Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" жөнүндө сүйлөшөлү!

Кичинекей балаңыз басканда башка балдарга караганда көп чалынабы же тең салмактуулугун сактоодо кыйынчылыкка туш болуп жатабы? Кээде көзүнүн агында же жаактарында кичинекей кызыл жөргөмүш желелери пайда болобу? Булар кээде биз этибарга албаган майда нерселер, бирок алар "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" деп аталган сейрек кездешүүчү генетикалык оорунун алгачкы белгилери болушу мүмкүн. Андыктан, бул бир аз татаал тема болсо да, келгиле, бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөлү.

"Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)", кээ бирөөлөр тарабынан "Луи-Бар синдрому" деп да аталат, бул негизинен нерв системабызга, мээден, жүлүндөн жана денеден кабарларды алып жүрүүчү нервдер тармагына жана денебизди оорулардан коргогон иммундук системага таасир этүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору .

Бул "(нейродегенеративдик)" абал. Башкача айтканда, убакыттын өтүшү менен биздин нерв системабыздагы клеткалар акырындык менен алсырайт жана алардын функциясы төмөндөйт. Муну мурда жакшы иштеген машина акырындык менен эскирип, тетиктери эскирип, иштебей калат деп элестетиңиз. Бул нерв клеткалары алсыраганда, "(атаксия)" деп аталган абал пайда болот, анда дене жаш куракта тең салмактуулугун жоготуп, кыймылдар туура эмес болуп калат. Ошондуктан "атаксия" деп аталат.

Дагы бир негизги симптом - телеангиэктазия. Бул көздүн агында, кээде жаактарда жана кулак жумшактарында кичинекей кызыл, жип сымал кан тамырлар пайда болгондо болот. Булар, адатта, оорутпайт, бирок алар оорунун белгиси болуп саналат.

Бул абалды кимдер өрчүтө алат?

«Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)» гендердеги өзгөрүүдөн, башкача айтканда, «ген мутациясынан» келип чыгат. Муну ар бир адам мурастай алат. Бирок муну кантип билсе болот? Бул оору бала энеден да, атадан да ушул «АТМ» генинин мутацияланган көчүрмөсүн алган учурда гана пайда болот. Медицинада муну «(аутосомдук-рецессивдүү)» мурас деп атайбыз.

Ата-эненин экөөндө тең бул мутацияланган гендин бир гана көчүрмөсү бар деп элестетип көрүңүз. Анда аларда симптомдор байкалбайт, анткени оорунун өнүгүшү үчүн мутацияланган гендин эки көчүрмөсү керек. Бирок алар бул гендин "алып жүрүүчүлөрү" болушат. Демек, алып жүрүүчү болгон эки ата-эненин баласы бул мутацияланган гендин эки көчүрмөсүн тең алуу мүмкүнчүлүгүнө ээ. Эгер бул болуп калса, балада "AT" оорусу пайда болот. Кошмо Штаттардагы статистикага ылайык, ал өлкөдөгү калктын болжол менен 1%ы "ATM" генинин бул мутацияланган көчүрмөсүнүн алып жүрүүчүлөрү болуп саналат.

Атаксия-телангиэктазия (АТ) канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча болжол менен 40 000ден 100 000ге чейинки адамдардын биринде бул оору бар деп болжолдонууда. Бул Шри-Ланкада да өтө сейрек кездешет дегенди билдирет.

Бул оору баланын денесине кандай таасир этет?

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөгөн оору.Башкача айтканда, симптомдор убакыттын өтүшү менен күчөйт. "АТ" менен ооруган балада, адатта, 5 жашында симптомдор байкала баштайт.

Биринчи белгилери кыймылдоо көйгөйлөрү болуп саналат.

• Басып баратканда буттарым чаташып, тең салмактуулугумду жоготуп алгандай сезилет .
• Кол-буттар табигый эмес түрдө титиреп жатат.
• Булчуңдар жөн гана чыңалып турат.
• Сүйлөгөндө сөздөрүм чаташып калат, сүйлөө кыйын болуп жаткандай сезилет .

Балаңыз чоңоюп, өспүрүм куракка кирген сайын, ага кыймылдоо үчүн майыптар коляскасы сыяктуу кыймылдоочу каражат керек болушу мүмкүн. Мен муну ата-энелер үчүн көтөрө албай турганын түшүнөм, бирок бул кырдаалды билүү маанилүү.

"Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" белгилери кандай болот?

Жогоруда айтылгандай, бул оорунун эки негизги белгиси бар:

1. Кыймылдарды координациялоодогу кыйынчылык (атаксия) : Басууда кыйынчылык, тең салмактуулукту жоготуу ж.б.

2. Көздө жана териде пайда болгон майда кызыл кан тамырлар (телангиэктазия) : Булар көбүнчө көздүн агында, жаактарда жана кулактарда байкалат.

Мындан тышкары, "AT" абалында кыймылга байланыштуу башка бир катар симптомдорду байкоого болот:

• Басууда кыйынчылык (бул биринчи байкалган негизги симптомдордун бири).
• Көздөрдү бир тараптан экинчи тарапка жылдыра албоо "окуломотордук апраксия" же көздүн анормалдуу кыймылы "нистагм".
• Эрксиз, кескин кыймылдар (хорея).
• Булчуңдардын тартышуусу (миоклонус).
• Нервдин функциясынын акырындык менен жоголушу (нейропатия).
• Түшүнүксүз сүйлөө : Көптөгөн балдар сөздөрдү туура айтууда жана сүйлөөдө басымды туура колдонууда кыйынчылыктарга туш болушат. Натыйжада, алардын сүйлөөсү "нормалдуу" сүйлөөгө окшошпойт.
• Баланс көйгөйлөрү .
• Өсүүнүн басаңдашы же эндокриндик системанын бузулушу: Бул абал тез-тез жугуучу инфекциялар жана өсүү гормондорунун өзгөрүшү менен күчөшү мүмкүн.

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - адамдын иммундук системасын алсыратуучу оору. Бул алсыздык убакыттын өтүшү менен күчөйт. Иммундук системанын алсызданышынын белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• Өпкөнүн өнөкөт инфекцияларынын тез-тез пайда болушу.
• Дайыма чарчоо (чарчоо) сезими.
• Башкаларга караганда тезирээк ооруп калат .
• Тез-тез жугуштуу оорулар жана жарааттардын жай айыгышы.
• "Лейкемия" (кан рагы) же "лимфома" (лимфа бездеринин рагы) сыяктуу рак ооруларынын пайда болуу коркунучу жогорулайт.
• Радиацияга (мисалы, рентген нурларына) өтө сезгичтик.

Дагы бир симптом - кандагы "альфа-фетопротеин (AFP)" деп аталган белоктун деңгээлинин жогорулашы. "AFP" деңгээлинин мындай жогорулашынын так себеби белгисиз.

"Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" эмнеден улам пайда болот?

Бул оору "ATM" деп аталган гендеги мутациядан улам пайда болот.

Эми бул гендер жана хромосомалар эмне экенин карап көрөлү. Денебиздин өсүшү үчүн бардык көрсөтмөлөр камтылган чоң китеп бар деп элестетиңиз. Ал китеп "ДНК" деп аталат. Бул "ДНК" китебинин бөлүмдөрү "гендер" деп аталат. Бул "ДНК" "хромосомалар" деп аталган нерселердин ичинде сакталат. Адатта, адамдын 23 жуп болуп жайгашкан 46 хромосомасы бар. Бул хромосома жуптарын түзүү үчүн биз бирин энебизден, экинчисин атабыздан алабыз.

Көбөйүү органдарындагы клеткалар пайда болгондо, бул клеткалар бөлүнүп, өздөрүнүн көчүрмөлөрүн жаратышат. Кээде, принтер кагаз баракты кысып койгондой, бул клеткалар гендеринде ката кетириши мүмкүн, бул мутация деп аталат. Нускамалардын айрым көчүрмөлөрү дал ошол бойдон жасалат, ал эми кээ бирлери туура эмес жасалат.

Жогоруда айтылгандай, бул мутацияланган ген "аутосомдук-рецессивдүү" түрдө тукум кууйт. Бул эне да, ата да бул мутацияланган "ATM" генинин алып жүрүүчүлөрү экенин жана эгер экөө тең мутацияланган генди мурастаса, балада оору пайда болорун билдирет. Эгерде ал бир гана ата-энеден келип чыкса, бала оорунун алып жүрүүчүсү болуп калат жана эч кандай симптомдорду көрсөтпөйт.

Бул "ATM" гени абдан маанилүү. Анткени ал денеге "ДНКбызды" кантип калыбына келтирүү керектигин айткан белокторду өндүрөт. "ATM" белоктору детективдерге окшош. Алар бузулган клеткаларды жана "ДНКнын" фрагменттерин таап, аларды калыбына келтирүү үчүн керектүү "(ферменттерди)" алып келишет. Дал ушул "ДНКны" калыбына келтирүү процессинин аркасында денебиздин инструкция китебинин барактары жылмакай айланат.

Ошондой эле, 'ATM' белогу биздин нерв системабызга жана иммундук системабызга: "Сиз туура иштешиңиз керек" деп айтат. Ошентип, 'ATM' генинде мутация болгондо, 'ATM' белогунун функциясы убакыттын өтүшү менен төмөндөйт. Бул клеткалар колдонуу боюнча колдонмосунун айрым бөлүктөрүн жоготуп, туура иштей албай турганын билдирет. Бул 'Атаксия-Телангиэктазия (AT)' симптомдорунун негизги себеби. Түшүндүңүзбү?

"Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" кантип диагноз коюлат?

Дарыгер алгач сиздин симптомдоруңузду текшерип , симптомдоруңузду пайда кылган генетикалык мутацияны аныктоо үчүн сүрөткө тартуу жана кан анализдерин жүргүзөт. Дарыгер ошондой эле диагноз коюу үчүн балаңыздын ден соолугун жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхын кылдат карап чыгат. Эгерде сизде АТ бар деп шектенсеңиз, толук баалоо үчүн иммунологго кайрылуу маанилүү.

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) диагнозун коюу үчүн кандай тесттер колдонулат?

Бул ооруну аныктоого жардам бере турган бир нече тесттер бар:

• Генетикалык тестирлөө : Бул сиздин симптомдоруңузду пайда кылган белгилүү бир генетикалык мутацияны аныктай турган кан анализи.
• Магниттик-резонанстык томография (МРТ) : МРТ мээнин сүрөттөрүн тартып, нерв клеткаларынын же мээче клеткаларынын алсырашынын (мээче атрофиясынын) белгилерин издейт. Бул атаксия күчөп баратканынын белгиси.
• Кариотиптөө : Бул ошондой эле кан анализи. Ал генетикалык шарттарды аныктоо үчүн хромосомаларды изилдейт.
• Кан анализдери : Альфа-фетопротеиндин (AFP) деңгээлинин жогорулагандыгын текшерүү үчүн кан анализи жүргүзүлөт.

Көптөгөн өлкөлөрдө атаксия-телангиэктазия (АТ) оорусун аныктоо үчүн жаңы төрөлгөн балдарды скринингден өткөрүү колдонулат. Болбосо, дарыгерлер бул ооруну көбүнчө бала кезинде аныкташат.

Атаксия-телангиэктазия (АТ) үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

"Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)" дарылоосу симптомдорду көзөмөлдөө үчүн гана жүргүзүлөт. Бул оорунун дабасы азырынча жок . Дарылоо жолдору жекече тандалып алынат, башкача айтканда, алар баладан балага ар кандай болушу мүмкүн. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Териде пайда болгон кан тамырлар тармагы болгон телеангиэктазияны көзөмөлдөө үчүн , күндүн нуруна ашыкча дуушар болбоо керек .
• Эгерде рак оорусу пайда болсо , химиотерапия колдонулат.
• булчуңдарды бекемдөө үчүн физиотерапия .
• Дем алуу органдарынын инфекцияларына каршы гаммаглобулин сайдыруу .
• Алсыраган иммундук системаны колдоо үчүн иммуноглобулин терапиясын алуу.
• Инфекцияларды дарылоо үчүн антибиотиктерди кабыл алуу.
• Сүйлөө кыйынчылыктарын жана эрксиз булчуң кыймылдарын көзөмөлдөө үчүн Диазепам сыяктуу дары-дармектерди ичүү.

Баламдын атаксия-телеангиэктазия (АТ) оорусуна чалдыгуу коркунучун азайта аламбы?

"Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" генетикалык мутациянын натыйжасы болгондуктан, анын пайда болушунун алдын алуунун эч кандай жолу жок . Бирок, жалпысынан алганда, генетикалык бузулуусу бар балалуу болуу коркунучун азайтуу үчүн тамеки чегүүдөн жана химиялык заттардын таасиринен алыс болуу сыяктуу нерселерди жасай аласыз. Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" сыяктуу генетикалык бузулуусу бар балалуу болуу коркунучун түшүнүү үчүн дарыгериңиз менен генетикалык консультация жөнүндө сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Эгерде менин "АТ" менен ооруган балам болсо, эмнени күтүшүм керек?

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - убакыттын өтүшү менен күчөгөн оору. Балаңыздын кыймыл-аракетине таасир этүүчү жеңил симптомдор бала кезинде, теридеги көрүнүктүү кан тамыр тармактары менен бирге башталат. Бала чоңойгон сайын, анын клеткалары колдонуу боюнча көрсөтмөгө ылайык иштөө жөндөмүн жоготот. Бул баланын симптомдору күчөй турганын жана алар чоңойгонго чейин көп учурда майыптар коляскасын колдонууга туура келиши мүмкүн экенин билдирет.

Бул оорунун бир белгиси - иммундук системанын алсызданышы, ошондуктан ал тургай кичинекей инфекция баланын ден соолугуна олуттуу таасирин тийгизиши мүмкүн.

Алсыз иммундук система лейкемия же лимфома сыяктуу рак ооруларынын пайда болуу коркунучун жогорулатат. Бирок, иммундук системанын иштешин жакшыртуучу дарылоо ыкмалары бар, бул балаңыздын ден соолугун чыңдоого жардам берет.

АТнын өмүр сүрүү узактыгы симптомдордун оордугуна жараша өзгөрөт. Бирок, бул оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгү жаш куракка чейин жашашат (болжол менен 30 жыл, орточо эсеп менен 25 жыл). Көп кездешүүчү инфекцияларды эрте дарылоо жана рактын алдын алуучу текшерүүлөрдөн өтүү өмүр сүрүүнү узартууга жардам берет.

Атаксия-телангиэктазия (АТ) үчүн дары барбы?

Жок, азырынча "атаксия-телангиэктазия (АТ)" үчүн айыктыруучу каражат жок . Дарылоо ыкмалары симптомдорду жеңилдетүү, оору менен ооруган ар бир адамдын жашоосун жеңилдетүү жана алардын өмүрүн узартууга багытталган.

`AT` менен ооруган балама кантип кам көрөм?

Балаңызда "атаксия-телеангиэктазия (АТ)" бар экенин билгенде, оорунун толук мүнөзүн түшүнүү жана балаңызга кантип жардам берүүнү так билүү кыйын болушу мүмкүн. Балаңыздын дарыгери анын симптомдоруна ылайыкташтырылган дарылоо планын түзөт жана ал сиздин бардык суроолоруңузга жооп берүүгө даяр болот.

Дарыгериңиз сизге генетикалык консультант менен жолугушууну сунушташы мүмкүн. Генетикалык консультанттар генетика боюнча адистер. Алар үй-бүлөңүзгө атаксия-телангиэктазия (АТ) жөнүндө көбүрөөк билүүгө жана балаңызга ыңгайлуу жана толук кандуу жашоо өткөрүүгө жардам бере алышат. Ошондой эле, алар балаңызга диагноз коюлганда туш болушуңуз мүмкүн болгон стресс менен күрөшүүгө жардам бере алышат.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) иммундук системага таасир эткендиктен, эгерде балаңызда инфекциянын белгилери байкалса, дарылануу үчүн дароо дарыгерге кайрылышыңыз керек. Инфекциянын белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Инфекцияланган аймакта теринин түсүнүн өзгөрүшү.
• Чыйрыгуу.
• Жөтөл.
• Калтыратма.
• Дененин бир бөлүгүндө же бүт денеде оору же жаракат сезими.
• Дененин кайсы бир жеринде шишик пайда болуу.
• Дем алуунун кыйындашы.
• Кусуу же ич өтүү.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

• Баламдын булчуң күчүн жакшыртуу үчүн физиотерапевтке көрүнүшүм керекпи?
• Баламдын симптомдору үчүн белгиленген дарылоо ыкмаларынан кандайдыр бир терс таасирлер барбы?
• Эгерде мен мутацияланган гендин алып жүрүүчүсү болсом, анда атаксия-телеангиэктазия (АТ) менен ооруган балалуу болуу коркунучу барбы?

Балаңыздын "Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)" диагнозун түшүнүү сиз үчүн камкорчу катары абдан кыйын жана стресстүү тажрыйба болушу мүмкүн. Бирок, дарыгериңиз сизге балаңыздын симптомдоруна ылайыкташтырылган жакшы дарылоо планын сунуштайт. Эң негизгиси, балаңызга өмүр бою керектүү сүйүү жана колдоо көрсөтүү. Ошондой эле, пайда болгон ар кандай жаңы симптомдорго көңүл буруңуз, аларды тез арада дарылаңыз жана балаңыздын өмүрүн мүмкүн болушунча узартууга аракет кылыңыз.

## Эске алуу керек болгон маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) – балага жана анын үй-бүлөсүнө терең таасир эте турган сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул тууралуу билгенде коркуу жана тынчсыздануу кадыресе көрүнүш.

• Алгачкы белгилерди таануу маанилүү : Эгерде балаңыздын басуу ритминин өзгөрүшүн, тең салмактуулугун, сүйлөө кыйынчылыгын же терисинде/көзүндө кызыктай кызыл тактарды байкасаңыз, медициналык жардамга кайрылыңыз.
• Мунун дабасы жок болсо да, симптомдорду башкарууга болот : туура дарылоо жана колдоо кызматтары баланын жашоо сапатын жакшыртууга жана өмүрүн узартууга жардам берет.
• Иммунитетиңизге кам көрүңүз : "АТ" менен ооруган балдарда инфекцияга чалдыгуу коркунучу жогору. Андыктан инфекциянын белгилерине көңүл буруп, тезинен дарыланыңыз.
• Сиз жалгыз эмессиз : сиз жана сиздин балаңыз дарыгерлерден, генетикалык кеңешчилерден жана колдоо топторунан керектүү колдоо ала аласыздар.
• Сүйүү жана колдоо эң маанилүү нерселер : Сиздин сүйүүңүз, чыдамкайлыгыңыз жана колдооңуз балаңыз үчүн бул сапардагы эң баалуу нерселер.

Бул маалымат сизге бул татаал абалды түшүнүүгө жардам берди деп үмүттөнөм. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.

Атаксия -телангиэктазия, AT, Луи-Бар синдрому, генетикалык оорулар, нерв системасы, иммундук система, кыймыл бузулуулары, сейрек кездешүүчү оорулар, педиатриялык оорулар