Кээде ата-энелер жаңы төрөлгөн балада кандайдыр бир белгилерди көргөндө абдан коркушат. Бала жакшы тамактанбайт, салмак кошпойт же күтүүсүздөн адаттан тыш жүрүм-турум жасайт. Мындай нерселердин себеби эч кимибиз укпаган "тукум куума зат алмашуу бузулуулары" болушу мүмкүн. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Бул бир аз татаал тема болгону менен, жөн гана сүйлөшөлү.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул зат алмашуу деген эмне?
Денебизди чоң завод катары элестетиңиз. Биз жеп-ичкен нерселер ( углеводдор , белоктор , майлар ) бул заводдун чийки заты болуп саналат. Бул чийки заттарды колдонуп, организмге керектүү энергияны түзүп, керексиз нерселерди калдык катары чыгарып, жаңы нерселерди пайда кылган татаал химиялык процессти биз зат алмашуу деп атайбыз .
Бул заводдо иштердин үзгүлтүксүз иштешин камсыз кылуу үчүн "жумушчулар" бар. Биз бул жумушчуларды ферменттер деп атайбыз. Ар бир ферменттин бир гана өзгөчө кызматы бар. Бири кантты , экинчиси белокту, ал эми дагы бири токсиндерди чыгарат.
"Зат алмашуунун тубаса катасы" бул фабрикадагы "жумушчулардын" (ферменттердин) биринин туура эмес иштешин же ал жумушчунун аны менен төрөлбөгөнүн билдирет. Бул ошол ферментти жасоо үчүн керектүү генетикалык "долбоордогу" кемчиликтен улам келип чыгат.
Бул конвейерде бир жумушчуну жоготууга окшош. Же маанилүү бир нерсе өндүрүлбөй калат, же керексиз, уулуу материалдар топтолуп, көйгөйлөр жаралат.
Бул оорулар эмнеден улам пайда болот?
Бул оорулардын көбү генетикалык факторлордон улам келип чыгат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, балада мындай оору пайда болушу үчүн, ал кемчиликтүү гендин эки көчүрмөсүн алышы керек - бири апасынан, экинчиси атасынан.
Көпчүлүк учурларда, ата-эненин экөө тең бул кемчиликтүү гендин "алып жүрүүчүлөрү" болуп саналат . Бул алардын денесинде кемчиликтүү ген да, дени сак ген да бар экенин билдирет. Дени сак генден улам, аларда эч кандай белгилер байкалбайт.
Бирок, эгер бала энеден да, атадан да бир эле кемчиликтүү генди мураска алса, баланын денеси тиешелүү ферментти өндүрбөйт. Оору ошондо пайда болот. Бул эч кимдин күнөөсү эмес, бул тукум куучулук нерсе.
Кандай оорулар бар?
Мындай оорулардын жүздөгөн түрлөрү бар. Ар биринин өзүнө гана тиешелүү белгилери бар. Келгиле, эң көп талкууланган түрлөрүнүн бир нечесин карап көрөлү.
| Оорунун категориясы жана мисалдары | Жөнөкөй сөз менен айтканда, эмне болот? |
|---|---|
| Лизосомалык сактоо бузулуулары Мисалы: Херлер синдрому, Тей-Сакс оорусу, Гоше оорусу | Клеткалардын ичиндеги калдыктарды ажыратуучу "лизосомалардагы" ферменттердин азайышынан улам токсиндер топтолот. Бул нервдердин жабыркашына жана сөөктөрдүн деформациясына алып келиши мүмкүн. |
| Галактоземия | Бала сүттөгү "галактоза" кантын сиңире албайт. Эне сүтүн же аралашманы ичкенден кийин кусуу жана сарык сыяктуу белгилер пайда болушу мүмкүн. |
| Клен сиробунан пайда болгон заара оорусу | Организмде белгилүү бир аминокислоталардын топтолушу нерв системасына зыян келтирет. Баланын заарасы таттуу, клен сиробундай жыттанат. |
| Фенилкетонурия (PKU) | Канда "фенилаланин" деп аталган аминокислота топтолот. Эгерде эрте аныкталып, дарыланбаса, ал интеллектуалдык өнүгүүгө таасир этиши мүмкүн. |
| Металл алмашуусунун бузулушу Мисалы: Уилсон оорусу, гемохроматоз | Денеге керектүү жез жана темир сыяктуу металлдарды көзөмөлдөгөн белоктордогу кемчиликтер денедеги уулуу деңгээлге алып келиши мүмкүн. |
Бул оорунун белгилери кандай болот?
Белгилери ар кандай болот. Бул кайсы ферменттин жетишсиздигине жана кайсы зат алмашуу процессинин бузулушуна жараша болот. Айрым оорулар төрөлгөндөн кийин бир нече жуманын ичинде белгилерин көрсөтө баштайт. Башкаларынын өнүгүшү үчүн бир нече жыл талап кылынышы мүмкүн.
Бул жерде кээ бир жалпы симптомдор бар:
- Алсыроо жана уйкучулук: Бала дайыма чарчап, жансыз болот.
- Анорексия: Сүт жегенге же ичкенге кызыкпайт.
- Ашказан ооруп , кусуу: Тез-тез кусуу.
- Арыктоо же салмактын кошулбай калышы: Салмак кошуу жаш куракка туура келбейт.
- Сарык: Көздөр жана тери саргайып кетет.
- Өнүгүүнүн кечигиши: жылмайуу, башын көтөрүү жана басуу сыяктуу нерселер башка балдарга караганда кечирээк болот.
- Талма: Талма сыяктуу абалдар пайда болот.
- Заарадан, терден же демден чыккан адаттан тыш жыт.
Эң негизгиси, эгер сизде ушул белгилердин бири же экөөсү байкалса, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Бирок, эгерде бул нерселердин бирден көбү кайталана берсе, кечиктирбестен дарыгериңизге кайрылыңыз.
Оору кантип аныкталат жана дарыланат?
Оорунун диагнозу
Айрым өнүккөн өлкөлөрдө ар бир жаңы төрөлгөн бала ушундай бир катар ооруларга текшерилет (Жаңы төрөлгөн баланын скрининги). Шри-Ланкадагы айрым ооруканалар да ушундай бир нече ооруларга скрининг жүргүзүшөт.
Эгерде дарыгер симптомдор пайда болгондон кийин шек санаса, анда ал бейтапты атайын кан анализдерине жана ДНК анализдерине жөнөтөт. Бул ооруну так ырастоонун бирден-бир жолу.
Дарылоо ыкмалары
Бул ооруларды пайда кылган генетикалык кемчиликти толугу менен айыктыра турган технология али өнүгө элек. Бирок, ооруну башкарууга жана баланын кадимки жашоо образын өткөрүүгө жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.
Дарылоонун үч негизги максаты бар:
- Организм сиңире албаган тамак-аштарды чектөө: Мисалы, ПКУ менен ооруган балага белокко бай тамак-аштарды чектөөчү атайын диета берилет.
- Ферментти алмаштыруу терапиясы: Айрым оорулар үчүн фермент дененин процесстерин калыбына келтирүү үчүн вакцина катары колдонулат.
- Организмден токсиндерди чыгаруу:Атайын дары-дармектерди же ыкмаларды колдонуу менен денеде топтолгон зыяндуу химиялык заттар алынып салынат.
Мындай оору менен ооруган бала же чоң киши үчүн бул жаатта адистешкен ооруканада дарылануу эң жакшы. Дарыгердин көрсөтмөлөрүн так аткаруу абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- "Тубаса зат алмашуу оорулары" - бул генетикалык факторлордон улам келип чыккан оорулар. Алар ата-энелердин эч кандай күнөөсү эмес.
- Бул оорулар өз-өзүнчө сейрек кездешкени менен, аларды жалпысынан алганда анчалык деле сейрек эмес.
- Эгерде балаңызда өнүгүүсүнүн кечеңдеши, тамактануу көйгөйлөрү же башка адаттан тыш симптомдор улана берсе, аларды этибарга албаңыз. Дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.
- Бул оорулардын көбүн эрте диагноз коюу, туура дарылоо жана тамактанууну көзөмөлдөө менен жакшы башкарууга болот.
- Медицина илиминин өнүгүшү менен келечекте бул ооруларды дарылоонун жаңы жана натыйжалуу ыкмалары (мисалы, гендик терапия) пайда болушу мүмкүн.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз