Ашказандын катуу оорушу жана эч себепсиз эсин жоготуу... Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө билип алалы? (Курч боор порфириясы)

Элестетсеңиз, эч кандай себепсиз эле күтүүсүздөн ашказаныңыз чыдагыс ооруп калат. Ошону менен бирге бут-колуңуз сезбей, эс-учуңузду жоготуп, жүрөгүңүз айланып калат. Бир нече дарыгерге көрүнүп, көптөгөн анализдерди тапшыргандан кийин да, оорунун так себебин табуу мүмкүн эмес. Сизде же тааныштарыңызда ушундай окуя болду беле? Балким, себеби өлкөбүздөгү көптөгөн адамдар укпаган өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, курч боор порфириясы же АГП жөнүндө сөз кылабыз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, курч боор порфириясы (АГП) деген эмне?

АГП – бул нерв системабызга жана кээде терибизге таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал ушунчалык сейрек кездешет, 100 000 адамдын 5инде кездешет. Ал күтүүсүз, катуу жана ооруткан симптомдорду жаратышы мүмкүн. Кээде булар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Муну түшүнүү үчүн, келгиле, денебиздеги кан жөнүндө бир аз сүйлөшөлү. Биздин эритроциттерибизде " гемоглобин " деп аталган белок бар. Анын негизги милдети - дем алганда өпкөгө келген кычкылтекти чогултуп, аны денедеги башка бардык органдарга жана ткандарга жеткирүү. Бул кычкылтек ташуучу "жеткирүү кызматы" сыяктуу.

Бул белокту өндүрүү үчүн маанилүү болгон дагы бир компонент бар, ал "гемоглобин" деп аталат, биз аны "гем" деп атайбыз.

АГП оорусу менен ооруган адамдын денесинде "гем" деп аталган бул компонентти өндүрүү процессинин кайсы бир этабында керектүү болгон ферменттин азайышы же жоголушу болот. Бул тамак бышырып жатканда, бир ингредиент жетишпесе, тамакты туура даярдоого мүмкүн болбогондой эле.

Бул ферменттин жетишсиздиги негизинен боорубузда кездешет. Биз боорду "(Боор)" деп да атайбыз. Ошондуктан бул оору "Курч боор порфириясы" деп аталган.

Эми, биз "(Гем)" жасай албасак эмне болот? Ал үчүн колдонулган чийки заттар, атап айтканда, "(Порфобилиноген - PBG)" жана "(Аминолевулин кислотасы - ALA)" боордо топтоло баштайт. Бул токсиндер канда топтолуп, денеге тарайт, айрыкча нерв системабызга зыян келтирет. Дал ушул нерв жабыркашынан улам катуу оору , сезимсиздик жана жүрөк айлануу сыяктуу белгилер пайда болот.

AHP оорусунун негизги түрлөрү кайсылар?

АГПнын төрт негизги түрү бар. Ар бир түрү "(Гем)" өндүрүү процессинде ар кандай ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат. Бирок төртөө тең негизинен боорго жана нерв системасына таасир этет.

Курч үзгүлтүктүү порфирия (AIP)

Бул АГП менен ооругандардын 80%ына , башкача айтканда, көпчүлүккө таасир этүүчү түр. Мында "(Гидроксиметилбилансинтаза – HMBS)" ферментинин жетишсиздиги байкалат. Мунун себеби "(HMBS)" генинин өзгөрүшү. Медицинада биз муну "(мутация)" гени деп атайбыз. Бул кээде ата-энеден балдарга тукум кууйт. Же кээде ал үй-бүлөлүк тарыхы жок адамда кокусунан пайда болушу мүмкүн.

AHP белгилери кандай сезимде болот?

АГП менен ооругандардын баарынын эле белгилери бирдей боло бербейт. Айрым адамдар өмүр бою эч кандай белгилерин сезбеши мүмкүн. Бирок кээ бир адамдарда тез-тез жана катуу кармаган кармамалар болушу мүмкүн. Бул симптомдорду таануу маанилүү.

Оорунун күчөшүнө кандай себептер түрткү болот?

АГП менен ооруган адам кадимкидей жашай алат. Бирок, айрым нерселер ооруну козгошу мүмкүн. Буларды билүү абдан маанилүү.

• Айрым дары-дармектер: Айрыкча, курамында "(Барбитураттар)" жана "(Сульфа)" бар антибиотиктер сыяктуу айрым дары-дармектер. Эгерде сизде АГП болсо, кандайдыр бир дары-дармектерди ичерден мурун дарыгериңиз менен кеңешүү маанилүү.
• Алкоголдук ичимдиктерди колдонуу: Алкоголь бул оорунун күчөшүнүн негизги себеби болуп саналат.
• Катуу диета же орозо кармоо: Калориясы жана углеводдору (крахмал) аз диета кармоо ооруну күчөтүшү мүмкүн.
• Гормоналдык өзгөрүүлөр: Айрыкча аялдарда этек кир цикли менен байланышкан гормондордун деңгээлинин өзгөрүшү.
• Стресс жана инфекциялар: Денеге тийгизген ар кандай стресс, ал тургай ысытма же суук тийүү сыяктуу жугуштуу оору дагы, ооруну күчөтүшү мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сизде мындай белгилер байкалса, аларды кадимки көрүнүш катары кабыл албаңыз. Айрыкча төмөнкү учурларда медициналык кеңеш алуу абдан маанилүү:

• Эгерде сизде түшүнүксүз, кайталануучу катуу ашказан оорусу болсо.
• Эгерде сезүү жана алсыздык сыяктуу неврологиялык симптомдор бир убакта пайда болсо.
• Эгер үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн "порфирия" оорусу бар экенин билсеңиз.
• Эгер сиз заараңыздын кочкул кызыл/күрөң түскө өзгөрүп жатканын байкасаңыз.

Эгерде сиз чыдагыс оору, дем алуунун кыйындашы, акыл-эстин чарчоосу же бут-колдун жоголушу сыяктуу оор симптомдорду байкасаңыз, дароо оорукананын Тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) кайрылыңыз.

АГПны дарылоо барбы?

Бул генетикалык оору болгондуктан, азырынча айыктыруучу каражат жок. Бирок, оорунун күчөшүн көзөмөлдөө жана алдын алуу үчүн абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.

Оор учурларда, ооруканага жаткыруу жана дарылоо талап кылынат.

• Эң негизгиси, оорунун күчөшүнө себеп болгон себепти аныктап, аны токтотуу керек.
• Катуу ооруну басуу үчүн күчтүү ооруну басаңдатуучу дарылар берилет.
• Жүрөк айланууну жана кусууну басуу үчүн дары-дармектер берилет.
• Денеге глюкозаны (шекерди), башкача айтканда, глюкозаны венага туздуу эритме менен берүү менен, боордогу токсиндердин өндүрүшүн азайтууга болот.
• Белгилүү бир дарылоо ыкмасы катары "(Гем)" саймалары "(Гем инфузиялары)" жасалат. Бул сырттан "(Гем)" берүү, боорго "Сизде "(Гем) бар, сизге башка өндүрүүнүн кажети жок" деген сигнал жөнөтүү жана токсиндердин өндүрүшүн токтотуу аркылуу жасалат.
• Мындан тышкары, азыр тез-тез күчөп тургандар үчүн оорунун кайталанышынын алдын алуу үчүн генетикалык технология аркылуу чыгарылган заманбап дары-дармектер бар.

Сизди текшерген дарыгер сиз үчүн эң ылайыктуу дарылоону аныктайт.

АГП, курч боор порфириясы, порфирия, ашказан оорусу, неврологиялык оорулар, генетикалык оорулар, гем, гемоглобин, порфирин, сейрек кездешүүчү оорулар