Келгиле, рак оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулаткан Линч синдрому жөнүндө билип алалы.

"Линч синдрому" деген терминди уктуңуз беле? Бул сиз үчүн жаңы сөз болушу мүмкүн. Бирок муну баарыбыз билишибиз керек. Жөнөкөй сөз менен айтканда, Линч синдрому - бул гендерибиздеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдөн улам рак оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулаткан оору. Тактап айтканда, ал 50 жашка чейин рак оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулатат. Андыктан, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, макулбу?

Линч синдрому деген эмне? Аны кимдер алат?

Линч синдрому – бул тукум куума генетикалык оору . Башкача айтканда, ал энебизден же атабыздан мураска калган гендердеги генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Клеткаларыбыз бөлүнгөндө, кээде кичинекей каталар болушу мүмкүн деп элестетип көрүңүз. Биздин денебизде бул каталарды аныктап, оңдогон атайын гендер бар. Булар "Дүйшөбөгөн оңдоо гендери" (MMR гендери) деп аталат. Линч синдрому менен ооруган адамдын бул "MMR" гендеринин биринде же бир нечесинде кемчилик бар. Андан кийин, ал клеткалар бөлүнгөндө башка каталарды оңдоого болбойт. Бул бузулган клеткалар топтолуп, ракка айланат .

Бул ар бир адамда болушу мүмкүн. Анткени бул генетикалык. Кээде, үй-бүлөдө эч кимде бул оору мурда болбогон күндө да, адамда кокустук генетикалык мутациядан улам пайда болушу мүмкүн. Бул үй-бүлөлүк тарыхы жок болгону менен, ал болбойт дегенди билдирбейт.

Америка Кошмо Штаттарындагы статистикага ылайык, 279 адамдын бири Линч синдромуна чалдыгышы мүмкүн. Линч синдромунан жыл сайын жоон ичегинин рагынын 4000ге жакын жана эндометрия рагынын 1800гө жакын учуру келип чыгат деп айтылат. Шри-Ланкада да бул оору жөнүндө билүү абдан маанилүү.

Линч синдромунун белгилери кандай?

Белгилери оорунун оордугуна жана аны пайда кылган рактын түрүнө жараша өзгөрүшү мүмкүн. Жоон ичегинин рагынын эң көп кездешкен белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• Заңыңызда кан бар .
• Ич катуу .
• Ичтин оорушу же карышуу.
• Ич өтүү же заң кадимкиден кичине.
• Тез-тез өтө чарчоо сезими ("Чарчоо".
• Курсактын тойуп же шишип кеткендей сезим.
• Жүрөк айлануу же кусуу.

Маанилүүсү, кээ бир адамдарда рак өтө өнүккөнгө чейин эч кандай симптомдор байкалбашы мүмкүн. Ошондуктан, эгерде сизде ушул симптомдордун бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылышыңыз керек.

Линч синдрому кандай рак түрлөрүнөн улам келип чыгышы мүмкүн?

Бул чындыгында көптөгөн органдарга таасир этиши мүмкүн. Линч синдромунан келип чыгышы мүмкүн болгон рактын айрым түрлөрү:

• Мээ рагы
• Жоон жана түз ичегинин рагы - Бул негизгиси.
• Өт баштыкчасынын рагы
• Боор рагы
• Энелик бездин рагы
• Уйку безинин рагы
• Простата рагы
• Тери рагы
• Ичке ичегинин рагы
• Ашказан рагы
• Заара чыгаруу жолдорунун жогорку рагы
• Жатындын (эндометрия) рагы - аялдарда көп кездешүүчү рактын дагы бир түрү.

Гендин (`ген`) мутациясы кайсы органда рак оорусунун жогорку коркунучу бар экенин аныктайт. Линч синдрому менен байланышкан беш негизги ген бар. Алар: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` жана `EPCAM`.

Линч синдромунан улам пайда болгон жоон ичеги рагы жалпы калкка караганда эртерээк (1-2 жылдын ичинде) өнүгүшү мүмкүн. Жоон ичеги рагынын пайда болушу үчүн, адатта, 10 жылдай убакыт талап кылынат. Ошондой эле, жоон ичеги рагы менен ооруган адамда рактын кайра пайда болуу коркунучу жогору . Биринчи рак операциядан кийин 10 жылдын ичинде 15%, 20 жылдын ичинде 40% жана 30 жылдан кийин 60% коркунучу бар.

Линч синдромунун себеби эмнеде?

Жогоруда айтылгандай, мунун негизги себеби - биздин ДНКдагы каталарды оңдогон беш гендин биринде же бир нечесинде генетикалык мутация ("дал келбеген оңдоо гени" же "MMR гени". Ал беш ген төмөнкүлөр:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Эгер сизде Линч синдрому болсо, сиздин "MMR" гендериңиз жабыркаган клеткалардан арылуу үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү алышпайт. Андан кийин ал жабыркаган клеткалар ткандарда топтолуп, рак оорусун пайда кылат.

Бул муундан муунга кантип өтүп келет?

Линч синдрому – бул "аутосомдук-доминантты" оору. Жөнөкөй сөз менен айтканда, мутацияланган ген ата-эненин биринде гана болсо да, бала аны мурастай алат . Бул балада да бул оорунун болушу 50% ыктымалдуулук бар дегенди билдирет.

Эгерде сизге Линч синдрому диагнозу коюлган болсо, үй-бүлөңүздүн мүчөлөрүнө кабарлап, аларды генетикалык консультацияга кайрылууга үндөө маанилүү . Генетикалык консультация сизге жана үй-бүлөңүзгө абалды жана балаңыздын аны мурастоо коркунучун түшүнүүгө жардам берет. Линч синдромунун ген мутациясы бар-жогун билүү үчүн генетикалык тестирлөөнү да жүргүзүүгө болот.

Линч синдрому кантип диагноз коюлат?

Дарыгериңиз Линч синдромун пренаталдык скрининг жана генетикалык тестирлөө аркылуу аныктай алат. Генетикалык тестирлөөнү балаңыз төрөлгөндөн кийин да жасаса болот.

Генетикалык тест мурда айтылган `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` же `EPCAM` гендериндеги мутацияны текшерүү үчүн кан үлгүсүн же жаактан мазок алууну камтыйт. Эгерде генетикалык тест мындай мутациянын бар экендигин тастыктаса, дарыгер Линч синдромун аныктайт.

Линч синдрому менен байланышкан ракты аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?

Эгерде сизге Линч синдрому диагнозу коюлса, дарыгериңиз ракты текшерүү үчүн бир нече текшерүүлөрдү сунуштайт. Эң кеңири таралган текшерүүлөр:

• Колоноскопия: Бул жоон ичегинин жана көтөн чучуктун ичин текшерүү үчүн анус аркылуу камерасы бар түтүктү (скопту) киргизүүнү камтыйт. Бул адатта жылына бир же эки жылда бир жасалат.
• Трансвагиналдык УЗИ: Энелик бездерди жана жатынды текшерүү үчүн кын аркылуу кичинекей аспап (зонд) киргизилет. Бул ошондой эле жылына бир же эки жолу сунушталат.
• Заара анализи: Бөйрөк шишиктери сыяктуу нерселерди текшерүү үчүн заараңыздын үлгүсү алынат. Бул адатта жылына бир жолу жасалат.
• Шишик биопсиясы: Эгерде дарыгериңиз денеңиздин кайсы бир жеринде шишик бар деп шектенсе, анда анын кичинекей бөлүгүн алып, лабораторияда рак клеткалары бар-жогун текшерет.
• Жогорку эндоскопия же капсула эндоскопиясы: ашказан менен ичке ичегинин рак оорусун издөө үчүн кичинекей, ичке түтүкчө (скоп) же микроскопиялык камера (таблетка сыяктуу жутулган кичинекей, ичке түтүк) колдонулган процедура. Сизден муну ар бир үч-беш жылда жасоо суралышы мүмкүн.

Линч синдрому кантип дарыланат?

Линч синдромун дарылоонун ачкычы - шишиктерди эрте аныктоо жана хирургиялык жол менен алып салуу . Бул үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү жана эгерде рак бар болсо, аны эрте аныктоо дегенди билдирет.

Муну ким дарылайт?

Мындай абалда адистештирилген дарыгерлердин тобунан дарылануу жакшы .Линч синдрому бир нече орган системаларына таасир этиши мүмкүн болгондуктан, дарылоо тобуна гастроэнтерологдор, хирургдар, гинекологиялык онкологдор, урологдор, дерматологдор, гинекологдор, баштапкы медициналык жардам дарыгерлери, генетиктер, генетикалык консультанттар жана онкологдор сыяктуу ар кандай адистер кириши мүмкүн.

Рак дарылоодон кийин кайра пайда болушу мүмкүнбү?

Ооба, рак хирургиялык жол менен алынып салынган күндө да, рактын кайра пайда болуу мүмкүнчүлүгү бар . Ошондуктан текшерүүнү улантуу маанилүү.

Линч синдрому менен ооруган кээ бир адамдар, рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору болгондуктан, жатынды (гистерэктомия), энелик безди (оофорэктомия) же ичегинин бир бөлүгүн (колэктомия же ичегини резекциялоо операциясы) эрте алып салуу операциясын жасатууну чечишет. Бул көбүнчө жеке чечим жана дарыгердин кеңеши менен кабыл алынышы керек.

Линч синдромунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, Линч синдрому генетикалык оору, андыктан аны толугу менен алдын алуу мүмкүн эмес . Бирок, Линч синдрому менен ооруган адамдарды чоңойгондон баштап өмүр бою ракты текшерүүдөн өткөрүүгө болот, ошондо рак өнүккөн учурда аны эрте аныктоого болот .

Линч синдрому менен оорусаңыз эмне болот? Эмнени күтсөңүз болот?

Учурда Линч синдромун айыктыруучу каражат жок. Бирок, эң жакшы натыйжаларга рак дененин башка бөлүктөрүнө жайыла электе, эрте табылып, алынып салынса жетишилет . Ошондуктан, Линч синдрому менен ооруган адамдар үчүн жыл сайын скринингдик текшерүүдөн, мисалы, колоноскопиядан өтүү абдан маанилүү.

Линч синдрому жоон ичегимде шишиктерди пайда кылабы?

Линч синдрому менен ооруган адамдардын жоон ичегисинде же көтөн чучугунда бир нече "аденомалар" пайда болушу мүмкүн, бул рак эмес өсүндүлөрдүн бир түрү. Эгерде бул "полиптер" аныкталып, алынып салынбаса, алар ракка айланып кетиши мүмкүн. Ошондуктан буларды текшерүү жана эгерде бар болсо, аларды алып салуу үчүн үзгүлтүксүз колоноскопиядан өтүп туруу маанилүү.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде Линч синдрому болсо, анда жыл сайын үзгүлтүксүз текшерүүлөрдөн жана скринингдик текшерүүлөрдөн өтүп туруу маанилүү .

Эгерде денеңиздин кайсы бир жеринде кандайдыр бир шишиктерди, жаңы өсүндүлөрдү же теринин өзгөрүүлөрүн байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз , анткени булар рактын белгилери болушу мүмкүн.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

• Рак скринингдик текшерүүлөрүнөн канчалык көп өтүшүм керек?
• Бул шишик менин теримдеги рак оорусубу?
• Менде кандай ген мутациясы бар?
• Кош бойлуу болууну пландаганга чейин генетикалык тест тапшырсам болобу?

Линч синдрому жана HNPCC бир эле нерсеби?

Линч синдрому жана "Тукум куума полипоздук эмес жоон ичегинин рагы" ("HNPCC") кээде бир эле ооруну билдирүү үчүн синоним катары колдонулат. Бирок, экөөнүн муундан муунга өтүү жагынан бир аз айырмачылык бар.

Линч синдрому "MMR" гениндеги мутациядан улам келип чыгат. Ошол эле ген мутациясы "HNPCC" менен ооруган адамдарга да таасир этет. Бирок, "HNPCC" деген аталыш бул оору үй-бүлөлүк тарыхы менен пайда болгондо берилет. Бул "HNPCC" дайыма муундан муунга мураска калат дегенди билдирет. Линч синдрому кээде үй-бүлөдө эч кимде жок болсо да пайда болушу мүмкүн, ошондой эле кокустук ген мутациясынан улам да пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан Линч синдрому деген аталыш азыр кеңири колдонулат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

"Сизде рак бар" деген сөздөрдү укканды эч ким жактырбайт. Линч синдрому бар экениңизди билгенде, дарыгериңизден ошол сөздөрдү угушуңуз керек болушу мүмкүн. Бирок бул сөзсүз түрдө жаман нерсе болбошу керек.

Линч синдрому диагнозу коюлгандан кийин, дарыгериңиз сиз менен биргеликте ракты эрте аныктоого жардам берүү үчүн үзгүлтүксүз скринингдик текшерүүлөрдү пландаштырат. Эрте аныктоо жана дарылоо - бул жашоо мүмкүнчүлүгүңүздү жогорулатуунун эң жакшы жолдору . Ошондо сиз бактылуу жана ден-соолукта жашай аласыз.

Ошондуктан, бул маалыматтан коркуунун ордуна, сак болуңуз, зарыл болсо, медициналык кеңешке кайрылыңыз жана дени сак жашоого аракет кылыңыз . Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул оору болсо, аларга да бул тууралуу маалымат берүү абдан маанилүү.

Линч синдрому, HNPCC, рак, генетикалык мутациялар, тукум куума оорулар, жоон ичеги рагы, жатын рагы