Гоше оорусу жөнүндө уктуңуз беле? Балким, жоктур. Бул сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, биздин өлкөдө кеңири таралган оору эмес. Бирок бул муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору болгондуктан, аны билүү абдан маанилүү. Бул оору сөөктөрдүн алсыздыгынан баштап, кичинекей көгала болсо да, көк түскө айланууга чейин ар кандай белгилерди жаратышы мүмкүн.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Гоше оорусу деген эмне?
Макул, муну мындайча коёлу. Биздин денебизде майлардын айрым түрлөрүн ажыратууга жана жок кылууга жардам берген атайын фермент бар. Гоше оорусу менен ооруган адамдын денесинде бул фермент туура иштебейт. Анан эмне болот, ал майлардын түрлөрү дененин ар кайсы бөлүктөрүндө, айрыкча боордо, көк боордо жана жилик чучугунда топтолот. Май ушундай жол менен топтолгондо, ар кандай ден соолук көйгөйлөрү пайда боло баштайт.
Учурда бул ооруну айыктыруучу каражат жок, бирок сиздеги Гоше оорусунун түрүнө жараша, симптомдорду көзөмөлдөө үчүн абдан жакшы дарылоо ыкмалары бар.
Гоше оорусунун үч негизги түрү бар:
1. 1-тип: Бул эң кеңири таралган түрү. Ал нерв системасына таасир этпейт. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил болушу мүмкүн, бирок башкаларында оор болушу мүмкүн. Кээде эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Бул түрдү дарылоонун жакшы жолдору бар.
2. 2-тип жана 3-тип: Бул эки түрү тең 1-типке караганда олуттуураак, анткени алар мээ жана жүлүн сыяктуу борбордук нерв системасына таасир этет. 2-типтеги балдар, адатта, 2 жаштан ашпайт. 3-типтеги балдар мээге да зыян келтирет, бирок белгилери бала кезде бир аз кечирээк пайда болот.
Гоше оорусунун себеби эмнеде?
Бул суук тийүү сыяктуу адамдан адамга жугуучу оору эмес. Бул муундан муунга өтүп келе жаткан толугу менен генетикалык оору. Ал GBA деп аталган гендин кемчилигинен келип чыгат.
Элестетсеңиз, бала бул ооруну энесинен да, атасынан да GBA генин мураска алганда гана жуктуруп алат. Эгерде кимдир бирөөнүн оорусу жок болсо да, ал дагы эле бул генди денесинде сактап (алып жүрүүчү болуп), аны балдарына өткөрүп бере алат.
Бул оору көбүнчө Чыгыш жана Борбордук Европадагы жөөт тектүү адамдарда (ашкенази жөөттөрү) кездешет.
Бул оорунун белгилери кандай болот?
Белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Алар ошондой эле оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат. Келгиле, ар бир түргө байланыштуу симптомдорду карап көрөлү.
| Оорунун түрү | Жалпы симптомдор |
|---|---|
| 1-тип |
|
| 2-тип (3-6 айлык наристелер үчүн) | |
| 3-тип (Бала кезинен башталат) | |
| Жүрөк-кан тамыр гаушери (3c түрү) (Сейрек кездешүүчү түр) |
Ооруну кантип аныктоого болот?
Мындай симптомдор менен дарыгерге кайрылганда, ал сизге төмөнкүдөй суроолорду бериши мүмкүн:
- Симптомдорду биринчи жолу качан байкадыңыз?
- Үй-бүлөңүздүн этникалык теги кандай?
- Үй-бүлөнүн мурунку муундагылардын арасында ушул сыяктуу ден соолук көйгөйлөрү болгонбу?
- Туугандарыңыздын же үй-бүлөңүздүн 2 жашка чейинки балдары каза болгонбу?
Эгерде дарыгериңиз сизде Гоше оорусу бар деп шектенсе, аны кан анализи же шилекей анализи менен тастыктай алат. Ошондой эле, оорунун өнүгүшүн көзөмөлдөө үчүн алар үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушат.
Мындан тышкары, боордун же көк боордун шишигин текшерүү үчүн МРТ жасалышы мүмкүн, ал эми сөөктүн тыгыздыгын текшерүү үчүн сөөктүн тыгыздыгын текшерүү жүргүзүлүшү мүмкүн.
Гоше оорусун дарылоонун кандай ыкмалары бар?
Дарылоо ыкмалары оорунун түрүнө жана симптомдордун оордугуна жараша болот. Эгерде симптомдор өтө жеңил болсо, эч кандай дарылоонун кажети жок болушу мүмкүн.
Негизги дарылоо ыкмалары
- Ферментти алмаштыруучу терапия (ЭРТ): Бул 1 жана 3-типтеги диабет менен ооруган айрым адамдар үчүн негизги дарылоо ыкмасы. Бул организмге жетишсиз ферментти берүүнү камтыйт. Бул дары вена ичине (IV) эки жумада бир жолу берилет. Ал аз кандуулукту азайтууга, сөөктөрдү бекемдөөгө жана чоңойгон көк боор менен боорду айыктырууга жардам берет. Бирок, бул дарылоо мээге таасир этүүчү нерв системасынын көйгөйлөрү үчүн анчалык натыйжалуу эмес. "Имиглюцераза (Церезим)" жана "Велаглюцераза альфа (VPRIV)" ушул типтеги дарылар.
- Субстратты азайтуу терапиясы (SRT): Булар Гоше оорусунда организмде топтолгон майдын өндүрүлүшүн көзөмөлдөгөн таблеткалар. Элиглустат (Cerdelga) жана Миглустат (Zavesca) ушундай дарылар. Алар ERT дарылоосуна ылайыктуу эмес 1-типтеги чоңдорго берилет.
Эң негизгиси, 3-типтеги диабеттен улам мээнин жабыркашын токтото турган эч кандай даба жок, бирок изилдөөчүлөр анын үстүндө иштөөнү улантууда.
Башка колдоочу дарылоо ыкмалары
- Аз кандуулук үчүн кан куюу
- Сөөктөрдү бекемдөө жана ооруну басаңдатуу үчүн дары-дармектер
- Мобилдүүлүктү жакшыртуу үчүн муундарды алмаштыруу операциясы
- Чоңойгон көк боорду алып салуу үчүн операция
- Ооруну басаңдатуучу дары-дармектер
- Дарыгердин сунушу боюнча D витамини жана кальций сыяктуу кошумча азык заттарды кабыл алуу
Оору менен жашоо жана эмне күтүү керек
Бул оору ар бир адамда ар башка болгондуктан, сизге туура келген дарылоо планын табуу үчүн дарыгериңиз менен тыгыз иштешиңиз керек. Дарылоо сизге жакшыраак жашоого жана өмүрүңүздү узартууга жардам берет.
Гоше оорусу менен ооруган бала башка балдарга караганда бир аз жайыраак өсүшү мүмкүн. Ошондой эле, алардын жыныстык жетилүүсү кечигиши мүмкүн. Симптомдоруна жараша, контакттык спорт сыяктуу иш-аракеттерден алыс болушуңуз керек болушу мүмкүн. Айрым адамдар катуу оору жана чарчоодон улам активдүү бойдон калуу үчүн кошумча күч-аракет жумшоого аргасыз болушу мүмкүн.
Мындай абал менен жашоо кыйын, андыктан үй-бүлөңүздөн жана досторуңуздан колдоо издөө, ошондой эле зарыл болсо, психологиялык кеңеш алуу абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Гоше оорусу – бул муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору, ал адамдан адамга жугуучу оору эмес.
- Оорунун түрүнө жана адамга жараша симптомдору ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда симптомдор өтө жеңил болот.
- Ооруну эрте аныктоо жана дарылоону баштоо абдан маанилүү.
- 1-типтеги жана 3-типтеги айрым өзгөчөлүктөрдөгү дарылоо ыкмалары (ЭРТ жана СРТ) абдан ийгиликтүү болгону менен, ооруну толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес.
- Эгерде сизде же балаңызда бул оору болсо, анда дарыгериңиз менен тыгыз иштешип, тийиштүү дарылоо планын аткаруу маанилүү.
- Үй-бүлөдөн жана колдоо топторунан колдоо алуу психикалык күчтү чыңдоого чоң түрткү берет.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз