Эгер сиз кош бойлуу эне болсоңуз же жакшы кабарды алган болсоңуз, жүрөгүңүздөгү эң чоң тилек - дени сак бала. Ошондуктан, ушул убакыт аралыгында дарыгерлер баланын ден соолугун текшерүү үчүн ар кандай анализдерди сунушташат. Алардын арасында биз көптөргө бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок абдан маанилүү болгон тесттин түрү жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул генетикалык тестирлөө же англисче айткандай, " Генетикалык тестирлөө ".
Бул генетикалык текшерүүдөн ким өтүшү керек?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, ар бир аял кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда бул анализдерди тапшырууга мүмкүнчүлүк алат. Кээде баланын атасы да бул анализдерге жөнөтүлөт.
Дарыгериңиз бул тесттин түрүн сунушташынын бир нече негизги себептери бар:
- Үй-бүлөлүк тарыхы : Эгерде сиздин же өнөктөшүңүздүн үй-бүлөсүндөгү кимдир бирөөнүн генетикалык оорусу (мисалы, талассемия) болсо, бала дагы коркунучта болушу мүмкүн.
- Жашы: Адатта, эне 35 жаштан ашканда, белгилүү бир генетикалык оорулардын (айрыкча Даун синдромунун) пайда болуу коркунучу бир аз жогорулайт.
- Мурунку кош бойлуулуктун шарттары: Эгерде сиз мурунку кош бойлуулук учурунда генетикалык көйгөйү бар балалуу болгон болсоңуз.
- Башка анализдердин жыйынтыктары : Эгерде сиз башка сканерлөө же кан анализин тапшырганда кандайдыр бир шектүү абалдарды байкасаңыз.
Айрым генетикалык оорулар айрым этникалык топтордо көбүрөөк кездешет. Мисалы, Тай-Сакс оорусу Чыгыш Европа тектүү адамдарда көбүрөөк кездешет. Орок клеткалуу анемия африкалык тектүү адамдарда көбүрөөк кездешет. Муковисцидоз ак адамдарда көбүрөөк кездешет. Булар бир нече гана мисалдар. Эң негизгиси, үй-бүлөңүздүн тарыхы жана ден соолугуңуз тууралуу дарыгериңиз менен ачык жана чынчыл болуу.
Бул тесттер чындыгында эмнени издеп жатат?
Генетикалык тестирлөөнүн эки негизги түрү бар. Буларды түшүнүү абдан маанилүү.
1. Скринингдик тесттер: Булар биринчи кезекте жасалуучу тесттер. Бул тесттер балаңызда кандайдыр бир оору бар же жок экенин 100% айтпайт. Тескерисинче, алар балаңызда кандайдыр бир генетикалык оорунун (мисалы, «Даун синдрому», «Трисомия 18», «Трисомия 13», « Нейрон түтүгүнүн кемчиликтери ») болуу ыктымалдуулугун (төмөн же жогору) көрсөтөт. Булар, адатта, энеден кан үлгүсүн алуу менен жасалат.
2. Алып жүрүүчүлөрдүн сыноолору:Бул тест сиз же баланын атасы ооруну козгогон гендин "алып жүрүүчүсү" экениңизди текшерет. Алып жүрүүчү деген адамда эч кандай симптомдор жок экенин, бирок ооруну козгогон генди алып жүрөрүн билдирет. Эгерде ата-эне экөө тең бир эле ооруну алып жүрүүчү болсо, анда балада ошол оору болушу мүмкүн. Бул тесттер "Кистоздук фиброз", "Моюнга алуучу X синдрому", "Орок клеткалуу анемия" жана "Тей-Сакс" сыяктуу оорулар үчүн жасалат.
| Сыноо түрү | Эмне текшерилип жатат? |
|---|---|
| Скринингдик тесттер (мисалы, кош, үч, төрт эселенген маркердик тесттер) | Бул баланын Даун синдрому жана трисомия 18 сыяктуу хромосомалык аномалиялардын пайда болуу коркунучун көрсөтөт. |
| Ташуучулардын сыноолору | Энеси же атасы генетикалык оорунун (мисалы, талассемия, муковисцидоз) алып жүрүүчүсү экендигин аныктоо үчүн тесттер. |
Бул анализдер кантип жасалат? Андан корко турган нерсе барбы?
Бул тууралуу такыр тынчсыздануунун кажети жок. Жогоруда сөз кылган "скрининг" жана "алып жүрүүчү" тесттерде медайым же медициналык лаборатория кызматкери сизден кан үлгүсүн гана алат. Кээде шилекей үлгүсүн да колдонсо болот. Бул кадимки кан анализи сыяктуу эле. Бул негизги тесттер сизге же төрөлө элек балаңызга эч кандай зыян же коркунуч келтирбейт.
Отчет келгенден кийин... биз билишибиз керек болгон нерселер
Бул эң маанилүү жана түшүнүксүз бөлүгү. Эгерде сиздин скринингдик тестиңиздин корутундусунда "Жогорку тобокелдик" деп жазылса, дүрбөлөңгө түшпөңүз.
Скринингдик тест "жогорку тобокелдик" деп көрсөтсө, бул балаңызда сөзсүз түрдө оору болот дегенди билдирбейт. Бул жөн гана оорунун бар болушу мүмкүн экенин жана андан ары текшерүүдөн өтүү керек экенин билдирет.
Муну мындайча элестетип көрүңүз, бул "скринингдик тест" асманда кара булуттар бар жана жамгыр жаашы мүмкүн деген аба ырайынын отчетуна окшош. Бирок жамгыр жаайбы же жокпу жана канча жаай турганын так билүү үчүн, сиз андан ары карашыңыз керек. Бул жерде да ушундай.
Эгерде сиз "Жогорку тобокелдик" натыйжасын алсаңыз, дарыгериңиз андан ары эмне кылуу керектигин түшүндүрүп берет. Кийинки кадам, адатта, диагностикалык тест болуп саналат. Бул сизге балаңызда генетикалык оору бар же жок экенин 99% дан ашык так айта алат.
Диагностикалык тесттер
Булар мурда жасалган кан анализдерине окшош эмес. Булар бир аз татаалыраак. Эки негизги ыкма бар:
1. Амниоцентез: жатындагы баланы курчап турган амниотикалык баштыктан аз өлчөмдөгү амниотикалык суюктук алынып, текшерилген процедура.
2. Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (ХВС): Плацентанын бир бөлүгүнөн өтө аз өлчөмдөгү ткандар алынып, текшерилген процедура.
Бул эки тест тең бойдон түшүү коркунучу өтө аз болгондуктан, дарыгерлер аларды скринингдик тест жогорку тобокелдикти көрсөткөн учурда гана сунушташат.
Эмне үчүн атанын текшерүүсү да маанилүү?
Атасын алып жүрүүчү тесттерде текшерүү абдан маанилүү. Балада кандайдыр бир генетикалык оорулар болушу үчүн, эне да, ата да ошол ооруну алып жүрүүчү болушу керек. Элестетсеңиз, сиз белгилүү бир ооруну алып жүрүүчү катары текшерилгенсиз. Бирок, эгерде тест баланын атасы ал ооруну алып жүрүүчү эмес экенин тастыктаса, анда баланын ал ооруга чалдыгуу коркунучу дээрлик толугу менен жокко чыгарылат. Ошондуктан, кээде атасынын тести чоң жеңилдик бере алат.
Мунун баары тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, натыйжаларын түшүнүп, андан ары эмне кылуу керектигин чечиңиз. Ал интернеттен маалымат издөөнүн ордуна, сиздин кырдаалыңызга эң жакшы кеңеш бере алат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Генетикалык тестирлөө - кош бойлуулук учурунда баланын ден соолугун текшерүү үчүн жүргүзүлүүчү маанилүү тесттин бир түрү.
- Алгачкы скринингдик текшерүүлөр кан үлгүсүн алып, баланын белгилүү бир ооруга чалдыгуу коркунучун аныктоо аркылуу жүргүзүлөт. Бул текшерүүлөр балага же энеге зыян келтирбейт.
- Эгерде скринингдик тест "жогорку тобокелдик" деп жыйынтык берсе, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Бул сизде оору бар дегенди билдирбейт, бирок бул сизди кошумча текшерүүдөн өткөрүү керек дегенди билдирет.
- Кийинки кадам - оорунун бар же жок экендигин тастыктоо үчүн амниоцентез же CVS сыяктуу диагностикалык тесттер .
- Ар кандай тесттен мурун жана тесттин жыйынтыктарын алгандан кийин, аны так түшүнүү үчүн дарыгериңиз менен талкуулаңыз.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න