Териңиздин түсү күтүүсүздөн өзгөрдүбү же кызыктай тактарды же кемчиликтерди байкадыңызбы? Же денеңизде кичинекей, томпок өсүндүлөрдү байкадыңызбы? Сиз бир аз тынчсызданып жаткандырсыз. Кээде биз бул симптомдорго көп көңүл бурбайбыз. Бирок, бул симптомдордун артында өзгөчө көңүл бурууну талап кылган Карни комплекси деп аталган өтө сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу жөнөкөй жана сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.
Карни комплекси деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Карни комплекси - бул терибиздин түсүнө таасир этүүчү жана рак эмес (залалсыз) шишиктердин, башкача айтканда, адатта кооптуу эмес шишиктердин дененин тутумдаштыргыч ткандарында жана эндокриндик бездерде пайда болушуна алып келүүчү абал. Бул көбүнчө генетикалык себеп менен шартталган. Башкача айтканда, ал ата-энеден балдарга мураска калган гендин өзгөрүшүнөн (мутациядан) улам келип чыгат.
Мунун башка аталыштары барбы?
Ооба, Карни комплекси башка бир нече аталыштар менен да белгилүү. Дарыгериңиз төмөнкү аталыштардын бирин колдонушу мүмкүн:
- Карни синдрому
- NAME синдрому – NAME тамгалары невилерди (туулган белги сымал тактар), жүрөктүн дүлөйчөлөрүнүн миксомасын (жүрөктө пайда болгон шишиктин бир түрү), миксоиддик нейрофибромаларды (нервдерге байланыштуу шишиктин бир түрү) жана эфелиддерди (тактарды) билдирет.
- LAMB синдрому - бул ошондой эле лентигиндерди (күрөң тактар), жүрөктүн дүлөйчөлөрүнүн миксомасын жана көк невилерди (көк тактар) билдирет.
Карни синдрому кимдерде кездешет? Ал канчалык көп кездешет?
Карни комплекси – бул белгилүү бир генетикалык мутация менен төрөлгөн адамдарда кездешүүчү оору. Бирок, көптөгөн адамдар симптомдор пайда болгонго чейин бул ооруга чалдыкканын билишпейт. Бул симптомдор бала кезинде каалаган убакта пайда болушу мүмкүн болсо да, көпчүлүк адамдарда дарыгерлер тарабынан 20 жаштын тегерегинде диагноз коюлат.
Бул канчалык кеңири таралганына келсек, Карни комплекси чындыгында абдан сейрек кездешүүчү оору . Элестетсеңиз, дүйнөдө бул оору менен так диагноз коюлган 750дөн аз адам бар. Андыктан бул тууралуу дүрбөлөңгө түшүүнүн кажети жок, бирок муну билүү маанилүү.
Эмне үчүн бул Карни комплекси өнүгөт? Себеби эмнеде?
Карни комплекси - бул генетикалык оору.Бул абал негизинен "(PRKAR1A гени)" деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат. Бул гендеги ДНК биздин денебизге белгилүү бир белокту башкарган ферментти кантип жасоо керектигин көрсөтөт. Бул генди заводдун негизги башкаруу бөлмөсү деп элестетиңиз. Эгерде бул "(PRKAR1A генинде)" мутация болсо, ал ферментке байланыштуу белокту туура башкаруу мүмкүн эмес. Андан кийин клеткалар көзөмөлдөнбөй жана ашыкча өсө баштайт. Ошентип, шишиктер сыяктуу нерселер пайда боло баштайт.
Көпчүлүк учурларда, болжол менен 70% , Карни комплекси баланын бул генетикалык өзгөрүүнү ата-энесинин биринен мураска алышынан келип чыгат. Бирок, кээ бир адамдар үчүн бул оору жаңы пайда болгон генетикалык мутациядан улам келип чыгат, башкача айтканда, ал ата-энесинен мураска калбайт.
Бул генетикалык мутациялардын жалгыз себебиби?
Карни комплекси барлардын баарында эле генетикалык мутация боло бербейт. Изилдөөчүлөр бул абал хромосоманын бир бөлүгүндөгү (гендерди камтыган молекула) өзгөрүүлөрдөн да келип чыгышы мүмкүн деп эсептешет. Бирок, бул боюнча изилдөөлөр дагы эле уланууда.
Карни комплексинин негизги белгилери кайсылар?
Эгер сизде Карни синдрому болсо, териңиздин пигментациясында айрым өзгөрүүлөрдү байкашыңыз мүмкүн.
- Сепкилдер жана лентигиндер: Булар дененин каалаган жеринде пайда болушу мүмкүн, бирок көбүнчө төмөнкүлөрдө байкалат:
- Көздөрдүн айланасында
- Эриндери бырышкан.
- Жыныс мүчөсүнүн айланасында. Бул тактар кофе данынын түсүндөй кичинекей күрөң чекиттерге окшош болушу мүмкүн.
- Көк неви: Кээде териде көк же кара түстөгү тактар пайда болушу мүмкүн.
Теринин өзгөрүшүнөн башка дагы кандай белгилер бар?
Карни комплекси менен ооруган кээ бир адамдарда жүрөк миксомалары пайда болушу мүмкүн. Булар абдан кооптуу болушу мүмкүн жана өзгөчө көңүл бурууну талап кылат. Мындан тышкары, шишиктер башка бир нече жерлерде да пайда болушу мүмкүн. Мисалы:
- Сөөктөр
- Эмчек
- Жыныс органдары
- Гормон өндүрүүчү бездер (эндокриндик система) - мисалы, калкан сымал без жана бөйрөк үстүндөгү бездер.
- Нерв системасы
- Тери
- Тамактын үстүнкү бөлүгү (орофаринкс)
Эң негизгиси, ушундай жол менен пайда болгон шишиктердин көпчүлүгү рак оорусуна (залалсыз) алып келбейт. Демек, алар анчалык деле зыян келтирбейт. Бирок, сейрек учурларда, кээ бир шишиктер рак оорусуна (залалсыз) айланып кетиши мүмкүн . Ошондуктан үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруу маанилүү.
Бул жугуштуу оорубу?
Жок, такыр андай эмес. Карни комплекси жугуштуу оору эмес . Аны бул оору менен ооруган адамдан жуктуруп ала албайсыз.
Бул ооруну кантип так аныктоого болот? (Диагноз)
Эгер сизде же дарыгериңизде Карни комплекси бар деп шектенсеңиз, дарыгериңиз алгач медициналык кароодон өткөрөт. Алар ошондой эле үй-бүлөлүк тарыхыңыз жөнүндө сурашат. Диагнозду ырастоо үчүн генетикалык текшерүү талап кылынышы мүмкүн.
Диагноз коюу үчүн кандай тесттер колдонулат?
Сиз же балаңыз башынан өткөрүп жаткан симптомдорго жараша, дарыгерлер ар кандай анализдерди сунушташы мүмкүн. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Эхокардиограмма: Бул жүрөктүн функциясын текшерүү үчүн жасалган сканерлөө. Бул жүрөк шишиктерин текшерүү үчүн абдан маанилүү.
- Кан жана заара анализдери: Бул анализдер белгилүү бир гормондордун деңгээлин текшерүү үчүн жасалат.
- Ар кандай сүрөт текшерүүлөрү: Дененин ичинде шишиктер бар-жогун билүү үчүн УЗИ, КТ, МРТ жана рентген сыяктуу текшерүүлөр колдонулат.
- Тери биопсиясы: Эгерде теринин жабыркашы же өсүшү шектүү болсо, теринин кичинекей үлгүсү алынып, микроскоп астында каралат.
- Генетикалык текшерүү: Бул "(PRKAR1A генинде)" мутация бар же жок экенин ырастоо үчүн абдан маанилүү.
Карни комплексин дарылоонун кандай жолдору бар?
Дарыгер сизде же балаңызда байкалган белгилүү бир симптомдордун негизинде дарылоону сунуштайт. Негизинен:
- Жүрөк шишиктерин алып салуу үчүн ачык жүрөк операциясы: Жүрөк шишиктери кооптуу болушу мүмкүн жана аларды алып салуу үчүн операция талап кылынат.
- Теридеги же айрым бездердеги шишиктерди алып салуу боюнча операция: Зарыл болсо, теридеги шишиктер же гормоналдык бездердеги шишиктер да хирургиялык жол менен алынып салынат.
Дарыгериңиз сиз үчүн эң жакшы дарылоо жолдору жөнүндө сиз менен сүйлөшөт.
Муну толугу менен айыктырууга болобу?
Карни комплекси өмүр бою сакталып кала турган оору . Бул аны толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес дегенди билдирет. Бирок кабатыр болбоңуз, дарыгерлер сизге симптомдоруңузду башкарууга жана ден-соолукта жашоого жардам бере алышат. Бул үчүн туура дарылоо жана үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл абдан маанилүү.
Бул оорунун пайда болуу коркунучун азайтуунун жолдору барбы?
Карни комплексинин алдын алуунун эч кандай жолу жок, анткени бул генетикалык оору. Бирок, эгер сиз кош бойлуу болсоңуз, балаңызда кандайдыр бир генетикалык мутациялар бар-жогун билүү үчүн генетикалык амниоцентез деп аталган тест жасатсаңыз болот.
Бул ооруга чалдыгуу коркунучу бар же жок экенин кантип билсем болот?
Эгерде үй-бүлөңүздө, айрыкча ата-энеңизде, Карни комплекси бар бирөө болсо, анда керектүү анализдерди жүргүзүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.
Эгерде менде Карни комплекси болсо, эмнени күтүшүм керек?
Эгерде сизде Карни комплекси бар болсо, кандайдыр бир жаңы симптомдор пайда болсо, дароо дарыгериңизге кабарлашыңыз керек. Дарыгериңиз ошондой эле гормондордун деңгээлин жана жалпы ден соолугуңузду көзөмөлдөө үчүн үзгүлтүксүз текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн. Мисалы:
- Жыл сайын жүргүзүлүүчү эхокардиограмма .
- Кан анализдери.
- Эндокриндик системанын абалын баалоо.
- Тери текшерүүлөрү.
- Эркектер үчүн урук безинин текшерүүсү же УЗИ.
Бул абал менен канча убакыт жашайм?
Жогоруда айтылгандай, Карни комплекси өмүр бою созула турган оору . Дарыгериңиз сиздин симптомдоруңузду башкарууда жана ден соолугуңузду чыңдоодо абдан маанилүү өнөктөш болот.
Бул оору менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы жөнүндө эмне айтууга болот?
Карни комплекси бар адамдар кадимкидей жашай алышат , бирок эң негизгиси - үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп, медициналык кеңештерди аткаруу.
Дарылоодон кийин шишиктер кайра пайда болушу мүмкүнбү?
Ооба, тилекке каршы, кээде шишиктер дарылоодон кийин кайра пайда болушу мүмкүн . Ошондуктан үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү маанилүү.
Карни комплекси рак оорусубу?
Көпчүлүк учурда, Карни комплексинде пайда болгон шишиктер залалсыз болот. Бул алардын эч кандай олуттуу зыян келтирбей турганын билдирет. Бирок, убакыттын өтүшү менен кээ бир шишиктер рак/зыяндуу шишикке айланып кетиши мүмкүн . Ошондуктан, ар кандай жаңы симптомдор жөнүндө дарыгериңизге айтып, бардык керектүү анализдерди тапшырып туруу абдан маанилүү.
Карни комплексинин кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
Ооба, бул абал кээ бир кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.
- Эгерде сизде гипофиз безинде (эндокриндик системанын бир бөлүгү) шишик болсо, ал денеңиздин өсүү гормонун өндүрүүсүнө таасир этиши мүмкүн. Эгерде өсүү гормону өтө көп өндүрүлсө, төмөнкү оорулар пайда болушу мүмкүн:
- Артрит
- Беттин формасындагы өзгөрүүлөр
- Колдун жана буттун анормалдуу чоңоюшу (акромегалия)
- Эгерде шишиктер башка эндокриндик бездерде пайда болсо, алар төмөнкүдөй ооруларга алып келиши мүмкүн:
- Кушинг синдрому
- Ири клеткалуу кальцификациялоочу Сертоли клеткалуу шишик (урук безинде пайда болгон шишиктин бир түрү)
- Бөйрөк үстүндөгү бездин баштапкы пигменттүү түйүндүү оорусу ( бөйрөк үстүндөгү бездин шишиктери)
- Шванномалар(Нервдерде пайда болгон шишиктин бир түрү)
- Калкан сымал бездин түйүндөрү ( калкан сымал бездеги шишиктер)
Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок баары гормоналдык системага байланыштуу. Ошондуктан гормондордун деңгээлин үзгүлтүксүз текшерип туруу сунушталат.
Карни комплекси менен ооруган адам качан дарыгерге кайрылышы керек?
Дарыгердин көрсөтмөлөрүн так аткарыңыз. Кандайдыр бир себептерден улам пландаштырылган текшерүүлөрдү жана кошумча кабыл алууларды өткөрүп жибербеңиз. Эгерде кандайдыр бир жаңы симптомдор пайда болсо, дароо дарыгериңизге кабарлаңыз.
Бул өзгөчө кырдаалга алып келиши мүмкүнбү?
Ооба, кээде шашылыш кырдаалдар болушу мүмкүн. Шишиктер, айрыкча жүрөктө пайда болгондор, кан айланууну токтотушу мүмкүн. Бул инсульт , жүрөк жетишсиздиги же күтүүсүз жүрөк токтоп калуу сыяктуу олуттуу ооруларга алып келиши мүмкүн. Андыктан, эгерде сизде төмөнкү симптомдордун бири байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз:
- Жүрөк ритмиңиздеги өзгөрүүлөр
- Жөтөлүү же ышкырык менен дем алуу
- Тез-тез чарчоо
- Дем алуунун кыйындашы
- Дененин шишиги – айрыкча курсакта, томукта же тамандарда.
Акыркы үйгө алып кетүү билдирүүсү
Карни комплекси – бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал теринин өңүнүн өзгөрүшүнө жана дененин ар кайсы бөлүктөрүндө, айрыкча жүрөк жана эндокриндик системада залалсыз шишиктерге алып келиши мүмкүн. Эгерде бул шишиктер көйгөй жаратса, дарыгерлер аларды хирургиялык жол менен алып салышы мүмкүн.
Бул өмүр бою сакталып кала турган оору болгону менен, тийиштүү медициналык кеңештерди аткаруу жана үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү менен сиз же балаңыз ден-соолукта жашай аласыз. Ошондуктан, дарыгериңиздин айтканын угуп, ошого жараша иш-аракет кылуу маанилүү. Кабатыр болбоңуз, сиз жалгыз эмессиз жана дарыгерлер сизге жардам берүүгө даяр.
Карни комплекси, теридеги тактар, теринин өңүнүн өзгөрүшү, денедеги шишиктер, генетикалык оорулар, гормоналдык көйгөйлөр, жүрөк оорулары, PRKAR1A гени
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න