Балаңызда бир эле учурда көз, кулак жана муун көйгөйлөрү барбы? Бул Стиклер синдрому болушу мүмкүн!

Кээде кичинекей балдарыбыз биринин артынан бири ооруп калышат, туурабы? Бирок кээ бир балдарда күтүүсүздөн көрүү , угуу жана муун оорулары сыяктуу бир нече байланышсыз көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. Сизде да ушундай окуя болду беле? Анда бул Стиклер синдрому деп аталган генетикалык оору жөнүндө, ал ушундай ооруну жаратышы мүмкүн. Бул бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы.

Стиклер синдрому деген эмне? Тактап айтканда...

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Стиклер синдрому – бул генетикалык оору . Ал гендерибиздин өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Ал негизинен денебиздеги тутумдаштыргыч ткандарга таасир этет. Бул тутумдаштыргыч ткань – денебиздин башка бөлүктөрүн, мисалы, органдарды жана ткандарды бириктирип, колдоп жана форма берүүчү өзгөчө ткань түрү. Муну үйүбүздүн дубалдарын жана чатырын бириктирип туруу үчүн цемент менен зымды колдонуу сыяктуу элестетиңиз. Бул тутумдаштыргыч ткань денебиз үчүн да маанилүү.

Ошентип, Стиклер синдромунун бул түрүндө бет, кулак, көз жана муун сыяктуу жерлердеги тутумдаштыргыч ткандар эң көп жабыркайт. Ушул себептен улам, кээ бир балдардын бетинде белгилүү бир өзгөрүүлөр, мисалы, таңдай жырыгы болушу мүмкүн. Ошондой эле көрүү , угуу жана кыймылдоо көйгөйлөрү болушу мүмкүн. Бул кээде Стиклер дисплазиясы деп аталат.

Бул оору канчалык кеңири таралган? Аны кимдер көбүрөөк өрчүтүшү мүмкүн?

Стиклер синдрому ар бир 7500дөн 10000ге чейинки жаңы төрөлгөн балдардын биринен үчөөсүнө чейин таасир этет деп болжолдонууда. Бирок, бул оору көп учурда диагноз коюлбагандыктан, чындыгында канча адам бул оорудан жапа чегип жатканын так айтуу кыйын.

Кимде бул оору болсо, ар бир адам Стиклер синдромуна чалдыгышы мүмкүн. Бирок, эгер үй-бүлөдө кимдир бирөө, башкача айтканда, апасы, атасы же бир тууганы бул ооруга чалдыкса, анда башкалардын да аны жуктуруп алуу коркунучу жогору. Бирок, кээде, үй-бүлөлүк тарыхы жок болсо да, бул оору гендердин кокустук өзгөрүшүнөн (" генетикалык мутация") улам да пайда болушу мүмкүн. Башкача айтканда, ал тукум куучулук нерсе болушу шарт эмес.

Стиклер синдрому денеге кандай таасир этет?

Буга чейин айтып өткөндөй, бул абал тутумдаштыргыч тканга таасир этет. Денебиздеги тутумдаштыргыч ткандын негизги функцияларынын бири - башка ткандарды жана органдарды коргоо жана колдоо. Ошентип, бул тутумдаштыргыч тканды түзгөн генде мутация же кемчилик болгондо, ал ген бул тутумдаштыргыч тканды кантип жасоо жана анын кандай иштеши керектиги боюнча туура көрсөтмөлөрдү албайт.

Ошондуктан, Стиклер синдрому менен ооруган адам үчүн,Көрүү, угуу жана муундардын кыймылы жабыркайт. Айрыкча көздөр, кулактар ​​жана муундар жабыркайт. Стиклер синдрому менен ооруган адамдар көбүнчө бала кезинде артритке чалдыгат. Бирок, туура дарылоо менен симптомдорду көзөмөлдөөгө болот жана бул оору менен ооруган адамдар кадимки, активдүү жашоо образын жүргүзө алышат .

Мунун белгилери кандай? Аны кантип аныктоого болот?

Стиклер синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн . Бардык эле симптомдор боло бербейт. Ошондуктан ал өзгөчө. Мисалы, бир баланын көзү көбүрөөк ооруса, экинчисинде муундары көбүрөөк оорушу мүмкүн.

Симптомдордун бир нече негизги категорияларын байкаса болот:

Сөөк жана муун көйгөйлөрү:

• Башында муундар өтө ийкемдүү болушу мүмкүн , бирок убакыттын өтүшү менен алар катуулана башташы мүмкүн.
• Омуртканын кыйшайышы же сколиоз пайда болушу мүмкүн.
• Артрит жаш куракта да пайда болушу мүмкүн. Элестетип көрүңүз, эгерде он жашка чыга элек бала эртең менен ойгонуп, муундарынын ооруганына даттанып жатса, сиз тынчсызданышыңыз керек.

Угуу жана кулакка байланыштуу көйгөйлөр:

• Угуунун начарлашы ар кандай деңгээлде болушу мүмкүн. Айрым адамдар угуунун бир аз гана начарлашын сезиши мүмкүн, ал эми башкалары толугу менен дүлөйлүккө кабылышы мүмкүн.

Көз көйгөйлөрү:

• Жакындан көрбөөчүлүктүн оор түрү (же миопия) жакын жердеги объектилерди гана даана көрүүгө болот, ал эми алыстагы объектилер бүдөмүк көрүнөт дегенди билдирет.
• Көздүн торчо кабыгынын ажырашы. Бул күтүүсүздөн болушу мүмкүн жана тезинен дарылоону талап кылат.
• Катаракта .
• Көздүн ичиндеги басымдын жогорулашы, ал глаукома деп аталат.

Бетинде байкала турган өзгөчө белгилер:

Көп учурда бул оору менен ооруган балдардын бет түзүлүшү алардын өнүгүүсүнө да таасир этиши мүмкүн.

• Таңдай жырыгы : Бул таңдайда боштук бар экенин билдирет.
• Адатта кичинекей жана оюк астыңкы жаак ("микрогнатия") : Бул кээде "Пьер Робиндин ырааттуулугу" деп аталат. Бул кээ бир балдардын дем алуусунда жана жутуусунда кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.
• Бет жалпак болуп, мурун кичирейет.

Башка симптомдор:

Бул оорудан тышкары, башка белгилер байкалышы мүмкүн:

• Дем алуунун кыйындашы (айрыкча микрогнатия менен ооруган балдарда).
• Жаңы төрөлгөн балдарда тамактануудагы кыйынчылыктар.
• Көрүү жана угуу жөндөмдүүлүктөрүнүн бузулушунан улам келип чыккан окуу кыйынчылыктары.

Маанилүү: Бардык эле адамдарда бул симптомдордун баары боло бербейт. Эгерде балаңызда ушул симптомдордун бири же экөөсү байкалса, кабатыр болбоңуз, бирок эгерде алардын бир нечесин чогуу байкасаңыз, медициналык жардамга кайрылганыңыз оң.

Стиклер синдромунун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, Стиклер синдромунун алты негизги түрү аныкталган. Симптомдордун оордугу жана мүнөзү түрүнө жараша өзгөрүп турат.

• I түрү: Бул эң кеңири таралган түрү . Негизги белгилери - угуунун бир аз начарлашы жана жакынды көрбөө.
• II түрү: Бул угуунун начарлашы жана жакынды көрбөөчүлүк менен көбүрөөк жабыркайт.
• III түрү: Угуу жөндөмүнүн начарлашы жана муундардын көйгөйлөрү негизги симптомдор болуп саналат. Көрүү симптомдору, адатта, жок .
• IV, V жана VI түрлөрү: Бул түрлөрү өтө сейрек кездешет . Аларда көрүү жана угуу көйгөйлөрү болушу мүмкүн. Ошондой эле, узун сөөктөрдүн учтарынын чоңоюшу (спондилоэпифизардык дисплазия) жана артрит сыяктуу татаалыраак симптомдор болушу мүмкүн.

Дарыгерлер адамдын кайсы түргө кирерин симптомдорго жана анализдерге таянып аныкташат.

Мунун себеби эмнеде? Генетикалык таасири кандай?

Стиклер синдромунун негизги себеби - генетикалык мутация . Бул мутация денебизге коллаген деп аталган атайын белокту өндүрүүнү буйрук кылган алты гендин кайсынысында болбосун пайда болушу мүмкүн. Коллаген - тутумдаштыргыч ткандарыбызга ийкемдүүлүктү жана күч берүүчү негизги нерсе. Аны резина лента сыяктуу элестетиңиз, ал аларга ийкемдүүлүк жана күч берет.

Ошентип, бул гендерде кемчилик болгондо, коллаген белогу туура өндүрүлбөйт. Бул негизинен кемирчек тканыбызды түзгөн коллагенге жана көзүбүздүн ичиндеги желе сымал затка таасир этет. Бул гендердин ичинен "(COL2A1)", "(COL11A1)", "(COL11A2)" сыяктуу гендер негизгилери болуп саналат.

Эгерде бала мутацияланган гендердин бирин мураска алса, анда ал Стиклер синдромунун белгилерин көрсөтүшү мүмкүн.

Бул гендер кантип тукум кууйт?

Мунун тукум куучулукка өтүүсүнүн эки негизги жолу бар:

• Аутосомдук-доминантты формасы:Бул эң кеңири таралган түрү (айрыкча I, II жана III түрлөрү). Бул жерде ата-эненин биринде гендик мутация болсо да , баланын аны мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.
• Аутосомдук-рецессивдүү: Бул бир аз сейрек кездешет (IV, V жана VI түрлөрүндө байкалат). Бул жерде ата-эненин экөө тең дени сак алып жүрүүчүлөр болушу керек . Башкача айтканда, аларда эч кандай симптомдор жок, бирок мутацияланган ген бар. Эгер ошондой болсо, бала бул ооруну мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.

Кээде, жаңы генетикалык мутация ("de novo мутация") кокусунан, эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы жок эле пайда болушу мүмкүн . Бул нерселерди алдын ала айтуу кыйын.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат?

Дарыгер Стиклер синдромун диагноздоо үчүн бир нече кадамдарды жасайт.

• Үй-бүлөлүк медициналык тарыхты толук изилдөө жана медициналык кароо: Алгач сизден жана балаңыздан сиздин симптомдоруңуз жана үй-бүлөңүздө ушул сыяктуу оорулар болгонбу деп суралат. Андан кийин балаңыздын бетинде, кулактарында, көздөрүндө жана муундарында кандайдыр бир өзгөчөлүктөр бар-жогун билүү үчүн текшерилет.
• Көрүү жана угуу тесттери: Бул тесттер көрүү жана угуу деңгээлин баалоо үчүн адис дарыгерлер тарабынан жүргүзүлөт.
• Сүрөткө тартуу тесттери: Кээде сөөктөрдөгү жана муундардагы кандайдыр бир аномалияларды текшерүү үчүн рентген нурлары сыяктуу тесттер жасалышы мүмкүн.
• Генетикалык текшерүү: Бул так диагноз коюуга жардам берген негизги текшерүү. Кандын же ткандын үлгүсү алынып, Стиклер синдромун пайда кылган генетикалык мутациялар текшерилет.

Бала төрөлө электе эле муну аныктоого болобу?

Ооба, кээде пренаталдык генетикалык текшерүү баланын гендериндеги ар кандай аномалияларды же мутацияларды аныктай алат. Бирок, так диагноз, адатта, бала төрөлгөндөн кийин, толук медициналык кароодон жана симптомдорду ырастоо үчүн башка зарыл болгон анализдер жүргүзүлгөндөн кийин коюлат.

Стиклер синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул көптөгөн адамдарда кездешкен көйгөй. Учурда Стиклер синдромун айыктыруучу каражат жок . Бирок кабатыр болбоңуз. Симптомдорду көзөмөлдөө жана алардын таасирин азайтуу үчүн көптөгөн натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар. Эрте диагноз коюу жана дарылоо эң маанилүү нерселер. Айрыкча, көздүн торчо кабыгынын ажырап кетиши же муун көйгөйлөрү болгон учурларда, эрте дарылоо олуттуу зыяндын алдын алат.

Дарылоо ыкмалары симптомдорго жараша өзгөрүп турат. Бул жерде негизги дарылоо ыкмаларынын айрымдары келтирилген:

• Көрүүнү жакшыртууКөз айнек же контакт линзаларды берүү.
• Угууну жакшыртуу үчүн угуу аппараттарын берүү.
• Муундардын оорусун басаңдатуучу дары-дармектерди берүү.
• Эгерде тиштерде кандайдыр бир кыйшыктык же туура эмес жайгашуу болсо, аларды оңдоо үчүн ортодонтиялык дарылоо жүргүзүлүшү мүмкүн .
• Муундарды бекемдөө жана кыймылдуулукту жакшыртуу үчүн физиотерапия ( мисалы, атайын көнүгүүлөр).
• Хирургия:
• Бөлүнүп калган торчо кабыкты кайра бекитүү (торчо кабыкты кайра бекитүү операциясы).
• Таңдай жырыгын оңдоо.
• Эгерде дем алуу катуу болсо, дем алууну жеңилдетүү үчүн моюнга кичинекей түтүк коюлушу мүмкүн (балким, трахеостомия).
• Бузулган муундарды оңдоңуз же алмаштырыңыз.

Бул дарылоо аркылуу Стиклер синдрому менен ооруган балдар жана чоңдор кадимки, толук кандуу жана активдүү жашоо өткөрүүгө чоң жардам алышат.

Бул кырдаалдын алдын алууга болобу?

Стиклер синдрому – бул генетикалык оору, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес . Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору бар болсо жана сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультация жана генетикалык тестирлөө балаңыздын бул ооруну мурастап алуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

Стиклер синдрому менен жашаганда эмнени күтсө болот?

Бул оорунун дабасы жок болсо да, ал адамдын өмүрүнүн узактыгына таасир этпейт . Башкача айтканда, бул оору менен ооруган адамдар башкалар сыяктуу эле кадимкидей жашашат. Үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл, зарыл болгон дарылоо жана колдоо менен көптөгөн адамдар абдан активдүү жана маңыздуу жашоо өткөрүшөт.

Эң негизгиси, ооруну ымыркай кезинде же бала кезинде аныктоо керек . Ошондо симптомдорду тез арада башкарууга жана келечекте пайда болушу мүмкүн болгон кыйынчылыктардын алдын алууга болот.

Кээде симптомдор дарылоодон кийин да кайталанышы мүмкүн. Мисалы, көздүн торчо кабыгынын ажырап кетиши үчүн операция жасалса да, оору кайталанышы мүмкүн. Ошондуктан, үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп, симптомдоруңузга көңүл буруу абдан маанилүү.

Күнүмдүк иш-аракеттерге кандайдыр бир таасири барбы?

Бул симптомдордун мүнөзүнө жараша ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдар анчалык деле таасир этпеши мүмкүн, ал эми башкалары айрым чектөөлөр менен жашоого аргасыз болушу мүмкүн. Атап айтканда, дарыгерлер регби жана футбол сыяктуу контакттык спорт түрлөрүнөн алыс болууну сунушташат, анткени мындай спорт түрлөрүндө көздүн торчо кабыгынын ажырап кетүү коркунучу жогору.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сизде же балаңызда Стиклер синдромуна байланыштуу болушу мүмкүн деп ойлогон жана күнүмдүк иш-аракеттериңизге таасир этип, сиз иштей албай калсаңыз, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.

• Эгерде сизде муундар катуу ооруса .
• Эгерде көрүүңүз кескин өзгөрсө (мисалы, көрүүнүн начарлашы, көзүңүздүн алдында жарыктардын жаркырап күйгөнүн көрүү, көзүңүздүн алдында калкып жүргөн кара чекиттерди же торчолорду көрүү же көрүүңүздүн бир бөлүгүндө көлөкө сыяктуу сезим пайда болсо - булар торчо кабыктын ажырап калганынын белгилери болушу мүмкүн).
• Эгерде сиз тамак-ашты же суусундукту жутууда кыйынчылыктарга туш болсоңуз.
• Эгерде операция жасалган жер канап, шишип же сары түстөгү бөлүнүп чыгуулар болсо (бул инфекцияны билдириши мүмкүн).

Өтө маанилүү: Эгер сиз же балаңыз дем алууда кыйынчылыктарга туш болсоңуз, бул шашылыш жардам. Дароо жакынкы ооруканага барыңыз же 1990 номерине чалыңыз.

Дарыгерге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?

Сизде же балаңызда Стиклер синдрому бар экенин билгенден кийин, дарыгерге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Стиклер синдрому деп аталган бул оору канчалык олуттуу?
• Мунун себеби эмнеде?
• Бул менин баламдын күнүмдүк жашоосуна кандай таасир этет?
• Кандай кыйынчылыктар мени өзгөчө тынчсыздандырышы керек? Алардын белгилери кандай?

Бул суроолордон тышкары, ойлонуп жаткан нерселериңиз, коркуу сезимдериңиз же күмөн саноолоруңуз тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Акырында, эң маанилүү пункттар (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Стиклер синдромун угуу бир аз коркунучтуу болушу мүмкүн. Бирок төмөнкүлөрдү эске алыңыз:

• Бул генетикалык оору , сиздин шалаакылыгыңыздан эмес.
• Ал негизинен тутумдаштыргыч ткандарга таасир эткендиктен, көздөрдө, кулактарда, муундарда жана бетте өзгөрүүлөрдү жаратышы мүмкүн.
• Симптомдор адамдан адамга абдан айырмаланышы мүмкүн.
• Толук айыгуусу жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жашоону жакшыртууга жардам берүүчү көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.
• Эрте диагноз коюу жана дарылоону баштоо ийгиликтүү натыйжаларга жетүүнүн эң жакшы жолу болуп саналат.
• Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул оору менен ооруса, генетикалык кеңеш алуу маанилүү.

Дүрбөлөңгө түшпөй жана тийиштүү медициналык кеңештерди аткаруу менен, Стиклер синдрому менен ооруган адам башкалар сыяктуу эле жакшы жашоого шарт түзө алат. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.

Стиклер синдрому, генетикалык оорулар, тутумдаштыргыч ткань, коллаген, көрүүнүн начарлашы, угуунун начарлашы, муундардын бузулушу, балдардын ден соолугу