Териңиз, чачыңыз жана көзүңүз адаттан тыш агарып кеттиби? Бул окулокутандык альбинизмден (OCA) улам болушу мүмкүнбү?

Териси жана чачы абдан ак, кээде ал тургай ак түстөгү адамдарды көрдүңүз беле? Ал тургай алардын көздөрү башка өлкөдөн келген адамдай жарык. Балким, үй-бүлө мүчөлөрүңүздүн биринде, досуңузда же ал тургай өз балаңызда ушундай мүнөздөмөлөр бардыр. Медициналык жактан муну окулокутандык альбинизм (ОКА) деп атайбыз. Аты бир аз узун угулса да, коркпоңуз. Бул сейрек кездешүүчү, башкача айтканда, абдан сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бүгүн биз бул тууралуу абдан жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз, ошондо сиз аны түшүнө аласыз.

Эми сиз бул альбинизм (ОКА) эмне экенин жана эмне үчүн пайда болорун ойлонуп жаткандырсыз, туурабы? Жөнөкөй сөз менен айтканда, биздин денебизде терибизге, чачыбызга жана көзүбүзгө түс берген бир нерсе бар, ал меланин деп аталат. Ал боёк сыяктуу. Дал ушул меланин терибизге, чачыбызга жана көзүбүзгө уникалдуу түс берет. Ошентип, альбинизм менен ооруган адамдардын денеси бул меланинди туура өндүрө албайт же аны денесине тарата албайт. Элестетсеңиз, боёк бир аз азайганда, анын түсү ачыгыраак болуп калат. Ошондуктан алардын териси, чачы жана көзү күтүлгөндөн алда канча ачыгыраак болуп калат. Меланиндин азайышы сырткы келбетке гана таасир этпестен, бул меланин көзүбүздүн туура иштеши үчүн да абдан маанилүү.

Сырткы көрүнүштүн мындай өзгөрүшү айрым адамдар үчүн бир аз уят болушу мүмкүн жана коомдо башкача көрүнүүдөн бир аз уялып, тынчсыздануу кадыресе көрүнүш. Ошондой эле, көзгө тийгизген таасири күнүмдүк иштерди аткарууну кыйындатышы мүмкүн. Бул чындап эле кыжырды келтириши мүмкүн. Бирок, эң жакшы жери, бул абалда көзгө тийгизген таасирин азайтууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар.

Альбинизм (ОКА) бар экенин кантип билсе болот? Кандай белгилер бар?

Альбинизмдин бул абалында (ОКА) байкалышы мүмкүн болгон симптомдордон тышкары, атайын тесттер аркылуу дарыгер гана аныктай ала турган симптомдор да бар. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.

Теридеги жана чачтагы көрүнүктүү өзгөрүүлөр

Бул альбинизмдин (OCA) эң кеңири таралган жана оңой байкалуучу симптому.

• Чачтын өзгөрүшү: Альбинизм (ОКА) менен ооруган адамдардын чачы ак же өтө ачык сары/алтын түстө болушу мүмкүн. Бул өзгөчө жаш балдарда көп кездешет. Бирок, алар чоңойгон сайын, мисалы, балалык же өспүрүм куракта, чачтары түсү өзгөрө башташы мүмкүн. Кирпиктер, каштар жана денедеги башка түктөр да ак же ачык түстө болушу мүмкүн.
• Теринин өзгөрүүлөрү: Альбинизмдин (ОКА) түрүнө жараша териңиз өтө кубарып кетиши мүмкүн. Айрым адамдардын териси өтө ачык болгондуктан, тунук көрүнүшү мүмкүн, башкача айтканда, тери өтө жука жана көрүнүп турушу мүмкүн. Башкалары бала кезинде күнгө күйбөшү мүмкүн, бирок жаш өткөн сайын теринин түсү бир аз өзгөрүшү мүмкүн.

Көздөрдө байкалган симптомдор жана ыңгайсыздык

Альбинизм (OCA) көздүн түсүндө да байкаларлык өзгөрүүлөрдү жаратышы мүмкүн.

• Эгерде сизде альбинизм (ОКА) болсо, көзүңүздүн карегинин түсү өтө ачык көк/ачык боз болушу мүмкүн. Кээде, жарык көзүңүзгө тийгенде, карегиңиз кызгылт же кызыл болуп көрүнүшү мүмкүн. Бул түс өмүр бою өзгөрүшү мүмкүн. Бирок, альбинизмдин (ОКА) айрым түрлөрү күрөң көздөрдү да пайда кылышы мүмкүн.

Сизде пайда болушу мүмкүн болгон башка көз көйгөйлөрүнө төмөнкүлөр кирет:

• Көрүү көйгөйлөрү: бүдөмүк көрүү, кош көрүү же начар көрүү.
• Фотофобия: Бул көзүңүздү күн нуруна же жаркыраган жарыкка ачык кармоо кыйын болуп, көзүңүз көк түскө айланат дегенди билдирет.
• Эки көздүн биргелешип иштешиндеги өзгөрүүлөр: көздөр бир багытты көрсөтпөгөн страбизм жана эки көз көргөн нерсени бир сүрөттө бириктирүүдөгү кыйынчылык (бинокулярдык көрүүнүн бузулушу) сыяктуу оорулар.
• Көздүн тез, көзөмөлсүз кыймылдашы (нистагм): Бул абдан кыжырды келтириши мүмкүн.
• Көздүн формасынын өзгөрүшүнөн улам көрүүнү бүдөмүктөтүү (рефракциялык каталар): көз айнек керек болгон учурларга окшош.

Дарыгер көздү текшерүү учурунда эмнени көрөт

Көз доктурга барганыңызда, ал текшерүү учурунда башка симптомдорду байкайт:

• Көзүңүздөгү кара шакек (кара чел) ушунчалык ичке болгондуктан, көзүңүздү текшергенде, андан өтүп жаткан жарыкты көрө аласыз.
• Көздүн торчо кабыгынын формасында өзгөрүүлөр болушу мүмкүн, бул көздүн иштешине таасир этиши мүмкүн.
• Көздөрдү мээге туташтырган көрүү нервинин түзүлүшүндө өзгөрүүлөрдүн болушу ыктымалдыгы жогору. Бул мээнин сиз көргөн нерселерди кандайча кабыл алышына жана дүйнөнү кандай кабыл алышыңызга таасир этиши мүмкүн.

Башка мүмкүн болгон симптомдор

Альбинизмдин айрым түрлөрү (ОКА) же аны пайда кылган башка оорулар башка өзгөчө симптомдорду жана кесепеттерди жаратышы мүмкүн. Айрым мисалдар:

• Акыл-эс бузулуулары
• Бойдун өзгөрүшү
• Булчуңдарды башкаруу көйгөйлөрү же кыймыл бузулуулары

Бирок, ушул сыяктуу башка белгилер альбинизмдин (ОКА) эң сейрек кездешүүчү түрүндө да кездешет. Дарыгериңиз сизге (же сиз кам көргөн балаңызга) кандай симптомдорду башынан өткөрүшү мүмкүн экендиги жөнүндө эң жакшы кеңеш бере алат.

Эмне үчүн бул альбинизм (OCA) пайда болот?

Альбинизм (ОКА) биздин ДНКбыздагы өзгөрүүдөн (мутациядан) келип чыгат, бул биздин денебиздин меланинди өндүрүү ыкмасына таасир этүүчү генетикалык кемчиликти билдирет. Демек, бул генетикалык абал. Анын эки жолу болушу мүмкүн:

• Ата-энеден тукум куучулук: Көпчүлүк учурда альбинизм (ОКА) ата-энеден тукум кууган генетикалык кемчиликтерден (мутациялардан) келип чыгат. Булар ар дайым аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт.Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул бала бул ооруну энесинен да, атасынан да кемчиликтүү генди мураска алганда гана өрчүтөт дегенди билдирет. Эгер ал экөөнүн биринен гана келип чыкса, бул жетишсиз.
• Эмбриондук этапта пайда болгон кокустук өзгөрүүлөр: Кээде гендердеги кокустук өзгөрүү баланын жашоосунун алгачкы мезгилинде пайда болушу мүмкүн, ата-энесинен мураска калбайт. Дарыгерлер мунун эмне үчүн болорун так билишпейт жана алар муну алдын ала айта алышпайт.

Альбинизм (OCA) дагы кандай көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн?

Буга чейин талкуулагандай, меланин коргоочу пигмент болуп саналат. Биздин денебиз аны күндөн келген зыяндуу ультрафиолет нурларын сиңирүү үчүн иштеп чыгарат. Ошондуктан альбинизми жок адамдар, адатта, күнгө чыкканда күнгө күйүшөт. Бул ультрафиолет нурлары тери клеткаларыбыздагы ДНКга зыян келтирет. Бул зыян тери рагынын, айрыкча базалдык клеткалык карциноманын жана жалпак клеткалык карциноманын пайда болуу коркунучун жогорулатат . Ультрафиолет нурларынын зыяны топтолууда, андыктан канчалык көп зыян келтирилсе, рак оорусуна чалдыгуу коркунучу ошончолук жогору болот. Альбинизми бар адамдарда меланин азыраак болот, андыктан алардын терисин күндөн коргоо маанилүү.

Дарыгер альбинизмди (OCA) кантип так аныктайт?

Дарыгер териңизде, чачыңызда же көзүңүздө өзгөрүүлөрдү байкаганда, сизде OCA бар деп шектениши мүмкүн. Ал көбүнчө жаш куракта аныкталат. Педиатрлар бул ооруну аныктоого биринчилерден болуп жардам беришет. Дарыгерлер OCAны ырастоо жана анын белгилүү бир түрүн аныктоо үчүн бир нече ыкмаларды колдоно алышат.

Ал ыкмалардын айрымдары төмөнкүлөр:

• Физикалык текшерүү
• Кан анализдери
• Көздү текшерүү
• Генетикалык тестирлөө
• Визуалдык потенциалдарды (VEP) текшерүү
• Оптикалык когеренттүү томография (ОКТ)

Альбинизмди (OCA) дарылоонун жолу барбы?

Чынын айтканда, альбинизмди (ОКА) айыктырууга болбойт. Бирок, бул оору менен байланышкан ыңгайсыздыкты азайтууга жардам бере турган бир нече дарылоо ыкмалары бар.

Альбинизм (OCA) менен ооруган адамдар үчүн негизги багыт - бул көздүн байланыштуу ооруларын дарылоо, анын ичинде:

• Жалкоо көз (амблиопия)
• Көздүн кыйшайышы (страбизм)
• Рефракция каталары

Көз доктуруңуз фотофобияны азайтуу жана көзүңүздү күндүн нурунан коргоо үчүн күндөн коргоочу көз айнек же тонировкаланган линзаларды тагынууну сунушташы мүмкүн.

Нитизинон деп аталган бир дары бар (Nityr® же Orfadin® бренддик аталыштары). Ал 1-типтеги окулотериалдык альбинизми бар адамдар үчүн пайдалуу экени аныкталган. Нитизинон денебиздеги тирозин деп аталган маанилүү аминокислотанын бөлүнүп чыгышын көзөмөлдөө менен иштейт. 2019-жылы жүргүзүлгөн бир изилдөө нитизинон 1-типтеги альбинизми бар беш чоң кишинин теринин пигментациясын өнүктүрүүгө жана көрүүнү жакшыртууга жардам бергенин көрсөттү. Изилдөөчүлөр ошондой эле дарыны жаш кезинен баштап баштоо андан да натыйжалуу болушу мүмкүн деп эсептешет.

Эсиңизде болсун, дарылоо ыкмаларын тандоодо көптөгөн факторлор эске алынат, андыктан сизге (жана балаңызга) эң жакшы дарылоо ыкмалары жөнүндө маалымат бир гана көз адиси бере алат. Ал сиздин жол көрсөткүчүңүз болот.

Альбинизм (OCA) менен жашоо кандай?

Окулюкутандык альбинизм (ОКА) өмүр бою сакталып кала турган оору. Анын кесепеттери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Көптөгөн адамдар көзүндөгү, чачындагы жана терисиндеги өзгөрүүлөрдү байкашат. Айрым адамдар бул өзгөрүүлөрдү абдан ачык байкашат, ал эми башкалары аларды анчалык деле байкабашы мүмкүн.

Альбинизм (ОКА) менен ооруган көптөгөн адамдар бул ооруга байланыштуу ден соолук көйгөйлөрүнө, айрыкча көз көйгөйлөрүнө туш болушат. Бирок, өмүргө коркунуч туудурган же өмүргө коркунуч туудурган көйгөйлөр сейрек кездешет. Эң негизгиси, күн нурунан жана ультрафиолет нурлануусунун башка булактарынан теринин жабыркашынын алдын алуу.

Эгер сиз дарыгериңиздин кеңешин үзгүлтүксүз аткарып, көзүңүзгө кам көрсөңүз, альбинизм (OCA) менен ооруган адамдардын көпчүлүгү башкалар сыяктуу эле кадимки жашоо образын жашай алышат. Бул оору, адатта, өмүрүңүздүн узактыгына таасир этпейт, айрыкча, тери рагы сыяктуу кыйынчылыктардан алыс болсоңуз.

Альбинизмди (ОКА) башкалар оңой эле байкай алышат же анчалык деле байкалбаган нерсе болушу мүмкүн. Бул оору менен жашоо – ал көрүнсө да, көрүнбөсө да – кыйынчылыктар менен коштолушу мүмкүн. Бирок, булар сиз жардам издей турган кыйынчылыктар. Эгерде сизде же сиз кам көргөн балаңызда альбинизмдин (ОКА) белгилери байкалса, анда дарыгерге же көз адисине кайрылганыңыз оң. Алар сизге ооруну түшүнүүгө жана сизге жардам бере турган дарылоо ыкмаларын жана ресурстарды табууга жардам бере алышат.

Бул окуядан биз эстеп калышыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер

Макул, бүгүнкү талкуулагандарыбыздан эске ала турган кээ бир нерселер:

• Окулюкутандык альбинизм (ОКА) – бул генетикалык оору. Ал терибизге, чачыбызга жана көзүбүзгө түс берүүчү пигмент болгон меланиндин өндүрүлүшүндөгү же бөлүштүрүлүшүндөгү кемчилик.
• Бул өмүр бою кайталануучу оору, бирок аны менен байланышкан кыйынчылыктарды жеңүүгө болот.
• Эң негизгиси, териңизди күндөн коргоо керек.Меланиндин аз болушу тери рагынын пайда болуу коркунучун жогорулатат, ошондуктан күндөн коргоочу көз айнек, баш кийим, узун кийим жана жакшы күндөн коргоочу крем кийүү абдан маанилүү.
• Ошондой эле көзүңүзгө өзгөчө көңүл бурушуңуз керек. Кеңеш алуу үчүн көз доктурга үзгүлтүксүз кайрылып туруңуз.
• Мындай кырдаалдан улам кайгырып, тынчсыздануу кадыресе көрүнүш. Дарыгерден, үй-бүлөңүздөн же ишенимдүү досуңуздан жардам суроодон коркпоңуз.
• Эсиңизде болсун, эгер сизде альбинизм (OCA) болсо дагы, сиз башкалар сыяктуу эле бактылуу жана ийгиликтүү жашоо өткөрө аласыз!

Эгер бул боюнча дагы суроолоруңуз болсо, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз. Кабатыр болбоңуз, бардык нерсеге чечимдер бар.

Альбинизм , OCA, тери оорулары, көз оорулары, генетикалык оорулар, меланин, күндөн коргоо