Балаңыздын жыныстык өнүгүүсүндө кандайдыр бир айырмачылыктар барбы? Келгиле, андрогенге сезгичтик синдрому жөнүндө сүйлөшөлү!

Түйүлдүк жатында чоңойгондо, кээде майда-чүйдө нерселер күтүлгөндөй болбойт. Айрым балдар төрөлгөндө жыныс органдары менен анча чоң эмес көйгөйлөргө туш болушу мүмкүн. Же болбосо, жыныстык жетилүү курагына жеткенде денелери күтүлгөндөй өзгөрбөй калышы мүмкүн. Мындай учурларда биз "(андрогенге сезгичтик синдрому)" деп аталган абалды элестете алабыз. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Андрогенге сезгичтиктин жоктугу синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, андрогенге сезгичтик синдрому (АИС) – бул баланын генетикалык жактан эркек болушу (б.а., X жана Y хромосомалары бар), бирок анын денеси эркектик жыныстык гормондорго, андрогендерге туура жооп бербеген абал. Муну мындайча элестетип көрүңүз: денебизде клеткаларга кабар жөнөтүүчү кичинекей дарбазалар бар жана алар бул гормондорго жооп беришет. АИС менен ооруган адамда бул дарбазалар туура иштебейт.

Дарыгерлер муну жыныстык дифференциациянын бузулушу деп аташат. Ал мурда урук безинин феминизация синдрому деп аталчу, бирок бул аталыш азыр колдонулбайт. Бул абал баланын жыныстык органдарынын жатында жатканда эле өнүгүшүнө таасир этет. Ошондой эле, ал жыныстык жетилүү мезгилинде пайда болушу керек болгон жыныстык мүнөздөмөлөрдүн өнүгүшүнө таасир этет. Көп учурда бул оору менен ооруган адамдар чоңойгондо балалуу боло алышпайт (тукумсуздук) .

Мунун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, "AIS"тин үч негизги түрү бар. Ар бир түрүнүн мүнөздөмөлөрү бир аз башкача.

1. Толук андрогенге сезгичтиксиздик синдрому (CAIS):

• Бул адамдар сыртынан кыздарга абдан окшош. Башкача айтканда, алардын жыныстык органдары кыздыкына окшош.
• Бирок, алардын аялдардын ички жыныс органдары (мисалы, энелик бездер, жатын түтүкчөлөрү, жатын) жок.
• Көпчүлүк учурда, "CAIS" менен ооруган адамдар кыздар кезинде чоңоюшат.

2. Андрогенге жарым-жартылай сезгичтиксиздик синдрому (PAIS):

• Алардын сырткы жыныс органдары эркек баланыкындай толук өнүкпөгөн болушу мүмкүн, же кыз баланыкындай көрүнүшү мүмкүн, же экөө тең аралаш болушу мүмкүн, ошондуктан аларды эркек же аял экенин так аныктоо кыйын (жыныс органдарынын так эместиги).
• "PAIS" менен ооруган адамдар кээде эркек бала, кээде кыз бала болуп чоңоюшат.

3. Андрогенге сезгичтиктин жеңил синдрому (МАИС):

• Алардын жыныс органдары эркек баланыкындай көрүнөт.
• Бирок, алар, адатта, балалуу боло алышпайт (тукумсуздук). Айрым дарыгерлер "MAIS" оорусун "PAIS" оорусунун бир бөлүгү деп эсептешет.

Бул оору кимдерде пайда болушу мүмкүн? Ал канчалык көп кездешет?

Бул "AIS" абалы энеден балага өтүүчү "X" хромосомасында жайгашкан "андроген рецептору (AR)" гениндеги кемчиликтен келип чыгат. Бул "X менен байланышкан" ген болгондуктан, эгерде эне бул кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсү болсо, анын эркек баласында бул "AIS" оорусунун пайда болуу ыктымалдыгы 4төн 1ге барабар. Кыз балдар да бул кемчиликтүү генди мурастай алышат, андан кийин алар да алып жүрүүчүлөр болуп калышат, бирок аларда "AIS" пайда болбойт.

AIS – өтө сейрек кездешүүчү оору . PAIS 99 000 эркек баланын биринде кездешет. CAIS 100 000 баланын экиден бешке чейининде кездешет.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Себеби эмнеде?

Жогоруда айтылгандай, мунун негизги себеби - X хромосомасындагы AR генинин аномалиясы . Бул ген туура иштебегенде, организм андроген рецепторлорун өндүрө албайт. Бул андроген рецепторлору, жөнөкөй сөз менен айтканда, дененин клеткаларынын андрогендер деп аталган эркектик гормондорго (мисалы , тестостеронго) жооп кайтарышына жардам берген нерселер. Ошентип, бул рецепторлор жок болгондо, организм эркектик гормондорду "таанбайт", башкача айтканда, ал гормондор бар болсо да, алар өздөрүнө тиешелүү нерсени аткарышпайт.

Мунун белгилери кандай?

AIS белгилери түрүнө жараша өзгөрүп турат. Бирок, бардык түрлөргө мүнөздүү негизги белги - тукумсуздук .

"CAIS" менен ооруган адамдар кош бойлуу боло алышпайт же өнөктөшүн кош бойлуу кыла алышпайт. Алардын жыныс органдары аялдардыкына окшош болгону менен, алардын ички аялдардын репродуктивдик органдары жок. "PAIS" же "MAIS" менен ооруган адамдардын балалуу болуу мүмкүнчүлүгү да өтө аз. Алардын жыныс мүчөсү өтө кичинекей болушу мүмкүн, ал эми сперма өндүрүшү өтө төмөн же таптакыр жок болушу мүмкүн.

CAIS менен ооруган адамдарда пайда болушу мүмкүн болгон башка белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жыныстык жетилүү мезгилинде орточо кыздан адаттан тыш узун болуп калуу .
• Айыздын жоктугу (аменорея) .
• Жыныстык жетилүү мезгилинде колтукта жана жыныс органдарында чач өтө аз же такыр болбойт .
• Кындын тарышы же тайыздыгы .
• Урук бездери курсак көңдөйүндө калат (төмөн эмес).

PAIS менен ооруган адамдарда пайда болушу мүмкүн болгон башка белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Экиге бөлүнгөн калта – бул урук безинин экиге бөлүнүшү .
• Клитордун чоңоюшу (клиторомегалия) .
• Эркек балдардын эмчек бездеринин чоңоюшу (гинекомастия) .
• Гипоспадия - бул уретранын тешиги жыныс мүчөсүнүн учунда эмес, астыңкы бетинде жайгашкан учур .
• Лабиалдык жабышуулар .
• Анормалдуу кичинекей жыныс мүчөсү (Микропенис) .
• Жарым-жартылай түшпөгөн урук бездери .

MAIS менен ооруган адамдарда башка белгилер болушу мүмкүн:

• Эмчектин чоңойушу "(Гинекомастия)."
• Кичинекей жыныс мүчөсү (Микропенис).
• Денесинде түктөрү өтө аз .

Муну кантип тааныйсыз?

Дарыгер төрөлгөндө баланын жыныс органдарын карап, PAISти аныктай алат. Бирок, эгерде балада CAIS же MAIS болсо, ал бала 11 же 12 жашка чыкканга чейин, бала жыныстык жетилүү курагында болгонго чейин аныкталбашы мүмкүн. Дал ушул учурда дарыгер көйгөй бар же жок экенин айта алат.

Мисалы, CAIS менен ооруган баланын этек кири келбеши же жыныс мүчөсүнүн түктөрү болбошу мүмкүн. MAIS менен ооруган баланын жыныс мүчөсү өтө кичинекей болушу же эмчектери өсүшү мүмкүн. Жыныстык жетилүү мезгилинде ылдый түшпөгөн урук бездери курсак дубалынын алсыз жери аркылуу чуркай алат. Кээде дарыгерлер чурай чуркусуна операция жасалганда баланын ылдый түшпөгөн урук бездери бар экенин аныкташат.

Кандай тесттер жасалат?

Бул "AIS" абалын ырастоо үчүн дарыгер бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшү керек:

• Кан анализдери: Булар гормондордун деңгээлин , жыныстык хромосомаларды жана генетикалык аномалияларды текшерет.
• Сүрөткө тартуу тесттери: УЗИ сыяктуу тесттер аялдардын репродуктивдүү органдарынын пайда болгонун тастыктай алат.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө AIS менен ооруган болсо жана сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык текшерүүдөн өтүү жакшы идея. Бул тест сизге бул анормалдуу гендин алып жүрүүчүсү экениңизди же жокпу, айта алат.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

AISти дарылоо төрөлгөндө берилген жыныска жараша аныкталат. Көпчүлүк дарылоо бала жыныстык жетилүү курагына жеткенден кийин башталат. Бул баланын денесинин өнүгүү өзгөрүүлөрүнө убакыт берет жана балага дарылоо чечимдерине көбүрөөк катышууга мүмкүндүк берет.

Бирок, айрым саламаттыкты сактоо адистери жыныс бездерин алып салуу сыяктуу айрым дарылоо ыкмаларын жыныстык жетилүүдөн мурун жасоо керек деп эсептешет, анткени ылдый түшпөгөн жыныс бездеринде гонадобластома деп аталган рактын түрүнө чалдыгуу коркунучу бар. Ошондой эле, башка дарылоо ыкмаларын жыныстык жетилүү аяктагандан кийин жасоого болот дешет.

Эркек бала кезинде чоңойгон балдарды дарылоонун жолдору:

• Эркектин жыныс мүчөсүн калыбына келтирүү боюнча операция. Мисалы, "гипоспадияны калыбына келтирүү" (уретра каналынын тешигин кайра жайгаштыруу) же "орхиопексия" (төмөн түшпөгөн урук бездерин урук чучугуна кайра жайгаштыруу).
• Ашыкча эмчек ткандарын алып салуу үчүн эмчекти кичирейтүү операциясы .
• Чурку операциясы - бул курсак дубалындагы ачык же алсыраган ткандарды жабуу процедурасы .
• Тестостерон гормону менен дарылоо .

Кыз катары асырап алынган балдарды дарылоонун жолдору:

• Эркектин жыныс мүчөсүн же ашыкча клитор тканын алып салуу операциясы.
• Кынды тереңдетүү үчүн хирургиялык эмес кын кеңейтүү ыкмалары .
• Эстроген гормону менен дарылоо .

Мунун алдын алууга болобу?

AISтин алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул ооруга чалдыкса жана сиз балаңыз бул анормалдуу генди мурастап алат деп кооптонуп жатсаңыз, сиз анын алып жүрүүчүсү экениңизди билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтсөңүз болот.

Бул оору менен жашагандар кандай жашашат? (Келечекке болгон көз караш)

AIS менен ооруган адамдар толук кандуу, дени сак жашоо өткөрө алышат . Көптөр гормоналдык терапияга жана хирургиялык операцияларга жакшы жооп беришет. Бирок, AIS көп учурда тукумсуздукка алып келгендиктен, ал көптөгөн адамдар үчүн эмоционалдык жактан кыйын болушу мүмкүн. Ошондой эле, ал балдардын жана жаш өспүрүмдөрдүн психикалык ден соолугуна терең таасирин тийгизиши мүмкүн.

Эгерде сизде гонадэктомия жасалбаса, урук безинин рагына чалдыгуу коркунучу болжол менен 30% га жогорулайт.

Эгерде менин баламда AIS болсо, мен кантип жардам бере алам?

"Баланын психикалык саламаттыгына кам көрүү - бул AISти башкаруунун маанилүү бөлүгү."

Эгерде балаңызда AIS оорусу болсо, анда дарыгерлерди, досторун жана үй-бүлөсүн түшүнгөн күчтүү колдоо системасына ээ болуу маанилүү. Колдоо топторуна кошулуу балаңызга өз тажрыйбасы жана кыйынчылыктары менен ошол эле нерсени башынан өткөрүп жаткан башкалар менен бөлүшүүгө жардам берет.

Балаңыз жыныстык жетилүү курагына кирип, денеси күтүлгөндөй өзгөрбөй жатканын түшүнө баштаганда, аны менен AIS жөнүндө сүйлөшүү абдан маанилүү .

Чоң киши катары AIS менен кантип күрөшөсүз?

Чоңойгондо AIS менен жашоо кыйын болушу мүмкүн. Кадимки жыныстык жашоого ээ болуу, абалыңызды түшүнгөн жана кабыл алган өнөктөш табуу кыйын болушу мүмкүн, ал эми тукумсуздук көптөгөн адамдарга терең психологиялык таасирин тийгизиши мүмкүн.

Эгер сизде AIS бар болсо, тажрыйбаңыз тууралуу кеңешчи же терапевт менен сүйлөшүү пайдалуу болушу мүмкүн. Ошондой эле, колдоо топторундагы AIS бар башка адамдар менен байланыша аласыз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Андрогенге сезгичтик синдрому (АИС) – бул адамдын генетикалык жактан эркек болгону менен эркек гормондоруна жооп бербеген абалы. Натыйжада, алардын жыныс органдары аялдыкына окшош болушу мүмкүн же эркектик да, аялдык да мүнөздөмөлөргө ээ болушу мүмкүн. Бул абал ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Ошондуктан, АИС менен ооруган адамдар үчүн дарыгерлери менен үзгүлтүксүз сүйлөшүп, күчтүү психологиялык колдоо алуу абдан маанилүү. Тийиштүү медициналык кеңеш жана жакындарынын колдоосу менен бул адамдар ийгиликтүү жашоо өткөрө алышат.

Андрогенге сезгичтиктин жоктугу синдрому, AIS, жыныстык өнүгүү, гормондор, генетикалык оорулар, хромосомалар, тукумсуздук, жыныс органдары, жыныстык жетилүү, генетикалык тестирлөө