Келгиле, үй-бүлөлүк дисавтономия: тукум куума нерв системасынын бузулушу жөнүндө сүйлөшөлү!

Денебиздеги кээ бир нерселер биз байкабай туруп эле автоматтык түрдө болуп өтөт деп уктуңуз беле? Ойлонуп көрүңүз, дем алуу, тамак сиңирүү, дене температурабызды жөнгө салуу, шилекей агызуу, ыйлоо... Мунун баары денебизде автоматтык түрдө, башкача айтканда, биз ойлонбостон болот. Бирок, эгерде бул автоматтык нерселерди башкарган нерв системабызда алсыздык же көйгөй болсо, эмне болот? Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу тубаса оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул үй-бүлөлүк дисаутономия (ҮД) деп аталат.

Үй-бүлөлүк дисаутономия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, үй-бүлөлүк дисаутономия (ҮД) – бул нерв системаңызга таасир этүүчү тубаса оору. Ал негизинен денеңиздин автоматтык процесстерди башкарган бөлүктөрүнө таасир этет. Башкача айтканда:

• Дем алуу
• Тамак сиңирүү
• Көз жаштын пайда болушу
• Кан басымын жана дене температурасын жөнгө салуу
• Шилекейдин пайда болушу

Мындан тышкары, ал сиздин сезгич нерв системаңызга да таасир этет. Бул төмөнкүлөрдү билдирет:

• Даам
• Ооруга жана температурага сезгичтик

Бул абал ата-энеден мураска калган ген мутациясынан улам келип чыгат. Бул абал, үй-бүлөлүк дисавтономия деп аталат, ошондой эле төмөнкүлөр катары белгилүү:

• Райли-Дей синдрому
• HSAN III типтеги тукум куучулук сенсордук жана вегетативдик нейропатия (III типтеги тукум куучулук сенсордук жана вегетативдик нейропатия - HSAN III тип)

Тилекке каршы, бул үй-бүлөлүк дисаутономия абалы балдардын өнүгүүсүнүн кечеңдешине алып келиши жана алардын өмүрүн кыскартышы мүмкүн.

Бул абалды кимдер көбүрөөк өрчүтөт?

Үй-бүлөлүк дисавтономия балага ата-энесинин экөөнөн тең кемчиликтүү генди мурастоону талап кылат. Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Бул өзгөчө ашкенази жөөт тектүү адамдар арасында кеңири таралган. АКШда ашкенази жөөттөрүнүн ар бир 10 000инин бири жана Израилде 3700үнүн бири ушул оору менен төрөлөт деп айтылат. Бул оору баарына эле таасир эте бербейт дегенди билдирет.

Мунун себеби эмнеде?

Бул гендердеги мутацияларга байланыштуу. Ата-энеңиздин экөө тең ELP1 деп аталган генде мутация алып жүрүшү керек. Бул ELP1 гени нерв системаңыздын өнүгүшүнө жардам берүүчү белокту өндүрөт. Демек, эгерде бул генде мутация же жетишсиздик болсо, нерв системасынын бөлүктөрүнүн иштешинде көйгөйлөр пайда болот. Жөнөкөй сөз менен айтканда, үй курууда бир маанилүү эмерек жок болсо, бүтүндөй үй урап калат.

Үй-бүлөлүк дисаутономиянын (ҮД) белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери ымыркай кезинде башталат. Алгачкы белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Эмчек эмизүүдөгү кыйынчылык: Кичинекей баланын эмчек эмизүүсүн туура жүргүзүү кыйын.
• Жутуунун кыйынчылыгы (дисфагия): Тамак-ашты жана суусундукту жутуунун кыйынчылыгы, муунуп бараткандай сезим.
• Дене температурасын кармап тура албоо: Дене температурасы күтүүсүздөн көтөрүлүп же төмөндөшү мүмкүн.
• Ыйлаганда көз жаштын жоктугу: Бул абдан өзгөчө белги. Кичинекей бала ыйлаганда көз жашын төкпөйт.
• Начар өсүү: Баланын салмагы жана бою жашына жараша өспөйт.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония): Дене алсырап, шалдырап калат.

Бала чоңойгон сайын, кээде деми кысылып, муунуп калгандай болуп калышы мүмкүн . Бирок мындай дем алуу көбүнчө 6 жашка чейин жоголот.

Оору күчөгөн сайын, башка белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия): жүрөктүн кагышынын бузулушу.
• Даам сезүүнүн бузулушу: Сиз тамактын даамын жакшы сезе албай калышыңыз мүмкүн.
• Омуртканын анормалдуу ийрилиги (сколиоз): Омуртка бир тарапка ийилгендей көрүнөт.
• Тең салмактуулук көйгөйлөрү жана басуунун бузулушу: Басууда кыйынчылык, жыгылып калуу коркунучу.
• Төшөккө суу коюу: Түнкүсүн уктап жатканда төшөктү суулоо.
• Өнөкөт кислота рефлюксу (ГЭРА): тез-тез зарна жана тамакка чейин көтөрүлгөн зарна сезими.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү: Сүйлөө жана басуу сыяктуу нерселер кечигип калат.
• Шилекейдин ашыкча агып чыгышы.
• Көз көйгөйлөрү: көздүн кургашы, страбизм сыяктуу нерселер.
• Ооруну жана температуранын өзгөрүшүн сезе албоо: Ысык, суук, кесилген жерлер жана жарааттар жакшы сезилбейт.
• Көрүүнүн начарлашы жана көрүүнү жоготуу.
• Өпкө инфекциялары: Өпкөдө былжырдын топтолушунан улам көп инфекциялар пайда болот.
• Сөөктөрдүн алсырашы (остеопороз) жана сынуу коркунучунун жогорулашы.
• Дем алууну башкаруудагы алсыздыктар, айрыкча уйку учурунда.
• Эпилепсия сыяктуу талма оорулары.
• Кусуу.

Үй-бүлөлүк дизавтономиясы бар көптөгөн адамдар кан басымын көзөмөлдөөдө кыйынчылыктарга туш болушат. Бул турганда кан басымынын төмөндөшүнө (ортостатикалык гипотензия) алып келиши мүмкүн, бул баш айланууга жана эсин жоготууга алып келиши мүмкүн. Кан басымынын жогорулашы (гипертония) бөйрөк ооруларына да алып келиши мүмкүн.

Бул оору менен ооруган адамдардын болжол менен 40% симптомдору күтүүсүздөн күчөгөн "вегетативдик кризистер" деп аталган мезгилдерди башынан өткөрүшөт. Бул мезгилдерде төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Калтыратма.
• Жүрөктүн тез-тез согушу.
• Жогорку кан басымы.
• Теринин кызарышы.
• Тердөө.
• Кусуу.

Кичинекей бала үчүн мындай көйгөйлөрдүн дайыма болушу канчалык кыйын экенин элестетип көрүңүз. Ата-энелер үчүн да муну көтөрүү кыйын. Бирок медициналык кеңештерге ылайык, мунун баарынын чечимдери бар.

Үй-бүлөлүк дисаутономия (ҮД) кантип диагноз коюлат?

Дарыгериңиз алгач сизден симптомдоруңуз жөнүндө сурайт , андан кийин физикалык текшерүү жүргүзөт.

Эң негизгиси, ыйлаганда көздөн жаш чыгабы же жокпу, текшерип көрүү керек. 6 айга чейинки ымыркайлар үчүн Ширмер тести деп аталган тест жасалат:

• Сиз баланын астыңкы кабагынын ички бетине кичинекей чыпка кагазын коёсуз.
• Эгерде беш мүнөттөн кийин жалбырактагы нымдуулуктун көлөмү 10 миллилитрден аз болсо, анда балада үй-бүлөлүк дисаутономия болушу мүмкүн деп шектенүүгө болот.

Мындан тышкары, дарыгер төмөнкүлөрдү карап чыгат:

• Тарамыш рефлекстеринин төмөндөшү: Эгерде сизде тарамыштын дисфункциясы болсо, дарыгер булчуңдарыңызды жеңил басканда реакция кылбайт.
• Гистамин саймасына реакция: ФД менен ооруган адам бул сайманы алганда, тери кадимки адамдай кызарып жана шишип кетпейт.
• Метахолинге реакция: Бул дарыны колдонгондон кийин болжол менен 20 мүнөттөн кийин, эгерде көздүн кареги FD болсо, кичирейет.
• Тилдин жылмакай көрүнүшү: Эгерде сизде FD болсо, тилиңиз жылмакай көрүнөт, анткени тилиңиздин арткы борборунда жайгашкан даам сезүүчү бүртүкчөлөр (грибок сымал папиллалар) жок.

Эгерде сиз бул симптомдорду байкасаңыз, дарыгериңиз генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн, ал кан үлгүсүн алып, үй-бүлөлүк дисаутономияны пайда кылган генетикалык мутацияны текшерүүнү камтыйт.

Үй-бүлөлүк дисаутономияны (ҮД) дарылоонун кандай жолдору бар?

FDди дарылоонун негизги багыты - симптомдорду азайтуу . Бул үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар:

• Өпкө инфекциялары үчүн: антибиотиктер же көкүрөк физиотерапиясы.
• Ортостатикалык гипотензия үчүн: компрессиялык байпактар ​​же туруктуу кардиостимулятор.
• Уйку учурунда дем алуу көйгөйлөрү үчүн: CPAP же BiPAP® (Bilevel позитивдүү аба жолдорунун басымы) сыяктуу түзмөктөр.
• Көздүн тунук кабыгын коргоо үчүн: Көз тамчылары.
• Кусуудан улам суусуздануу болгондо: Венага туздуу эритме (вена ичине суюктук) бериңиз.
• ГЭРА, бөйрөк оорусу, шилекейдин бөлүнүп чыгышы, эпилепсия же кусуу үчүн: ар кандай дары-дармектер.
• Күнүмдүк иштерди жеңилдетүү үчүн: Эмгек терапиясы.
• Балансты жакшыртуу үчүн: Физикалык терапия.
• Белдин оорулары үчүн: Хирургиялык операция.
• Тамактанууну көбөйтүү үчүн: Түтүкчө менен тамактандыруу (энтералдык тамактандыруу).

Ошол эле учурда, изилдөөчүлөр жаңы дарылоо ыкмаларынын клиникалык сыноолорун жүргүзүүнү улантууда. Бул дарылоо ыкмалары акыры симптомдорду гана эмес, оорунун өзүн да дарылай алат деп үмүттөнөбүз.

Үй-бүлөлүк дисаутономиянын (ҮД) коркунучун азайтууга болобу?

Биз ФДнын пайда болуу коркунучун чындап азайта албайбыз, анткени ал генетикалык. Бирок, симптомдорду билип, мүмкүн болушунча тезирээк медициналык жардамга жана дарылоого кайрылуу маанилүү.

Эгер сиз ашкенази жөөт тектүү болсоңуз жана балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык кеңешке кайрылуу жакшы идея. Дарыгериңиз кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда ELP1 генин алып жүрөөрүңүздү билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн.

Үй-бүлөлүк дисавтономия (ҮД) менен ооруган адамдын келечеги кандай?

Үй-бүлөлүк дисаутономиянын дабасы жок . Бул оору менен ооруган адамдардын өмүрү орточо адамга караганда кыскараак. Бул адамдардын жарымына жакыны 30 жашка чейин жашайт. Башкалары 70 жашка чейин жашашы мүмкүн.

Муну укканда сиз бир аз коркуп, кайгырышыңыз мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, туура дарылоо жана жакшы кам көрүү менен сиз бул адамдарга мүмкүн болушунча жакшы жана маңыздуу жашоо өткөрүүгө жардам бере аласыз.

Убакыттын өтүшү менен симптомдору күчөшү мүмкүн. Мисалы, FD менен ооруган адамдардын болжол менен 49% 50 жашка чейин басууга жардамга муктаж болушат. Алар ошондой эле пневмония сыяктуу өпкө инфекцияларына тез-тез чалдыгышы мүмкүн.

Үй-бүлөлүк дисавтономия (ҮД) менен ооруган адам өзүн кантип багышы керек?

Төмөнкү кадамдарды аткаруу менен сиз кыйынчылыктарды азайтууга жардам бере аласыз:

• Ысык же нымдуу аба ырайынан алыс болуңуз.
• Стресстүү кырдаалдарды чектөө.
• Узак сапарлардан алыс болуңуз.
• Табарсыгыңыз толо электе күтпөөгө аракет кылыңыз.

Ошондой эле, сиз дарыгериңизге төмөнкүлөрдү үзгүлтүксүз текшертип турушуңуз керек:

• Кан басымы.
• Көздөр.
• Бөйрөктүн функциясы.
• Дем алуу функциясы.
• Омуртка.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Үй-бүлөлүк дизавтономия (ҮД) – бул нерв системаңызга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, генетикалык оору. Ал дем алуу, тамак сиңирүү, көз жаштын бөлүнүп чыгышы, кан басымын жана дене температурасын көзөмөлдөө, ошондой эле шилекейдин бөлүнүп чыгышы сыяктуу эрктен тышкаркы функцияларга өзгөчө таасир этет. Ошондой эле ал даам, оору жана температура сыяктуу сезүү функцияларына таасир этиши мүмкүн.

Муну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, дары-дармектер, ар кандай терапия жана хирургиялык операциялар сыяктуу дарылоо ыкмалары симптомдорду көзөмөлдөп, жашоону жеңилдетет.Үй-бүлөлүк дисаутономиясы бар адамдардын өмүрү кыска болушу мүмкүн, бирок тийиштүү дарылоо жана кам көрүү менен алар мүмкүн болушунча жакшы жашай алышат. Эң негизгиси, эгерде сизде симптомдор пайда болсо, эрте медициналык жардамга кайрылып, дайыма медициналык көзөмөл астында болуу.

Үй - бүлөлүк дизавтономия, нерв системасы, генетикалык оорулар, Райли-Дей синдрому, баланын ден соолугу, симптомдору, дарылоо