Балаңыздын жаактары шишип, жаагы чоң көрүнүп жатабы? Бул керубизм болушу мүмкүн. Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Кичинекей балаңыздын жүзү бир аз өзгөрүп, жаактары шишип кеткенине бир аз тынчсызданып жаткандырсыз. Же дарыгер сизге ээгиндеги өзгөрүү жөнүндө айттыбы? Биз бул абалды (Херубизм) деп атайбыз. Аты бир аз кызыктай угулушу мүмкүн, бирок жөнөкөйлөтүп айталы. Бул абдан сейрек кездешүүчү оору, бирок аны билүү маанилүү.

Керубизм деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, керубизм сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал балаңыздын жаак сөөгүндө дени сак сөөк тканынын ордуна анормалдуу ткандар өскөндө пайда болот. Бул анормалдуу ткань рак эмес жана адатта оорутпайт. Бирок, ал баланын жаагынын эки жагынан кең болуп, жаактары тегерек жана шишип кетишине алып келиши мүмкүн. Айрым балдардын тиштери түшүп калышы же тиштери туура эмес өсүшү мүмкүн. Керубизм денедеги башка сөөктөргө таасир этпейт, бир гана жаак сөөгүнө таасир этет.

Бул белгилер төрөлгөндөн кийин дароо эле байкала баштабайт. Алар көбүнчө 2 жаштан 7 жашка чейинки куракта пайда болот. Оорунун оордугу ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым балдарда эч кандай белгилер болбошу мүмкүн, же симптомдор өтө билинбей жана дээрлик байкалбашы мүмкүн. Бирок, оор учурларда, бала сүйлөөдө, жутууда же ал тургай дем алууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн.

Эң жакшы жери, керубизм көп учурда чоңойгондо дарыланбастан өзүнөн-өзү жоголот. Дарыгерлер бул ооруну дайыма байкап турушат жана дарылоону симптомдору оор болгондо же баланын жашоо сапатына олуттуу таасир эткен учурда гана сунушташат.

Керубизм канчалык кеңири таралган?

Керубизм анчалык кеңири таралган оору эмес. Изилдөөчүлөр канча адамда бул оору бар экенин так билишпейт, бирок алар жарыяланган медициналык макалаларга таянып, айрым эсептөөлөрдү жасашкан. 2019-жылы жүргүзүлгөн изилдөө медициналык адабияттарда керубизмдин 513 учуру катталганын көрсөттү. Ошентип, анын канчалык сейрек кездешээрин көрө аласыз.

Керубизмдин белгилери кандай?

Керубизмдин жалпы белгилери төмөнкүлөр:

• Астыңкы жаак сөөгү (астыңкы жаак сөөгү) күтүлгөндөн кененирээк.
• Баланын жаак аймагында киста сымал өсүндүлөр .
• Тегерек, шишип кеткен жаактар.
• Тиштердин формасынын өзгөрүшү, тиштердин түшүшү же тиштердин жабыркашы.

Кээ бир балдарда төмөнкү белгилер да болушу мүмкүн:

• Көздөр чыгып, өйдө карагандай көрүнөт. Кара каректин астында көздүн ак бөлүгү (склера) көрүнүп турат.
• Үстүнкү жаактагы ашыкча ткань көзгө жана ага байланыштуу нервдерге таасир этип, көрүүнүн начарлашына же бара-бара көрүүнү жоготууга алып келет.
• Ооз менен дем алуу.
• Коңурук тартуу.
• Уйку апноэсинин обструктивдүү түрү.
• Сүйлөө же жутуу кыйынчылыгы.

Керубизмдин себептери эмнеде?

Керубизмдин көпчүлүк учурлары (90% дан ашыгы) "SH3BP2" деп аталган гендеги мутациялардан келип чыгат.

Бул "SH3BP2" гени биздин денебизге "SH3BP2" белогун кантип жасоо керектигин көрсөтөт. Бул белок эски сөөк тканын алып салуу жана жаңы сөөк тканын куруу (сөөктү кайра түзүү) процессине катышат. Генетикалык мутациялар организмде бул "SH3BP2" белогунун өтө көп өндүрүлүшүнө алып келет.

Бул белок ашыкча өндүрүлгөндө, жаак сөөгүндө сезгенүү пайда болот. Ошондой эле, ал остеокласт деп аталган клеткалардын өндүрүлүшүн көбөйтөт. Остеокласттар - бул организмге кереги жок сөөк ткандарын талкалоодо маанилүү ролду ойногон клетканын бир түрү. Бирок, бул клеткалар өтө көп болуп кеткенде, алар жаак сөөгүндөгү сөөк ткандарын керексиз болгондо талкалай башташат. Бул анормалдуу сөөктүн жоголушу, SH3BP2 көбөйүшүнөн улам пайда болгон сезгенүү менен айкалышып, жаак сөөгүндө киста сымал өсүндүлөрдүн пайда болушуна алып келет. Бул өсүндүлөр акырындык менен чоңоюп, оорунун мүнөздүү белгилерин (Херубизм) пайда кылат.

Бирок, керубизм менен ооруган кээ бир балдарда SH3BP2 генинин мутациясы жок. Мындай учурларда, башка генетикалык мутациялар себеп болушу мүмкүн. Бирок изилдөөчүлөр ал мутациялар эмне экенин так аныктай элек.

(Херубизм) муундан муунга өтүп келе жаткан нерсеби?

Ооба, көптөгөн балдар керубизмди пайда кылган генетикалык мутацияны мураска алышат. Бул оору аутосомдук-доминантуу тукум куучулук үлгүсү боюнча берилет. Жөнөкөй сөз менен айтканда, эгерде ата-эненин биринде генетикалык мутация болсо, балада да аны жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгү бар.

Бирок, кээ бир балдарда бул оору үй-бүлөдө эч кимде мурун болбосо да өрчүп кетиши мүмкүн. Изилдөөчүлөр муну "жаңы мутация" деп аташат. Башкача айтканда, үй-бүлөлүк тарыхы жок адамда пайда болгон жаңы генетикалык өзгөрүү.

Ошентип, керубизм көбүнчө тукум куучулук менен жүрсө да, дайыма эле андай боло бербейт. Үй-бүлөдө эч кимде бул оору жок болсо да, дарыгерлер керубизмди мүмкүн болгон диагноз деп эсептешет.

Керубизм менен байланышкан башка оорулар барбы?

Кээ бир балдарда керубизм башка генетикалык оорунун бир бөлүгү катары да пайда болушу мүмкүн. Бул байланыштуу оорулардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• (Морт X синдрому)
• (Джаффе-Кампаначчи синдрому)
• (1-типтеги нейрофиброматоз)
• (Нунан синдрому)
• (Рамон синдрому)

Мындай учурларда, керубизмдин себеби SH3BP2 генинин мутациясы эмес, синдром менен байланышкан башка генетикалык өзгөрүүлөр.

Дарыгерлер керубизмди кантип аныкташат?

Дарыгерлер герубизмди аныктоо үчүн төмөнкү кадамдарды жасашат:

• Физикалык текшерүү: Бул баланы адаттан тыш кең жаак, тиштердин түшүшү же тиш көйгөйлөрү (керубизм) сыяктуу симптомдорго текшерүүнү камтыйт.
• Сүрөткө тартуу тесттерин дайындоо: Буларга рентген нурлары же компьютердик томография (компьютердик томография) сыяктуу тесттер кирет. Булар жаак сөөгүнүн абалын жакшыраак баалоого жардам берет.
• Генетикалык тестирлөөнү буйрутмалоо: Бул тесттер генетикалык мутацияларды текшерүү үчүн жасалат.

Дарыгерлер ошондой эле фиброздук дисплазия же аневризмалык сөөк кисталары сыяктуу окшош симптомдору бар башка ооруларды жокко чыгарып, керубизм генетикалык синдромдун бир бөлүгү экендигин аныкташы керек.

Керубизмди дарылоонун кандай жолдору бар?

Керубизм менен ооруган балдардын көпчүлүгүнө эч кандай атайын дарылоонун кереги жок. Педиатрлар көп учурда "күтүп көр" ыкмасын колдонушат. Башкача айтканда, алар абалды байкап, анын кандайча өнүгүп жатканын көрүшөт. Көпчүлүк учурларда, бул анормалдуу ткандар бала бойго жеткенге чейин өсүп, бир нече жыл бою ошол бойдон калат, андан кийин акырындык менен кичирейе баштайт. Керубизмдин белгилери, адатта, бойго жеткенге чейин жоголот.

Бирок, эгер балаңызда тамактанууда же дем алууда көйгөйлөр болсо, дарыгер операция жасоону сунушташы мүмкүн. Бирок, дарыгерлер, адатта, ткандардын анормалдуу өсүшү токтогондон кийин операция жасоону сунушташат. Эгерде адамда дагы эле симптомдор байкалып, бетинин көрүнүшүн өзгөрткүсү келсе, операция жасалышы мүмкүн. Реконструктивдүү хирургия адамдын жүзүн өзүнө жаккандай кылып өзгөртүүгө жардам берет.

Колдоочу дарылоо ыкмалары

Керубизм баланын жашоосунун көптөгөн аспектилерине, айрыкча, абалы оор болсо, таасир этиши мүмкүн. Ошондуктан, балага өзүнүн муктаждыктарына ылайыкташтырылган дарылоо керек болушу мүмкүн. Дарылоо жолдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Стоматологиялык дарылоо: Керубизм менен ооруган балдарга тиш жулуп салуу же имплантация сыяктуу стоматологиялык дарылоо керек болушу мүмкүн. Жаактагы киста сымал өсүндүлөр кичирейе баштаганда, балага брекет (ортодонтия) да керек болушу мүмкүн.
• Көрүү колдоосу: Керубизмдин оор учурларында баланын көрүүсүнө таасир этиши мүмкүн. Офтальмолог баланын көрүүсүн текшерип, анын муктаждыктарына эң жакшы чечим таба алат.
• Сүйлөөгө жана жутууга жардам берүү: Эгерде бала сүйлөөдө же жутууда кыйналса,Логопед (логопед) жардам бере алат.
• Психологиялык колдоо: Керубизм баланын өзүн-өзү сыйлоо сезимине таасир этиши мүмкүн. Балаңыз менен анын сезимдери жана бул абал анын өзүн-өзү түшүнүгүнө кандай таасир этип жатканы жөнүндө сүйлөшүү маанилүү. Балаңызга балдар психологу менен сезимдери жөнүндө сүйлөшүү пайдалуу болушу мүмкүн.

Керубизм менен ооругандардын келечеги кандай?

Көпчүлүк адамдарда 30 жашка чейин керубизмдин белгилери байкалбайт. Ал кезде анормалдуу ткандар кадимки сөөк ткандары менен алмаштырылган болот.

Өтө сейрек учурларда, керубизмдин белгилери бойго жеткенге чейин сакталып калышы мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, дарыгер зарыл болгон көрсөтмөлөрдү жана колдоону көрсөтөт.

Керубизмдин алдын алууга болобу?

Дарыгерлер бул оорунун алдын алуунун эч кандай жолун билишпейт. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө керубизм менен ооруса, кош бойлуу болордон мурун генетикалык консультациядан өтүү жакшы идея болушу мүмкүн.

Балама кантип кам көрөм?

Эгер балаңызда керубизм болсо, төмөнкүлөргө көңүл буруңуз:

• Балаңызды педиатрга алып барууну улантыңыз . Дарыгер сизге канча жолу кайрылып туруу керектигин айтып берет.
• Дарыгер сунуштаган графикке ылайык, балаңыздын көзүн текшертип туруңуз.
• Баланы эмоционалдык жактан колдоңуз. Аны шыктандырыңыз, сүйлөшүңүз.

Качан дарыгерге кайрылышым керек?

Эгерде балаңызда төмөнкүлөрдүн бири болсо, педиатрга кайрылыңыз:

• Дем алуу кыйынчылыктары, мисалы, коңурук тартуу же уйку апноэси .
• Жутуу кыйынчылыгы.
• Сүйлөө кыйынчылыгы.
• Көрүү көйгөйлөрү.

(Херубизм) деген аталыш кантип пайда болгон?

Бул ооруну 1933-жылы доктор Уильям А. Джонс атаган. Ал "Херубизм" деген аталышты тандап алган, анткени оорунун белгилерине баладай шишип кеткен бет жана кээде өйдө караган көздөр кирет. Ал бул өзгөчөлүктөр искусстводо жана ар кандай диний салттарда кездешкен сүйкүмдүү, периште сымал "керубдун" өзгөчөлүктөрүнө окшош деп эсептеген. Ошондон бери бул аталыш колдонулуп келет.

Балаңызда сейрек кездешүүчү оору бар экенин билүү таң калыштуу болушу мүмкүн. Керубизмге келсек, анын белгилери төрөлгөндө байкалбайт, андыктан балаңыздын жүзүндөгү өзгөрүүлөрдү көргөндө же дарыгер бул тууралуу айтканда тынчсызданышыңыз мүмкүн. Бирок, эсиңизде болсун, керубизмдин көпчүлүк учурлары бала бойго жеткенге чейин өзүнөн-өзү жоголот.Оор учурларда, дарыгерлер оорунун кесепеттерин (керубизм) дарылай алышат. Балаңызга көп сүйүү жана эмоционалдык колдоо көрсөтүү, алардын балалык жана өспүрүм курагынан толук пайдалануу үчүн зарыл болгон бардык камкордукту алууга жардам берет.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Керубизм – жаак сөөгүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул баланын жаактарынын томпойуп, жаагынын кең көрүнүшүнө алып келиши мүмкүн. Адатта, бала чоңойгон сайын бул жакшырат. Бирок, эгерде алар дем алууда же жутууда кыйынчылыктарга туш болуп жатышса, дарыгерге кайрылыңыз. Эң негизгиси, балаңызга сүйүүңүз менен колдооңузду уланта бериңиз. Эң негизгиси, балаңызга медициналык кеңештерди аткаруу менен бирге күчтүү болууга жардам берүү. Кабатыр болбоңуз, бул сапарда сиз жалгыз эмессиз.

Керубизм , генетикалык оорулар, жаак сөөгү, жаактардын томпок болушу, балдардын оорулары, тиш көйгөйлөрү, SH3BP2 гени