Баттен оорусу деген эмне? Балаңыз жөнүндө эмнелерди билишиңиз керек

Кээде кичинекей балдарыбызга оору жугуп жатканын көргөндө абдан коркобуз, туурабы? Айрыкча, ал оору жөнүндө көп билбесек. Бүгүн биз бир аз сейрек кездешүүчү, бирок ата-энелер катары билишибиз керек болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Баттен оорусу деп аталат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Баттен оорусу - бул балдарыбыздын мээ клеткаларында калдыктардын топтолушуна алып келүүчү генетикалык оорулардын тобу. Эгерде биз аларды өз убагында алып чыкпасак, үйлөрүбүздө топтолгон таштандылар сыяктуу эле, мээ клеткаларында да ушундай болот. Бул калдыктар мээ клеткаларынын түзүлүшүнө жана функциясына зыян келтирет, муну дарыгерлер нейродегенерация деп аташат. Акыр-аягы, бул клеткалар өлөт. Бул абдан кайгылуу жагдай, анткени Баттен оорусу өлүмгө алып келет.

Дарыгериңиз бул ооруну "Нейроналдык цероиддик липофусциноз (НЦЛ)" деп да аташы мүмкүн. Бул анын медициналык аталышы.

Баттен оорусунун бардык түрлөрүнө мүнөздүү болгон кээ бир жалпы симптомдор бар. Мисалы, талма, көрүүнүн акырындык менен жоголушу жана баланын ой жүгүртүүсүнүн жана ой жүгүртүүсүнүн өзгөрүшү (когнитивдик көйгөйлөр). Бул симптомдор ымыркай кезинде, эрте балалыкта же жаш бойго жеткенде башталышы мүмкүн. Бул симптомдор жаш өткөн сайын күчөйт.

Мунун толук айыгышы азырынча жок, ошондуктан дарыгерлер симптомдорду көзөмөлдөөгө жана балага мүмкүн болушунча эң жакшы жашоо сапатын берүүгө аракет кылышат.

Баттен оорусунун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, учурда Баттен оорусунун 14 түрү белгилүү. Булар симптомдор башталган жаш куракка жараша классификацияланат. Айрым балдарда симптомдор ымыркай кезинде, башкаларында ымыркайлыктын аягында, айрымдарында бала кезинде же ал тургай өспүрүм курактын алгачкы жылдарында байкала баштайт.

Бул түрлөрдүн ар биринин аталышы үч тамгадан башталат: "CLN". Бул "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)" дегенди билдирет. Бул жабыркаган гендин аталышы. Андан кийин 1ден 14кө чейинки сан кошулат.

Алардын эң кеңири тараганы - "CLN3" деп аталган түрү. Бул "(жаш өспүрүмдөрдүн Баттен оорусу)" деп да аталат. "CLN3" симптомдору, адатта, 5 жаштан 15 жашка чейинки курактагы балдарда байкала баштайт.

Бул оору канчалык сейрек кездешет?

Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Дарыгерлердин айтымында, Америка сыяктуу өлкөдө бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 100 000 жаңы төрөлгөн баланын 3үндө. Бул Шри-Ланкада да бул ооруну көрүү өтө сейрек кездешет дегенди билдирет.

Баттен оорусунун белгилери кандай?

Жогоруда айтылгандай, Баттен оорусунун ар кандай түрлөрү болгону менен, көпчүлүк учурда симптомдору жалпы болот. Бирок, бул симптомдордун башталышы ар кандай жашта болушу мүмкүн. Пайда болушу мүмкүн болгон алгачкы симптомдор :

• Көрүү жөндөмүнүн акырындык менен төмөндөшү.Балким, балаңыз бир нерселерди таанууда кыйналып жаткандыр же сиз анын тынымсыз бир нерселерге урунуп жатканын байкайсыз.
• Баланын жүрүм-турумунда жана мүнөзүндө күтүүсүз өзгөрүүлөр. Алар мурдагыдан да өжөр болуп, бат ачууланып же мурда жактырган нерселерине кызыгуусун жоготуп коюшу мүмкүн.
• Басканда же чуркап баратканда тең салмактуулукту жоготуу жана бут-колду башкаруу кыйынчылыгы (олуттуу эместик). Бала тынымсыз жыгылып жаткандай сезилиши мүмкүн.
• Талма.

Булардан тышкары, башка белгилер пайда болушу мүмкүн. Алар:

• Ой жүгүртүү, ой жүгүртүү жана бир нерсени түшүнүү жөндөмүнүн төмөндөшү (когнитивдик функция)
• Сүйлөөдө кыйынчылык. Алар сүйлөй башташы мүмкүн, кекечтениши мүмкүн же бир эле сөздөрдү же сөз айкаштарын кайталашы мүмкүн.
• Титирөө, эрксиз булчуңдардын жыйрылышы (тиктер, булчуңдардын спазмы) же дененин бир бөлүгүнүн күтүүсүз силкиниши (миоклонус).
• Өткөн окуяларды эстеп калуу кыйынчылыгы, мисалы, карыганда эс тутумун жоготуу (акылдан адашуу).
• Чынында жок нерселерди көрүү же угуу (галлюцинациялар) же чындыктан алыс жүрүү (психоз).
• Уйку көйгөйлөрү. Сиз уктап калууда кыйынчылыктарга дуушар болушуңуз же тез-тез ойгонушуңуз мүмкүн.
• Булчуңдардын катуулугу жана ийилиши, бүгүү жана чоюлуу кыйынчылыгы (булчуңдардын спастикалыктыгы жана ийилиши).
• Колдордо жана буттарда күчтүн төмөндөшү.
• Жүрөк оорулары, мисалы, жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия), айрыкча жаштарда жана өспүрүмдөрдө пайда болушу мүмкүн.

Элестетсеңиз, Баттен оорусу менен ооруган балдар башында башка балдардай эле чоңоюшат. Алар өнүгүүнүн бардык этаптарынан, мисалы, сойлоп жүрүү, басуу, сүйлөө жана өз алдынча тамактануудан өтүшөт. Бирок, күтүүсүздөн, ал өнүгүү токтоп калат, алар үйрөнгөн нерселерин унутуп, жасай алышпайт. Айрыкча, белгилери жаш кезинен башталган балдарда оору абдан тез начарлайт.

Баттен оорусу эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул биздин гендерибиздин өзгөрүшүнөн, ген мутациясынан келип чыгат. Бул "CLN" гени клеткаларыбыздын ичинде топтолгон калдыктарды майдалоо жана жок кылуу үчүн жооптуу. Үйүбүздөгү таштандыларды чыгаруучу адам сыяктуу эле.

Ошентип, бул "CLN" генинде кемчилик же мутация болгондо, баланын денеси бул клеткалык калдыктарды тийиштүү түрдө жок кыла албайт. Андан кийин бул калдыктар – булар липиддер, канттар, белоктор ж.б. – клеткалардын ичинде топтоло баштайт. Бул калдыктардын көпчүлүгү мээ клеткаларында топтолот.

Бул калдыктар топтолуп калганда, баланын денесинин айрым бөлүктөрү туура иштебей калат. Айрыкча нерв системасы бул калдыктардын үймөгүнүн арасында өз ишин аткара албайт. Ошондуктан өмүргө коркунуч туудурган бул белгилер пайда болот.

Бул тукум куума оорубу?

Ооба, Баттен оорусуТукум куума зат алмашуу бузулушу. Бул балада оорунун пайда болушу үчүн ата-эненин экөө тең ооруну пайда кылган ген мутациясынын алып жүрүүчүсү болушу керек дегенди билдирет. Алып жүрүүчүлөр деген ата-энеде мутация болгону менен, аларда гендин бир гана көчүрмөсү болгондуктан, симптомдор пайда болбойт дегенди билдирет.

Медицина илиминде бул "аутосомдук-рецессивдүү" тукум куучулук деп аталат. Бул балада оорунун белгилери энесинен да, атасынан да кемчиликтүү генди мураска алганда гана пайда болот дегенди билдирет. Бул лотерея билетинин эки тарабы тең бирдей болгондой эле.

Бул оорунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Бул чындап эле кайгылуу факт. Ымыркайлар, балдар жана ал тургай жаштар Баттен оорусунан тез эле каза болуп калышы мүмкүн. Симптомдору акырындык менен күчөйт. Мисалы, башында көрүү жөндөмү бир аз начарлаган бала акыры толугу менен сокур болуп калышы мүмкүн. Ошондой эле, булчуңдар алсырап, басууга мүмкүн болбой калышы мүмкүн жана акыры шал оорусу пайда болушу мүмкүн.

Клеткалар өлгөндө, алардын ичинде калдыктар топтолуп, ал клеткалар өз ишин аткара албай калышат. Бул ошондой эле баланын ички органдарынын иштешине таасир этет. Эгерде органдар клеткалардан керектүү колдоону албаса, органдардын иштебей калышы сыяктуу олуттуу оорулар пайда болушу мүмкүн.

Дарыгерлер Баттен оорусун кантип аныкташат?

Эгерде дарыгер Баттен оорусунан шек санаса, ал алгач балаңызды кылдаттык менен текшерет. Ошондой эле, ал сизден балаңыздын симптомдору жана үй-бүлөңүздө ушул сыяктуу оорулар болгонбу деп сурайт. Андан кийин алар төмөнкү текшерүүлөрдү жасашы мүмкүн:

• Генетикалык текшерүү: Бул баланын канынан же шилекейинен аз өлчөмдө алып, аны текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүүнү камтыйт. Ал жерде алар баланын ДНКсындагы мурда айтылган CLN гендериндеги кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү же мутацияларды издешет. Бул генетикалык тест Баттен оорусунун бар экендигин так тастыктоонун бирден-бир жолу.
• Биопсия: Бул тестте дарыгер балаңыздын терисинен кичинекей бир тканды алып, аны микроскоп менен карайт. Андан кийин алар тери клеткаларында липофусциндер (майлардан жана белоктордон турган сары-күрөң чөкмөлөр) деп аталган заттардын анормалдуу топтолушун издей алышат.
• Көздү текшерүү: Баланын тор кабыгынын жана көрүү нервинин ден соолугун текшерүү үчүн электрретинография (ЭРГ) деп аталган тест жасалат. Бул тест тор кабыгынын жарыкка кандай реакция кылаарын өлчөйт.

Мындан тышкары, окшош симптомдорду жаратышы мүмкүн болгон башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн башка кан анализдери жана сүрөт иштетүүчү тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн.

Муну дарылоонун жолу барбы?

Жогоруда айтылгандай, Баттен оорусун толук айыктыруунун жолу азырынча жок.Ошондуктан, дарылоодогу дарыгерлердин негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө, балага сооронуч берүү жана сизге жана сиздин үй-бүлөңүзгө ушул оор мезгилде керектүү колдоо көрсөтүү.

Муну бир гана дарыгер эмес, ар кандай тармактардагы адистердин тобу дарылайт. Алар төмөнкүлөрдү колдонушу мүмкүн:

• Дары-дармектер: Мисалы, талма кармоону көзөмөлдөө же биз айтып өткөн галлюцинация сыяктуу нерселерди азайтуу үчүн дары-дармектер берилиши мүмкүн.
• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы: Бул дарылоо ыкмалары булчуңдардын катуулугун азайтууга, баланын мүмкүн болушунча узак убакыт бою өз алдынча иштөөсүнө жана басуусуна жардам берет.
• Психикалык саламаттык боюнча консультация жана терапия: Мындай диагнозду алуу бала үчүн да, ата-эне үчүн да абдан кыйын болушу мүмкүн. Ошондуктан, психологиялык колдоо алуу абдан маанилүү.

Элестетсеңиз, балаңыз бул оорудан жакында каза болорун билгенде, бул сизге жана үй-бүлөңүзгө канчалык психологиялык таасир этет? Ошондуктан, ушундай учурда психологиялык кеңеш берүү абдан маанилүү. Ошондой эле, сиз ушул сыяктуу окуяларды башынан өткөргөн башка адамдар менен кошула турган колдоо топтору бар. Алар сизге көп күч бере алышат.

Ошол эле учурда, изилдөөчүлөр Баттен оорусун дарылоонун жаңы ыкмаларын издөөнү улантууда. Алар жаңы дары-дармектерди, өзөк клеткаларын трансплантациялоону жана кемчиликтүү генди жакшы ген менен алмаштырган ген терапиясын изилдеп жатышат. Дарыгериңиз балаңызга ушул клиникалык сыноолорго катышууну сунушташы мүмкүн.

Жаңы дарылоо ыкмалары пайда болгонго чейин, дарыгерлер симптомдорду көзөмөлдөөгө көбүрөөк көңүл бурушат.

Учурда бекитилген дарылоо ыкмасы барбы?

Ооба, учурда АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) тарабынан CLN2 түрүндөгү Баттен оорусу менен ооруган балдарды дарылоо үчүн бекитилген бир дары бар. Ал Cerliponase alfa (Brineura®) деп аталат. Бул эки жумада бир балаңыздын мээсин курчап турган суюктукка түз сайылат. Бул дары баланын кыймылдоо жөндөмүн кечеңдетүүгө жардам бериши мүмкүн (мисалы, сойлоп жүрүү, басуу). Бирок, ал башка симптомдорду көзөмөлдөбөйт.

Бул оорунун прогнозу кандай?

Чынын айтканда, Баттен оорусунун келечеги анчалык деле жакшы эмес. Жогоруда айтылгандай, бул өлүмгө алып келүүчү оору. Симптомдору бир нече жума, ай же ал тургай жылдар бою акырындык менен күчөйт. Акыр-аягы, бала толугу менен сокур болуп, сүйлөй албай, баса албай, жалгыз отура албай же башкалар менен баарлаша албай калышы мүмкүн. Симптомдордун күчөө ылдамдыгы ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн.

Мындай нерсени үйрөнүү канчалык таң калыштуу экенин түшүнөм. Бирок, балаңыздын денеси ага "мен азыр чарчадым" деп айтканга чейин, ага балалыгын мүмкүн болушунча көбүрөөк ырахат алууга, ойноого жана сүйүктүү нерселерин жасоого мүмкүнчүлүк бериңиз. Бул учурда балаңыз сиздин сүйүүңүзгө жана колдооңузга мурдагыдан да көбүрөөк муктаж.

Балаңыздагы симптомдорду башкаруу үчүн дарыгерлерге үзгүлтүксүз барып, клиникаларга барышыңыз керек болот. Андыктан, медициналык топ менен тыгыз иштешиңиз керек. Бул сапар учурунда сизден кандайдыр бир суроолорду бере аласыз.

Балаңызды колдоодон тышкары, бул учурда сизге жана үй-бүлөңүзгө чоң колдоо керек. Балаңызды жоготууну алдын ала пландаштыруу жана андан кийин кайгы менен күрөшүү абдан кыйын. Бул сиз жалгыз жасай турган нерсе эмес. Андыктан, эгер сизге ушул оор мезгилде жардам керек болсо, психикалык саламаттык боюнча кеңешчиге же үй-бүлөлүк дарыгериңизге (PCP) кайрылыңыз. Кеңеш берүүнү, үй-бүлөлүк терапияны же колдоо тобуна кошулууну карап көрсөңүз болот.

Баттен оорусу менен ооруган баланын өмүрүнүн узактыгы канча?

Баттен оорусу менен ооруган балдардын көпчүлүгү бойго жеткенге чейин жашашат. Бирок, баланын өмүрү оорунун түрүнө жана оорунун оордугуна жараша өзгөрөт. Мисалы, ымыркай кезинде же бала кезинде симптомдору пайда болгон балдар, адатта, симптомдору башталгандан кийин беш-алты жылдай жашашат. Бирок, 10 жаштын тегерегинде симптомдору пайда болгон бала 20 жаштын башында жашашы мүмкүн. Жөнөкөй сөз менен айтканда, симптомдор канчалык жаш болсо, өмүрү ошончолук кыска болот.

Баттен оорусунун акыркы стадиясында эмне болот?

Баттен оорусунун акыркы стадиясы - бул балага суткасына 24 саат кам көрүү керек болгон абал. Бул учурда бала төшөктөн тура албай же кыймылдай албай калышы мүмкүн. Алар көрүүсүн толугу менен жоготуп, сиз менен сүйлөшө да албай калышы мүмкүн.

Бул Баттен оорусунун эң татаал этабы. Дарыгерлер баланы мүмкүн болушунча ыңгайлуу жана оорутпаган абалда кармоо үчүн колунан келгендин баарын жасашат. Бул акыркы этапта баланын денеси акырындык менен иштебей калат.

Бул оорунун алдын алуунун жолу барбы?

Тилекке каршы, учурда Баттен оорусунун алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө же балаңызда бул оору болсо жана сиз дагы бир баланы күтүп жатсаңыз, генетикалык кеңеш алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Генетикалык тест сизде да, өнөктөшүңүздө да ооруну козгогон ген бар же жок экенин аныктай алат. Андан кийин дарыгер сизге балалуу болууну пландаштырууга жардам бере алат.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгер балаңызда Баттен оорусунун белгилери бар деп ойлосоңуз, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Эрте аныктоо балаңыздын жашоо сапатын кандайдыр бир деңгээлде жакшыртууга жардам берет.

Ошондой эле, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул ооруга чалдыкса жана сиз үй-бүлөңүздү кеңейтүүнү (балалуу болууну) пландап жатсаңыз, генетикалык консультация алуу үчүн дарыгер менен сүйлөшүңүз.

Дарыгерге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?

Дарыгерге көрүнгөндө, төмөнкү суроолорду бергениңиз жакшы:

• Менин баламда Баттен оорусунун кандай түрү бар?
• Кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Бул дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Балам чоңойгондо кандай симптомдорго көңүл бурушум керек?
• Оорунун болжолу кандай?
• Сиз сунуштай турган колдоо топтору барбы?

Чоңдор да Баттен оорусуна чалдыгышы мүмкүнбү?

Ооба, өтө сейрек болсо да, чоңдордо Баттен оорусунун белгилери пайда болушу мүмкүн. Ал көбүнчө 30 жаштын тегерегинде пайда болот. Эгерде чоңдордо оору пайда болсо, анда симптомдор көп учурда анчалык деле оор болбойт. Ошондой эле, чоңойгондо пайда болгон бул симптомдор өмүрдүн узактыгын кыскартпайт.

Акырында, биз эстен чыгарбашыбыз керек болгон эң маанилүү нерсе

Эч бир ата-эне баласынын өлүмгө алып келүүчү ооруга чалдыкканын жана ал бойго жете электе каза болорун уккусу келбейт. Мындай учурда көп көңүл калуу, кайгыруу, ачуулануу жана капалануу кадимки көрүнүш. Сиз мындай сезимдерди сезе аласыз.

Баттен оорусу, эмне күтүү керектиги жана бул татаал сапарда сиз жана сиздин үй-бүлөңүз кантип жардам бере аларыңыз жөнүндө билүү үчүн генетикалык консультант менен жолугушуу абдан пайдалуу болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди эстен чыгарбоо керек. Баттен оорусуна даба жок болсо да, изилдөөчүлөр жаңы дарылоо ыкмаларын издөөнү улантууда. Алар симптомдорду көзөмөлдөп, баланын жашоо сапатын жакшырта турган бир нече дары-дармектерди изилдеп жатышат.

Дарыгериңизден башка ата-энелер бул абалды башынан кечирип жаткан колдоо топтору жөнүндө сураңыз. Тажрыйбаңыз менен бөлүшүү жана башкалардан үйрөнүү бул учурда күч-кубат жана сооронучтун эң сонун булагы боло алат.

Баттен оорусу, генетикалык оорулар, нерв системасынын оорулары, балдардын оорулары, NCL, симптомдору