Эч кандай себепсиз эле күтүүсүздөн ичтин оорушу, бут-колуңуздун чымырашы же уюп калышы, булчуңдардын алсыздыгы жана жүрөк айлануу менен коштолгонун элестетип көрүңүз. Бир нече дарыгерге көрүнүп, бир нече жолу текшерүүдөн өткөндөн кийин да, анын негизги себеби белгисиз бойдон калууда. Сиз же тааныштарыңыз муну башынан өткөрдүңүз беле? Бул көп учурда этибарга алынбаган сейрек кездешүүчү генетикалык оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз бул ооруну изилдеп жатабыз: курч боор порфириясы же АГП.
Курч боор порфириясы (АГП) деген эмне?
АГП нерв системасына жана кээде териңизге таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, тукум куума генетикалык бузулуулардын үй-бүлөсүн билдирет. Ал өтө сейрек кездешет, ар бир 100 000 адамдын бешөөсүндө кездешет. Бул абал күтүүсүз, оор жана өмүргө коркунуч туудурган ден соолук кризистерин жаратышы мүмкүн.
Эмне үчүн экенин түшүнүү үчүн, келгиле, каныңызга көз чаптыралы. Биздин эритроциттерибизде гемоглобин деп аталган белок бар. Анын негизги милдети - өпкөңүздөн кычкылтекти алып, аны органдарыңызга жана ткандарыңызга жеткирүү, мисалы, атайын кычкылтек жеткирүү кызматы.
Бул белокту түзүү үчүн денеңизге гем деп аталган маанилүү компонент керек.
АГП менен ооруган адамдарда гемди өндүрүү үчүн талап кылынган белгилүү бир фермент жетишсиз же жок болот. Муну рецепт боюнча бышырып, бирок негизги ингредиенттин жоктугу сыяктуу элестетиңиз; акыркы продуктту туура жасоо мүмкүн эмес.
Бул ферменттин жетишсиздиги негизинен боордо пайда болот, ал боор системасы деп да аталат. Дал ошондуктан бул абал курч боор порфириясы деп аталат.
Денеңиз гем өндүрө албаганда, химиялык курулуш материалдары, атап айтканда, порфобилиноген (PBG) жана аминолевулин кислотасы (ALA) сыяктуу уулуу прекурсорлор боордо топтоло баштайт. Бул токсиндер канга кирип, денеге тарашы мүмкүн, айрыкча нерв системаңызга зыян келтирет. Бул нервдин жабыркашы катуу оору , сезимсиздик жана жүрөк айлануу сыяктуу симптомдорго алып келет.
AHPнын негизги түрлөрү кайсылар?
АГПнын төрт негизги түрү бар. Ар бири гем өндүрүш процессинде ар кандай ферменттин жетишсиздигинен улам пайда болгону менен, төртөө тең негизинен боорго жана нерв системасына таасир этет.
Курч үзгүлтүктүү порфирия (AIP)
Бул эң кеңири таралган форма, АГП менен ооругандардын 80% жабыркайт. Ал HMBS гениндеги мутациядан улам пайда болгон гидроксиметилбилан синтаза (HMBS) ферментинин жетишсиздигинен келип чыгат. Бул ата-энеден тукум куучулукка берилиши мүмкүн же мурунку үй-бүлөлүк тарыхы жок эле кокустук генетикалык өзгөрүү катары пайда болушу мүмкүн.
AHP кандай сезимде болот?
АГПнын белгилери ар кандай болот. Айрым адамдар эч качан симптомдорду сезбеши мүмкүн, ал эми башкалары тез-тез жана катуу кармаган оорулардан жапа чегиши мүмкүн. Бул симптомдорду таануу абдан маанилүү.
| Жабыркаган дене системасы | Жалпы симптомдор |
|---|---|
| Курсак | Катуу, түшүнүксүз ич оорусу ( негизги симптом ), жүрөк айлануу, кусуу жана ич катуу. |
| Нерв системасы | Кол-буттардын уюп калышы же чымчылашуусу, булчуңдардын алсыздыгы, булчуң оорусу жана сейрек учурларда шал болуу. |
| Психикалык саламаттык | Тынчсыздануу, тынчсыздануу, баш аламандык жана галлюцинациялар. |
| Жүрөк жана кан басымы | Жүрөктүн тез согушу (тахикардия) жана кан басымынын жогорулашы. |
| Башка | Караңгы, кызгылт же күрөң заара (айрыкча кармаган учурда). |
АГП сейрек кездешкендиктен, анын симптомдору көп учурда кеңири таралган оорулар менен чаташтырылып, диагнозду кечеңдетиши мүмкүн.
Кол салууну эмне козгойт?
АГП менен ооруган көптөгөн адамдар кадимки жашоо образын карманышат, бирок айрым триггерлер күтүүсүз кол салууларга алып келиши мүмкүн. Буларды билүү абдан маанилүү:
- Айрым дары-дармектер: айрыкча барбитураттар жана сульфонамид антибиотиктери . Эгерде сизде АГП болсо, ар кандай жаңы дарыларды баштоодон мурун ар дайым дарыгериңиз менен кеңешиңиз.
- Алкоголь: AHP кол салууларынын негизги себеби.
- Калорияны чектөө/Орозо кармоо: Калориялары жана углеводдору өтө аз диеталар симптомдорду пайда кылышы мүмкүн.
- Гормоналдык өзгөрүүлөр: Айрыкча аялдардын этек кир цикли менен байланышкан өзгөрүүлөр.
- Стресс жана инфекциялар: Физикалык стресс, дене табынын көтөрүлүшү же сасык тумоо сыяктуу кеңири таралган оорулар эпизодду козгошу мүмкүн.
Качан дарыгерге көрүнүү керек?
Эгерде сиз төмөнкүлөрдү байкасаңыз, аларды четке какпаңыз. Эгерде төмөнкүлөр болсо, медициналык жардамга кайрылыңыз:
- Сизде кайталануучу, түшүнүксүз катуу ич оорусу бар.
- Сиз нервге байланыштуу симптомдорду, мисалы, чымчылоо же кол-буттун алсыздыгын сезесиз.
- Сизде порфириянын белгилүү үй-бүлөлүк тарыхы бар.
- Сиз заараңыздын кочкул кызыл же күрөң түскө айланганын байкайсыз.
Эгерде сиз чыдагыс оору, дем алуу кыйынчылыгы, күтүүсүз баш аламандык же бут-колуңузду кыймылдата албай калуу сыяктуу өзгөчө кырдаалга туш болсоңуз, жакынкы тез жардам бөлүмүнө тезинен кайрылыңыз же 911 номерине чалыңыз.
АГПны дарылоо барбы?
Бул генетикалык ооруну айыктыруучу каражат жок болсо да, кол салууларды башкаруу жана алдын алуу үчүн абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
Оор эпизоддор стабилизациялоо үчүн ооруканага жаткырууну талап кылат.
- Негизги ыкма - бул триггерди аныктоо жана жок кылуу.
- Күчтүү ооруну башкаруу катуу ыңгайсыздыкты көзөмөлдөө үчүн колдонулат.
- Жүрөк айлануу жана кусууну басаңдатуу үчүн дары-дармектер дайындалат.
- Венага глюкозаны киргизүү боордогу уулуу прекурсорлордун өндүрүлүшүн басууга жардам берет.
- Спецификалык терапия: Гемин инфузиялары түздөн-түз алмаштыруучу катары иштейт, боорго зыяндуу гем прекурсорлорун ашыкча өндүрүүнү токтотуу үчүн сигнал берет.
- Мындан тышкары, тез-тез кол салууларга кабылгандар үчүн генди басуучу өркүндөтүлгөн терапиялар азыр жеткиликтүү.
Дарыгер сиздин өзгөчө муктаждыктарыңызга эң ылайыктуу дарылоо планын аныктайт.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Курч боор порфириясы (АГП) сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бирок аны дарылоо менен көптөгөн адамдар канааттандырарлык, кадимки жашоо өткөрүшөт.
- Негизги симптом - бул неврологиялык көйгөйлөр (уйкусуздук, алсыздык) менен коштолгон катуу, кайталануучу ичтин оорусу.
- Айрым дары-дармектер, алкоголь жана узакка созулган орозо сыяктуу триггерлерден алыс болуу маанилүү.
- Эгерде сизде оорунун белгилери бар деп шектенсеңиз же үй-бүлөлүк тарыхыңыз болсо, тезинен дарыгериңизге кайрылыңыз.
- Симптомдорду башкаруу жана келечектеги кол салуулардын алдын алуу үчүн натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар. Дүрбөлөңгө түшүүнүн кажети жок; медициналык кызмат көрсөтүүчүңүз менен тыгыз иштешиңиз.
АГП, курч боор порфириясы, порфирия, ичтин оорушу, неврологиялык бузулуулар, генетикалык оорулар, гем, гемоглобин, порфирин, сейрек кездешүүчү оорулар
