Денеңиз көзөмөлдөн чыгып бараткандай сезилип жатабы? Бул Мачадо-Джозеф оорусу болушу мүмкүнбү?

Сүйлөгөндө өзүңүздү башкара албай калгандай, бут-колуңуз сезбей калгандай же сөздөрүңүз туура эмес чыгып жаткандай сезилген учурлар болду беле? Бул нерселер кадимкидей сезилгени менен, кээде алар кандайдыр бир медициналык абалдын белгилери болушу мүмкүн. Бүгүн биз бир аз татаал, бирок билүү абдан маанилүү болгон абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул Мачадо-Джозеф оорусу (MJD) .

Мачадо-Жозеф оорусу (МЖО) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Мачадо-Джозеф оорусу (MJD) - бул биздин нерв системабызга таасир этүүчү тукум куума оору. Ал атаксия деп аталган категорияга кирет. "Атаксия" сиз үчүн жаңы сөз болушу мүмкүн. Бул биздин денебиздин булчуңдарды башкаруу жөндөмү акырындык менен төмөндөйт дегенди билдирет. Муну координацияны жоготуу сыяктуу элестетиңиз. Бул биздин тең салмактуулугубузду жоготуп, бут-колубузду башкара албай калышыбызга алып келиши мүмкүн.

Айрыкча, MJDде колдорубузда жана буттарыбызда координация акырындык менен жоголот. Бул бейтаптардын өзгөчө, кадам сайын басышына алып келет. Айрым адамдар жутууда жана сүйлөөдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн.

Бул MJD оорусунун дагы бир аталышы бар, ал спиноцеребеллярдык атаксия 3-тип. Чындыгында, бул MJD - спиноцеребеллярдык атаксия деп аталган оорулардын бул тобунун эң кеңири таралган түрү.

Мачадо-Джозеф оорусунун (МЖО) ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, Мачадо-Джозеф оорусун үч негизги түргө бөлүүгө болот. Бул классификациялар оорунун башталыш курагына жана симптомдордун оордугуна негизделген.

• I түрү (MJD-I): Бул түрү, адатта, 10 жаштан 30 жашка чейинки куракта башталат. Симптомдору абдан оор болуп, тездик менен өрчүшү мүмкүн .
• II тип (MJD-II): Бул адатта 20 жаштан 50 жашка чейинки куракта башталат. Убакыттын өтүшү менен симптомдор акырындык менен күчөйт .
• III тип (MJD-III): Бул тип 40 жаштан 70 жашка чейинки курактагылардын ортосунда башталат . Убакыттын өтүшү менен симптомдору акырындык менен күчөйт .

Эми сиз, балким, симптомдордун башталышы жана алардын мүнөзү бул үч түрдүн ар бири үчүн ар башка экенин түшүнүп жаткандырсыз.

Мачадо-Джозеф оорусунун (MJD) белгилери кандай?

Сиз башынан өткөргөн симптомдор сиздеги MJD түрүнө жараша болот.

I типтеги (MJD-I) симптомдор

Бул типтеги симптомдор оор жана тез өнүгөт. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кол жана бут булчуңдарынын көзөмөлсүз жыйрылышы (дистония) .
• Булчуңдардын катуулугу (катуулугу) .
• Булчуңдардын тонусунун өтө жогору болушу (гипертония) .
• Анормалдуу, көзөмөлсүз дене кыймылдары (атаксия) .
• Теңселип, кыйшайып басуу.
• Түшүнүксүз сүйлөө, сүйлөөдөгү сапырылган сөз.
• Тамак-ашты жутуунун кыйынчылыгы (дисфагия) .
• Көздөрдүн чыгып турушу (проптоз) .

II типтеги (MJD-II) симптомдор

Бул типтеги симптомдор убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Көзөмөлсүз, үзгүлтүксүз булчуң жыйрылышы (спастикалык) .
• Булчуңдардын жыйрылышынан улам басуу кыйынчылыгы (спастикалык басуу).
• Рефлекстердин алсызданышы.
• Кол-буттардын кыймылдарын координациялоонун кыйынчылыгы (атаксия) .

III типтеги (MJD-III) симптомдор

Бул типтеги симптомдор убакыттын өтүшү менен күчөйт. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Булчуңдардын тартышуусу.
• Колдордун, буттардын, шыйрактардын жана тамандардын уюп калышы, чымчылашуусу, оорушу жана уюп калышы (нейропатия) .
• Булчуңдардын алсырашы (булчуң ткандарынын жоголушу - атрофия ).
• Туруксуз басуу.

Башка жалпы симптомдор

Бул түрлөрдөн тышкары, MJD менен ооругандар дагы бир нече белгилерге дуушар болушу мүмкүн:

• Эки жолу көрүү (диплопия) .
• Көздүн кыймылын башкара албоо (нистагм) .
• Колдун титиреши.
• Баланс жана координация менен көйгөйлөр.
• Тилдин же беттин кургашы.
• Уйкунун бузулушу.
• Белдин өнөкөт оорусу.

Маанилүү: Бул симптомдор чогуу пайда болгондо, сиз алардын башка неврологиялык оорунун, мисалы , склероздун же Паркинсон оорусунун белгилериби деп ойлонушуңуз мүмкүн. Ошондуктан, эгерде сизде жаңы симптомдор пайда болсо же бар болгон симптом күчөсө, айрыкча, алар сиздин кыймылыңызга жана денеңизди колдонууга таасир этсе, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Мачадо-Жозеф оорусунун (МЖО) себеби эмнеде?

Бул оорунун негизги себеби - биздин гендерибиздеги мутация. Бул компьютердик коддогу кичинекей ката сыяктуу, ал бүтүндөй программаны бузуп коюшу мүмкүн.

Тактап айтканда, бул мутация биздин 14-хромосомадагы ATXN3 деп аталган генде пайда болот. Бул гендеги ДНКнын бир бөлүгүндө "CAG" деп аталган тринуклеотиддик кайталоолор бар.Адаттан тыш түрдө бир нече жолу кайталанат деп айтылган нерсе. CAG үч химиялык кошулманы билдирет: Цитозин-Аденин-Гуанин.

MJD жок адамдын ДНКсында бул CAG кайталанышы 12ден 43кө чейин кайталанат. Бирок, MJD менен ооруган адамдын ДНКсында бул CAG кайталанышы 56дан 86га чейин кайталанат. Симптомдор пайда боло баштаган курак жана оорунун оордугу CAG кайталанышынын санына түздөн-түз байланыштуу.

Бул оору аутосомдук-доминантты түрдө тукум кууйт. Бул баланын оорунун өнүгүшү үчүн ата-энесинин биринде гана ген болушу керек дегенди билдирет. Эгерде сизде MJD болсо, балаңызда ооруну тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Мачадо-Джозеф оорусунун (МЖО) өнүгүү коркунучу кимдерде жогору?

MJD көбүнчө азориялык же португал тектүү адамдарда кездешет. Азор аралдарындагы Флорес аралында ар бир 140 адамдын бири бул ооруга чалдыкканы кабарланууда. Бирок, бул башка этникалык топтор жабыркабайт дегенди билдирбейт. Ал каалаган этникалык топтун адамдарына таасир этиши мүмкүн.

Мачадо-Джозеф оорусу (MJD) кантип диагноз коюлат?

Дарыгерге көрүнгөнүңүздө, ал сиздин симптомдоруңуз жөнүндө сурап, медициналык кароодон өткөрөт. Бул оору үй-бүлөлөрдө кездешкендиктен, сиздин биологиялык үй-бүлөңүздүн тарыхы жөнүндө сүйлөшүү маанилүү. Эгерде үй-бүлөңүздө башка бирөөдө бул симптомдор болсо, алардын симптомдору качан башталганын жана канчалык тездик менен күчөгөнүн сурап билүү да маанилүү.

Диагнозду ырастоо үчүн, дарыгериңиз Мачадо-Джозеф оорусуна генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Бул генетикалык тест сиздин 14-хромосомаңыздагы шектүү CAG триплетинин кайталанууларынын санын издей алат.

Мачадо-Джозеф оорусу (MJD) кантип дарыланат?

Тилекке каршы, Мачадо-Жозеф оорусуна даба жок. MJDди дарылоо сиздеги симптомдорду башкарууга багытталган. Дары-дармектер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Baclofen (Lioresal®) же Botulinum toxin (Botox®) сыяктуу дары-дармектер жогоруда айтылган дистонияны жана булчуңдардын спазмын азайтууга жардам берет.
• Леводопа терапиясы дене кыймылдарынын жайлашын жана катуулугун азайтууга жардам берет.

Мындан тышкары, физиотерапия жана жардамчы жабдуулар бейтаптарга күнүмдүк иш-аракеттерди аткарууга жана кыймылдоого жардам берет. Көрүү көйгөйлөрү үчүн призмалык көз айнектер кош көрүү же бүдөмүк көрүү сезимин азайтууга жардам берет.

Бул оору боюнча жүргүзүлүп жаткан клиникалык сыноолор жөнүндө дарыгериңизден сураңыз.

Мачадо-Джозеф оорусу (MJD) менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

MJD менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы анын кайсы түрүнө чалдыкканына жараша болот. I типтеги оорулуулардын өмүрү кыскараак болушу мүмкүн, балким, 30 жаштын ортосунда. Бирок, II же III типтеги оорулуулар, адатта, кадимкидей жашашат.

Мачадо-Жозеф оорусунун (MJD) алдын алууга болобу?

MJD генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алууга болбойт. Эгерде сиз балдарыңыз бул ооруну мурастап алат деп кооптонуп жатсаңыз, кош бойлуулукту пландаштыруудан мурун генетикалык консультант менен сүйлөшүү маанилүү. In Vitro уруктандыруу (ЭКУ) аркылуу генетикалык текшерүү аркылуу MJDнин балдарыңызга жугушунун алдын алуунун жолдору болушу мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде Мачадо-Жозеф оорусунун кандайдыр бир белгилери байкалса, дарыгерге кайрылыңыз. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооруса, анда оорунун пайда болуу коркунучу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сизге MJD диагнозу коюлса, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду беришиңиз мүмкүн:

• Менде кандай оору бар?
• Убакыттын өтүшү менен менин симптомдорум күчөйбү?
• Кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Балдарым менден MJDди мураска алышабы?

Мачадо-Джозеф оорусу (MJD) сыяктуу диагноз коюлганда көптөгөн суроолордун жана сезимдердин болушу кадыресе көрүнүш. Эң жакын адамдарыңыздан колдоо сураңыз. Ошондой эле, дарылоо процессине активдүү катышыңыз - кабыл алууларыңызды аткарыңыз, дарыгериңиздин көрсөтмөлөрүн аткарыңыз жана суроолорду бериңиз. Бул абал менен кантип күрөшүүнү билүү үчүн психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен да сүйлөшсөңүз болот. Сезимдериңизди баспаңыз. Досторуңуз, кеңешчи же колдоо тобу менен сүйлөшүңүз. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Мачадо-Джозеф оорусу (МДО) – бул биздин нерв системабызга таасир этүүчү тукум куума оору. Ал тең салмактуулук жана булчуңдарды башкаруу сыяктуу нерселерге таасир этиши мүмкүн. Белгилери оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат.

Мунун дабасы азырынча жок болсо да, симптомдорду башкарууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Физиотерапия жана жардамчы шаймандар сыяктуу нерселер жашоону жеңилдетет. Эгерде сизде ушул симптомдор болсо же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул оору болсо, мүмкүн болушунча тезирээк медициналык жардамга кайрылганыңыз оң. Эсиңизде болсун, туура маалымат жана колдоо менен сиз бул оору менен күрөшө аласыз.

Мачадо -Джозеф оорусу, MJD, спиносеребеллярдык атаксия, атаксия, неврологиялык оорулар, генетикалык оорулар, тукум куучулук оорулар