Денеңиздин "энергия борборунда" кандайдыр бир көйгөй барбы? Келгиле, митохондриялык оорулар жөнүндө билип алалы!

Кээде мен эмнеге мынчалык чарчап жатам деп ойлоносузбу? Же үй-бүлөңүздө бирден ашык ден соолук көйгөйү барбы жана анын так себебин табуу кыйынбы? Кээде мунун себеби денебиздеги эң кичинекей нерселердин бириндеги өзгөрүү болушу мүмкүн. Бүгүн биз бир аз татаалыраак, бирок билүү абдан маанилүү нерсе жөнүндө сөз кылабыз. Бул Митохондриялык оорулар.

Бул митохондриялар эмне? Дененин "энергия борбору"?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, митохондриялар – бул денебиздеги ар бир клетканын ичиндеги кичинекей электр станциялары. Алар үйүбүздү электр энергиясы менен камсыз кылуу үчүн электр энергиясын өндүргөн электр станциясына окшош. Жеген тамагыбызды жана дем алган кычкылтекти колдонуп, бул митохондриялар денебиздин иштеши үчүн керектүү энергиянын 90% өндүрөт. Ойлоп көрсөңүз, мээбиз иштөө үчүн, жүрөгүбүз согуу үчүн, булчуңдарыбыз иштөө үчүн энергияга муктаж. Митохондриялар – бул энергиянын негизги булагы. Ошондуктан алар "клетканын энергия борбору" деп аталат.

Ошентип, митохондриялык оорулар деген эмне?

Эми сиз митохондрия канчалык маанилүү экенин түшүндүңүз. Демек, эгерде митохондрия деп аталган бул электр станциялары туура иштебесе же алар керектүү энергияны өндүрө албаса, анда пайда болгон оорулар митохондриялык оорулар деп аталат. Электр станциясы бузулуп, бардык ишибиз жарыксыз токтоп калгандай эле, эгер митохондриялар туура энергия өндүрбөсө, денебиздин органдары өз ишин аткара албайт.

Бул оорулар дененин каалаган бөлүгүнө таасир этиши мүмкүн. Мисалы:

• Мээде
• Нерв системасы
• Булчуңдар
• Бөйрөктөр
• Жүрөк
• Боор
• Көздөр
• Кулактар
• уйку бези

Клеткалар ушул сыяктуу каалаган жерге таасир этиши мүмкүн.

Митохондриялык оорулардын түрлөрү барбы?

Ооба, митохондриялык оору бир гана оору эмес, анын көптөгөн түрлөрү бар. Булар бир аз татаал жана аларды так диагноздоону дарыгерлер жүргүзүшөт. Бирок жалпысынан сиз билишиңиз үчүн, эң кеңири таралган түрлөрүнүн айрымдары:

• Митохондриялык энцефалопатия, сүт ацидозу жана инсульт сыяктуу симптомдор (MELAS синдрому)
• Лебер тукум куучулук оптикалык нейропатиясы (LHON)
• Ли синдрому
• Кернс-Сейр синдрому (КСС)
• Миоклоникалык эпилепсия жана жыртык кызыл була оорусу (MERRF)

Бул аталыштар бир аз кызыктай угулушу мүмкүн, бирок медицина илиминде бул оорулардын аталыштары ушулар.

Бул оорулар канчалык көп кездешет?

Ар бир 5000 адамдын бирөөсүндө генетикалык митохондриялык оору болушу мүмкүн деп болжолдонууда.Бирок бул бир аз татаал. Бул оорулардын белгилери ар түрдүү болгондуктан жана денедеги ар кандай орган системаларына таасир эткендиктен, кээде оору кеч аныкталышы мүмкүн же башка оору менен чаташтырылышы мүмкүн. Ошондуктан, бул оору менен ооруган адамдардын чыныгы саны алда канча көп болушу мүмкүн.

Митохондриялык оорулардын белгилери кандай?

Бул абдан маанилүү. Митохондриялык оорулардын белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Ошондой эле, белгилери оорудан жабыркаган клеткалардын түрүнө жана жайгашкан жерине жараша өзгөрүп турат. Айрым адамдарда симптомдор өтө билинбеши мүмкүн, ал эми башкаларында өтө оор болушу мүмкүн.

Көрүүгө мүмкүн болгон жалпы симптомдордун айрымдары:

• Өсүү басаңдашы (айрыкча жаш балдарда)
• Булчуңдардын алсыздыгы, булчуң оорусу же булчуң тонусунун төмөндөшү
• Көрүү жана/же угуу бузулуулары
• Өнүгүүнүн кечеңдеши же интеллектуалдык өнүгүү көйгөйлөрү (мисалы, окуудагы кыйынчылыктар)
• Ич өткөк же ич катуу сыяктуу ашказан көйгөйлөрү
• Эч кандай себепсиз кусуу
• Кычкылдуулуктун рефлюксу жана/же жутуунун кыйындашы
• Талма кармоо (талма кармоо)
• Шакый
• Дем алуунун кыйындашы
• Эсин жоготуу

Бул белгилер төрөлгөндө эле башталышы мүмкүн же жашоонун каалаган курагында пайда болушу мүмкүн. Дарыгер, адатта, бир эле учурда бирден ашык орган системасында симптомдор пайда болгондо, бул оорунун түрүнө шектенет. Таң калыштуусу, бир эле үй-бүлөдөгү митохондриялык оорунун бир түрү менен ооруган адамдарда да ар кандай белгилер болушу мүмкүн.

Эмне үчүн бул митохондриялык оорулар пайда болот?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, митохондриялык оорулардын негизги себеби - клеткаларыбыздагы митохондриялардын жетиштүү энергия өндүрө албагандыгы. Митохондриялар энергия өндүрүшү үчүн, алар биздин "ДНКдан" (гендерден) туура көрсөтмөлөрдү алышы керек. Эгерде бул "ДНКда" өзгөрүү болсо (дарыгерлер муну "мутация" деп аташат), митохондрия ал көрсөтмөлөрдү туура кабыл албайт. Анда энергия өндүрүү бузулат. Бул клеткаларга зыян келтириши же клеткалар тез өлүп калышы мүмкүн. Бул биздин органдарыбыздын иштешине таасир этет жана симптомдорду пайда кылат.

Митохондриялык оору кантип пайда болот?

Митохондриялык оорулар – бул генетикалык оорулардын тобу. Бул биз аларды ата-энебизден мураска ала аларыбызды билдирет. Бул мурас эки негизги жол менен пайда болушу мүмкүн:

1. Аутосомдук доминанттык: Бул ооруну козгогон өзгөртүлгөн ген ата-эненин биринен гана мураска калса да, оору пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.

2. Аутосомдук-рецессивдүү: Бул учурда, оору пайда болушу үчүн, жабыркаган ген ата-энесинен экөөнөн тең мураска калышы керек.

Кээде, үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен оорубаса да, жаңы генетикалык өзгөрүүдөн улам кимдир бирөө кокустан ооруга чалдыгышы мүмкүн (бул "де-ново мутация" деп аталат).

Дагы бир өзгөчө нерсе,Кээ бир митохондриялык оорулар митохондриялыктарга мүнөздүү "ДНК" аркылуу тукум кууйт. Ооба, сиз туура уктуңуз. Клеткаларыбыздын ядросундагы "ДНКдан" тышкары, митохондриянын да өзүнүн "ДНКсы" бар. Бул "митохондриялык ДНКдагы" өзгөрүүлөрдөн улам пайда болгон митохондриялык оорулар энеден балдарына гана тукум кууйт.

Башка медициналык шарттар митохондриялык көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүнбү?

Ооба, бул экинчилик митохондриялык дисфункция деп аталат. Бул митохондрия башка оорудан же абалдан улам туура иштебей калганда болот. Муну пайда кылышы мүмкүн болгон кээ бир оорулар:

• Альцгеймер оорусу
• Булчуң дистрофиясы
• 1-типтеги диабет
• Көп склероз (MS)
• Рак

Эгерде сизде экинчилик митохондриялык дисфункция болсо, анда бул генетикалык митохондриялык оору эмес.

Митохондриялык оорулардын өнүгүшүнүн тобокелдик факторлору кайсылар?

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул ооруга чалдыкса же сизде митохондриялык дисфункцияны пайда кылган башка оору болсо, сизде митохондриялык оорунун пайда болуу коркунучу жогору. Бул оорулар чоңдорго да, жаш балдарга да таасир этиши мүмкүн.

Бул оорулардын кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Митохондриялык оорулар биздин органдарыбыздын функциясына таасир этип, ар кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Мисалы:

• Инфекциянын жогорку коркунучу
• Соккулар
• Уйку безинин жетишсиздиги
• Паратироид безинин жетишсиздиги
• Диабет
• Боордун жетишсиздиги
• Кардиомиопатия
• Бөйрөк оорусу
• Акыл-эстин жана эс тутумдун начарлашы (деменция)
• Ашказан-ичеги оорулары
• Кабактын салбырашы (птоз)

Бул кыйынчылыктардын айрымдары өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн, андыктан муну билүү абдан маанилүү.

Митохондриялык оору кантип диагноз коюлат?

Бул бир аз татаал процесс. Дарыгер митохондриялык ооруну бир катар текшерүүлөрдөн кийин аныктайт. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Сиздин медициналык тарыхыңызды жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңызды кылдат карап чыгуу.
• Толук медициналык кароодон өтүү.
• Неврологиялык текшерүү.
• Кан жана заара анализдерин камтыган зат алмашууну текшерүү. Зарыл болсо, жүлүн суюктугун текшерүү (жүлүндү текшерүү деп да аталат) да жүргүзүлүшү мүмкүн.
• ДНК тестирлөө.

Сиздин симптомдоруңузга жана денеңиздин жабыркаган бөлүктөрүнө жараша, конкреттүү текшерүүлөр жүргүзүлүшү мүмкүн. Мисалы:

• Эгерде нерв системасынын көйгөйлөрүнүн белгилери байкалса, МРТ (магниттик-резонанстык томография) же MRS (спектроскопия) тесттери жүргүзүлүшү мүмкүн.
• Көрүү көйгөйлөрүн текшерүү үчүн торчо кабыкты текшерүү же ЭРГ (электроретинограмма) тести жүргүзүлөт.
• Жүрөккө байланыштуу симптомдорду аныктоо үчүн ЭКГ (электрокардиограмма) же эхокардиограмма тесттери.
• Угуу көйгөйлөрүн аныктоочу "аудиограмма" тести.
• "ЭЭГ (электроэнцефалография)" тести мээнин иштешине байланыштуу көйгөйлөрдү аныктоо үчүн жасалат.

Өркүндөтүлгөн тесттерге биохимиялык тесттер кириши мүмкүн, ал энергия өндүрүүгө катышкан организмдеги химиялык заттардын өзгөрүүлөрүн издейт. Кээде дарыгер териңиздин же булчуң тканыңыздын кичинекей үлгүсүн (биопсия) алып, аны микроскоп менен текшериши мүмкүн.

Митохондриялык ооруларды аныктоо кыйынбы?

Ооба, митохондриялык ооруларды диагноздоо кээде кыйынга турушу мүмкүн. Себеби, бул оорулар денедеги көптөгөн ар кандай органдарга жана ткандарга таасир этет жана симптомдору ар түрдүү. Бул оорунун бар же жок экенин так айта турган бир дагы лабораториялык тест жок. Ошондуктан бул оорулар боюнча адистешкен дарыгерден диагноз алуу абдан маанилүү.

Митохондриялык оорулар кантип дарыланат?

Митохондриялык ооруну дарылоо оорунун түрүнө жана симптомдоруңузга жараша өзгөрүп турат. Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Симптомдорду азайтуу үчүн дары-дармектерди колдонуу. Мисалы, кармай башташына жол бербөө үчүн дары-дармектер.
• Витаминдерди же тамак-аш кошулмаларын кабыл алуу. Мисалы: Рибофлавин, Коэнзим Q10, Карнитин.
• Диетанын (тамактануунун) жана көнүгүүлөрдүн өзгөрүшү.
• Физикалык терапия, эмгек терапиясы же сүйлөө терапиясы.
• Угуучу аппараттар сыяктуу жардамчы түзмөктөрдү тагынуу.

Тилекке каршы, учурда митохондриялык ооруну айыктыруучу каражат жок. Дарылоо, негизинен, өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алууга жана симптомдорду көзөмөлдөө менен жашоо сапатын жакшыртууга багытталган. Бир адамга пайдалуу болгон нерсе, ошол эле оору менен болсо да, экинчи адамга жардам бербеши мүмкүн.

Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?

Ооба, ар кандай дарылоо ыкмасы сыяктуу эле, терс таасирлери болушу мүмкүн. Дарылоону баштоодон мурун аларды дарыгериңиз менен талкуулоо маанилүү. Бул сизге алып жаткан дарылоонун терс таасирлерин жана эмне күтүү керектигин түшүнүүгө жардам берет.

Митохондриялык оорулардын алдын алууга болобу?

Учурда генетикалык митохондриялык оорунун алдын алуунун белгилүү жолу жок. Бирок, эгер сизде бул оору болсо, симптомдоруңузду күчөтө турган кээ бир нерселерден кача аласыз. Мисалы:

• Өтө суукка жана/же ысыкка дуушар болуу.
• Тамактан баш тартуу.
• Жетиштүү уктабай жатам.
• Стресс.

Кээде дарыгер сизге энергияңызды үнөмдөөнү сунушташы мүмкүн. Бул кыска убакыттын ичинде бардык энергияңызды коротпоону билдирет.

Митохондриялык оору менен канча убакыт жашай аласыз?

Бул суроого дарыгериңиз эң жакшы жооп бере алат. Бул сиздин симптомдоруңузга, жабыркаган органдарга жана жалпы ден соолугуңузга жараша болот. Айрым балдар жана чоңдор оорусу жок адам сыяктуу эле кадимкидей жашашат. Башкалардын ден соолугу кыска убакыттын ичинде кескин өзгөрүшү мүмкүн. Айрымдар үчүн симптомдор өмүр бою мезгил-мезгили менен күчөп турушу мүмкүн. Митохондриялык ооруларды айыктырууга мүмкүн болбосо да, көбүрөөк билүү үчүн изилдөөлөр уланууда.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде митохондриялык оорунун белгилери күнүмдүк иш-аракеттериңизге таасир этип, кадимкидей иштей албай калсаңыз, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз. Эгерде сизде талма же дем алуу кыйынчылыгы сыяктуу оор симптомдор пайда болсо, дароо 911ге же жергиликтүү тез жардам номерине чалыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Менин симптомдорумду митохондриялык оорунун кайсы түрү пайда кылды?
• Кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Витаминдерди же кошумчаларды канчалык көп ичишим керек?
• Кандай диетаны сунуштайсыз?
• Энергиямды кантип үнөмдөй алам?
• Митохондриялык оорулар менен ооруган адамдар үчүн колдоо топтору барбы?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Сизде же жакын адамыңызда митохондриялык оору бар экенин билүү кыйын чечим болушу мүмкүн. Оору денедеги көптөгөн системаларга таасир этиши мүмкүн болгондуктан, жашоо образыңызды өзгөртүүңүз керек болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Үй-бүлөңүздүн жана досторуңуздун колдоосунан тышкары, медициналык жардам көрсөтүүчү топ сизге бул диагнозду коюуга жана дарылоо жолдорун тандоого жардам бере алат.

Митохондриялык ооруну айыктырууга мүмкүн болбосо да, дарылоо симптомдорду азайтууга жана оорунун өнүгүшүн жайлатууга жардам берет. Эң негизгиси - позитивдүү маанайда болуу, дарыгердин кеңешин аткаруу жана жашооңузду толук кандуу өткөрүү.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болду деп үмүттөнөбүз. Ушул сыяктуу маанилүү ден соолук маалыматтары менен кайрадан көрүшкөнчө!

Митохондриялар , митохондриялык оорулар, генетикалык оорулар, клеткалык энергия, энергия өндүрүү, симптомдор, дарылоо