Кичинекей балаңыздын өнүгүүсүндө же бет түзүлүшүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү же көйгөйлөрдү байкадыңызбы? Кээде мунун артында Якобсен синдрому сыяктуу сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, биз баарын жөнөкөй кылып көрсөтөбүз.
Якобсен синдрому деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Якобсен синдрому - денебиздеги хромосомаларга байланыштуу сейрек кездешүүчү оору. Биздин гендерибиз ушул хромосомаларда жайгашкан. Бул абалда 11-хромосоманын бир бөлүгүнөн бир нече гендер жок болуп кетет же өчүрүлөт. Тактап айтканда, бул гендер бул хромосоманын узун колунун (q колу) учунан жок. Ошондуктан ал 11q терминалдык делеция бузулушу деп да аталат.
Элестетсеңиз, эгер 11-хромосоманын кичинекей бир бөлүгү жок болсо, жабыркаган гендердин саны да азаят. Анда симптомдор бир аз азайышы мүмкүн. Бирок чоң бөлүгү жок болсо, симптомдор күчөйт. Айрым адамдарда ушундай жол менен кичинекей бир бөлүгү гана жок болгондо, бул жарым-жартылай Якобсен синдрому же жарым-жартылай моносомия 11q деп аталат. Моносомия - бул хромосома жубунун бир бөлүгү жок болгондо болот.
Якобсен синдрому менен ооруган балдардын өнүгүүсүнүн кечеңдеши , жүрүм-турум көйгөйлөрү жана өзгөчө бет түзүлүшү байкалат. Көптөгөн балдарда тубаса жүрөк кемтиктери да бар. Алар ошондой эле Париж-Труссо синдрому деп аталган кан агуу оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы жогору.
Учурда мунун толук айыгуусу жок жана жашоо узактыгы ар бир адамда ар кандай болот.
Якобсен синдромунун белгилери кандай болот?
Якобсен синдромунун белгилери делециянын көлөмүнө жана жайгашкан жерине жараша өзгөрүп турат. Көптөгөн адамдар сүйлөө жана кыймылдоо көндүмдөрүнүн өнүгүшүндө кечигүүлөрдү башынан өткөрүшөт. Аларда когнитивдик бузулуулар жана башка окуу кыйынчылыктары да болушу мүмкүн.
Якобсен синдрому менен ооруган көптөгөн балдардын жүрүм-турумунда көйгөйлөр да болот. Мисалы, компульсивдүү жүрүм-турум жана көңүл буруунун кыскалыгы. Көптөгөн балдарга көңүл буруунун жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (ADHD) деп аталган оору диагнозу коюлат. Бул абал ошондой эле аутизм спектринин бузулууларынын өнүгүү коркунучунун жогорулашы менен байланыштуу.
Беттин өзгөчө белгилери
Якобсен синдрому менен ооруган балдардын бет түзүлүшүнүн бир нече өзгөчөлүктөрү бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:
- Башынын чоң болушу - макроцефалия
- Баш сөөгүнүн аномалиясынан улам чекесинин учтуу болушу (тригоноцефалия)
- Кичинекей, жапыз кулактар
- Бири-биринен алыс жайгашкан көздөр - гипертелоризм
- Кабактарынын салбырашы - птоз
- Көздүн ички бурчунда теринин бүктөмүнүн болушу - эпиканталдык бүктөмдөр
- Кең мурун көпүрөсү
- Ооздун бурчтары ылдый карай бурулуп
- Ичке үстүнкү эрин
- Кичинекей кесилген жер
Башка өзгөчөлүктөр
Башка бир нече өзгөчөлүктөрдү көрүүгө болот:
- Тубаса жүрөк кемтиктери
- Тамактандыруудагы кыйынчылыктар
- Төрөткө чейин жана төрөттөн кийин өсүүнү кечеңдетүү
- Кыска бойлуу
- Синус жана кулактын тез-тез инфекцияланышы
- Тамак сиңирүү системасынын, бөйрөктөрдүн жана жыныс органдарынын аномалиялары
Якобсен синдрому менен ооруган көптөгөн адамдарда Париж-Труссо синдрому деп аталган кан агуу оорусу да бар. Бул балаңыздын тромбоциттерине таасир этет. Тромбоциттер - кандын уюшуна жардам берүүчү клетканын бир түрү. Париж-Труссо синдромунда бала өмүр бою анормалдуу кан агуу коркунучунда турат жана оңой эле көгала болуп калышы мүмкүн.
Якобсен синдромунун себептери эмнеде?
Якобсен синдрому - бул хромосомалык оору . Белгилүү болгондой, хромосомалар - бул биздин генетикалык маалыматыбызды (гендерди) камтыган нерселер. Бул гендер денебиздин кантип өнүгүшү жана иштеши керектигин аныктайт. Адатта, адамдын денесинде 22 жуп номерленген хромосома, ошондой эле бир жуп жыныстык хромосома болот. Ар бир хромосоманын кыска колу (p колу) жана узун колу (q колу) бар.
Айрым адамдарда 11-хромосоманын узун (q) колунун учундагы бир нече гендер өчүрүлөт. 11-хромосоманын экинчи жарымы, адатта, бүтүн бойдон калат. Бул Якобсен синдромунун себеби. Өчүрүү көлөмү канчалык чоң болсо, симптомдор ошончолук оор болот. Өчүрүү көлөмүнө жараша, бул аймакта 170тен 340тан ашык ген болушу мүмкүн. Бул аймактагы гендер жүрөгүбүздүн, мээбиздин жана бет түзүлүшүбүздүн туура өнүгүшү үчүн жооптуу.
Бул доминанттыкпы же рецессивдикпи?
Доминанттык же рецессивдүү гендер ата-энеңизден кантип алынгандыгын билдирет.
Бирок,Көпчүлүк учурларда, Якобсен синдрому тукум куучулук эмес. Башкача айтканда, ал ата-энеден мураска калбайт. Ал көбүнчө эмбрионалдык өнүгүү учурунда клеткалардын бөлүнүүсүндөгү кокустук катадан улам келип чыгат, бул хромосоманын бир бөлүгүнүн жоголушуна алып келет. Ата-энелер мунун алдын алуу үчүн эч нерсе кыла алышпайт жана алар да анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла алышпайт. Якобсен синдрому менен ооруган адамдардын, адатта, бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок. Бирок, алар бул ооруну балдарына өткөрүп бере алышат.
Абдан сейрек учурларда, Якобсен синдрому менен ооруган адамдар бул ооруну симптомсуз ата-энесинен мураска алышат. Бул ата-энесинде тең салмактуу транслокация деп аталган татаал генетикалык окуя болгондо болот. Жөнөкөй сөз менен айтканда, 11-хромосоманын бир бөлүгү жана башка хромосоманын бир бөлүгү алмашат. Бул генетикалык материалды азайтпайт, ошондуктан ата-энелерде симптомдор байкалбайт. Бирок, бул хромосомалар өткөндө, балдарда дисбаланс болушу мүмкүн.
Тобокелдик факторлору кайсылар?
Якобсен синдрому – бул ар бир адамга таасир этиши мүмкүн болгон генетикалык оору. Айрым изилдөөлөр көрсөткөндөй, ал кыздарга бир аз көбүрөөк таасир этет.
Дарыгерлер муну кантип аныкташат?
Дарыгериңиз кош бойлуулук учурунда Якобсен синдромун аныктай алышы мүмкүн. Эгерде төрөткө чейинки УЗИ кандайдыр бир кооптонууларды жаратса, дарыгериңиз кошумча текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Кош бойлуулукка чейинки генетикалык скринингдин кеңири таралган тесттери төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Инвазивдүү эмес пренаталдык тестирлөө (NIPT): Бул сиздин каныңыздын үлгүсүнөн балаңыздын ДНКсынын аз өлчөмүн алып, хромосомалардын санындагы кандайдыр бир аномалияларды текшерүүнү камтыйт.
- Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Дарыгер плацентадан клеткалардын үлгүсүн алуу үчүн ийнени колдонот.
- Амниоцентез: Дарыгер жатындан амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуу үчүн ийнени колдонот.
Бала төрөлгөндөн кийин, баланын дарыгери генетикалык текшерүү жүргүзүү менен Якобсен синдромун аныктай алат. Бул генетикалык текшерүүдө дарыгер баланын канынан үлгү алып, аны микроскоп менен карайт. Алар үлгүдөгү штрих-кодго окшош хромосомаларды боёшот. Бул бузулган хромосомаларды, жок гендерди издей алат. Адатта, бузулган бөлүк 11-хромосомада болот. Бирок, үзүлгөн жердин так жайгашкан жерин табуу үчүн дагы генетикалык текшерүүлөр талап кылынат.
Дагы бир тест - бул микрочиптин салыштырмалуу геномдук гибридизациясы (Array CGH).Кээде хромосомалардагы өтө кичинекей өзгөрүүлөр, микроскоп менен көрүнбөгөндөй кичинекей өзгөрүүлөр, Якобсен синдромуна алып келиши мүмкүн. Дал ушул учурда дарыгерлер Array CGH тестин жасашат. Бул баланын хромосомаларындагы ДНКдагы өтө кичинекей өзгөрүүлөрдү көрсөтөт. Ал ДНКнын көчүрмөсү бар же жок экенин, бузулганын же жок экенин аныктай алат.
Якобсен синдрому кантип дарыланат?
Якобсен синдромун айыктырууга болбойт. Дарылоо негизинен төмөнкүлөргө багытталган:
- Балаңыздын симптомдорун башкаруу үчүн
- Ага өнүгүүсүнүн этаптарына жетүүгө жардам берүү үчүн
- Ден соолукка байланыштуу кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн
Тамактануу кыйынчылыгы бар ымыркайлар үчүн дарыгерлер гастростомия түтүгүн (G-түтүкчө) сунушташы мүмкүн. Бул түтүк тамак жеткирүү үчүн түздөн-түз баланын ашказанына коюлат. Фундопликация деп аталган операция кызыл өңгөчтүн түбүндөгү клапан менен болгон көйгөйдү оңдой алат.
Балаңызга башка операциялар керек болушу мүмкүн. Мисалы, тригоноцефалия сыяктуу баш сөөгүнүн жана бет-жаак көйгөйлөрүн оңдоо үчүн операциялар. Көрүү же көз көйгөйлөрүн оңдоо үчүн да хирургиялык операция керек болушу мүмкүн. Скелет, жүрөк жана башка кемчиликтерди оңдоо үчүн да хирургиялык операция керек болушу мүмкүн.
Балаңыздын дарыгери жүрөктүн айрым кыйынчылыктары үчүн айрым дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Мисалы, антиаритмикалык дарылар . Булар жүрөктүн анормалдуу ритмдеринин алдын алууга же оңдоого жардам берген дары-дармектер. Алар ошондой эле диуретиктерди жазып бериши мүмкүн. Булар денеден ашыкча сууну чыгарууга жардам берген дары-дармектер.
Дарыгерлер көздүн аномалияларын оңдоо үчүн көз айнек, контакт линзаларды же хирургиялык операцияны сунушташы мүмкүн.
Дарыгерлер Париж-Труссо синдромунун кесепеттерин дарылоо үчүн кан куюу же тромбоциттерди куюу сунушташы мүмкүн. Ошондой эле, алар сизге кандын уюшуна жардам берүүчү десмопрессин деп аталган дары бериши мүмкүн.
Балаңыз кайсы бир учурда өнүгүүсүнүн эң жогорку баскычтарына жетет. Бирок, эрте кийлигишүү алардын толук потенциалына жетүүгө жардам берет. Балаңыздын дарыгери төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:
- Атайын коррекциялык билим берүү
- Физикалык терапия
- Сүйлөө терапиясы
Эгерде баламда Якобсен синдрому болсо, эмне күтсөм болот?
Якобсен синдрому менен ооруган адамдардын жашоо узактыгы алардын симптомдорунун оордугуна жараша өзгөрөт. Жүрөктүн оор абалынан жана кандын уюшу көйгөйлөрүнөн улам, Якобсен синдрому менен ооруган балдардын болжол менен 20% 2 жашка чейин чарчап калат.
Бирок, Якобсен синдрому менен ооруган көптөгөн балдар бойго жеткенге чейин аман калышкан. Мындай оору менен ооруган чоңдор ар кандай деңгээлдеги көз карандысыздык менен бактылуу, маңыздуу жашоо өткөрө алышат.
Якобсен синдромунун алдын алууга болобу?
Бул генетикалык оору болгондуктан, Якобсен синдромунун алдын алуу мүмкүн эмес. Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз же кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, дарыгериңизден генетикалык консультация алуу жөнүндө сураңыз. Генетикалык консультант сизге Якобсен синдрому менен балалуу болуу коркунучун түшүнүүгө жардам бере алат.
Балаңызда Якобсен синдрому бар экенин билүү коркунучтуу болушу мүмкүн. Коркпоңуз, бирок балаңыздын диагнозу жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк маалымат алууга убакыт бөлүңүз. Мүмкүн болсо, балаңыздын абалын түшүнгөн дарыгерди табууга аракет кылыңыз. Ал балаңызга эң жакшы дарылоо ыкмаларын сунуштай алат.
Балаңызга диагноз коюу менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн, колдоо топторун карап көрүңүз. Сиздей эле кырдаалга туш болгон башкалар балаңызга жардам берүү үчүн керектүү билимди жана күчтү бере алышат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
Якобсен синдрому сейрек кездешүүчү жана татаал болушу мүмкүн болгон оору, бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз.
- Бул кокустук генетикалык мутациядан улам келип чыгат, ата-эненин күнөөсү эмес.
- Баланын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн эрте аныктоо жана кийлигишүү абдан маанилүү.
- Адис дарыгерлерден, терапевттерден жана кеңешчилерден жардам сураңыз.
- Башка ата-энелер менен биргеликте колдоо топторунан алынган күч жана тажрыйба баа жеткис.
- Ар бир бала ар башка. Балаңызга анын жөндөмдүүлүктөрүнө жана муктаждыктарына жараша сүйүү жана чыдамкайлык менен мамиле кылыңыз.
Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.
Якобсен синдрому, хромосомалык аномалия, 11-хромосома, генетикалык оору, өнүгүүнүн кечигиши, Париж-Труссо синдрому, тубаса жүрөк кемтиги, генетикалык консультация
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз