Үй-бүлөңүздө Данон оорусу барбы? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Сиз Данон оорусу жөнүндө уктуңуз беле? Бул аталыш сиз үчүн бир аз жаңылык болушу мүмкүн. Бул сейрек кездешүүчү, генетикалык оору, ал көп адамдарга таасир этпейт. Бирок ал жүрөккө, булчуңдарга, көздөргө жана ал тургай мээге таасир этиши мүмкүн болгондуктан, бул тууралуу билип коюу керек. Келгиле, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.

Данон оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Данон оорусу – бул гендерибиз аркылуу муундан муунга өтүп кетүүчү сейрек кездешүүчү оору. Ал денебиздин ар кайсы бөлүктөрүнө, айрыкча жүрөккө, булчуңдарга, торчо кабыкка жана мээге зыян келтириши мүмкүн. Бирок, баары эле бирдей симптомдорду сезе бербейт, ал ар бир адамда ар кандай болот.

Данон оорусу "Лизосомалык сактоо бузулуулары" (ЛСД) деп аталган оорулардын чоң тобуна кирет. Бул топко 50дөн ашык оорунун түрү кирет. Элестетсеңиз, клеткаларыбыздын ичинде "лизосомалар" деп аталган кичинекей фабрикалар сыяктуу бөлүктөр бар. Алардын негизги функциясы - клеткалардын ичинде пайда болгон керексиз нерселерди жана калдыктарды майдалап, тазалоо. Бул үйүбүздөгү таштандыларды чыгарууга окшош.

Ошентип, бул "лизосомалык сактоо бузулуусу" менен ооруган адамдын клеткалары бул ишти тийиштүү түрдө аткара алышпайт. Анда эмне болот? Ал керексиз нерселер, токсиндер, клеткалардын ичинде топтоло баштайт. Убакыттын өтүшү менен бул топтолгон токсиндер клеткаларга жана алар аркылуу органдарга зыян келтирет. Данон оорусунда дал ушундай болот.

Бул оору тукум кууйт . Бул анын көбүнчө ата-энеден балдарга өтөрүн билдирет. Атап айтканда, эркек балдарда бул ооруга чалдыгуу ыктымалдыгы жогору жана кыздарга караганда симптомдору оор болот.

Данон оорусунун белгилери кандай болот?

Данон оорусунун белгилери ар бир адамда ар кандай болгону менен, бир нече негизги белгилери бар:

• Кардиомиопатия: Бул көбүнчө пайда болгон биринчи симптом. Ал көкүрөк оорусун же кысылууну, чарчоо, көкүрөктүн дирилдөөсүн же катуу кагышын камтышы мүмкүн. Кээде дем алуу кыйындап, буттардын шишип кетиши да мүмкүн.
• Булчуңдардын алсыздыгы (миопатия): Элестетиңиз, сиз отургучта отурууда, басууда кыйналып жатасыз же белиңизде, моюнуңузда, ийиниңизде, колдоруңуздун үстүнкү бөлүгүндө же буттарыңыздын үстүнкү бөлүгүндө алсыздыкты сезесиз. Эгер сиз кичинекей бала болсоңуз, чуркоого жана ойноого кызыгууңузду жоготуп алышыңыз мүмкүн же тепкичтен чыгууда кыйналышыңыз мүмкүн. Булар булчуңдардын алсыздыгынын белгилери.
• Көз көйгөйлөрү (Ретинопатия): Бул көрүүнүн бүдөмүктөшүнө, көздүн үстүндө калкып жүрүүсүнө же жарыктын жаркылдашына алып келиши мүмкүн. Бул окууну же телевизор көрүүнү кыйындатат.
• Акыл-эс бузулуулары: Булар эркек балдарда көбүрөөк кездешет. Башкалардын жанында жүргөндө жүрүм-турумдун өзгөрүшү жана сүйлөө же тилдин кечигиши сыяктуу жүрүм-турум көйгөйлөрү көп кездешет. Өтө сейрек болсо да, психикалык көйгөйлөр да пайда болушу мүмкүн. Мисал катары мектептеги тапшырмаларга көңүл буруунун кыйынчылыгы жана жаңы нерселерди үйрөнүүнүн жай темптерин келтирүүгө болот.

Жыныстык катнаш кандай таасир этет

Эркек балдарда симптомдор, адатта, жаш куракта, башкача айтканда, балалык же өспүрүм куракта пайда боло баштайт. Жана бул симптомдор көп учурда тездик менен өрчүп, оорлошуп кетиши мүмкүн.

Бирок кыздарды карасаңыз, кээде эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Же болбосо, симптомдор өспүрүм курактын аягында же бойго жеткен куракта пайда болушу мүмкүн. Кыздарда симптомдор жайыраак өнүгөт жана көп учурда анчалык деле оор болбойт. Бирок, кээ бир учурларда алар оор болушу мүмкүн экенин эстен чыгарбоо керек.

Кардиомиопатия түрлөрү

Данон оорусунда кардиомиопатия эки негизги түргө бөлүнөт:

• Гипертрофиялык кардиомиопатия: Бул эң кеңири таралган түрү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул жүрөк булчуңунун анормалдуу калыңдашы.
• Дилатациялык кардиомиопатия: Бул аялдарда көбүрөөк кездешет. Бул жерде жүрөктүн камералары чоңоюп, жүрөк алсырайт.

Данон оорусунун себептери эмнеде?

Данон оорусунун негизги себеби - бул "LAMP2" деп аталган белгилүү бир гендеги өзгөрүүлөр же мутациялар . Белгилүү болгондой, денебиздеги бардык нерсе гендер тарабынан башкарылат. Компьютердеги программалык камсыздоо сыяктуу эле, бул гендер да денебиздин иштешин көзөмөлдөйт.

Ошентип, изилдөөчүлөр бул "LAMP2" генинде өзгөрүү болгондо, мен мурда айтып өткөн лизосома деп аталган клетка бөлүгүнүн дубалында же мембранасында кандайдыр бир көйгөй жаралат деп эсептешет. Бирок, бул оорунун кантип пайда болорун так 100 пайыз түшүнүү азырынча жок. Бул боюнча изилдөөлөр дагы эле уланууда.

Данон оорусу кантип аныкталат?

Эгер сиз же дарыгериңиз Данон оорусунун белгилерин байкасаңыз, алар андан шектениши мүмкүн. Андан кийин дарыгериңиз сизден симптомдоруңуз жөнүндө сурайт. Мындан тышкары, алар Данон оорусун ырастоо жана башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшөт.

Негизинен, ДНК тестирлөөсү (генетикалык тестирлөө) бул ооруну аныктоого жардам берет. Бул 'LAMP2' генинде мутация бар же жок экенин так аныктоого мүмкүндүк берет.

Симптомдоруңузга жараша, дарыгериңиз кошумча текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн. Мисалы:

• Кан анализдери (лабораториялык (кан) изилдөө).
• Көздү текшерүү.
• УЗИ.
• КТ (компьютердик томография) текшерүүсү.
• МРТ (магниттик-резонанстык томография) текшерүүсү.
• Скелет булчуңдарынын биопсиясы ( булчуңдун кичинекей бөлүгү алынып, текшерилет).

Жүрөктүн канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканын билүү үчүн атайын жүрөк анализдери да бар:

• Жүрөк биопсиясы - жүрөк биопсиясы (текшерүү үчүн жүрөктүн кичинекей бөлүгүн алуу).
• Жүрөктүн МРТсы.
• ЭКГ (электрокардиограмма - ЭКГ) тести (жүрөктүн электрдик активдүүлүгүн жаздыруу).

Данон оорусуна окшош дагы кандай оорулар бар?

Айрым медициналык абалдардын белгилери Данон оорусуна окшош болушу мүмкүн. Ошондуктан так диагноз коюу маанилүү. Окшош белгилери бар бир нече оорулар:

• Жүрөктүн тубаса гликоген сактоо оорусу (ГГО).
• Ымыркайлардын аутофагиялык вакуолярдык миопатиясы.
• Башка кардиомиопатиялар, мисалы, саркомердик гипертрофиялык кардиомиопатия же дилатациялык кардиомиопатия.
• Помпе оорусу.
• Вольф-Паркинсон-Уайт (WPW) синдрому – бул кээде Данон оорусу менен бирге байкалат.
• Ашыкча аутофагия менен коштолгон Х-хромосома менен байланышкан миопатия.

Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок дарыгерлер мунун баарын эске алып, так диагноз коюшат.

Данон оорусун дарылоонун кандай жолдору бар?

Данон оорусун дарылоо сиздин симптомдоруңузга жана алардын оордугуна жараша болот. Сиздин медициналык топ сиз үчүн эң жакшы дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн сиз менен биргеликте иштейт. Буга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Жардамчы түзүлүштөр: Мисалы, көз айнек же башка көрүү аппараттары, угуу аппараттары, басуучу аппарат же майыптар коляскасы.
• Психотерапия - сүйлөө терапиясы же баарлашуу терапиясы.
• Эгерде окуудагы кыйынчылыктар болсо, билим берүү колдоосу көрсөтүлөт.
• булчуңдарды бекемдөө үчүн физиотерапия.

Жүрөк көйгөйлөрү үчүн адисиңиз төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Жүрөктүн ритминин бузулушун (аритмияны) дарылоо үчүн имплантациялануучу кардиовертер дефибриллятору (ICD) колдонулат.Эгерде бул жүрөктүн согушунун күтүүсүздөн бир калыпта болбой калышына алып келсе, аны оңдоого болот.
• Күн бою жүрөктүн иштешин жазып туруу үчүн Холтер монитору.
• Жүрөк көйгөйлөрүн, айрыкча кардиомиопатияны көзөмөлдөө үчүн дары-дармектер.
• Жүрөктүн ритминин бузулушун дарылоо үчүн абляция терапиясы сыяктуу дарылоо ыкмалары.

Эгерде кардиомиопатия тездик менен күчөп кетсе, жүрөктү трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн. Күтүүсүз жүрөк өлүмү жана эрте башталган жүрөк жетишсиздиги сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн эрте диагноз коюу жана дарылоо маанилүү .

Менин дарылоо тобума кимдер кире алат?

Данон оорусун дарылоодо бир дарыгер жетишсиз. Бул үчүн адистердин тобу керек. Бул адистер сизге жардам берүү үчүн сиздин үй-бүлөлүк дарыгериңиз (ҮМД) менен иштешет. Сиздин командаңызга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кардиолог: Жүрөк жана кан тамырлар боюнча адис.
• Көзгө кам көрүү боюнча адистер / Офтальмолог: Көзгө байланыштуу көйгөйлөр үчүн.
• Генетик: Генетика боюнча адистешкен адам.
• Невролог: Мээ, жүлүн жана нерв системасын дарылоо боюнча адис .
• Нейро-булчуң эксперти: булчуңдар жана нервдер боюнча адис.

Ден соолугуңуздун абалына жана сиз башынан өткөргөн терс таасирлерине жараша, бул медициналык топ сиздин дары-дармектериңизди жана дарылоо ыкмаларыңызды көзөмөлдөп, зарыл болгон өзгөртүүлөрдү киргизет.

Данон оорусун айыктырууга болобу?

Тилекке каршы, Данон оорусуна даба жок. Бирок, дарыгериңиз симптомдоруңузду көзөмөлдөөгө жана ден соолугуңузду жана жашоо сапатыңызды эң жогорку деңгээлде сактоого жардам бере турган дарылоо ыкмаларын сунуштай алат. Андыктан эң негизгиси, дүрбөлөңгө түшпөстөн, дарыгериңиздин кеңешин аткаруу.

Данон оорусунун келечеги кандай?

Данон оорусунун келечеги, башкача айтканда, оорунун сизге кандай таасир этери бир нече факторлорго көз каранды. Аларга сиздин симптомдоруңуз кандай, алардын канчалык оор жана оорунун канчалык тез өнүгүшү кирет. Дарыгериңиз сиздин конкреттүү абалыңыз боюнча эң жакшы кеңеш бере алат.

Данон оорусу жана өмүр узактыгы

Данон оорусу менен ооруган эркектердин орточо өмүр сүрүү узактыгы 19 жылга жакын, ал эми аялдардыкы 34 жылга жакын. Көптөгөн адамдарга жүрөк трансплантациясы керек. Бул статистиканы көргөндө коркуу сезими табигый нерсе. Бирок эсиңизде болсун, булар жөн гана орточо көрсөткүчтөр. Ар бир адам ар башка.

Медициналык топ сиз менен биргеликте симптомдоруңузду башкаруу үчүн иштешет. Ошондой эле, алар сизге жана үй-бүлөңүзгө керектүү колдоону кайдан ала аларыңыз жөнүндө маалымат беришет.

Баламдын Данон оорусуна чалдыгуу коркунучун азайта аламбы?

Данон оорусу генетикалык мутациядан келип чыгат. Ошондуктан, балаңыздын ооруга чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Данон оорусу менен ооруса, кош бойлуулук учурунда жасалышы мүмкүн болгон пренаталдык генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Данон оорусун биринчи болуп ким ачкан?

Бул ооруну биринчи жолу 1981-жылы америкалык невролог , медицина илимдеринин доктору Морис Данон сүрөттөгөн. Ал мындай тыянакка акыл-эс бузулуулары, жүрөгүнүн чоңоюшу (кардиомегалия) жана булчуңдардын алсыздыгы (проксималдык миопатия) бар эки жаш бейтапты текшергенден кийин келген.

Мындай сейрек кездешүүчү генетикалык оорунун бар экенин билүү абдан кыйын жана башыңыздан өткөрүшү мүмкүн. Бул оору менен жашай баштаганыңызда, аны күн сайын көтөрүүгө аракет кылыңыз. Медициналык топтун, досторуңуздун жана үй-бүлөңүздүн колдоосуна ээ болуңуз. Бул оору өтө сейрек кездешүүчү болгондуктан, сиз бул тууралуу башкаларга да айтып беришиңиз керек болушу мүмкүн. Ал тургай, интернеттен да ушундай кырдаалда болгон башка адамдарды табуу кыйын болушу мүмкүн. Бирок, сиз башка сейрек кездешүүчү оорулар же жүрөк оорулары бар бейтаптарды жана үй-бүлөлөрдү бириктирген топтордон колдоо таба аласыз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Данон оорусу – бул татаал оору. Бирок, төмөнкүлөрдү эске алыңыз:

• Данон оорусу – бул генетикалык оору. Ал эч кимдин күнөөсү менен пайда болбойт.
• Белгилери баарына бирдей эмес. Эркектер менен аялдардын ортосунда айырмачылыктар бар.
• Ооруну эрте аныктап, дарылоону баштоо абдан маанилүү. Бул кыйынчылыктарды азайтат.
• Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, анын белгилерин көзөмөлдөөгө жардам берүүчү дарылоо ыкмалары бар.
• Сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлердин, үй-бүлө мүчөлөрүнүн жана колдоо топторунун тажрыйбалуу командасы сизге жардам берүүгө даяр.
• Генетикалык консультация үй-бүлөлөр үчүн абдан маанилүү болушу мүмкүн.

Дарыгерлер сунуштаган дарылоо ыкмаларын колдонуу жана алардын жетекчилиги астында сиз мүмкүн болушунча эң жакшы жашоону жашай аласыз. Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөбүз.

`Данон оорусу, Данон оорусу, генетикалык оору, жүрөк оорусу, кардиомиопатия, булчуң алсыздыгы, лизосомалык сактоо бузулушу, LAMP2 гени