Бул сиздин денеңизде аммиактын көбөйүшүбү? Келгиле, рецептсиз берилүүчү витаминдердин жетишсиздиги жөнүндө билип алалы!

Эгер денебизде айрым нерселер жетишсиз болсо, чоң көйгөйлөр жаралышы мүмкүн экенин уккан чыгарсыз. Бул рецептсиз берилүүчү жетишсиздик ушунда. Эгерде бооруңузда туура иштеши үчүн керектүү фермент жетишсиз болсо, эмне болорун элестетип көрүңүзчү? Бул олуттуу окуя болгону менен, жакшы дарылоо ыкмалары бар. Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, макулбу?

Бул OTC жетишсиздиги эмнеде?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, рецептсиз берилүүчү дарылардын жетишсиздиги бооруңуздун орнитин транскарбамилаза (РТК) деп аталган ферментти тийиштүү түрдө өндүрө албагандыгын билдирет. Бул рецептсиз берилүүчү фермент абдан маанилүү, анткени ал каныбыздан аммиак деп аталган уулуу затты чыгарууга жардам берет. Ошентип, бул фермент аз болгондо, организмде аммиак топтоло баштайт. Бул чындыгында мочевина циклинин бузулушу .

Эми мунун кантип болорун карап көрөлү. Белок жегенде, ичегилерибиздеги бактериялар белокту майдалап, калдык катары аммиакты пайда кылат. Андан кийин боорубуз бул аммиакты алып, аны мочевина цикли деп аталган процессте мочевинага айландырат. Рецептсиз берилүүчү фермент дал ушул үчүн арналган. Андан кийин бөйрөктөрүбүз бул мочевинаны кандан чыпкалап, заара катары бөлүп чыгарат. Түшүндүңүзбү? Ошентип, рецептсиз берилүүчү фермент жок болгондо, бул процесс толугу менен токтоп калат.

Бул абалдын негизги түрлөрү кайсылар?

Орточо дозаланган дары-дармектердин жетишсиздиги, симптомдордун пайда болуу убактысына жараша, негизинен үч түргө бөлүнөт:

• Жаңы төрөлгөн ымыркайдын түрү: Бул эң оор түрү. Белгилери төрөлгөндөн кийинки алгачкы 30 күндүн ичинде пайда болот. Бул ымыркайларды тезинен дарылоо керек.
• Орточо түрү: Бул көбүнчө бир айдан 16 жашка чейинки балдарга таасир этет.
• Кеч башталган түрү: Бул 16 жаштан кийин, кээде 60 жашка чейин пайда болушу мүмкүн. Бул калган эки түрдүн ичинен эң жеңили.

Рецептсиз дары-дармек жетишсиздигине кимдер көбүрөөк чалдыгат?

Орточо рецептсиз берилүүчү жетишсиздик чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору . Бирок, бул мочевина циклинин бузулуштарынын эң кеңири таралганы. Изилдөөчүлөрдүн айтымында, ал дүйнө жүзү боюнча 14 000 адамдын бирине же 80 000 адамдын бирине таасир этиши мүмкүн. Андан тышкары, бул оору эркек балдарга көбүрөөк жана оор таасир этет .

Рецептсиз дары-дармек жетишсиздигинин белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери башталган убактысына жараша өзгөрүп турат. Жаңы төрөлгөн балдарда симптомдор эң оор болот. Бул симптомдор көбүнчө белокко бай тамак-ашты жегенден кийин пайда болот.

Жаңы төрөлгөн балдардагы симптомдор

Эгерде балада ушул оору болсо, анда сиз төмөнкү нерселерди байкай аласыз:

• Алар тамак жегенден же суу ичкенден баш тартышат, сүт ичпейт.
• Тез-тез кусуу.
• Өтө тынчсызданат, дайыма ыйлайт.
• Дайыма уйкусурап, жансыз сезимде болуу ("Летаргия".
• Талма кармашы мүмкүн.
• Жансыз дене, кездеме сыяктуу ("Гипотония".
• Боор шишип, чоңоюп кетиши мүмкүн ("Гепатомегалия".

Жаңы төрөлгөн балага ушундай нерсе болсо, эне канчалык коркуп кетерин элестетип көрүңүз. Ошондуктан бул симптомдорду билүү абдан маанилүү.

Бир айдан 16 жашка чейинки балдардагы симптомдор

Бир айдан ашкан жана 16 жашка чейинки балдарда да жогоруда айтылган симптомдор байкалышы мүмкүн. Мындан тышкары, сиз төмөнкүлөрдү да байкашыңыз мүмкүн:

• Башаламандык, психикалык башаламандык абалы.
• Галлюцинация сыяктуу делирий.
• Тең салмактуулукту жоготуу жана туура баса албоо ("Атаксия".

Чоңдордогу симптомдор

Эгерде бул абал чоң кишиде пайда болсо, жогоруда айтылган жаш балдардагы симптомдордон тышкары, кошумча белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Жүрөк айлануу.
• Мигрень сыяктуу баш оору.
• Сүйлөө кыйынчылыгы, сүйлөөнүн бузулушу (дизартрия).
• Галлюцинациялар – бул жок нерселерди көрүү же угуу.
• Көрүүнүн начарлашы же башка көрүү бузулуулары.

Эмне үчүн бул рецептсиз берилүүчү жетишсиздик пайда болот? Себептери кандай?

Орточо дозада берилүүчү гормондордун жетишсиздиги – бул генетикалык оору . Бул биздин ДНКбыздагы өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат дегенди билдирет. Изилдөөчүлөр азырынча бул ооруну пайда кыла турган 400гө жакын ДНК өзгөрүүлөрүн аныкташты. Бирок, кээ бир учурларда (болжол менен 20 пайыз учурлар), ал тесттер менен аныкталбай турган ДНКнын өзгөрүшүнөн да келип чыгышы мүмкүн.

Бул ДНК ("ДНК") өзгөрүүлөрүнүн эки негизги жолу бар:

• Тукум куучулук: Ымыркай бул ДНК мутациясын энесинен мураска ала алат. Эгер мындай болуп калса, эркек балада оору пайда болот. Эгерде кыз ооруну алып жүрүүчү болсо, ал ооруга чалдыкат. Бул ар бир өлкөдө ар кандай болот, бирок адатта учурлардын 36% дан 80% га чейин болот.
• Тукум куубаган (de novo) түрү: Бул учурда, бала ДНКнын өзгөрүшүн мурастабайт. Бул өзгөрүү бала эненин курсагында өнүгүп жатканда кокусунан болгон дегенди билдирет.

Тукум куума рецептсиз гинекологиялык жетишсиздик - бул X-байланышкан оору . Бул аялдар гана ооруну алып жүрүүчү болуп саналат жана толук ооруга чалдыкпайт дегенди билдирет. Бирок, аларда дагы эле симптомдор пайда болушу мүмкүн. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, аялдардын 10% дан 20% га чейинкисинде өмүрүнүн кайсы бир мезгилинде симптомдор пайда болот.

Рецептсиз дары-дармектердин жетишсиздигинен улам кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Рецептсиз берилүүчү дары-дармектердин жетишсиздиги кандагы аммиактын жогорку деңгээлине алып келиши мүмкүн. Кандагы аммиактын мындай жогорку деңгээли (Гипераммонемия) мээге уулуу . Бул зат алмашуу энцефалопатиясына алып келиши мүмкүн.Эгерде бул оору күчөп кетсе же узак убакытка созулса, олуттуу кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн, мисалы:

• Акыл-эс бузулуулары жана өнүгүүнүн кечигүүсү.
• Церебралдык шал оорусу сыяктуу неврологиялык бузулуулар.
• Комага түшүп калуу - бул эсин жоготуу дегенди билдирет.
• Тилекке каршы, ал тургай өлүмгө да алып келиши мүмкүн.

Бул кыйынчылыктар көбүнчө рецептсиз берилүүчү гинекологиялык жетишсиздиги бар жаңы төрөлгөн балдарда кездешет жана оор даражада болот.

Кош бойлуулук учурунда рецептсиз гормондордун жетишсиздиги өтө кооптуу болушу мүмкүн. Бирок, кош бойлуулук учурунда бул абалды көзөмөлдөп, дени сак балалуу болууга болот. Эгерде сизде рецептсиз гормондордун жетишсиздиги болсо же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн бул оору менен ооругандыгы тууралуу тарыхы болсо, акушер-гинекологуңуз ("акушер-гинеколог") менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Андан кийин алар рецептсиз гормондордун жетишсиздигин дарылаган дарыгерлер менен иштешип, сизге керектүү жардамды координациялай алышат.

Дарыгерлер рецептсиз дары-дармектин жетишсиздигин кантип аныкташат (диагноз коюшат)?

Рецептсиз дары-дармектин жетишсиздиги негизинен лабораториялык текшерүүлөр, айрыкча кан анализдери жана заара анализдери аркылуу аныкталат. Көпчүлүк учурларда, аны бала төрөлө электе эле ДНК анализдери аркылуу аныктоого болот. Бирок, рецептсиз дары-дармектин жетишсиздиги генетикалык оору болгону менен, бул анализдер аны пайда кылышы мүмкүн болгон бардык ДНК өзгөрүүлөрүн аныктай албашы мүмкүн. Себеби, аны пайда кылышы мүмкүн болгон ДНК өзгөрүүлөрүнүн кеңири түрү бар.

Сиз жашаган өлкөнүн мыйзамдарына жана эрежелерине жараша, ар бир жаңы төрөлгөн баланы рецептсиз гинекологиялык жетишсиздикке текшерүү системасы болушу мүмкүн. Мындай жерлерде ооруну эрте аныктоо мүмкүнчүлүгү жогору.

Бирок, мындай стандарттуу текшерүү ыкмалары жок жерлерде, бала төрөлгөндөн кийин тажрыйбалуу дарыгерлер үчүн да ооруну аныктоо кыйынга турушу мүмкүн. Себеби, алгачкы этаптарда симптомдор өтө бүдөмүк жана башка оорулардын белгилерине окшош болушу мүмкүн. Эң оор учурларда, аммиак менен уулануу дарыгерлер ооруну аныктай электе эле мээге зыян келтириши мүмкүн.

Рецептсиз дары-дармектердин жетишсиздигин дарылоонун кандай жолдору бар?

Жакшы жаңылык, рецептсиз берилүүчү витаминдердин жетишсиздигин дарылоонун жакшы жолдору бар . Муну дарылоодо эске алуу керек болгон бир нече маанилүү жагдайлар бар:

• Кандагы аммиактын деңгээлин төмөндөтүү: Шашылыш учурда диализ кандагы аммиакты тез кетире алат.
• Альтернативдик жолдор менен дарылоо: Азотту чогултуучу дары-дармектер бар. Булар азотту кармоо, аны башка жолдор менен иштетүү жана аммиактын пайда болушуна жол бербөө аркылуу иштейт. Мисал катары натрий фенилацетат жана натрий бензоаты сыяктуу дары-дармектерди келтирүүгө болот.
• Тамактануудагы өзгөрүүлөр: Кандагы аммиактын деңгээлин коопсуз деңгээлде кармап туруу үчүн белокту колдонууну азайтуу жана көзөмөлдөө маанилүү .Бул үчүн, сиз углеводдордон (`карбонгидраттардан`) жана майлардан (`майлардан`) калория алууну артыкчылыктуу деп эсептешиңиз керек.
• Кошумча тамак-аш: Белоктон алынбай турган маанилүү аминокислоталар кошумча тамак-аш катары кабыл алынышы керек.
• Кандагы аммиак деңгээлин көзөмөлдөө: Канды үзгүлтүксүз текшерүү кандагы аммиак деңгээлин коркунучтуу жогорулай электе аныктоого жардам берет.

Эгерде бала төрөлө электе рецептсиз берилүүчү дарылардын жетишсиздиги аныкталса, анда баланы курсактагы абалында дарылоону баштоого болот. Бул альтернативдүү дарыларды энеге бала төрөлө электе берүү төрөлгөндөн кийин баланын аммиак деңгээлин коопсуз деңгээлде сактоого жардам берет.

Рецептсиз дары-дармектин жетишсиздигин толугу менен айыктырууга болобу?

Ооба, рецептсиз дары-дармектердин жетишсиздигин айыктыруунун жолу бар. Бул боорду трансплантациялоо . Бул учурда сиздин оорулуу бооруңуз алынып салынат жана дени сак боор трансплантацияланат. Ал боор рецептсиз ферментти өндүрө алат. Боорду трансплантациялагандан кийин, сиз кадимкидей, аш болумдуу тамактансаңыз болот жана аммиакты азайтуучу дарыларды ичүүнүн кажети жок болот.

Тилекке каршы, боорду трансплантациялоо бул оору үчүн ар кандай себептерден улам анчалык кеңири таралган эмес. Ошондой эле, боорду трансплантациялаган адамдар трансплантацияланган органдын четке кагылышынын алдын алуу үчүн өмүр бою иммуносупрессанттарды ичиши керек. Дарыгериңиз сизге боорду трансплантациялоо жана алардын сизге кандай таасир этиши мүмкүн экендиги жөнүндө көбүрөөк айтып бере алат.

Учурда рецептсиз дары-дармектердин жетишсиздигин дарылоо үчүн гендик терапия да изилденип жатат. Бул дарылоо ооруну дарылоо үчүн боорду трансплантациялоонун келечектеги альтернативасы болушу мүмкүн.

OTC жетишсиздиги менен жашаганда эмнени күтсө болот?

Рецептсиз баңгизаттын жетишсиздигинен эмне күтсө болот, абалдын оордугуна жараша өзгөрөт. Абал канчалык оор болсо, ошончолук аз белокту коопсуз колдоно аласыз. Рецептсиз баңгизаттын жетишсиздиги бар көптөгөн адамдар диагноз коюлганга чейин эле вегетариандык диетаны артык көрүшөт, анткени бул алар үчүн оңой. Дарыгериңиз сизге канча белок жей алаарыңыз жана аны кантип көзөмөлдөө керектиги боюнча көрсөтмө берет.

Жалпысынан алганда, рецептсиз берилүүчү аммиактын жетишсиздиги сиздин жашооңузга олуттуу таасирин тийгизиши мүмкүн. Кандагы аммиактын деңгээлинин жогорулашы акыл-эс бузулуулары сыяктуу кыйынчылыктардын коркунучун жогорулатат. Ошондуктан аммиактын деңгээлин төмөн кармоо абдан маанилүү.

Бирок, мониторинг, дарылоо жана белок аз диета менен, рецептсиз берилүүчү гормондордун жетишсиздиги көбүнчө башкарылуучу абал болуп саналат. Кандагы аммиактын деңгээли көтөрүлүп кетпеши үчүн, анын деңгээлин үзгүлтүксүз көзөмөлдөп туруу маанилүү. Эгерде кандагы аммиактын деңгээли жогору болсо, дарылоо аны төмөндөтүүгө жардам берет.

OTC жетишсиздиги канча убакытка созулат?

Рецептсиз дары-дармек жетишсиздиги – бул тубаса оору , башкача айтканда, сиз аны менен төрөлөсүз жана ал өмүр бою сакталат. Боорду трансплантациялоо – бул жалгыз дарылоо ыкмасы.

Рецептсиз дары-дармек жетишсиздиги бар адамдын келечеги кандай болот?

Рецептсиз дары-дармек жетишсиздиги бар адамдын божомолу көбүнчө симптомдор качан пайда болгонуна жараша болот. 2020-жылдагы изилдөөлөр орто жана улгайган курактагы бейтаптардын оорусунун божомолу жакшыраак экенин көрсөтүп турат. Алардын өлүм көрсөткүчү 8% дан 13% га чейин.

Жаңы төрөлгөн балдар, адатта, эң оор абалда болушат жана өлүм көрсөткүчү да жогору. Бирок, бул өлүм көрсөткүчү мурунку жылдарга салыштырмалуу азыр бир топ төмөн. 1971-жылдан 2011-жылга чейин жүргүзүлгөн 30 жылдык изилдөө жаңы төрөлгөн балдардын өлүм көрсөткүчү 74% түзгөнүн аныктаган. Бирок, 2001-жылдан 2013-жылга чейин жүргүзүлгөн кийинки изилдөө өлүм көрсөткүчү 43% га чейин төмөндөгөнүн аныктаган. Бул медицина илиминин өнүгүшү менен канчалык айырмачылык болгонун көрсөтүп турат.

Рецептсиз дары-дармектердин жетишсиздигинин алдын алуунун жолу барбы?

Рецептсиз гендин жетишсиздигинин алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, балалуу боло электе эле генетикалык консультациядан өтсөңүз болот. Бул оорунун алдын ала албаса да, балдарыңыздын аны тукум куучулук менен жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгүн түшүнүүгө жардам берет.

Ооруканага кайсы убакта баруу керек?

Эгерде сизде же балаңызда кандагы аммиактын ("аммиак") деңгээлинин жогорулашынын белгилери байкалса, дароо ооруканага же тез жардам бөлүмүнө кайрылууңуз керек . Кандагы аммиактын ("аммиак") деңгээли канчалык көпкө жогору бойдон калса, мээнин туруктуу жабыркашы коркунучу ошончолук жогору болот. Андыктан, кечиктирүү жакшы идея эмес.

Дарыгериңизге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?

Дарыгерге көрүнгөндө, төмөнкү суроолорду бергениңиз жакшы:

• Менин рецептсиз дарылануу жетишсиздигим учурда аныкталган генетикалык мутациядан улам келип чыкканбы?
• Үй-бүлөмдүн башка мүчөлөрү рецептсиз дары-дармектердин жетишсиздигине текшерилиши керекпи?
• Бир күндө канча белок жей алам?
• Мага кандай дарылоо керек?
• Кандай кошумчаларды ичишим керек?
• Тез жардамды талап кылган белгилер кайсылар?

Акырында, эске алуу керек болгон бир нече нерсе

Бул оору сизге же балаңызга таасир этеби, бул өмүр бою сакталып кала турган генетикалык оору экенин билгенде ар кандай эмоцияларды башыңыздан өткөрүү кадыресе көрүнүш. Сиз коркуу, тынчсыздануу жана ачуулануу сезимдерин сезишиңиз мүмкүн. Бул сезимдердин баары түшүнүктүү.

Бирок эсиңизде болсун, рецептсиз берилүүчү витаминдердин жетишсиздиги сиздин күнөөңүз эмес жана ал көп учурда сиздин көзөмөлүңүздөн тышкары факторлордон улам келип чыгат.

Рецептсиз дары-дармектин жетишсиздиги олуттуу оору болгону менен, медицина илиминдеги жетишкендиктер аны бир нече ондогон жылдар мурункуга караганда алда канча дарылоого мүмкүндүк берди. Үзгүлтүксүз мониторинг жана дарылоо менен ооруну негизинен башкарууга болот. Боорду трансплантациялоо ооруну айыктыра аларына далилдер көбөйүүдө. Эгерде сизде кандайдыр бир суроолор болсо же жолдо жардамга муктаж болсоңуз, медициналык топко таянууну унутпаңыз. Алар сизге жол көрсөтүп, колдоо көрсөтүү үчүн ар дайым бар.

Рецептсиз транскрипт жетишсиздиги, аммиак, боор, мочевина цикли, генетикалык оорулар, белок, педиатриялык оорулар