Сизде hATTR амилоидозу барбы? Келиңиз, биринчи дарыгерге кабыл алууга даярданалы

" hATTR амилоидозу " деп аталган сейрек кездешүүчү ооруга чалдыкканыңызды билгенде коркуу, башыңыз айлануу жана көптөгөн суроолордун пайда болушу кадыресе көрүнүш. Аты бир аз татаал угулса да, коркпоңуз. Бул макалада биз сизге муну жөнөкөй жол менен түшүндүрүүгө аракет кылабыз. Айрыкча, эгер сиз бул оору боюнча биринчи жолу дарыгерге кайрылып жатсаңыз, ага кантип жакшы даярдануу керектиги жөнүндө сүйлөшөбүз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, hATTR амилоидозу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул денебиздеги TTR деп аталган гендин өзгөрүшүнөн же мутациясынан улам келип чыккан тукум куума оору. Бул генетикалык мутация денебизде амилоид деп аталган анормалдуу белоктун пайда болушуна алып келет.

Муну бүтөлүп калган дренаж сыяктуу элестетсеңиз, бул амилоиддик белоктор акырындык менен жүрөгүбүз, бөйрөктөрүбүз, нерв системабыз жана тамак сиңирүү системабыз сыяктуу маанилүү органдарда топтоло баштайт. Алар топтолуп калганда, ал органдар кадимки ишин туура аткара албай калышат. Дал ошондо симптомдор пайда боло баштайт.

Дарыгерге баруудан мурун кантип даярданасыз?

Дарыгерге биринчи жолу барардан мурун бир аз даярдык көрүү абдан маанилүү. Бул нерселерге көңүл буруңуз.

1. Үй-бүлөңүздүн ден соолугунун тарыхын так билиңиз

Бул эң маанилүү нерсе. hATTR Амилоидоз - тукум куума оору. Медицинада биз аны "аутосомдук-доминантты" деп атайбыз. Бул эгерде ата-энеңиздин биринде бул ооруга байланыштуу гендик мутация болсо, анда сизде да аны тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт дегенди билдирет.

Ошондуктан, эгерде сиздин апаңызда, атаңызда, бир туугандарыңызда же балдарыңызда бул оору болсо, анда сизде симптомдор жок болсо да, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү акылдуулукка жатат.

2. Бардык тесттик отчетторду жаныңызга алыңыз.

Эгер сиз TTR генин аныктоо үчүн кан анализи же шилекей анализи сыяктуу генетикалык тесттен өткөн болсоңуз, анда бул отчеттордун баарын алып келүүнү унутпаңыз. 120дан ашык TTR ген мутациялары бар. Айрым ген мутациялары айрым этникалык топтордо көбүрөөк кездешет.

Дарыгер кандай анализдерди дайындай алат?

Эгерде сизде бул оору бар деп шектенсеңиз же буга чейин диагноз коюлган болсо, дарыгериңиз алгач сизди кылдат текшерет (физикалык кароо). Мындан тышкары, ооруну ырастоо жана анын өнүгүшүн көзөмөлдөө үчүн төмөнкү анализдер дайындалышы мүмкүн:

• Биопсия : Бул ооруну ырастоо үчүн эң маанилүү тест. Бул, адатта, курсагыңыздан же башка аймактан өтө кичинекей ткань кесимин алып, аны микроскоп менен карап, амилоиддик чөкмөлөр бар-жогун текшерүүнү камтыйт.
• Кан жана заара анализдери: Бул анализдер кандагы же заарадагы бул ооруну көрсөтө турган белгилүү бир белокторду издейт.
• Сцинтиграфия: Бул жүрөктөгү амилоиддик чөкмөлөрдү текшерүү үчүн атайын сканерлөө.
• Жүрөктүн иштешин текшерүү: Оору аныкталгандан кийин, жүрөккө канчалык зыян келтирилгенин көрүү үчүн эхокардиограмма же жүрөктүн МРТ сыяктуу сканерлөөлөр жүргүзүлүшү мүмкүн.
• Нерв өткөргүчтүгүн текшерүү: Бул текшерүүлөр нервдин жабыркаганын аныктоого жардам берет.

Дарыгер сиздин симптомдоруңуз жөнүндө сурап жатат!

Дарыгер сизден сөзсүз түрдө: "Өзүңүздү кандай сезип жатасыз?" деп сурайт. Ага сизде болушу мүмкүн болгон ар кандай белгилер, атүгүл эң кичинекейлери жөнүндө да айтып берүү абдан маанилүү. Себеби бул оору дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Эгерде сизде төмөнкү белгилердин бири байкалса, алар жөнүндө дарыгериңизге айтыңыз.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Көп жылдар мурун бул ооруну дарылоонун жалгыз жолу боорду трансплантациялоо болгон. Бактыга жараша, азыр бул оорунун өнүгүшүнүн ылдамдыгын көзөмөлдөй турган көптөгөн заманбап дары-дармектер бар. Дарыгериңиз дарылоону үч факторго негиздеп тандайт:

1. Сиздин симптомдоруңуз

2. Жабыркаган орган

3. Оорунун стадиясы

hATTR оорусу төрт негизги стадияга бөлүнөт.

• 0-этап:TTR генинин мутациясы бар, бирок эч кандай симптомдор жок.
• I этап: Сиз кадимкидей баса аласыз, бирок буттарда жана тамандарда уюп калуу жана оору сыяктуу жеңил неврологиялык симптомдор бар.
• II стадия: Басууга жардам керек. Неврологиялык симптомдор колдордо, буттарда жана денеде да күчөйт.
• III стадия: Симптомдор ушунчалык оор болгондуктан, алар майыптар коляскасында же керебетте отурушат.

Бир нече дарылоо ыкмалары бар:

• TTR генинин үнсүздөткүчтөрү: Бул дары-дармектер көйгөйлүү TTR белогунун өндүрүлүшүн азайтуу менен иштейт. Бул амилоиддик чөкмөнү азайтат. Мисалдар: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR стабилизаторлору: Булар TTR белогунун туура эмес бүктөлүп, амилоид чөкмөлөрүнүн пайда болушуна жол бербөө менен иштейт. Мисалдар: `Тафамидис (Виндамакс, Виндекель)`.
• Амилоид фибриллаларын деградациялоочулар: Бул дары-дармектер буга чейин пайда болгон амилоиддик чөкмөлөрдү талкалоого жардам берет. Алардын көбү дагы эле изилдөө баскычында.

Мени башка адистерге жолдомо бересизби?

Ооба. Бул оору дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир эткендиктен, дарыгериңиз сизди ар кандай симптомдорду дарылоо үчүн башка адистерге жөнөтүшү мүмкүн.

• Кардиолог: жүрөктүн ритми жана инфаркттын белгилери боюнча.
• Гастроэнтеролог: ич өткөк жана ич катуу сыяктуу оорулар үчүн.
• Уролог: Заара чыгаруу жолдорунун көйгөйлөрү үчүн .
• Көз дарыгери: Көрүү көйгөйлөрү үчүн.
• Ортопед адиси: Карпалдык туннель синдрому сыяктуу оорулар үчүн.

Дарыгериңиз сиз менен оорунун божомолу жөнүндө да сүйлөшөт. Бул диагноз коюлгандан кийин 3 жылдан 15 жылга чейин болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, бул сиздеги белгилүү бир ген мутациясына жана ал таасир эткен органдарга жараша болот. Жаңы дарылоо ыкмалары тынымсыз изилденип жаткандыктан, келечекке үмүт бар.