Кичинекей балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Блау синдрому жөнүндө сүйлөшөлү.

Кичинекей балаңызда көп учурда бүдүрлөр чыгабы? Же муундары ооруйт деп айтасызбы? Кээде көздөрү кызарып, көрүүсү бир аз начарлайбы? Бул нерселердин бири же экөөсү болушу мүмкүн, бирок кээде баары чогуу болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү медициналык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Блау синдрому .

Блау синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Блау синдрому - бул балаңыздын терисине, муундарына жана көздөрүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү сезгенүү оорусу. "Сезгенүү" дененин ичиндеги шишик жана кызаруу дегенди билдирет. Бул оорунун негизги себеби - бала төрөлгөндө пайда болгон генетикалык мутация . Көп учурда теридеги бүдүрлөр, муун оорусу же артрит сыяктуу белгилер бала 5 жашка чыга электе эле башталат. Ошондой эле, ал көрүүгө таасир этүүчү увеит деп аталган ооруну пайда кылышы мүмкүн.

"Блау синдрому" деген аталыш эмнени билдирет?

Бул ысымды укканда, балким, бул эмне деген сөз деп ойлоп жаткандырсыз. Келгиле, бул эки сөздүн маанисин карап көрөлү:

• Блау: Бул чындыгында дарыгердин аты. 1985-жылы Висконсин штатындагы мурдагы педиатр доктор Эдвард Блау бул синдром боюнча изилдөө макаласын жарыялаган. Ал бул оорудан төрт муун бою жапа чеккен үй-бүлөнү сүрөттөп берген.
• Синдром: Медицинада синдром – бул бир нече байланыштуу симптомдордун биригип, дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этүүчү абалы. Башкача айтканда, бир гана оору эмес, симптомдордун айкалышы.

Блау синдромунун белгилери кандай?

Блау синдромунун белгилери, адатта, ымыркай кезинде башталат. Көпчүлүк учурда, бул белгилер 5 жашка чейин билине баштайт. Алар негизинен балаңыздын терисине, муундарына жана көздөрүнө таасир этет.

Тери белгилери

Блау синдромунун биринчи белгиси - грануломатоздук дерматит деп аталган тери оорусу. Бул териде пайда болгон бүдүр. Ал, адатта , баланын жашоосунун биринчи жылында колдордо, буттарда же дененин башка бөлүктөрүндө, мисалы, көкүрөк жана курсакта пайда болот. Дерматиттин бул түрү төмөнкүдөй белгилерди жаратышы мүмкүн:

• Балаңыз терисинин астында сезе турган катуу бүдүрлөр же түйүндөр . Булар гранулемалар деп аталат.
• Тери маржан сыяктуу болуп калат .
• Баланын теринин үстүнкү катмарында, эпидермисте, кызыл, сары же күрөң ыйлаакчалар пайда болот .Бүдүрчөлөр пайда болот.

Муундардагы симптомдор

Блау синдрому балаңыздын муундарынын былжыр челинин, синовиалдын сезгенишине алып келиши мүмкүн. Балаңызда 2 жаштан 4 жашка чейинки аралыкта колдор, билектер, тамандар жана томуктар сыяктуу жерлерде артрит пайда болушу мүмкүн. Артриттин белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• Муундардын оорушу .
• Булчуң-кыймыл системасынын оорушу , айрыкча тарамыштарда.
• Муундардын шишип кетиши же катууланышы .

Элестетсеңиз, кичинекей балаңыз эртең менен ойгонгондо бут-колун кыймылдата албай ыйласа же ойногону барганда муундары ооруп жатат деп дайыма нааразы болсо, сиз бул тууралуу тынчсызданышыңыз керек.

Көздүн белгилери

Блау синдрому диагнозу коюлган балдардын болжол менен 80%ында увеит деп аталган көз оорусу пайда болот. Увеит - бул көздүн ортоңку катмарынын, увеанын, сезгениши. Ал баланын торчо кабыгына жана көрүү нервдерине таасир этиши мүмкүн. Баланын эки көзүндө тең увеит болушу мүмкүн, ошондой эле ал көрүүнүн начарлашына алып келиши мүмкүн. Увеиттин белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Көрүүсү начар.
• Көзүңүздүн алдында кичинекей кара чекиттердин (көздүн үстүндө калкып жүрүүчү ) кыймылдап турганын көрөсүз.
• Көздөрүңүздө ооруну же басымды сезесиз.
• Көздүн кызарышы .
• Фотосезгичтик , башкача айтканда, жарыкты көрүү кыйын болуп калат.
• Көздүн шишип кетиши .

Блау синдрому дененин башка бөлүктөрүнө кандай таасир этет?

Бул өтө сейрек кездешсе да, Блау синдрому бар балаңызда бул органдарда өмүргө коркунуч туудурган сезгенүү оорулары пайда болушу мүмкүн:

• Кан тамырлар
• Мээ
• Жүрөк
• Боор
• Лимфа түйүндөрү (лимфа системасы)
• Көк боор

Блау синдромунун кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Блау синдромунан келип чыккан сезгенүү абалы төмөнкүдөй кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн:

• Катаракта, глаукома, цистоиддик макулярдык шишик, торчо кабыктын ажырашы жана көрүүнү толугу менен жоготуу.
• Кыймылдоо кыйынчылыгы жана жабыркаган муундун туруктуу бүгүлүшү.
• Бөйрөк оорусу жана бөйрөк жетишсиздиги .
• Жүрөктүн сезгениши.
• Көк боордун чоңоюшу.
• Нейропатия - нерв системасынын көйгөйлөрү.
• Өпкө гипертензиясы - өпкөдөгү кан басымынын жогорулашы.
• Васкулит - кан тамырлардын сезгениши.

Блау синдромунун себеби эмнеде?

Блау синдромунун негизги себеби - NOD2 гениндеги мутация . Көпчүлүк дени сак адамдарда бул NOD2 гени NOD2 деп аталган белокту өндүрөт. Бул белок биздин иммундук системабызга микробдор жана инфекциялар менен күрөшүүгө жардам берет. Бирок, эгерде балаңызда Блау синдрому болсо, бул NOD2 белогу өтө активдүү болуп калат . Бул иммундук системанын иштөө ыкмасын өзгөртүп, баланын көзүнө, терисине жана муундарына таасир этүүчү катуу сезгенүүнү пайда кылат.

Блау синдромунун өнүгүү коркунучу кимдерде бар?

Эгерде ата-эненин биринде Блау синдрому (же аны пайда кылган ген мутациясы) болсо, балада өзгөртүлгөн генди мурастап, синдромдун өнүгүшүнө 50% мүмкүнчүлүк бар . Балада оорунун өнүгүшү үчүн өзгөртүлгөн гендердин бирин мурастап алышы керек . Бул аутосомдук доминанттык бузулуулар деп аталган топко кирген генетикалык абал экенин билдирет. Кээде бала бул ген мутациясын мурастап, Блау синдромун өнүктүрбөй калышы мүмкүн. Бирок, балада келечекте өзгөртүлгөн генди балдарына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Блау синдромун кайсы дарыгерлер аныктап, дарылайт?

Балаңыздын симптомдоруна жараша, ага төмөнкүлөрдү камтыган адистер тобунун дарылоосу керек болушу мүмкүн:

• Ревматолог (муун ооруларына адистешкен дарыгер). Артрит жана муундарга байланыштуу көйгөйлөрдү дарылоочу .
• Дерматолог (тери ооруларын дарылоочу адис).
• Көрүү көйгөйлөрү боюнча офтальмолог (көз адиси).

Дарыгерлер Блау синдромун кантип аныкташат?

Блау синдромун аныктоо үчүн тесттер балаңыздын симптомдоруна жараша өзгөрүп турат. Блау синдромун пайда кылган NOD2 генинин мутациясын аныктоо үчүн генетикалык тест (кан анализи) жасалышы мүмкүн. Балаңызда төмөнкү тесттердин бири же бир нечеси да болушу мүмкүн:

• Көздү текшерүүБуга оптикалык когеренттүү томография (ОКТ) жана көрүү талаасын текшерүү сыяктуу тесттер кириши мүмкүн.
• Сүрөткө тартуу тесттери : симптомдорго жараша муундарды жана башка органдарды көрүү үчүн МРТ, КТ, УЗИ же рентген нурлары.
• Тери биопсиясы : Текшерүү үчүн теринин кичинекей бир бөлүгүн алуу.

Төрөткө чейинки тесттер Блау синдромун аныктай алабы?

Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу же амниоцентез сыяктуу пренаталдык тесттер NOD2 генинин мутациясын атайын текшербейт.

Блау синдромунун башка аталыштары кандай?

Балаңыздын дарыгери Блау синдромун төмөнкү аталыштардын бири менен да аташы мүмкүн:

• Балдардын грануломатоздук артрити
• Артрокутандык увулярдык грануломатоз
• Үй-бүлөлүк грануломатоз
• Үй-бүлөлүк ювенилдик системалуу грануломатоз
• Грануломатоздук сезгенүү артрити, дерматит жана увеит

Блау синдрому канчалык сейрек кездешет?

Блау синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору. Дүйнө жүзү боюнча ал миллион баланын биринен азында кездешет.

Дарыгерлер Блау синдромун кантип дарылашат?

Балаңыздын медициналык тобу симптомдорду азайтуу жана оорунун күчөшүнүн алдын алуу үчүн ар кандай ооруларды дарылоого аракет кылат. Дарылоо ыкмалары абалга жана анын оордугуна жараша өзгөрүп турат. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Иммуносупрессанттар : кортикостероиддер, метотрексат жана шишик некрозунун факторунун (TNF) ингибиторлору сыяктуу дары-дармектер.
• Сезгенүүгө каршы дары-дармектер : стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектер (NSAIDs) сыяктуу дары-дармектер.
• Катаракта жана глаукома үчүн көзгө дары-дармектер жана/же көз хирургиясы .
• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы менен дарылоо .

Блау синдрому менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

Блау синдромун айыктыруунун атайын жолу жок болсо да , дарылоо симптомдорду көзөмөлдөп, балаңызга бойго жеткенге чейин жакшы жашоо сапатын бере алат.Бул жардам бере алат. Бул абал ар бир адамга ар кандай таасир этет. Бир изилдөөдө Блау синдрому менен ооруган балдардын 40%ында жеңил симптомдор байкалып, алар өз курагындагы башка балдардай эле активдүү боло алышканы аныкталган. Бирок, балдардын болжол менен 10%ында оор симптомдор пайда болот. Эгерде Блау синдрому денедеги негизги органдарга таасир этсе, ал адамдын өмүрүн кыскартышы мүмкүн .

Блау синдромунун алдын алууга болобу?

Эгерде сизде же сиздин өнөктөшүңүздө Блау синдромун пайда кылган ген мутациясы болсо, балалуу болордон мурун генетикалык консультантка кайрылганыңыз жакшы. Бул адис сиз менен келечектеги тукумуңуздун өзгөртүлгөн NOD2 генин мурастап алуу коркунучу жөнүндө сүйлөшө алат.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде балаңызда төмөнкүлөрдүн бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз:

• Эгерде сиз бир нерселерди кармоодо, муундарыңызды бүгүүдө же кыймылдоодо кыйынчылыктарга туш болсоңуз .
• Эгерде катуу оору пайда болсо.
• Эгерде сизде көрүү көйгөйлөрү болсо.

Дарыгеримден эмне сурашым керек?

Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Баламда Блау синдромунун пайда болушуна эмне себеп болот?
• Балама кандай дары-дармектер жана дарылоо ыкмалары жардам бере алат?
• Жолдошум/аялым экөөбүз генетикалык текшерүүдөн өтүшүбүз керекпи?
• Мен татаалдашуу белгилерине көңүл бурушум керекпи?

Блау синдрому менен эрте башталган саркоидоздун ортосунда кандай айырма бар?

Блау синдрому жана эрте башталган саркоидоз чындыгында бир эле оору , белгилери бирдей. Бирок, Блау синдрому менен ооруган балдар ооруну пайда кылган гендин өзгөрүшүн мураска алышат . Эрте башталган саркоидоз менен ооруган балдардын үй-бүлөсүндө Блау синдромунун тарыхы жок. Бул NOD2 гени эч кандай себепсиз эле спорадик түрдө өзгөрөт же мутацияланат дегенди билдирет. Бул de novo ген мутациясы деп аталат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Блау синдрому сыяктуу өнөкөт оорусу бар балага кам көрүү кыйынга турушу мүмкүн. Эгер сизде Блау синдрому болсо, балаңызга жакшыраак колдоо көрсөтүү үчүн жеке тажрыйбаңызды колдоно аласыз. Ошондой эле, балаңызга өмүр бою ушул оору менен жашоого жардам берүү үчүн тажрыйбаңызды колдоно аласыз. Эң негизгиси, Блау синдрому менен байланышкан артрит, увеит жана тери оорулары менен тааныш адистен дарыланууга кайрылуу керек. Алар балаңызга симптомдорун башкарууга жана балалыгын мүмкүн болушунча жакшы өткөрүүгө жардам бере алышат. Эгерде кандайдыр бир симптомдорду байкасаңыз, аларды этибарга албаңыз. Дароо дарыгерге кайрылыңыз.Блау синдрому, педиатрия, тери оорулары, артрит, увеит, генетикалык оорулар, NOD2 гени