Гемофилия С жөнүндө билесизби? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сүйлөшөлү!

Кээде кичинекей кесилген жер да кан агууну токтотууга бир аз убакытты талап кылат, туурабы? Же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн кан менен байланышкан оорусу бар экенин уктуңуз беле? Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок билүү абдан маанилүү болгон кан оорусу жөнүндө сөз кылабыз. Бул гемофилия С деп аталат.

Гемофилия С деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гемофилия С гемофилиянын өтө сейрек кездешүүчү түрү. Гемофилия - бул кандын туура эмес уюп калышы, башкача айтканда, кан кеткенде ал жай токтойт же эч качан токтобойт. Гемофилия С менен ооруган адамдарда кандын уюшуна жардам берүүчү XI фактор деп аталган кандын уюш фактору деп аталган атайын протеин бар. Бул ошондой эле XI факторунун жетишсиздиги деп аталат жана кээде Розенталь синдрому деп аталат.

Бирок, гемофилия С оорусунун белгилери, адатта, башка гемофилия түрлөрүнө (А жана В) караганда жеңилирээк болот. Бирок, гемофилия С оорусу менен ооруган адамдар хирургиялык операция же стоматологиялык процедуралар учурунда кадимкиден көбүрөөк кан кетиши мүмкүн. Дарыгерлер муну донордук кандан жасалган жаңы тоңдурулган плазма менен дарылашат . Бул плазма кандын уюшуна жардам берет.

Гемофилия С кеңири таралган оорубу?

Жок, бул чындыгында абдан сейрек кездешүүчү оору . Элестетсеңиз, Америка сыяктуу өлкөдө ар бир 100 000 эркектин жана аялдын бирөөсү гемофилия С менен ооруйт. Эгерде аны гемофилиянын башка түрлөрү менен салыштырсак, А гемофилиясы ар бир 100 000 эркектин 12синде, ал эми В гемофилиясы ар бир 100 000 эркектин 4сүндө кездешет. Изилдөөчүлөр А же В гемофилиясы аялдарга канчалык көп таасир этерин дагы эле так айта алышпайт.

Гемофилиянын А, В жана С түрлөрүнүн ортосунда кандай айырмачылыктар бар?

Гемофилиянын үч түрү тең тукум куума кан оорулары . Башкача айтканда, генетикалык мутация кандын уюу процессине таасир этет. Бирок бул үч түрдүн ортосунда бир аз айырмачылыктар бар. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү:

• Гемофилия А жана гемофилия В адам биологиялык ата-энесинин биринен мутацияланган генди мураска алганда пайда болот. Бирок, гемофилия Сде анормалдуу ген ата-энесинен тең мураска калышы мүмкүн.
• А же В гемофилиясы бар адамдардан айырмаланып, С гемофилиясы бар адамдарда муундарга же булчуңдарга таасир этүүчү кан агуу көйгөйлөрү көп кездешпейт . Бул маанилүү айырмачылык.
• Адатта, гемофилия А же В менен ооруган адамдардын симптомдору алардын канындагы уюучу белоктордун же "уюучу факторлордун" деңгээли менен аныкталат. Мисалы, гемофилия А оор түрү менен ооруган адамда бул фактордун деңгээли өтө төмөн болот. Бирок таң калыштуусу, гемофилия С менен ооруган адамда бул фактордун деңгээли өтө төмөн болушу мүмкүн, бирок алардын симптомдору өтө жеңил болушу мүмкүн .
• Гемофилия А жана В бардык расадагы жана этникалык топтордогу адамдарда кездешиши мүмкүн. Бирок, гемофилия С ашкенази жөөт этникалык тобунун адамдарында бир аз көбүрөөк кездешет. Бул аны башка эч ким өрчүтө албайт дегенди билдирбейт, бирок алардын арасында көбүрөөк кездешет.
• А жана В гемофилиясы аялдарга караганда эркектерде көбүрөөк кездешет, бирок С гемофилиясы эркектерге да, аялдарга да бирдей таасир этет .

Гемофилия С оорусунун белгилери кандай?

Гемофилия С менен ооруган адамдар чоң операциядан, оор жаракаттан же төрөттөн кийин тынымсыз, токтобогон кан агууну башынан өткөрүшү мүмкүн. Бирок, алар эч кандай себепсиз кан ага баштаганда пайда болгон өзүнөн-өзү кан агууну башынан өткөрүшпөйт.

Гемофилия С менен ооруган адамдар көп учурда стоматологиялык операциядан, тишти жулуп салуудан же тонзиллэктомиядан кийин анормалдуу кан кетишет.

Башка симптомдор төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Мурундун тез-тез канашы .
• Денеде эң кичинекей нерседен да көгала тактар ​​пайда болот .
• Заарада кан .
• Сүннөткө отургузулгандан кийин көп кан кетүү.
• Операциядан кийин ооруткан, шишиген көгала тактар.
• Аялдарда этек кир бир нече күнгө созулушу мүмкүн, бул адаттан тыш узак.

Гемофилия Снин себептери эмнеде?

Гемофилия С – тукум куума кан оорусу . Ал кан агууну жайлатууга же токтотууга жардам берген 13 уюу факторунун бири болгон XI фактор деп аталган кан белогу жетишсиз болгондо пайда болот. Себеби сизде туура F11 гени жок.

Адатта, бул F11 гени XI факторун өндүрүү боюнча көрсөтмөлөрдү алып жүрөт. Эгерде бул ген мутацияланса, башкача айтканда, ал анормалдуу болуп калса, гемофилия С өрчүйт. Бул анормалдуу ген XI факторун жетиштүү деңгээлде өндүрбөшү же такыр өндүрбөшү мүмкүн.

Эркектер да, аялдар да гемофилия С оорусун биологиялык ата-энесинин экөө тең баласына мутацияланган генди өткөрүп берген учурда гана мураска алышат. Эгерде кимдир бирөө бир кадимки F11 генин жана бир анормалдуу генди мураска алса, анда ал адам гемофилия С оорусунун алып жүрүүчүсү болуп саналат, бирок аларда симптомдор байкалбайт.

Эми, бул адаттан тыш генге ээ ата-энелер балалуу болгондо эмне болушу мүмкүн экенин карап көрөлү:

• Бул F11 генинин мутациясы бар ата-энелерден төрөлгөн балдарда гемофилия С оорусунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт.
• Ал ата-энелерден төрөлгөн балдар ооруну алып жүрүүчү болуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт, башкача айтканда, алар оорусуз генди гана алып жүрүшөт.
• Ал ата-энелердин балдарынын кадимки F11 генин мурастоо мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.

Дарыгерлер гемофилия С диагнозун кантип аныкташат?

Дарыгерлер гемофилия С диагнозун кантип коюшаарын билесизби? Алар алгач сизди физикалык жактан текшеришет . Андан кийин алар сиздин мурундан кан агуу же стоматологиялык операциядан кийин кан агуу сыяктуу симптомдоруңуз жөнүндө сурашат. Ошондой эле алар сиздин үй-бүлөңүздүн тарыхы жана үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн гемофилия же башка кан оорулары бар-жогун сурашат . Бул маалымат ооруну аныктоодо абдан маанилүү.

Диагнозду тактоо үчүн кандай негизги текшерүүлөр колдонулат?

Дарыгер диагнозуңузду ырастоо үчүн эки негизги тестти колдонот:

• Активдештирилген жарым-жартылай тромбопластин убакыт тести (APTT): Бул гемофилияны диагноздоо үчүн колдонулган тест. Ал дарыгериңизге кандын уюп калышы канча убакытты талап кылаарын билүүгө мүмкүндүк берет.
• Кандын уюу факторун текшерүү: Бул кан анализи гемофилиянын түрүн жана анын канчалык оор экенин көрсөтөт.

Айрым учурларда, дарыгериңиз кошумча текшерүүлөрдү талап кылышы мүмкүн:

• Кандын толук анализи (ККК): Бул тест кан клеткаларын өлчөйт жана изилдейт.
• Протромбин убактысын (ПТ) текшерүү: Бул ошондой эле кандын канчалык тез уюп калышын текшерет.
• Фибриноген анализи: Бул кан анализи кандын уюшуна жардам берүүчү фибриноген деп аталган кан белогунун көлөмүн өлчөйт.

Гемофилия С оорусун аныктоо кээде кыйынга тураарын белгилей кетүү маанилүү. Эмне үчүн? Кан анализинин жыйынтыктары, айрыкча, кан уюу факторунун анализинин жыйынтыктары, бейтаптын симптомдору менен байланыштуу болбошу мүмкүн. Мисалы, кан уюу факторунун анализи сиздин факторуңуздун деңгээли өтө төмөн экенин көрсөтүшү мүмкүн, бирок сизде эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Ошондой эле, факторуңуздун деңгээли нормалдуу болсо да, сизде гемофилия С симптомдору болушу мүмкүн. Андыктан дарыгер мунун баарын эске алып, жыйынтык чыгарат.

Гемофилия С кантип дарыланат?

Гемофилия С менен ооруган адамдарга операция же башка медициналык процедура жасалмайынча дарылануунун кажети жок болушу мүмкүн . Зарыл болсо, дарыгерлер донордук кандан жасалган "жаңы тоңдурулган плазманы" колдонушат.жана анын ордуна берилген "уюу факторлорунун" бузулушун токтоткон дары-дармектердин айкалышы. Эгерде аялдардын этек кири бир нече күнгө созулуп, адаттан тыш көп болсо, дарыгерлер бойго бүтүрбөөчү таблеткаларды жазып бериши мүмкүн .

Гемофилия С оорусунун алдын алууга болобу?

Жок, гемофилия С тукум куума кан оорусу, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес . Бирок, эгер сизде же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору болсо, генетикалык кеңеш сизге анын келечек муундарга жугуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

Гемофилия С менен ооруган адам эмнени күтсө болот?

Гемофилия С менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө жеңил симптомдор байкалат. Алар сейрек учурларда олуттуу медициналык көйгөйлөрдү жаратат. Көпчүлүк адамдарда чоңойгонго чейин симптомдор пайда болбойт жана бул симптомдор, адатта, өтө жеңил болот.

Бирок, операциядан же стоматологиялык дарылоодон кийин кан агуу көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. Эгерде сизде гемофилия С болсо, анда кандай сактык чараларын көрүү керектиги жөнүндө дарыгериңизден сурап билүү маанилүү . Мисалы, операциядан мурун дарыгериңизге кабарлоо жана кан агууну күчөтүүчү айрым дары-дармектерден (мисалы, аспирин) баш тартуу.

Акырында, эсиңизде сакташыңыз керек болгон кээ бир маанилүү нерселер

Макул, биз сүйлөшкөн нерселерден бир нече нерсени эстеп калышыңыз керек:

• Гемофилия С - өтө сейрек кездешүүчү кан оорусу .
• Адатта, анын белгилери өтө жеңил жана сейрек олуттуу ден соолук көйгөйлөрүн жаратат.
• Көп адамдарда симптомдор чоңойгондо гана байкалат.
• Бирок, операция же стоматологиялык дарылоо учурунда башкаларга караганда көбүрөөк кан кетиши мүмкүн , андыктан мындай учурларда дарыгериңизге кабарлоо маанилүү.
• Эгер сизге гемофилия С диагнозу коюлган болсо, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Эмнени билишиңиз керектигин жана кандай сактык чараларын көрүү керектигин түшүнүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз .

Эсиңизде болсун, ар кандай медициналык абалды туура түшүнүү - аны менен күрөшүүнүн эң жакшы кадамы! Сиз жалгыз эмессиз жана медициналык кеңеш жана колдоо сиз үчүн ар дайым жеткиликтүү.

Гемофилия С, кандын уюшу, XI фактор, генетикалык оору, кан агуу, симптомдор, дарылоо