Бүгүнкү күндө көптөгөн адамдардын көйгөйү - кандагы холестерин жана триглицериддер сыяктуу майлардын көбөйүшү. Бирок кээде бул майлардын деңгээли, айрыкча триглицериддердин деңгээли, нормадан миңдеген эсе жогору, адаттан тыш жогору болот. Мунун себеби ата-энелерден мураска калган өтө сейрек кездешүүчү генетикалык абал болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, үй-бүлөлүк гиперхиломикронемия синдрому же кыскача FCS жөнүндө сөз кылабыз. Бул бир аз татаал тема болгону менен, аны жөнөкөй түрдө түшүнүп алалы.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, FCS деген эмне?
FCS – бул ата-энеңизден мураска калган өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул оору менен ооруган адам майларды, айрыкча триглицериддерди ажырата албайт же сиңире албайт.
Денебизде майды майдалоочу кичинекей фабрика бар деп элестетиңиз. Медициналык терминдер менен айтканда, бул липопротеин липаза (LpL) деп аталган фермент. FCS менен ооруган адамда бул "фабрика" туура иштебейт же такыр иштебейт.
Натыйжада, биз жеген тамак-аштагы триглицериддер деп аталган май организмге сиңе албай, анын ордуна канда хиломикрондор деп аталган май тамчылары түрүндө топтолот. Хиломикрондордун мындай топтолушун биз хиломикронемия синдрому деп атайбыз. Бул канда триглицериддердин деңгээлинин анормалдуу түрдө жогорулашына алып келет.
Дүйнө жүзү боюнча миллион адамдын ичинен бир же эки гана адам жабыркайт, бул өтө сейрек кездешет. Адатта, ал 10 жашка чейин аныкталат, ал эми кээ бир балдарда бул оору өмүрүнүн биринчи жылында аныкталат.
Эмне үчүн мындай болуп жатат?
Мунун негизги себеби - генетикалык мутация. Мунун себеби - биз сөз кылган липопротеин липаза (LpL) ферментин өндүрүүгө катышкан гендердеги кемчилик.
Эң негизгиси , бул ооруга чалдыгуу үчүн сиз бул кемчиликтүү генди апаңыздан да, атаңыздан да мурасташыңыз керек. Эгер сиз аны бир гана ата-энеңизден мурастасаңыз, оору сизде пайда болбойт, бирок сиз ал гендин "алып жүрүүчүсү" болуп каласыз. Бул сиздин бул генди балдарыңызга өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгүңүз бар экенин билдирет.
LpL ферменти биздин уйку безибиз тарабынан өндүрүлөт. Анын негизги функциясы - кандагы хиломикрондорду ажыратуу жана организмге алардагы майды энергия үчүн колдонууга жардам берүү. Ошондуктан, LpL туура иштебегенде, май бөлүнбөй калат жана кандагы триглицериддердин деңгээли кескин жогорулайт.
Мунун белгилери кандай?
FCS симптомдору кандагы триглицериддердин жогорку деңгээлинен келип чыгат. Дени сак адамдын триглицерид деңгээли 150 мг/длден аз. Бирок, FCS менен ооруган адамда бул деңгээл 1000 мг/длден ашышы мүмкүн. Бул симптомдорду таануу абдан маанилүү.
| Симптом | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Ашказан оорусу | Бул эң көп кездешкен симптом. Бул мезгил-мезгили менен пайда болгон оору курсактын жогорку бөлүгүнөн башталып, аркага тарашы мүмкүн. Кээде ал абдан катуу болушу мүмкүн. |
| Панкреатит | Бул көбүнчө ашказан оорусунун себеби болуп саналат. Уйку бези - курсагыбыздын ичиндеги маанилүү орган. Дал ушул учурда ал шишип кетет. Жүрөк айлануу, тердөө, алсыздык жана көздүн жана теринин саргайышы сыяктуу белгилер да ушуну менен коштолушу мүмкүн. |
| Теринин өзгөрүшү | Кээ бир адамдарда тери ксантомасы деп аталган оору пайда болот. Булар жамбаш, тизе жана чыканак сыяктуу жерлерде пайда болгон оорутпаган, кызыл-сары түстөгү кичинекей бүдүрчөлөр. Булар майдан турат. Эгер сиз буларды көрсөңүз, бул кандагы майдын көптүгүнүн белгиси болушу мүмкүн. |
| Көздөрдөгү өзгөрүүлөр | Липемия ретиналис – бул көздүн ичиндеги кан тамырлар сүттөй көрүнгөн абал. Бул майдын топтолушунан келип чыгат. Бирок, ал көрүүгө зыян келтирбейт. |
| Боордун жана көк боордун чоңоюшу | Айрыкча жаш балдарда лейкоциттердин бир түрү (макрофагдар) денедеги ашыкча майды сиңирүүгө аракет кылат. Бул клеткалар майды сиңирип, боорго жана көк боорго жайгаштырат, бул органдардын чоңоюшуна алып келет. |
| Психикалык жана неврологиялык симптомдор | Кээ бир бейтаптарда депрессия, эс тутумдун начарлашы жана кем акылдык сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн. |
Бул кантип аныкталат жана дарыланат?
Диагноз
Бул сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, так диагноз коюу кээде бир аз убакытты талап кылышы мүмкүн. Эгерде сизде ашказаныңыз тынымсыз ооруса, панкреатиттин кайталануучу кармашы болсо жана каныңызда триглицериддердин деңгээли жогору болсо, дарыгериңиз FCS деп шектениши мүмкүн.
Ооруну ырастоо үчүн төмөнкү тесттер жүргүзүлөт:
- Ачка триглицериддердин кан анализи: Бул анализ бир нече саат бою ачка болгондон кийин жасалат. Эгерде триглицериддердин деңгээли 750 мг/длден жогору болсо, бул FCS болушу мүмкүн. Кээде кан үлгүсү сүттүү көрүнүшү мүмкүн.
- Липаза деңгээлин текшерүү: Организмде LpL ферментинин канча бөлүгү өндүрүлөрүн өлчөө үчүн атайын инъекция (гепарин) берилет.
- Генетикалык тесттер: Бул 100% ишенимдүү болуунун бирден-бир жолу. Ал кемчиликтүү гендин ата-энесинен экөөнөн тең тукум куугандыгын текшере алат.
- КТ: Бул уйку бези жана боор сыяктуу органдарда жабыркоо бар-жогун көрүүгө жардам берет.
Дарылоо ыкмалары
FCS дарылоонун негизги ыкмасы диета болуп саналат жана жакында эле бекитилген жаңы дары да бар.
Эң негизгиси: адатта холестерол үчүн берилүүчү статиндер жана фибраттар сыяктуу дары-дармектер FCS үчүн иштебейт . Анткени ал дарылардын иштеши үчүн, биз жогоруда сөз кылган LpL ферменти организмде туура иштеши керек.
FCS үчүн диета
Бул башкаруунун эң маанилүү бөлүгү. Бул тамактануу планын иштеп чыгуу үчүн дарыгериңиз жана диетологуңуз менен биргеликте иштөө абдан маанилүү.
- Майды чектөө: күнүнө керектелүүчү майдын көлөмү 20 граммдан аз болушу керек.
- Алкоголдук ичимдиктерди толугу менен ичүүнү токтотуңуз: Алкоголь триглицериддердин деңгээлин ого бетер жогорулатат.
- Жөнөкөй канттарды жана углеводдорду чектөө: Канттуу суусундуктар жана таттуулар сыяктуу нерселерден алыс болуңуз.
- Жегенге ылайыктуу нерселер: Жашылчалар, мөмө-жемиштер, буурчак өсүмдүктөрү, дан өсүмдүктөрү, жумуртканын агы, майсыз сүт азыктары жана майсыз эт.
- Витамин кошулмалары: Дарыгериңиз организмге майды азайтуу үчүн керектүү болгон А, D, E жана K витаминдери сыяктуу майда эрүүчү витаминдерди ичүүнү сунушташы мүмкүн.
Жаңы дары
Олезарсен (Трингольза)Бул 2024-жылдын декабрь айында бекитилген жаңы дары. Бул айына бир жолу теринин астына сайылуучу инъекция. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ал организмде майдын канга топтолушуна жардам берүүчү apoC-III деп аталган белоктун өндүрүлүшүн азайтуу менен иштейт. Бул тууралуу дарыгериңизден көбүрөөк биле аласыз.
FCS менен жашоодогу кыйынчылыктар
FCS - бул өмүр бою созула турган оору, ал физикалык жана психикалык ден соолукка олуттуу таасирин тийгизиши мүмкүн.
- Тамактануудагы кыйынчылыктар: Сыртта тамактануу жана кечелерге баруу абдан кыйын болушу мүмкүн.
- Психологиялык таасирлери: тез-тез оору, келечектен коркуу, тынчсыздануу жана "мээ тумандуулугу" пайда болушу мүмкүн.
- Социалдык жана жумуш жашоосуна тийгизген таасири: Ооруканага тез-тез жаткыруу социалдык мамилелерди жана жумушту сактоону кыйындатат.
Ошондуктан, медициналык топ менен тыгыз иштешүү жана зарыл болсо, психикалык саламаттык боюнча кеңешчинин колдоосуна кайрылуу абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- FCS - бул организмдин майларды (триглицериддерди) ажырата албашына алып келүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Бул кандагы триглицериддердин деңгээлинин анормалдуу түрдө жогорулашына алып келет жана анын негизги белгилери - ашказандын катуу оорушу жана уйку безинин сезгениши (панкреатит).
- Дарылоонун негизги бөлүгү - майларды камтыган өтө катуу диетаны сактоо. Алкоголдук ичимдиктерден толугу менен баш тартуу керек.
- Кадимки холестерол дарылары бул ооруга жардам бербейт, бирок жаңы киргизилген дары бар.
- Бул абалды башкаруу өмүр бою созула турган кыйынчылык, андыктан дарыгериңиздин, диетологуңуздун жана үй-бүлөңүздүн колдоосун алуу маанилүү.
- Эгерде сизде же сиздин үй-бүлөңүздө ушул белгилер байкалса, кечиктирбестен дарыгерге кайрылып , кеңеш алыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз