Сиз дагы кан агууну токтотууда кыйналбайсызбы? Келгиле, гемофилия жөнүндө билип алалы!

Гемофилия деген оору жөнүндө уктуңуз беле? Бул ысымды укканда бир аз коркуп кетишиңиз мүмкүн. Бирок кабатыр болбоңуз, анткени бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Бүгүн биз гемофилия деген эмне, ал кантип өнүгөт, белгилери кандай жана дарылоо барбы же жокпу, мунун баары сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз.

Гемофилия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гемофилия – бул балдарда кездешүүчү тукум куума кан оорусу. Бул сиздин каныңыз туура уюбайт дегенди билдирет. Бул ашыкча кан агууга же ал тургай кичинекей көгала пайда кылууга алып келиши мүмкүн.

Ойлонуп көрсөңүз, денебизде кандын уюшуна жардам берген атайын белоктор бар. Биз аларды "уюу факторлору" деп атайбыз. Алар кан агууну токтотуу үчүн иштеген кичинекей жоокерлерге окшош. Гемофилия өрчүп кеткенде, организм бул "уюу факторлорунун" бирин же бир нечесин жетиштүү өлчөмдө өндүрбөйт. Андан кийин кан азыраак уюп, көбүрөөк кан кетет.

Гемофилиянын бир нече негизги түрлөрү бар. Бул абал кандагы уюу факторлорунун көлөмүнө жараша оор, орточо же жеңил болушу мүмкүн.

Жакшы жаңылык, муну дарылоонун жолу бар. Дарыгерлер кандын уюу факторлорунун азайышын организмге кайтарууга аракет кылып жатышат. Учурда гемофилияны айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, бул оору менен ооруган адамдар, адатта, тийиштүү дарылоо менен башкалардай эле узак жашашат. Окумуштуулар аны айыктырууга болобу же жокпу, билүү үчүн гендик терапия сыяктуу жаңы ыкмаларды да изилдеп жатышат.

Төрөттөн кийин гемофилия өрчүшү мүмкүнбү?

Ооба, мындай болушу мүмкүн. Бирок бул абдан сейрек кездешет. Бул "жараша алынган гемофилия" деп аталат. Демек, ал тукум куубайт. Бул жерде биздин денебиздин өзүнүн коргонуу белоктору , антителолор деп аталат , кээде жаңылыштык менен кандын уюу факторлорунун бирине кол салат. Туура эмес жол менен кол салган бул антителолор "аутоантителолор" деп аталат.

Гемофилия кеңири таралган оорубу?

Жок, такыр андай эмес. Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Кошмо Штаттардагы статистикага ылайык (CDC, 2022-жылдын август айы), ал жерде 33 000ге жакын адам гемофилия менен ооруйт. Ал көбүнчө эркектерге таасир этет. Сейрек учурларда, аялдарда кандын уюу факторунун деңгээлинин төмөндөшү жана этек кир учурунда көп кан агуу сыяктуу симптомдор болушу мүмкүн.

Гемофилиянын кандай түрлөрү бар?

Гемофилиянын үч негизги түрү бар:

• Гемофилия А: Бул эң кеңири таралган түрү. Ал кандын уюу факторунун 8-номеринин, ошондой эле VIII фактордун жетишсиздигинен келип чыгат., денеде ал жетишсиз болгондо. 100 000 адамдын 10унда бул болушу мүмкүн.
• Гемофилия В: Бул кандын уюшунун 9-факторунун же IX факторунун жетишсиздигинен келип чыгат. 100 000 адамдын 3үндө ушул түр кездешет.
• Гемофилия С: XI факторунун жетишсиздиги деп да аталат, бул өтө сейрек кездешет, миллион адамдын биринде кездешет.

Гемофилия олуттуу оорубу?

Ооба, кээде бул олуттуу болушу мүмкүн. Гемофилиянын оор түрү менен ооруган адамдар өмүргө коркунуч туудурган жол менен кан кетиши мүмкүн, муну биз "кан агуу" деп атайбыз. Бирок көпчүлүк учурда алар булчуңдарга же муундарга кан кетишет.

Гемофилиянын белгилери кандай болот?

Эң маанилүү белгилери - адаттан тыш же ашыкча кан агуу жана көгөргөн тактар.

Көп кездешкен симптомдор

Гемофилия менен ооруган адамдарда кичинекей кырсыктардан да чоң көгала тактар ​​пайда болушу мүмкүн. Бул теринин астынан кан агып жатканын билдирет.

• Балким, операциядан кийин, тишти жулуп алгандан кийин же манжаны кесип алгандан кийин , кан агуу адаттан тыш узакка созулушу мүмкүн.
• Мурундан эч кандай себепсиз эле күтүүсүздөн кан агуу пайда болушу мүмкүн.

Кан агуунун/көгөргөн жердин көлөмү сизде оор, орточо же жеңил гемофилия бар экендигине жараша болот.

• Гемофилиянын оор түрү менен ооруган адамдар эч кандай себепсиз тез-тез кан кетиши мүмкүн.
• Орточо гемофилия менен ооруган адамдар чоң кырсыкка кабылса, адаттан тыш узак убакытка чейин кан кетиши мүмкүн.
• Жеңил гемофилия менен ооруган адамдар чоң операциядан же чоң кырсыктан кийин гана анормалдуу кан агууну сезишет.

Башка белгилер да болушу мүмкүн:

• Денеде кандын топтолушунан улам муундардын оорушу . Кызыл томуктар, тизелер, жамбаш жана ийиндер сыяктуу жерлер оорушу, шишиши же тийгенде ысык сезилиши мүмкүн.
• Мээге кан агуу . Бул гемофилиянын оор түрү менен ооруган адамдарда өтө сейрек кездешүүчү көрүнүш. Эгерде мээңизге кан агып жатса, башыңыз тынымсыз ооруп, көрүү начарлап же катуу уйкусурап калышы мүмкүн. Эгерде сизде гемофилия болсо, анда ушул симптомдордун бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылышыңыз керек.

Ымыркайларда жана жаш балдарда симптомдор

Кээде гемофилия эркек бала сүннөткө отургузулганда жана кадимкиден көп кан кеткенде аныкталат. Башка учурларда, балдар төрөлгөндөн бир нече ай өткөндөн кийин белгилери байкалат. Эң көп кездешкен белгилери:

• Кан агуу:Ымыркайлар кичинекей оюнчукту тиштегенде оозунан кан кетиши мүмкүн.
• Башындагы шишиктүү шишиктер: Ымыркайлар жана жаш балдар башына тийгенде чоң, тоголок шишиктер (каздын жумурткасы) пайда болушу мүмкүн.
• Көп ыйлап алуу, тынчы жок болуу жана сойлоп жүрүүнү же басууну каалабоо: Булар булчуңга же муунга кан киргенде пайда болушу мүмкүн. Ал жер көгала, шишик, тийгенде ысык сезилиши мүмкүн же бала жеңил тийгенде да ооруну сезиши мүмкүн.
• Гематомалар: "Гемотома" - бул ымыркайларда жана жаш балдарда теринин астында чогулган кан уюган жерлердин жыйындысы. Мындай гематомалар инъекциядан кийин да пайда болушу мүмкүн.

Гемофилиянын себептери эмнеде?

Бул "уюу факторлору" биздин денебиздеги белгилүү бир гендерден жасалат. Тукум куума гемофилияда бул "уюу факторлорунун" өндүрүлүшүнө буйрук берген гендер мутацияланат, башкача айтканда, алар өзгөрөт. Бул мутацияланган гендер туура эмес "уюу факторлорун" жаратышы же жетиштүү "уюу факторлорун" өндүрбөшү мүмкүн. Бирок, гемофилия менен ооругандардын болжол менен 20% өзүнөн-өзү пайда болот, башкача айтканда, үй-бүлөдө эч кимде мурда оору болбосо да, аларда оору пайда болушу мүмкүн.

Гемофилия кантип тукум кууйт?

Гемофилиянын А жана В түрлөрүнүн экөө тең жыныс менен байланышкан оорулар. Алар Х-байланышкан рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Келгиле, бул кантип болорун карап көрөлү:

• Баарыбыз апабыздан бир хромосома топтомун, атабыздан бир хромосома топтомун алабыз. Эгер сиз апаңыздан Х хромосомасын, ал эми атаңыздан Х хромосомасын алсаңыз, сиз кызсыз. Эгер сиз апаңыздан Х хромосомасын, ал эми атаңыздан Y хромосомасын алсаңыз, сиз эркексиз. Жөнөкөй сөз менен айтканда, эне баласына ар дайым Х хромосомасын берет. Сиздин жынысыңыз атаңыз сизге Х же Y хромосомасын береби, ошого жараша аныкталат.
• Эгерде аялдын эки Х хромосомасынын биринде гана бул "уюу факторун" пайда кылган генде кемчилик болсо, ал гемофилиянын алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн, бирок анын башка Х хромосомасында дени сак ген болгондуктан, ал симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн.
• Эгерде ушундай кемчиликтүү Х хромосомасы бар алып жүрүүчү эненин эркек баласы болсо, анда баланын кемчиликтүү Х хромосомасын мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эгер андай болсо, эркек балада гемофилия пайда болот.
• Эгерде ал эненин кызы болсо, анда балага да кемчиликтүү Х хромосомасын мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бирок, ал атасынан дени сак Х хромосомасын мурастагандыктан, ал симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн. Анда ал кыз да вирустун алып жүрүүчүсү болуп калат.

Бул кемчиликтүү Х хромосомасын мурастаган аял гемофилиянын алып жүрүүчүсү болуп калат дегенди билдирет. Анын симптомдору болбошу мүмкүн, бирок ал ооруну балдарына жугузушу мүмкүн. Анын ар бир баласы гемофилияны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.Эркек балдар гемофилияны тукум кууса, алардын белгилери көбүрөөк байкалат, анткени алар атасынан дени сак Х хромосомасын алышпайт.

Кыздарда да гемофилиянын белгилери байкалабы?

Ооба, мындай болушу мүмкүн. Бирок симптомдор көбүнчө жеңил болот. Мисалы, гемофилия генин алып жүргөн аялда кан уюу факторлору жетишсиз болушу мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, ал этек кир учурунда адаттан тыш көп кан агууну баштан кечириши, оңой көгала болушу, төрөттөн кийин ашыкча кан агуу же муундарына кан агуу, муун көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн.

Дарыгерлер гемофилияны кантип аныкташат?

Дарыгер алгач сизден толук медициналык тарыхыңызды сурап, медициналык кароодон өткөрөт. Эгерде сизде гемофилиянын белгилери байкалса, алар сиздин үй-бүлөлүк тарыхыңыз жөнүндө да сурашат. Алар төмөнкүдөй анализдерди тапшырышы мүмкүн:

• Кандын толук саны (ККК): Бул кандагы клеткалардын түрлөрүн карап чыгуу үчүн жасалат.
• Протромбиндик убакыт тести (ПТ): Бул кандын канчалык тез уюп калышын текшере алат.
• Жарым-жартылай тромбопластин убакыт тести (PTT): Бул кандын уюп калуу убактысын өлчөөчү дагы бир тест.
• Кандын уюу факторунун спецификалык анализи (текшерүүлөрү): Бул кан анализи VIII жана IX факторлор сыяктуу спецификалык кан уюу факторлорунун деңгээлин өлчөйт.

Бул кан уюу факторлорунун деңгээли кандай?

Уюу факторлору - бул кан агууну көзөмөлдөөгө жардам берген заттар. Дарыгерлер гемофилияны каныңыздагы ушул уюу факторлорунун көлөмүнө жараша жеңил, орточо же оор деп бөлүштүрүшөт:

• Уюу факторлору нормалдуу деңгээлден 5% дан 30% га чейин болгон адамдарда жеңил гемофилия бар.
• Уюу факторлору нормалдуу деңгээлден 1% дан 5% га чейин болгон адамдарда орточо гемофилия бар.
• Кандын уюшунун кадимки факторлору 1% дан аз болгон адамдарда гемофилиянын оор түрү байкалат.

Гемофилияны дарылоонун кандай жолдору бар?

Дарыгерлер гемофилияны кандагы уюу факторлорунун деңгээлин төмөндөтүү же жетишпеген уюу факторлорун толтуруу менен дарылашат. Бул алмаштыруучу терапия деп аталат.

Бул алмаштыруучу терапияда сизге адам плазмасынан жасалган кан уюу факторлору (адам плазмасынын концентраттары) же рекомбинанттык "кан уюу факторлору" берилет. Адатта, бул алмаштыруучу терапияга туруктуу негизде оор гемофилия менен ооруган адамдар гана муктаж. Жеңил жана орточо гемофилия менен ооруган адамдарга операция жасатуу алдында турганда бул терапия берилет. Аларга фибринолитикалык препараттар берилет.Ошондой эле, кан уюган жерлердин эришине жол бербеген дары-дармектерди берсе болот.

Бул кан факторунун концентраттары донордук кандан жасалат. Алар гепатит жана ВИЧ сыяктуу жугуштуу оорулардын жугуу коркунучун азайтуу үчүн тазаланып, текшерилет. Бул алмаштыруучу факторлор венага куюу (вена ичине) түрүндө берилет.

Эгерде сизде гемофилия катуу болсо жана тез-тез кан кетсе, дарыгериңиз кан агуунун алдын алуу үчүн "профилактикалык фактордук инфузиялар" деп аталган дарылоону жазып бериши мүмкүн.

Дарылоодо кандайдыр бир кыйынчылыктар барбы?

Бул алмаштыруу терапиясын алган кээ бир адамдарда аларга берилген кан уюу факторлоруна кол салган ингибиторлор деп аталган антителолор пайда болот. Дарыгерлер муну дарылоо үчүн иммундук толеранттуулукту индукциялоо (ИТО) деп аталган процедураны колдонушат. ИТО ингибиторлордун деңгээлин төмөндөтүү үчүн аларга күн сайын кан уюу факторлорун сайып берүүнү камтыйт. Бул узак мөөнөттүү дарылоо болушу мүмкүн жана кээ бир адамдарга бул дарылоо бир нече ай же ал тургай жылдар бою керек болушу мүмкүн.

Гемофилиянын алдын алууга болобу?

Жок, муну жасоого болбойт. Эгер сизде гемофилия болсо жана балдарыңыз болсо, дарыгериңиз генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн. Ошентип, сиз жана балдарыңыз гемофилияны кийинки муунга өткөрүп жиберүү ыктымалдыгын биле аласыздар.

Гемофилия менен ооруган адам кандай үмүткө ээ болушу керек?

Эгер сизде гемофилия болсо, өмүр бою медициналык жардамга муктаж болушуңуз мүмкүн. Канчалык дарылоо керектиги сиздеги гемофилиянын түрүнө, анын оордугуна жана "ингибиторлордун" пайда болушуна же пайда болбошуна жараша болот.

Гемофилия менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Дүйнөлүк гемофилия федерациясынын маалыматы боюнча, гемофилия менен ооруган эркектин өмүрү гемофилиясы жок эркекке караганда 10 жылга кыска, деп айтылат Дүйнөлүк гемофилия федерациясынын 2012-жылдагы маалыматында. Бирок, алар гемофилия менен ооруган балдардын жаш кезинде диагноз коюлуп, дарыланганы кадимкидей жашаарын айтышат.

Бирок баары бирдей эмес. Бир адамга туура келген нерсе башкасына туура келбеши мүмкүн. Эгер сизде же балаңызда гемофилия болсо, эмне күтүү керектигин дарыгериңизден сураңыз. Ал сиздин/балаңыздын абалын жана жалпы ден соолугун эң жакшы билет.

Өзүмө кантип кам көрөм?

Гемофилия менен ооруган адамдар кан агуунун алдын алуу үчүн үзгүлтүксүз медициналык жардамга муктаж болушу мүмкүн. Алар ошондой эле айрым иш-аракеттерден жана дары-дармектерден баш тартууга аргасыз болушу мүмкүн. Бирок, гемофилиянын сиздин жашооңузга тийгизген таасирин башкаруу үчүн сиз жасай турган көптөгөн нерселер бар.

Кылбоого тийиш болгон нерселер

Башкалар оңой эле урунуп, жыгылып же чалынып кетиши мүмкүн болгон нерселер гемофилия менен ооруган адамдар үчүн олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Алар кулап же катуу сокку жеп калуу коркунучун жогорулаткан иш-аракеттерден алыс болушу керек. Мисалдар:

• Футбол, хоккей жана регби сыяктуу спорт түрлөрү менен машыгуу.
• Бокс, күрөш сыяктуу спорт түрлөрү менен машыгышат.
• Мотоцикл айдап бара жатам.
• Скейтбординг.

Футбол, баскетбол жана бейсбол сыяктуу башка спорт түрлөрү да жаракат алуу коркунучун жогорулатат. Эгер сиз бул спорт түрлөрү менен машыккыңыз келсе, коргоочу каражаттарды колдонуу сыяктуу нерселер жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Ичүүгө жараксыз дары-дармектер

Аспирин, ибупрофен жана напроксен сыяктуу ооруну басаңдатуучу дарылар кандын уюшуна жол бербейт. Ошондой эле, гепарин же варфарин сыяктуу антикоагулянттарды ичүү жакшы идея эмес.

Жакшыраак жашоо үчүн эмне кыла аласыз

Гемофилиянын жашооңузга тийгизген таасирин азайтуу үчүн сиз жасай турган көп нерселер бар:

• Көнүгүүлөрдү жасаңыз: Машыгуу учурунда жаракат алып калуудан кооптонушуңуз мүмкүн. Бирок, кан кетүү коркунучун азайтуу менен активдүү бойдон калуунун жолдору жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
• Стрессти башкарыңыз : Гемофилия өмүр бою созулуучу оору, андыктан аны үй-бүлөңүз жана жумуштагы милдеттериңиз менен тең салмактоо үчүн кошумча күч-аракет жумшооңуз керек болушу мүмкүн.
• Тишиңиздин ден соолугун чың кармаңыз: Тишиңизди жууп, жип менен тазалап, тиш доктуруңузга үзгүлтүксүз көрүнүп туруу кан агууга алып келиши мүмкүн болгон тиш дарылоосуна муктаждыкты азайтат. Ооруңуз тууралуу дарыгериңизге айтууну унутпаңыз.
• Ден соолукка пайдалуу салмакты сактаңыз: Эгерде сизде ички кан агуудан улам муундарыңыз жабыркап, кыймылдоодо кыйынчылыктар болсо, салмагыңызды көзөмөлдөө жардам берет.
• Айланаңыздагыларга кабарлаңыз: Эгерде сизде гемофилия катуу болсо, дары ичсеңиз да, күтүүсүздөн, көзөмөлдөнбөгөн кан агуулар пайда болушу мүмкүн. Эгер сиз менен ушундай болуп калса, эмне кылуу керектиги жөнүндө үй-бүлөңүзгө кабарлаңыз. Эгерде балаңызда гемофилия болсо, анын камкорчуларына жана мектеп кызматкерлерине балаңыз кансыраса эмне кылуу керектиги жөнүндө кабарлаңыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде денеңизде кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү, мисалы, ашыкча кан агууну же көгала тактарды байкасаңыз, дарыгерге кайрылыңыз.

Тез жардам бөлмөсүнө качан баруу керек

Мындай учурларда тезинен тез жардам бөлүмүнө баруу керек:

• Эгерде сизде катуу баш оору болсо же башыңыз айланып жатса, бул белгилер мээңизге кан куюлуп жатканын билдириши мүмкүн.
• Эгерде сизде муундар шишип жана/же ооруп жатса жана сизде факторду алмаштыруучу дары жок болсо.

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сизге же балаңызга гемофилия диагнозу коюлса, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду бергиңиз келиши мүмкүн:

• Менин/баламдын гемофилиясынын кандай түрү бар?
• Кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз?
• Дарылоонун кандай терс таасирлери бар?
• Мен/балам күн сайын дарыланышым керекпи?
• Мага/балама кандай иш-аракеттерди жасоого болбойт?
• Мага/балама кандай дарыларды ичүүгө болбойт?
• Бул абалдын менин/баламдын жашоосуна тийгизген таасирин башкаруу үчүн эмне кылсам болот?

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Гемофилия – сейрек кездешүүчү, тукум куума кан оорусу. Ал сиздин жашооңузга олуттуу таасирин тийгизиши мүмкүн. Гемофилия менен ооруган адамдар өмүр бою медициналык жардамга муктаж болушу мүмкүн. Гемофилия менен ооруган балдардын ата-энелери балдарын зыяндан коргоо, ошондой эле аларга гемофилия менен жашоону үйрөтүү жөнүндө тынчсызданышы мүмкүн.

Учурда дарыгерлер гемофилияны толугу менен айыктыра алышпайт. Бирок, алар гемофилиянын симптомдорун алдын алуу же азайтуу үчүн дарылоо ыкмаларын сунуштай алышат. Ошондой эле, алар гемофилиянын күнүмдүк жашооңузга тийгизген таасирин азайтуу үчүн кандай кадамдарды жасоону сунуштай алышат. Эң негизгиси, сабырдуу болуп, дарыгердин көрсөтмөлөрүн кылдаттык менен аткаруу керек.