Альбинизм деген эмне? Эмне үчүн тери жана чач кубарып кетет?

Кээ бир адамдардын териси жана чачы өтө кубарып, кээде ак түстө болорун байкадыңыз беле? Ал тургай көздөрү ачык көк же күрөң түстө болот. Коомдо биз кээде бул адамдарды ар кандай аттар менен атайбыз. Бирок бул медициналык жактан альбинизм деп аталган абал деп аталат. Көп адамдар муну оору деп ойлошот. Бирок чындыгында бул оору эмес жана жугуштуу эмес. Ошентип, биз бүгүн муну билишибиз керекпи?

Альбинизм деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, альбинизм - бул денебиздеги меланин пигментинин азайышынан же толугу менен жоголушунан келип чыккан генетикалык оору.

Меланинди денебиздеги табигый "сыя" деп элестетиңиз. Бул сыя терибизге, чачыбызга жана көзүбүзгө түс берет. Меланини көп болгон адамдын териси, чачы жана көзү караңгыраак болот. Меланини аз болгон адамдын териси ачык түстө болот. Демек, альбинизм менен ооруган адамдын денесинде меланин өтө аз өндүрүлөт. Ошондуктан алардын териси жана чачы кубарып турат.

Меланин деп аталган бул пигмент түс берүүдөн тышкары дагы бир маанилүү функцияны аткарат. Башкача айтканда, ал көзүбүздөгү көрүү нервинин туура өнүгүшүнө жардам берет. Ошондуктан, альбинизм менен ооруган көптөгөн адамдар көрүүнүн кандайдыр бир деңгээлде начарлашына дуушар болушу мүмкүн.

Бирөөнү "альбинос" деп атаган туурабы?

Балким, сиз бул оору менен ооруган адамдарды "альбинос" деп атаганын уккандырсыз. Бирок дарыгерлер катары биз жана бул оору менен ооруган көптөгөн адамдар "альбинизм менен ооруган адам" деп аталууну артык көрөбүз. Себеби, кимдир бирөөнү медициналык абалына карап атоо туура эмес. Кант диабети менен ооруган адамды "диабет менен ооруган" эмес, "диабет менен ооруган" деп атоо ал адамга урмат-сый көрсөткөндөй эле.

Альбинизмдин негизги түрлөрү барбы?

Ооба, альбинизмдин эки негизги түрү бар. Ошондой эле, альбинизм кээ бир сейрек кездешүүчү генетикалык синдромдордун бир бөлүгү катары пайда болушу мүмкүн. Келгиле, буларды өз-өзүнчө карап көрөлү.

Башка медициналык шарттар менен байланышкан альбинизм

Өтө сейрек учурларда, альбинизм башка татаал генетикалык синдромдордун белгиси катары пайда болушу мүмкүн, башкача айтканда, альбинизмден тышкары, алардын башка дене системаларына таасир этүүчү белгилери да бар.

• Германский-Пудлак синдрому (ГПС): Альбинизмден тышкары, бул абал кандын уюшу көйгөйлөрүн, өпкө, бөйрөк же ичеги көйгөйлөрүн да жаратышы мүмкүн.
• Чедиак-Хигаши синдрому (ЧХС): Бул абалда альбинизм организмдин иммундук системасын алсыратат, бул аны тез-тез инфекцияларга чалдыгат.

Негизги белгилери кайсылар?

Альбинизмдин абалы негизинен теринин, чачтын жана көздүн көрүнүшүнө, ошондой эле көрүү жөндөмүнө таасир этет.

Тери

Альбинизм менен ооруган адамдардын териси көбүнчө кубарып кетет, бирок бул алардын альбинизминин түрүнө жана организминде бөлүнүп чыккан меланиндин көлөмүнө жараша болот.

• OCA 1 түрү: Тери өтө кубарыңкы, дээрлик ак түстө.
• OCA 2 жана 4 түрлөрү: каймактай ак териге ээ болушу мүмкүн.
• OCA 3-тип: Тери кызгылт-күрөң түскө өтүшү мүмкүн.

Чач

Чачтын түсү альбинизмдин түрүнө жараша да өзгөрөт. Айрым адамдардын чачы толугу менен ак болот. Башкаларынын чачы ачык сары, алтын, ачык күрөң же кызыл болушу мүмкүн. Мунун баары денедеги меланиндин көлөмүнө жараша болот.

Көздөр

Көздүн түсү ачык көк, жашыл же күрөң болушу мүмкүн. Бирок, альбинизм көздүн түсүнө гана эмес, көрүүсүнө да түздөн-түз таасир этет.

• Көрүүнүн начарлашы: нерселерди бүдөмүк, түшүнүксүз түрдө көрүү.
• Рефракция каталары : көз айнекти талап кылган оорулар, мисалы, жакынды көрбөө же алысты көрбөө.
• Страбизм: эки көздү бир багытка кароо кыйынчылыгы.
• Нистагм: көздүн тез, башкарылгыс кыймылдары .
• Фотофобия: Күн нурунда же жаркыраган жарыкта көздөр өтө көк түскө айланат.
• Тереңдикти кабылдоонун төмөндөшү: объектилерге чейинки аралыкты так баалай албоо.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Бул тукум куучулукпу?

Ооба, альбинизм толугу менен генетикалык оору. Бул анын ата-энеден балдарга тукум кууйт дегенди билдирет.

Денебизде меланин өндүрүшүнө байланыштуу бир нече гендер бар. Бул гендердеги өзгөрүүлөр меланин өндүрүшүн начарлатышы мүмкүн.

• Көздүн терисинин альбинизми (КТК) аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, балада бул оору болушу үчүн, ал оорунун генин энесинен да, атасынан да мураска алышы керек. Эгерде ата-эненин бири гана генди мураска алса, балада симптомдор пайда болбойт. Бирок алар гендин "алып жүрүүчүсү" болуп калышат. Бул келечекте алар башка алып жүрүүчү менен жупташса, алардын баласында альбинизм болушунун 25% мүмкүнчүлүгү бар дегенди билдирет.

• Көздүн альбинизми (ОА) көбүнчө "Х-байланышкан" схема боюнча тукум кууйт. Ал Х хромосома аркылуу берилүүчүдүктөн, көбүнчө эркектерде байкалат.

Кантип диагноз коюлат жана дарылоо ыкмалары кандай?

Идентификация

Дарыгер бул ооруну көбүнчө төмөнкү жолдор менен аныктайт:

• Физикалык кароодо:Теринин, чачтын жана көздүн түсүнүн ачык түсүн төрөлгөндө же андан көп өтпөй аныктоого болот.
• Көздү толук текшерүү: Көзгө байланыштуу симптомдорду (мисалы, нистагм жана страбизм) текшерүү.
• ДНК тестирлөөсү: Айрым учурларда, альбинизмдин белгилүү бир түрүн ырастоо үчүн генетикалык тестирлөө жүргүзүлүшү мүмкүн.

Дарылоо жана башкаруу

Бул генетикалык оору болгондуктан, организмде меланиндин өндүрүшүн көбөйтүү менен бул ооруну толугу менен айыктыра турган эч кандай дарылоо жок. Бирок, бул оору менен байланышкан көйгөйлөрдү жакшы башкарып, ден-соолукта, кадимки жашоо образын өткөрсөңүз болот.

Көңүл бурууга арзырлык эки негизги багыт бар.

1. Териге кам көрүү (абдан маанилүү!)

• Күндөн коргоо: Мүмкүн болушунча күнгө чыгуудан алыс болуңуз, айрыкча саат 11:00дөн 15:00гө чейин.
• Күндөн коргоочу крем: Сыртка чыкканда ар дайым UVA жана UVB нурларынан коргогон SPF 30 же андан жогору күндөн коргоочу крем колдонуңуз . Бул тууралуу көбүрөөк маалымат алуу үчүн дарыгериңизге кайрылыңыз.
• Коргоочу кийим: Ультрафиолет нурларынан коргоочу узун жеңдүү кийимдерди, баш кийимдерди жана күндөн коргоочу көз айнектерди кийүүнү адат кылыңыз.
• Терини үзгүлтүксүз текшерип туруңуз: Териңизди жаңы тактарды, сөөлдөрдү же түсүнүн, өлчөмүнүн же формасынын өзгөрүшүн үзгүлтүксүз текшерип туруңуз. Эгер кичинекей өзгөрүүнү байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

2. Көздү коргоо

• Офтальмологго кайрылуу: Альбинизм менен ооруган ар бир адам офтальмологго үзгүлтүксүз көрүнүп турушу керек.
• Көз айнек: Рефракция каталарын оңдоо үчүн тиешелүү көз айнек же контакт линзаларды тагынуу.
• Көрүүнүн начарлашына жардам берүүчү каражаттар: Көрүүнү жакшыртуу үчүн чоңойтуучу линзалар сыяктуу шаймандарды колдонсо болот.
• Хирургиялык операция: Кээде страбизмди оңдоо үчүн операция жасалышы мүмкүн.

Эгер балаңызда альбинизм болсо...

Ата-энелердин баласынын альбинизм менен ооруй турганын билгенде кайгырып, коркушу кадыресе көрүнүш. Бирок туура колдоо жана маалымдуулук менен сиз балаңызга жакшыраак жашоо тартуулай аласыз.

• Мектепке кабарлаңыз: Балаңыздын мугалимдери менен сүйлөшүп, алардын абалын, айрыкча көрүүсүнүн начарлашын түшүндүрүңүз. Аны класстын алдыңкы сабына отургузуу жана чоң шрифт менен жазылган китептерди берүү сыяктуу иштерде жардам сураңыз.
• Балаңызга өзүнө болгон ишенимди бериңиз: Балаңыз башкалардан айырмаланып тургандыктан, мектепте жана коомдо шылдыңга алынып, кордук көрүшү мүмкүн. Ошондуктан, балаңыз менен бул тууралуу кичинекей кезинен баштап ачык сүйлөшүңүз. Алар оюндагысын айтып бере аларына ишенимди арттырыңыз.
• Күндөн коргоочу кремди колдонууну адат кылыңыз:Күн сайын күндөн коргоочу крем сүйкөөнү бүт үй-бүлөңүзгө адат кылып алыңыз. Ошондо бул жөн гана бала үчүн бир нерсе болуп жаткандай сезилбейт.
• Дарыгериңизге үзгүлтүксүз кайрылыңыз: Балаңызды тери жана көз ооруларын текшерүү үчүн үзгүлтүксүз медициналык кароодон өткөрүп туруңуз.

Альбинизм менен жашоо кыйын болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, ал адамдын жөндөмүн, акылын же жашоодо ийгиликке жетүү мүмкүнчүлүгүн чектебейт. Туура башкаруу жана колдоо менен алар башкалар сыяктуу эле ийгиликтүү, бактылуу жашоо өткөрө алышат.