Балаңыздын сөөктөрүндө шишиктер барбы? Келгиле, HMO (тукум куума көп остеохондромалар) жөнүндө билип алалы!

Балким, сиз кичинекей балаңыздын денесинде, айрыкча буттарында кичинекей шишиктерди байкагандырсыз. Кээде алар оорутушу же оорутпашы мүмкүн. Кабатыр болбоңуз , бардык эле шишиктер кооптуу эмес. Бирок, бүгүн биз ушул симптомдорду көрсөткөн, анчалык кеңири таралбаган, бирок баарыбыз билишибиз керек болгон абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул абал HMO деп аталат, ал "тукум куучулук көп остеохондромалар" дегенди билдирет.

HMO (тукум куума көп остеохондромалар) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, HMO – бул генетикалык абал . Ал гендерибиздеги кичинекей өзгөрүүдөн же мутациядан же денебиздин кантип өсүшүн аныктаган негизги пландан келип чыгат. Бул өзгөрүү айрым сөөктөрүбүздө медициналык жактан остеохондрома деп атаган залалсыз же зыянсыз шишиктердин пайда болушуна алып келет жана алар көп санда өсө баштайт. Булар чындыгында рак эмес, андыктан тынчсыздануунун кажети жок.

Бул HMOнун башка аталыштары барбы?

Ооба, бул ооруну издегенде сиз башка бир нече аталыштарды кездештиришиңиз мүмкүн. Дарыгерлер кээде бул аталыштарды колдонушат:

• «Тукум куума көп остеохондромалар (HMO)» (бул азыр эң көп колдонулат)
• «Көп тукум куума экзостоздор» (мурда бул эң кеңири таралган аталыш болгон)
• `Диафизардык аклазия`

Кандай ысымды колдонбоңуз, ал бир эле медициналык абал. Андыктан, эгер сиз ушул ысымдардан бирин көрсөңүз, чаташып кетпеңиз, макулбу?

Ошентип, бул остеохондрома деген эмне?

Остеохондрома, мен мурда айткандай, рак эмес, башкача айтканда, залалсыз сөөк шишиги . Элестетсеңиз, бул шишиктер сөөктөрүбүздөгү клеткалар кадимкидей өспөй, бир аз башкача, анормалдуу жол менен өсө баштаганда пайда болот.

Бул шишиктер, адатта, сөөктүн жалпак бетинде же сөөктөрдүн учундагы кемирчек деп аталган ийкемдүү ткандарда , балдардын өсүшүнө жана сөөктөрүнүн өсүшүнө жардам берүүчү өсүү пластинкаларында өнүгөт. Бул шишиктер ошондой эле кемирчек капкагы менен капталган. Эң негизгиси, алар рак эмес , ошондуктан денеге жайылбайт. Бул чоң жеңилдик эмеспи?

Бул оору кимдерде пайда болушу мүмкүн? Ал канчалык көп кездешет?

Дарыгерлер, адатта, HMO диагнозун балалыктын алгачкы же өспүрүм курагында коюшат. Ал эркек балдарга да, кыздарга да бирдей таасир этиши мүмкүн.

Бирок, HMO анчалык кеңири таралган оору эмес . Болжол менен айтканда, ал 50 000 адамдын биринде кездешет. Андыктан, эгер сиз бул тууралуу укпасаңыз, таң калыштуу эмес.

HMO эмнеден улам пайда болот? Генетикалык байланыш барбы?

Ооба, HMO негизинен генетикалык оору . Демек, ал биздин гендерибизге байланыштуу.

HMO менен ооруган адамдардын токсон пайызында (90%) "EXT1" же "EXT2" деп аталган гендерде өзгөрүү же мутация болгондо ал пайда болот (бул гендер биздин "ДНКдагы" көрсөтмөлөр денебизге кээ бир маанилүү белокторду кантип жасоону айтып турат). Тилекке каршы, калган 10 пайызга (10%) таасир этүүчү так генетикалык себеп азырынча табыла элек.

Көпчүлүк учурда , бул генетикалык мутациялар ата-энелерден балдарга өтөт . Бул энеде же атада мутация болсо, бала да аны жуктуруп алышы мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, HMO менен ооруган кээ бир адамдардын ата-энелеринин биринде да мутация жок. Бул үй-бүлөдө эч кимде HMO жок болсо да, кээде кимдир бирөө бул ооруну биринчи жолу өрчүтүшү мүмкүн дегенди билдирет. Бул жаңы мутация деп аталат.

HMOнун белгилери кандай? Кандай нерселерди байкайсыз?

HMO бир же бир нече сөөктө ооруткан шишиктердин пайда болушуна алып келиши мүмкүн . Бул шишиктер остеохондрома деп аталат. Мындан тышкары, сизде төмөнкүдөй симптомдор пайда болушу мүмкүн:

• Билектин сөөктөрүндөгү өзгөрүүлөрдү кошо алганда, сөөктөрдүн анормалдуу өсүшү . Кээде кол бир аз созулгандай көрүнүшү мүмкүн.
• Сөөктөрдүн тез-тез сынышы жана өсүү пластинкаларынын жарылышы.
• Колдордун узундугунун айырмасы . Бир бутуңуз экинчисинен бир аз кыскараак же бир колуңуз экинчисинен кыскараак деп элестетиңиз.
• Муундарды туура кыймылдата албоо, муундарда катуулук сезими.
• Кысылган нервдер сөөктүн шпораларынан улам пайда болушу мүмкүн, бул сезимсиздикти жана ооруну жаратышы мүмкүн.
• Эрте остеоартрит , башкача айтканда, жаш куракта муундардын эрте эскириши.
• Томугуңуз же тизеңиз менен көйгөйлөр, басканда оору.
• Кыска мөөнөттүү жана узак мөөнөттүү оору . Бул ооруну кээде көтөрүү кыйын болушу мүмкүн.
• Кыска бойлуу .

Кээ бир балдарда бул шишиктер кан тамырлардын же нервдердин жанында пайда болгондо көбүрөөк ооруйт. Бирок, кээде бул шишиктер оорутпай, жөн гана шишик түрүндө пайда болушу мүмкүн.

Маанилүү: Эгерде балаңыздын денесинде ушул сыяктуу шишиктерди байкасаңыз же балаңыз сөөк ооруга көп даттанып жатса, дарыгерге кайрылыңыз.

Бул HMO оорусу бир адамдан экинчи адамга жугуштуубу?

Жок, HMO жугуштуу оору эмес . Демек, ал бир адамдан экинчи адамга тийүү же жакын жерде болуу аркылуу жукпайт, мисалы, суук тийүү сыяктуу. Бул толугу менен генетикалык оору.

Бирок, эгер сизде HMO болсо, анда бул ооруну пайда кылган ген мутациясын балаңызга өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50% түзөт .Ооба. Бул ар бир кош бойлуулукта 50% мүмкүнчүлүк бар дегенди билдирет.

Дарыгерлер HMO статусун кантип аныкташат?

Сиз же балаңыздын дарыгери сөөктүн үстүндө же жанында шишикти же HMOнун башка белгилерин (мисалы, бир аз шишик, оору) байкашы мүмкүн. Дарыгерлер алгач:

1. Үй-бүлөнүн медициналык тарыхын кылдаттык менен суроо. Үй-бүлөдө кимдир бирөө бул оору менен ооруганбы же жокпу, текшерүү.

2. Толук медициналык кароо . Шишиктерди, алардын өлчөмүн жана муундардын кыймылын текшерүү.

Кандай медициналык текшерүүлөр жүргүзүлөт?

Физикалык текшерүүдөн кийин, дарыгерлер, адатта, HMO статусун ырастоо үчүн сүрөт иштетүүчү тесттерди сунушташат.

• Биринчи кадам көбүнчө рентген болуп саналат. Рентген нурлары бул остеохондрома шишиктерин даана көрсөтө алат.
• Кээде, шишик жөнүндө көбүрөөк билүү же анын нервдер сыяктуу нерселерге таасир этип жатканын билүү үчүн, сизге төмөнкү тесттерди жасоо керек болушу мүмкүн:
• "КТ"
• `МРТ` (МРТ)

Дал ушул анализдерден алынган маалыматтын негизинде дарыгерлер HMO бар же жок экенин аныкташат.

HMO кантип дарыланат? Кандай варианттар бар?

HMO дарылоо баарына бирдей эмес. Бул сиздин симптомдоруңузга, шишиктердин санына, алардын жайгашкан жерине жана алардын таасирине жараша болот . Дарыгерлер төмөнкүдөй дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн:

• Шишикти байкоо / сергек күтүү: Кээде, эгерде шишик эч кандай олуттуу көйгөйлөрдү же ооруну жаратпаса, дарыгерлер шишиктин чоңоюп же көйгөйлөрдү жаратып жатканын билүү үчүн бир аз күтүүнү сунушташы мүмкүн. Бул "сергек күтүү" деп аталат.
• Ооруну басаңдатуу: Эгерде оору пайда болсо, аны басаңдатуу үчүн дары-дармектер (мисалы, парацетамол же ибупрофен) берилиши мүмкүн. Кээде күчтүүрөөк ооруну басаңдатуучу дарылар керек болушу мүмкүн.
• Физикалык терапия: Физикалык терапевт муундардын кыймылдуулугун сактоого жана булчуңдарды чыңдоого жардам берүүчү көнүгүүлөрдү үйрөтөт. Бул ошондой эле ооруну басаңдатууга жардам берет.
• Хирургия:
• Бир же бир нече шишикти алып салуу боюнча операция: Эгерде шишик чыдагыс ооруну жаратса, нервди басып, муундун кыймылына тоскоол болсо же шишик рак болушу мүмкүн деген шек болсо, шишикти хирургиялык жол менен алып салууга болот.
• Туура эмес өскөн бут-колдорду узартуу же түздөө үчүн операция: Эгерде кол же бут HMOдон улам кыскарса же чоюлса, аны оңдоо үчүн атайын операциялар бар.

Дарылоодон кийин кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүнбү?

Остеохондрома шишиктерин алып салуу үчүн операция жасалган кээ бир адамдарда тырыктар пайда болушу мүмкүн.Ар кандай хирургиялык операциялардагыдай эле, инфекция же нервдин жабыркашы коркунучу аз. Бирок, дарыгерлер бул тобокелдиктерди азайтуу үчүн колунан келгендин баарын жасашат.

HMO кырдаалынан качуунун жолу барбы?

Чындыгында, HMO генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз .

Бирок, эгер сиз үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн HMO менен ооруй турганын билсеңиз жана бала күтүп жатсаңыз, балаңызга бул оору тукум кууганбы же жокпу, билүү үчүн кош бойлуулук учурунда пренаталдык генетикалык текшерүүдөн өтүүнү карап көрсөңүз болот. Мисалы:

• ``Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS)''
• «Генетикалык амниоцентез»

Бул тесттер эмбриондо HMO бар же жок экенин алдын ала аныктоого жардам берет. Айрым учурларда, эгер сиз жасалма уруктандыруу ыкмаларын (мисалы, ЭКУ) колдонуп жатсаңыз, имплантация алдындагы генетикалык тестирлөө дагы бир вариант болушу мүмкүн. Көбүрөөк маалымат алуу үчүн бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Баламда ХМО өнүгүү коркунучу бар же жок экенин кантип билем?

Эгерде сизде, күйөөңүздө/аялыңызда же жакын үй-бүлө мүчөсүндө HMO болсо, бул тууралуу дарыгериңизге билдирүү абдан маанилүү, анткени бала да коркунучта болушу мүмкүн.

Эгерде үй-бүлөлүк тарыхы жок болсо, баланын HMO менен ооруп калуу коркунучу өтө төмөн. Бирок, мен мурда айткандай, ал жаңы мутациядан да келип чыгышы мүмкүн, андыктан бул толугу менен мүмкүн эмес эмес.

Эгерде баламда HMO болсо, эмне күтсөм болот?

Эгерде балаңызда HMO болсо, анын абалы ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн. Айрым балдарда бир нече гана остеохондрома шишиги же көптөгөн шишиктер пайда болушу мүмкүн.

Жакшы жаңылык , көпчүлүк учурларда, баланын өсүү пластинкалары жабылгандан кийин, башкача айтканда, баланын бою жана сөөктөрүнүн узундугу өсүүсү токтогондон кийин, бул шишиктер мындан ары өспөй калат.

Бирок кээ бир адамдарда өсүү пластинкалары жабылгандан кийин да алар кайталанышы мүмкүн. Бул бир аз сейрек кездешет.

HMO башка белгилерди да жаратышы мүмкүн. Айрым балдар жана чоңдор чарчоо , оору жана денесин кыймылдатуу же тапшырмаларды аткарууда кыйынчылыктарды сезиши мүмкүн.

HMO менен ооругандардын баарына эле дарылануу керек эмес. Бирок айрымдарына операция же физиотерапия керек болушу мүмкүн. Дарыгерлер ошондой эле ооруну басаңдатууга жардам берүүчү дары-дармектерди же башка дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн.

Бул кырдаал канчага чейин созулат?

HMO өмүр бою сакталып кала турган оору . Бул аны толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес дегенди билдирет. Бирок, бул залалсыз остеохондрома менен ооруган адамдардын көпчүлүгүнүн жашоо узактыгы кадимкидей .Жашоого болот. Эң негизгиси, симптомдорду көзөмөлдөө, керектүү дарылоону алуу жана жашоо сапатын сактоо. Балаңызга ден-соолукта жана бактылуу болууга жардам бере турган дарылоо жолдору жөнүндө ар дайым дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Остеохондрома шишиктери ракка айланып кетиши мүмкүнбү? Көп адамдар ушундан коркушат.

Бул абдан маанилүү суроо. Ооба, өтө сейрек кездешет , башкача айтканда, өтө сейрек учурларда , HMO менен ооруган адамдарда остеохондрома шишиктери залалдуу шишикке айланышы мүмкүн. HMO менен ооруган адамдардын 2% дан 5% га чейин (башкача айтканда, 100 адамдын 2ден 5ке чейин) рактын бул түрү өнүгөт. Мындай болгондо, бул залалдуу шишиктер "хондросаркома" же "остеосаркома" деп аталган сөөк рагына айланат.

Дарыгериңиз остеохондроманын рак оорусу болушу мүмкүн деп шектениши мүмкүн, эгерде:

• Эгерде балаңызда жыныстык жетилүүдөн кийин жаңы меңдер пайда болсо же бар мең күтүүсүздөн тез өсө баштаса.
• Эгерде мурда оорутпаган остеохондрома күтүүсүздөн ооруй баштаса же учурдагы оору абдан күчөп кетсе.
• Эгерде шишиктин үстүндөгү кемирчектин капкагынын калыңдыгы 2 сантиметрден ашса (бул МРТ сканерлөөсүндө байкалат).

Көптөгөн рак шишиктерин хирургиялык жол менен алып салууга болот. Рактын стадиясына, жайылып кеткенине (метастазаланганына) жараша, балаңызга кошумча дарылоонун (мисалы, химиотерапия же радиотерапия) кереги жок болушу мүмкүн. Ошондуктан үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп туруу маанилүү.

HMO менен ооруган балага кантип кам көрүү керек? Ата-эне катары биз эмне кыла алабыз?

Эгерде балаңызда HMO болсо, анда анын симптомдоруна көңүл буруу абдан маанилүү .

• Эгерде балаңызда кандайдыр бир жаңы белгилер пайда болсо, айрыкча шишиктин көлөмүнүн кескин өзгөрүшү, оорунун күчөшү же сезимсиздик пайда болсо, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
• Дарыгердин көрсөтмөлөрүн так аткарыңыз (дарыларды кантип ичүү керек, кантип көнүгүү жасоо керек жана анализдерге качан келүү керек).
• Эгер балаңыз ооруп жатса, аны көтөрүп жибербеңиз. Дарыгериңиз менен сүйлөшүп, ооруну башкаруунун жолдорун табыңыз.
• Балаңыздын психикалык саламаттыгы жөнүндө да ойлонуңуз. Мындай кырдаалда жашоо кээде бала үчүн кыйынга турушу мүмкүн. Балаңыз менен сүйлөшүңүз, балаңызды колдоңуз.

Баламда ХМО болсо, качан медициналык жардамга кайрылышым керек? Кандай шашылыш учурлар болушу мүмкүн?

Эгерде балаңызга HMO диагнозу коюлса, төмөнкү учурларда дароо медициналык жардамга кайрылыңыз:

• Эгерде балада жаңы шишиктер пайда болсо.
• Эгерде сиз шишик күтүүсүздөн чоңоюп баратканын сезсеңиз.
• Эгерде оору күтүүсүздөн күчөсө же жаңысы пайда болсо, катуу оору пайда болот (айрыкча, жыныстык жетилүүдөн кийин).
• Шишик бар жердеЭгерде тери кызарып, шишип, жылуу сезилсе (бул инфекциянын белгиси болушу мүмкүн).
• Эгерде сиз колуңузда же бутуңузда уюп калуу же алсыздыкты сезсеңиз.

Бул симптомдорду этибарга албаңыз. Дарыгерге эрте кайрылуу чоң көйгөйлөрдүн пайда болушунун алдын алат.

HMO менен ооруган балдарда аутизм өрчүй алабы?

Айрым ата-энелер да бул тууралуу сурашат. Медициналык адистер балдардын HMO жана "аутизм спектринин бузулушу" деп аталган оору менен ооруган бир нече учурларын билдиришкен. Бирок, алар эки оорунун ортосунда так, түз байланыш бар же жок экенин дагы эле так билишпейт. Изилдөөчүлөр HMOну пайда кылган генетикалык мутациялардын ("EXT1", "EXT2" гендери) аутизмдин өнүгүшүнө да салым кошоорун изилдеп жатышат. Учурда бул боюнча так тыянак чыга элек.

Акырында, эсиңизде сакташыңыз керек болгон эң маанилүү нерселер

HMO, "Тукум куума көп остеохондромалар" (кээде "Көп тукум куума экзостоздор" деп аталат) дегенди билдирет, бул балдардын жана жаш өспүрүмдөрдүн сөөктөрүндө жана өсүү пластинкаларында залалсыз шишиктер (остеохондромалар) пайда болгон генетикалык абал.

HMO өмүр бою сакталып калган оору болгону менен, ал ооруну жана скелеттин өзгөрүүлөрүн жаратышы мүмкүн. Бирок, хирургия, физиотерапия жана ооруну басаңдатуу сыяктуу дарылоо ыкмалары симптомдорду бир топ жеңилдетип, сөөктүн деформациясын оңдоп, жакшы жашоого жардам берет.

Эң негизгиси, балаңызда мындай белгилер байкалса, дүрбөлөңгө түшпөңүз же дүрбөлөңгө түшпөңүз, тескерисинче, мүмкүн болушунча тезирээк квалификациялуу дарыгерге кайрылыңыз. Дарыгер менен ачык сүйлөшүп, балаңызга кандай анализдер керек экенин жана эң жакшы дарылоо ыкмасын чечиңиз. Сиздин колдооңуз жана түшүнүгүңүз балаңызга бул оору менен ийгиликтүү жашоого чоң күч берет.

Тукум куума көп остеохондромалар, көп тукум куума экзостоздор, остеохондромалар, сөөк шишиктери, генетикалык оорулар, балдар оорулары, сөөк оорусу