Балаңыз көзүнүн түстүү бөлүгү жок төрөлдү беле? Аниридия жөнүндө кененирээк сүйлөшөлүбү?

Кичинекей балаңыз алгач жарык дүйнөгө келгенде, анын кичинекей көздөрүндө кызыктай же башкача бир нерсе байкадыңыз беле? Кээде, өтө сейрек болсо да, наристелер көзүнүн түстүү бөлүгү, айрымдар "кара шакек" деп атаган кара чел кабыгы менен төрөлүшөт, толугу менен же жарым-жартылай жок. Медицинада бул ооруну (Аниридия) деп атайбыз. Бул ысымды угуу бир аз коркунучтуу болушу мүмкүн, бирок кабатыр болбоңуз. Эң негизгиси, бул тууралуу жакшы маалымат алуу керек. Келгиле, бүгүн мунун баары жөнүндө ачык сүйлөшөлү.

Аниридия деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Жөнөкөй сөз менен айтканда, аниридия – бул наристенин көзүнүн түстүү бөлүгү – кара чел кабыгы жарым-жартылай же толугу менен жок болуп төрөлүшү. Айрым ымыркайлардын кара чел кабыгы такыр болбойт. Башкаларында эки көзүндө тең кара чел кабыгынын кичинекей бөлүгү гана болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, бул оору (Аниридия) баланын эки көзүнө тең дайыма таасир этет. Бул бир гана көзгө таасир этүүчү нерсе эмес. Дарыгерлер, адатта, бул ооруну бала төрөлөөрү менен аныкташат. Анткени көздү карасаңыз, бул көздүн карегинин жок экени айкын болот. Баланын карегинин карегинин өлчөмү канчалык кичинекей болбосун, бул оору (Аниридия) анын көрүүсүнө сөзсүз таасир этет. Ошондой эле, ал чоңойгондо башка көз көйгөйлөрүнүн себеби болушу мүмкүн.

Эмне үчүн бул биздин кичинекей балдарыбызга болот? Аниридия эмнеден улам пайда болот?

Эми сиз, балким, "Эмне үчүн менин балама мындай болду?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Аниридия - бул генетикалык оору. Башкача айтканда, ал денебиздин клеткаларынын ичиндеги гендердеги өзгөрүүдөн улам пайда болот.

Тактап айтканда, мунун негизги себеби (PAX6) деп аталган гендин өзгөрүшү . Бул (PAX6) гени абдан маанилүү. Анткени, бала курсакта жатканда, бул ген баланын көзүнүн, мээнин айрым бөлүктөрүнүн, жүлүндүн жана уйку бези сыяктуу органдардын пайда болушуна жардам берет. Бул генетикалык өзгөрүү, адатта, кош бойлуулуктун 12 жана 14 жумаларынын ортосунда болот.

Бул оорунун (аниридия) пайда болуу ыктымалдыгы кимдерде жогору? (Коркунуч факторлору)

Аниридия көбүнчө ата-энесинде бул оору бар балдарда кездешет. Мисалы, эгерде ата-энесинин биринде аниридия болсо, алардын баласы да аны менен ооруп калуу ыктымалдыгы 50/50.

Бирок бул сизде Аниридия болсо, бардык балдарыңызда ал болот дегенди билдирбейт. Бул жөн гана башкаларга караганда бир аз жогору тобокелдик бар экенин билдирет.

Ошондой эле, кээде балада бул оору ата-энесинин экөөндө тең аниридия жок болсо да өрчүй алат. Биз муну спорадикалык деп атайбыз, башкача айтканда, ал кокусунан пайда болот . Болжол менен ар бир үчүнчү балада аниридия ушундай жол менен өрчүй алат.

Аниридия менен ооруган балада кандай симптомдорду байкай алабыз?

Баланын көзүнүн түстүү бөлүгү, башкача айтканда, көздүн кареги жок болгондуктан, карек кадимкиден чоңураак көрүнүшү мүмкүн. Кээде бул каректин формасы капталдан капталга өзгөрүшү мүмкүн. Ошондой эле, аларга көздөрүн жарык же күңүрт жарыкка көнүү кыйынга турушу мүмкүн. Бул төмөнкүдөй белгилерди пайда кылышы мүмкүн:

• Көрүүнүн толук же жарым-жартылай жоголушу: Бир же эки көздүн тең көрүүсүнүн начарлашы мүмкүн.
• Көрүүнүн начарлашы: Сиз нерселерди так көрө албай калышыңыз мүмкүн.
• Көздүн оорушу: Кээде көз оорушу мүмкүн.
• Көрүү начар: Көрүү өтө начар болушу мүмкүн.
• Фотофобия: жарыкка кароо кыйын, көздөр көк түстө сезилиши мүмкүн.

Аниридия башка кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүнбү?

Ооба, аниридия менен ооруган баланын көзүнүн кареги гана эмес, ошондой эле көрүү нервдери жана торчо кабык сыяктуу көрүүгө жардам берген көздүн айрым бөлүктөрү да кичирейиши мүмкүн.

Ошондой эле, аниридия менен ооруган балдар чоңойгон сайын, аларда башка бир нече көз оорулары пайда болуу ыктымалдыгы жогорулайт. Мисалы:

• Катаракта: көздүн чечекейинин тунарып калышы.
• Көздүн тунук кабыгынын булуттанышы: Көздүн алдыңкы жагындагы тунук челдин булуттанышы.
• Глаукома: көздүн ичиндеги басым жогорулап, көрүү нервине зыян келтирген абал.
• Нистагм: көздүн тез, көзөмөлсүз кыймылы.

Дагы бир маанилүү нерсе , айрыкча, спорадикалык аниридия менен ооруган балдарда Вилмс шишиги деп аталган сейрек кездешүүчү бөйрөк рагынын пайда болуу коркунучу жогору. Жогоруда сөз кылган ген (PAX6) көздөргө гана эмес, бөйрөктөрдү кошо алганда, дененин башка бөлүктөрүнүн өнүгүшүнө да таасир эткендиктен, ал гендеги өзгөрүүлөр башка бөлүктөргө да таасир этиши мүмкүн. Ошондуктан, дарыгерлер буга да көңүл буруп жатышат.

Дарыгерлер бул ооруну (аниридия) кантип так аныкташат?

Адатта, дарыгер бул ооруну (аниридия) бала төрөлөөрү менен аныктай алат, анткени баланын көзүндө кара чел жок экени дароо эле байкалат.

Бирок, эгер сиз балаңызда аниридия же башка генетикалык оору болушу мүмкүн деп тынчсызданып жатсаңыз, үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн бул ооруга чалдыкканынанбы же башка себептерденби, дарыгериңиз менен пренаталдык генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшсөңүз болот. Бул балаңыздын генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучунда экендигин билүү үчүн сизден кан үлгүсүн алууну камтыйт. Кээде амниоцентез деп аталган тест жасалышы мүмкүн. Бул баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсүн алып, аны текшерүүнү камтыйт.

Аниридия менен ооруган баланы эмне менен дарылоого болот?

Бул ооруну (аниридия) дарылоодо дарыгерлердин негизги максаты - баланын көрүүсүн мүмкүн болушунча сактоо жана жакшыртуу.

Эң негизгиси, балаңыздын көзүн офтальмологго үзгүлтүксүз текшертип туруу керек. Балаңыздын көзүндөгү өзгөрүүлөрдү канчалык эрте байкасаңыз, симптомдорду башкаруу жана кыйынчылыктардын алдын алуу мүмкүнчүлүгү ошончолук жогору болот.

Балага төмөнкү дарылоонун бир же бир нечеси керек болушу мүмкүн:

• Көз айнек же контакт линзалар: Көрүүсү начар башка адамдар сыяктуу эле, аниридия менен ооруган балдар көз айнек же контакт линзаларды колдонуу менен көрүүсүн жакшырта алышат. Аниридия менен ооруган балдар үчүн атайын түстүү контакт линзалар бар. Алар көздүн карегине окшош. Алар ошондой эле көзгө кирген жарыктын көлөмүн көзөмөлдөөгө жана жарыкка сезгичтикти азайтууга жардам берет.
• Дары-дармектер: Эгерде балаңызда глаукома же көздүн чел кабыгынын көйгөйлөрү болсо, дарыгер медициналык көз тамчыларын, жасалма көз жашын же башка дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн.
• Хирургиялык операция: Эгерде катаракта пайда болсо, аны катаракта операциясы менен алып салуу керек болушу мүмкүн. Ошондой эле, кээде абалды көзөмөлдөө үчүн глаукома операциясы талап кылынышы мүмкүн. Жаңы дарылоо ыкмасы катары кээ бир балдарга жасалма көздүн карегин имплантациялоо мүмкүнчүлүгү берилиши мүмкүн. Бирок, бул дагы эле абдан жаңы дарылоо ыкмасы болгондуктан, ал бардык балдар үчүн ылайыктуу эмес. Бул чечимди дарыгер кабыл алат.

Кандай учурларда тезинен дарыгерге кайрылуу керек?

Эгер балаңыздын көзүндө же көрүүсүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, мүмкүн болушунча тезирээк дарыгерге кайрылыңыз. Ошондой эле, дарыгерге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Баламдын көзүн канчалык тез-тез текшертип турушум керек?
• Жасалма көздүн карегин трансплантациялоо менин балама ылайыктуубу?
• Баламда татаалдашуулардын пайда болуу ыктымалдыгы кандай?
• Кандай өзгөрүүлөргө же симптомдорго өзгөчө көңүл бурушум керек?

Шашылыш учурда, башкача айтканда, төмөнкү белгилердин бирин байкасаңыз, балаңызды тезинен ооруканага алып барышыңыз керек:

• Эгер сиз күтүлбөгөн жерден көрүүңүздөн айрылып калсаңыз.
• Эгерде көзүңүздө катуу оору пайда болсо.
• Эгер көзүңүздүн алдында жаңы жарыктарды көрө баштасаңыз же кара калкып жүргөн нерселерди көрө баштасаңыз.

Эгерде менин баламда аниридия болсо, эмнени күтүшүм керек?

Эгерде балаңызда аниридия болсо, анда анын көрүү көйгөйлөрү болушу мүмкүн. Ошондой эле, алар өмүр бою үзгүлтүксүз көз текшерүүсүнөн өтүшү керек .Анын көзүнүн ден соолугу ушундайча көзөмөлдөнөт.

Статистикага ылайык, аниридия менен ооруган он баланын сегизинде көрүү начар же кандайдыр бир майыптык бар. Ошондой эле, аниридия менен ооруган көптөгөн адамдарда глаукома пайда болот, адатта 10 жаштан 20 жашка чейинки куракта.

Бирок, бул статистикага тынчсызданбаңыз. Бул аниридия менен төрөлгөн ар бир балада мунун баары болот дегенди билдирбейт. Балаңызга кандай факторлор таасир этиши мүмкүн экенин жана алар чоңойгондо эмне күтүлүшү керектигин билүү үчүн дарыгериңиз же офтальмологуңуз менен сүйлөшүңүз.

Жаңы төрөлгөн балаңыздын төрөлгөндө көрүүсүнө таасир этүүчү ооруга чалдыкканын билгенде коркуп, таң калуу кадыресе көрүнүш. Аниридия ар кандай көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн, бирок жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.

Бул окуядан биз эстеп калышыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Макул, анда биз талкуулаган нерселерден эң маанилүү пункттардын айрымдарын чогултуп, аларды эстеп көрөлү:

• Аниридия - бул баланын көздүн түстүү бөлүгү болгон кара чел кабыгынын толугу менен же бир бөлүгү жок төрөлүшү.
• Бул генетикалык абал. Тактап айтканда, буга ген (PAX6) катышат.
• Бул абал көрүүгө сөзсүз таасир этет. Убакыттын өтүшү менен ал катаракта жана глаукома сыяктуу башка көз ооруларына да алып келиши мүмкүн.
• Эң негизгиси, бул ооруну эрте аныктап, балаңыздын көзүн офтальмологго үзгүлтүксүз текшертип туруу керек. Бул сөзсүз түрдө жасалышы керек болгон нерсе.
• Бул ооруну (аниридия) дарылоо ыкмалары бар. Аларга көз айнек, контакт линзалары, дары-дармектер жана кээде ал тургай хирургиялык операция кирет.
• Балаңызда ушундай оору бар экенин билгенде коркуп, кайгыруу кадыресе көрүнүш. Бирок эң негизгиси, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана тийиштүү медициналык кеңешке таянып иш-аракет кылыңыз. Дарыгериңиз сизге бардык керектүү колдоону көрсөтөт.

Эгерде сизде бул боюнча башка суроолор болсо, аларды өзүңүзгө жашырбаңыз. Үй-бүлөлүк дарыгериңизге же офтальмологго кайрылыңыз.

Аниридия , көздүн кара чел кабыгы, көздүн түстүү бөлүгү, көрүүнүн начарлашы, PAX6 гени, көз оорулары, балдардын көз оорулары