APOE гендик тести жөнүндө билесизби? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Балким, сиз "APOE" гендик тести жөнүндө бир жерден уккандырсыз же укпагандырсыз. Бул чындыгында генетикалык тест. Ал сиз аполипопротеин E ("apolipoprotein E (APOE)") деп атаган гендин түрүн ("генотип") текшерет. Бул маанилүү, анткени эгер сизде белгилүү бир "APOE" гендик варианттар болсо, сизде Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору болушу мүмкүн. Бирок муну укканда коркпоңуз . Мунун баары жөнүндө бул макалада так жана жөнөкөй сөз кылабыз.

"APOE" гени деген эмне? Биздин денебизде барбы?

Ооба, 'APOE' гени - бул клеткаларыбызга көрсөтмө берүүчү ген. Тактап айтканда, бул ген клеткаларыбызга 'аполипопротеин E' деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Бул белок абдан маанилүү, анткени ал денебиздеги холестерин сыяктуу майлар ('липиддер') менен биригип, 'липопротеин' бөлүкчөлөрүн пайда кылат. Бул липопротеин бөлүкчөлөрү холестеринди жана башка майларды кан тамырларыбыз аркылуу ташыйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ал холестеринди денебизге ташуучу унаа сыяктуу иштейт.

APOE генинин үч негизги түрү же аллели бар:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Баарыбыз 'APOE' генинин эки көчүрмөсүн мураска алабыз. Бири энебизден, экинчиси атабыздан. Демек, жогоруда айтылган үч 'аллелдин' каалаган экөөсүнүн айкалышына ээ боло аласыз. Мисалы, сизде 'APOE-e3/e3', 'APOE-e3/e4', 'APOE-e2/e4' ж.б. болушу мүмкүн.

Сиз мураска алган гендердин айкалышына жараша, денеңиздин каныңыздагы холестеринди жана башка майларды ташуу ыкмасына таасир этиши мүмкүн, бул белгилүү бир ден соолук көйгөйлөрүнүн пайда болуу коркунучун жогорулатышы же төмөндөтүшү мүмкүн.

APOE генинин кайсы варианты Альцгеймер оорусу менен байланышкан?

Эске алуу керек болгон нерсе : Альцгеймер оорусун түздөн-түз пайда кылган бир дагы ген азырынча табыла элек. Башкача айтканда, "эгер сизде ушул ген болсо, сиз сөзсүз Альцгеймер оорусуна чалдыгасыз" деген түшүнүк жок.

Бирок, изилдөөлөр көрсөткөндөй, эгер сизде "APOE-e4 (APOE4)" ген вариантынын жок дегенде бир көчүрмөсү болсо, Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн. Бул дагы негизинен 65 жаштан жогорку адамдарга таасир этет, бул "кеч башталган Альцгеймер оорусу" деп аталат. Сейрек учурларда, 65 жашка чейинки адамдарда да "эрте башталган Альцгеймер оорусу" деп аталган Альцгеймер оорусу пайда болушу мүмкүн. Альцгеймер оорусу - бул эс тутумдун акырындык менен жоголушуна же деменцияга алып келүүчү оору.

Башка жагынан алганда, кээ бир изилдөөлөр "APOE-e2 (APOE2)" генинин варианты Альцгеймер оорусунан кандайдыр бир деңгээлде коргой турганын көрсөттү. Эгерде бул ген варианты бар адамда Альцгеймер оорусу пайда болсо да, ал көбүнчө "APOE-e4 (APOE4)" гени бар адамга караганда кийинчерээк пайда болот.

Маанилүү: Тобокелдиктин жогорулашы сизде сөзсүз түрдө оору пайда болот дегенди билдирбейт. Бул жөн гана сизде башкаларга караганда ооруга чалдыгуу ыктымалдыгы жогору экенин билдирет. Гендер - бул тобокелдикке таасир этүүчү бир гана фактор. Буга башка көптөгөн нерселер таасир этиши мүмкүн.

Сизде 'APOE4' гени бар экенин кантип текшерсе болот?

APOE генинин анализи ыктыярдуу тест болуп саналат. Көптөгөн адамдар APOE гени жөнүндө үй шартындагы генетикалык тесттер аркылуу билишет. Же болбосо, эгер сиз Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучун билгиңиз келсе , бул тууралуу дарыгериңизден сурасаңыз болот. Айрыкча, үй-бүлөңүздөгү бирөөнүн, мисалы, биологиялык ата-энеңиздин же бир туугандарыңыздын Альцгеймер оорусу (үй-бүлөлүк тарыхы) болсо, анализ тапшырууну карап көрсөңүз болот.

Эгер сизде Альцгеймер оорусу бар болсо, дарыгер кээде сиз үчүн кайсы дарылоо ыкмалары эң жакшы экенин аныктоого жардам берүү үчүн бул тестти сунушташы мүмкүн.

APOE гендик тести изилдөөчүлөр үчүн да абдан маанилүү курал болуп саналат, алар Альцгеймер оорусун дарылоонун жаңы жана натыйжалуу ыкмаларын табуу үчүн бул тесттердин жыйынтыктарын мээнин ар кандай сүрөткө тартуу изилдөөлөрү менен салыштырып жатышат.

APOE генетикалык тести учурунда эмне болот? Эмнени күтүшүм керек?

APOE генетикалык тести учурунда көбүнчө төмөнкү нерселер болот:

1. Үлгү алуу: Дарыгер же атайын даярдыктан өткөн медициналык кызматкер сизден "ДНК" үлгүсүн алат. Бул үчүн аз өлчөмдөгү кан алуу ("кан анализи") же оозуңуздун ичинен аз өлчөмдөгү клеткаларды алуу ("жаактан алынган мазок") керек. Бул оорутпаган жана абдан жөнөкөй процедура .

2. Лабораторияга жөнөтүү: Алынган "ДНК" үлгүсү атайын лабораторияга жөнөтүлөт.

3. Тестирлөө: Лаборатория ДНК үлгүсүн текшерип, сиздин APOE гениңиздин варианттарын аныктайт.

4. Жыйынтыктарды талкуулоо: Жыйынтыктар келгенден кийин, дарыгериңиз же генетикалык кеңешчи сиз менен жыйынтыктар жана алардын мааниси жөнүндө сүйлөшөт.

Эгер сиз үй шартында тобокелдикти баалоо тестин колдонуп жатсаңыз, тест комплекти менен кошо келген көрсөтмөлөрдү кунт коюп окуп чыгып, аларды так аткарышыңыз керек. Ар кайсы компаниялардын комплекттеринин процедуралары бир аз башкача болушу мүмкүн. Натыйжаларды алгандан кийин дарыгериңиз менен талкуулаганыңыз оң.

APOE тестинин жыйынтыктары эмнени билдирет?

APOE генетикалык тестинин жыйынтыктары сизде кайсы APOE генинин аллелдери бар экенин айтып берет. Мисалы, сиздин жыйынтык сизде APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​же APOE-e2/e3 бар экенин айтып берет.

Үй шартында жасалган тест комплекттеринин жыйынтыктары дарыгерден алган жыйынтыктардан бир аз айырмаланышы мүмкүн. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, тест жасаган компанияга кайрылсаңыз болот.

Дарыгер же генетикалык кеңешчи сизге бул жыйынтыктардын маанисин түшүндүрүп берет. Мисалы, эгерде жыйынтыктар сизде Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору экенин көрсөтсө, дарыгериңиз жалпы ден соолугуңузду сактоого жардам берүү үчүн сунуштарды бериши мүмкүн. Мисалы:

• Үзгүлтүксүз физикалык активдүүлүк же көнүгүү менен алектенүү.
• Денеңиз канча керек болсо, ошончо уктаңыз.
• Достор жана үй-бүлө менен убакыт өткөрүү аркылуу коомдук активдүү болуу.
• Пазлдарды чечүү, китеп окуу же жаңы нерсе үйрөнүү сыяктуу нерселер менен мээңизди машыктыруу.

Мындан тышкары, дарыгериңиз ден соолугуңуздун абалына байланыштуу башка сунуштарды да бере алат.

`APOE4` позитивдүү деген эмнени билдирет?

`APOE4` оң натыйжасы сиздин `ДНКңызда` `APOE-e4 (APOE4)` генинин жок дегенде бир көчүрмөсү бар экенин билдирет. Бул сиздин генетикалык түзүлүшүңүз `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` же `APOE-e2/e4` болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Эгерде сизде 'APOE4' гени болсо, Альцгеймер оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы кандай?

Статистикага ылайык, жалпы калктын 15% дан 25% га чейинкисинде `APOE-e4 (APOE4)` генинин бир көчүрмөсү бар. Ошондой эле, 2% дан 5% га чейинкисинде бул гендин эки көчүрмөсү тең бар (`APOE-e4/e4`). Биз буга чейин `APOE4` генинин бир көчүрмөсү болсо да Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулатарын талкуулаганбыз.

Бирок, бул гендин болушу сизде Альцгеймер оорусу пайда болот дегенди билдирбейт . Эсиңизде болсун, генетикалык тест диагностикалык тест эмес. Ал сиздин тобокелдигиңизди гана баалайт. Ал ооруну тастыктабайт же жокко чыгарбайт. Генетикалык кеңешчи сизге бул жыйынтыктар эмнени билдирерин жана андан кийин эмне кылуу керектигин түшүнүүгө жардам бере алат.

APOE генетикалык тестинин жыйынтыктарын алуу үчүн адатта канча убакыт талап кылынат?

Адатта, дарыгер тарабынан жүргүзүлгөн APOE генетикалык тестинин жыйынтыктары бир нече күн талап кылынат. Бирок, бул убакыт сиз тест тапшырган ооруканага же мекемеге жараша бир аз айырмаланышы мүмкүн. Дарыгериңиз сизге так маалымат бере алат.

Үй шартындагы тесттердин жыйынтыгын алуу үчүн, компанияга жараша, бир нече жумадан бир нече айга чейин убакыт талап кылынышы мүмкүн.

Ошондой эле, бул тесттен алынган маалыматтын психологиялык таасири жөнүндө ойлонушубуз керек.

Альцгеймер сыяктуу татаал оорулар жөнүндө сөз болгондо, кандайдыр бир түшүндүрмөлөрдүн, кандайдыр бир жооптордун болушу жубатат. 'APOE' генетикалык тести сизде Альцгеймер оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы жогору экенин түшүндүрүп бере алат.

Бирок, генетикалык тесттин жыйынтыктары сизге ар кандай таасир этиши мүмкүн. Сиз алган маалымат сизди кайгыга, тынчсызданууга, коркууга же ачууланууга алып келиши мүмкүн. Айрым учурларда, жыйынтыктар сиз күткөн жооп болбошу мүмкүн.

Дарыгер сизге бул тажрыйбаны жеңүүгө жардам бере алат. Алар сиздин анализиңиздин жыйынтыктарын түшүндүрүп, эмне болуп жатканын түшүнүү үчүн керектүү болгон бардык маалыматты бере алышат. Гендериңиз кандай болбосун, Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн алдын алуучу чараларды көрө аласыз. Дарыгериңиз - кийинки кадамдарыңызды пландаштырууда сизге жетекчилик кыла турган эң жакшы адам.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Ошентип, биз 'APOE' генетикалык тести жөнүндө талкуулаган нерселерден сиз маанилүү бир нерсе үйрөндүңүз деп үмүттөнөм. Акырында, төмөнкү пункттарды эске алыңыз:

• APOE гендик тести сизге Альцгеймер оорусу сыяктуу белгилүү бир оорулардын коркунучун гана көрсөтөт, бирок бул сизде сөзсүз түрдө оору пайда болот дегенди билдирбейт .
• Бул диагностикалык тест эмес .
• "APOE-e4 (APOE4)" генинин варианты коркунучту жогорулатса да, дени сак жашоо образын кабыл алуу жана медициналык кеңештерди аткаруу бул тобокелдикти башкарууга жардам берет.
• Тесттин жыйынтыктарын түшүнүү жана алар менен байланышкан психологиялык таасирлерди башкаруу үчүн дарыгердин же генетикалык кеңешчинин жардамына кайрылуу абдан маанилүү.
• Гендериңиз кандай болбосун, ден соолукка пайдалуу жашоо образын сактоо (туура тамактануу, көнүгүү жасоо, жетиштүү уйку, психикалык бакубаттуулук) жалпы ден соолук үчүн пайдалуу.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөбүз. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.

APOE генетикалык тести, Альцгеймер оорусу, APOE4, генетикалык тобокелдик, деменция, генетикалык кеңеш берүү, ден соолук жөнүндө маалымдуулук