girîng ên wekî nefesgirtin û lêdana dil kontrol dike.

Lêbelê, ev rewş ji ber başbûna rêbazên teşhîsê, başbûnên di birêvebirina nîşanan de, û hêviyên ji bo dermankirinên nû hinekî baştir dibe.

Kengê divê hûn li ser ceribandina genetîkî bi bijîşk re bipeyivin?

Eger kesek di malbata we de sendroma Wolfram hebe, an jî di dîroka wê de hebe, girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî biaxivin. Testek xwînê ya hêsan an nimûneyek salixê dikare ji we re bibêje:

• Rîska we çi ye ku hûn zarokek bi vê nexweşiyê re bibin?
• Berî ku nîşanên nexweşiyê xuya bibin, bibînin ka zarokê we sendroma Wolfram heye an na.

Her çend niha ji bo sendroma Wolfram dermanek tune be jî, lêkolîn û ceribandinên klînîkî ji bo dermankirinên nû sozdar in. Ger hûn an kesek di malbata we de sendroma Wolfram heye, ji bijîşkê xwe li ser van ceribandinên klînîkî bipirsin.

Jiyana bi teşhîseke nadir wekî Sendroma Wolfram dikare pir dijwar be, û dikare pir zêde be. Lê ji bîr mekin, hûn qet bi tenê nînin. Ji bijîşkê xwe piştgirî, agahdarî û dibe ku ji we re bibe alîkar ku hûn bi kesên din ên ku di heman tiştî re derbas dibin re têkilî daynin. Ew celeb piştgirî dikare alîkariyek mezin be.

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Sendroma Wolfram nexweşiyeke genetîkî ya nadir û tevlihev e. Lêbelê, girîng e ku meriv jê haydar be, nîşanên wê zû nas bike û şîreta bijîşkî ya guncaw bigere.

• Ji nîşanên destpêkê haydar bin: Bi taybetî heke zarokek di temenê biçûk de diyabet (Diabetes Mellitus) û pirsgirêkên dîtinê (Atrofiya Optîk) pêş bikeve, şîreta bijîşkî bigerin.
• Şêwirmendiya Genetîkî Girîng e: Ger kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, şêwirmendiya genetîkî û ceribandinê bifikirin.
• Nîşan dikarin bên kontrolkirin: Her çend niha dermankirinek tevahî tune be jî, nîşan dikarin bên dermankirin û kalîteya jiyanê heta radeyekê dikare were kontrolkirin.
• Li ser dermankirinên nû hêvîdar bin: Lêkolîn berdewam dikin, ji ber vê yekê em dikarin di pêşerojê de ji bo dermankirinên çêtir hêvî bikin.
• Tu ne bi tenê yî: Di rewşek weha de, dibe ku dijwar be ku meriv ji hêla derûnî ve xurt bimîne. Lêbelê, ji bijîşk, malbat û komên piştgiriyê alîkariyê bistîne.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger fikarên we hebin, ji bîr nekin ku bi bijîşk re şêwir bikin.

Sendroma Wolfram , nexweşiya genetîkî, şekir, kêmbûna dîtinê, kêmbûna bihîstinê, nexweşiya neurolojîk, DIDMOAD