Кичинекей балаңыздын өнүгүүсү же жүрүм-туруму боюнча сизде качандыр бир кезде кичинекей суроо же тынчсыздануу пайда болобу? Кээде дарыгерлер жаңы сөздөр жана оорулар жөнүндө айтканда коркобуз, туурабы? Бүгүн биз сиз укпаган, бирок билүү абдан маанилүү болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Питт-Хопкинс синдрому (ПХС) деп аталат.
Питт-Хопкинс синдрому (ПТС) деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул
генетикалык абал . Башкача айтканда, ал биздин денебиздеги гендердеги өзгөрүүдөн улам келип чыгат, алар денебиздеги бардык нерсени башкарган кичинекей көрсөтмөлөрдүн жыйындысы сыяктуу. Бул негизинен
баланын мээсинин жана нерв системасынын өнүгүшүнө таасир этет. Ошондуктан, ушундан улам баланын жалпы өнүгүүсү кечеңдеп, акыл-эс бузулуулары байкалышы мүмкүн. Мындан тышкары, бул балдардын
жүздөрүнүн формасында да өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Алар ошондой эле
дем алуу кыйынчылыктары жана талма сыяктуу ооруларга туш болушу мүмкүн.
Бул аутизмдин бир бөлүгүбү?
Көптөр муну аутизм спектринин бузулушуна окшош абал деп ойлошу мүмкүн. Питт-Хопкинс синдрому
чындыгында аутизм эмес . Бирок, бул оору менен ооруган балдарда аутизм менен ооруган балдардагыдай
эле симптомдор болушу мүмкүн. Ошондуктан, кээде ата-энелер жана дарыгерлер бир аз чаташып кетиши мүмкүн. Бирок биз бул эки башка абал экенин түшүнүшүбүз керек.
Бул оору кимдерде кездешет? Ал канчалык көп кездешет?
Питт-Хопкинс синдрому (ПХС)
ар бир адамга таасир этиши мүмкүн . Симптомдору, адатта,
бала кезинде пайда боло баштайт. Бирок, сиз билишиңиз керек болгон эң маанилүү нерсе, бул
өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Элестетип көрүңүз, дүйнө жүзү боюнча бул оору менен
болгону 500 адам гана ооруган. Демек, бул өтө сейрек кездешүүчү оору.
Бул менин балама кандай таасир этет?
Физикалык симптомдордон тышкары, бул оору менен ооруган бала башка бир нече таасирлерди сезиши мүмкүн. Негизинен:
- Өнүгүүнүн кечигүүсү: Балдар жашына ылайыктуу нерселерди, мисалы, оодарылып кетүү, отуруу жана басуу сыяктуу нерселерди жасоодо кечигиши мүмкүн. Балаңыз башка балдар сыяктуу эле жылмайып, ызы-чуу чыгарып же энесин таанып жаткандай сезилеби? Булар өнүгүүнүн кечигүүсү деп аталат.
- Сүйлөй албоо же тилдин өнүгүүсүнүн чектелүү болушу: Айрым балдар сөздөрдү сүйлөй албашы же сөздөрү өтө аз болушу мүмкүн. Алар бир гана тыбыштарды чыгара алышы мүмкүн.
- Акыл-эс бузулуулары: Түшүнүү жана үйрөнүү жөндөмүндө кандайдыр бир бузулуулар болушу мүмкүн. Жаңы нерсени үйрөнүү үчүн бир аз убакыт талап кылынып жаткандай сезилиши мүмкүн.
- Социалдык көндүмдөрдүн чектелүүлүгү: Башкалар менен ойноого жана сүйлөшүүгө кызыгуу жана жөндөм төмөндөшү мүмкүн. Ошондой эле жалгыз болууну артык көрүшү мүмкүн.
Питт-Хопкинс синдромунун (ПХС) белгилери кандай?
Жогоруда айтылгандай, бул абал баланын өнүгүүсүнө таасир этет. Негизги белгилери
- басууну үйрөнүүнүн кечигиши ,
сүйлөө жана баарлашуу көндүмдөрүндөгү кыйынчылыктар . Мындан тышкары, Питт-Хопкинс синдрому менен ооруган балдардын
бет түзүлүшүндө да белгилүү бир өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Бул алардын бет түзүлүшүнүн айрымдары башка балдардан бир аз айырмаланышы мүмкүн дегенди билдирет. Мисалы, алардын оозу кең, эриндери томпок, таноолору өйдө көтөрүлүп, көздөрү терең болушу мүмкүн. Аларда ошондой эле төмөнкүлөр болушу мүмкүн:
- Ич катуу : Ич катуу көп кездешиши мүмкүн. Эгер балаңыз көп учурда заң чыгарууда кыйналып жаткандай сезсе, муну эске алыңыз.
- Эпилепсия : Бул талма кармоону билдирет. Ал күтүүсүз талмага жана эсин жоготууга алып келиши мүмкүн.
- Булчуңдардын алсыздыгы (Гипотония): Булчуңдардын тонусу төмөндөп, дене жансыз сезилиши мүмкүн. Баланын денеси абдан аксап калышы мүмкүн.
- Баштын кичинекей болушу (микроцефалия): Баш куракка жараша кадимкиден кичине болушу мүмкүн.
- Миопия (жакыннан көрбөөчүлүк): Жакын жердеги нерселерди көрө алганыңыз менен, алыстагы нерселерди даана көрө албай калышыңыз мүмкүн.
- Көздөрдүн бири-бирине кайчылашуусу (страбизм): Көздөр бир багытты көрсөтө албайт, бир көзү ичкери же сыртка бурулушу мүмкүн.
- Дем алуудагы кыйынчылыктар жана дем алуу көйгөйлөрү: Кээде демиңизди кармай албай же тез дем алып (гипервентиляция) болушу мүмкүн. Бул сиз уктап жатканда же ойгоо кезде болушу мүмкүн.
Бул кырдаалдын себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби -
TCF4 гениндеги мутация.Бул TCF4 гени мээңиздин жана нерв системаңыздын өнүгүшү үчүн керектүү белокторду башкарат. Демек, эгерде бул генде кандайдыр бир кемчилик болсо, ал баланын өнүгүүсүнө таасир этет. Эми сиз бул ата-энеден келип чыккан нерсеби деп ойлонуп жаткандырсыз. Кантип,
- Кээде, эгерде ата-энелердин биринде бул ген мутациясы болсо , балада бул оорунун болушу 50% ыктымалдуулук менен болот. Бул аутосомдук-доминанттылык схема деп аталат.
- Бирок, ата-эненин экөөндө тең бул ген мутациясы жок болсо да , балада бул ген мутациясы өнүгүшү мүмкүн. Башкача айтканда, бул үй-бүлөлүк тарыхы жок эле болушу мүмкүн. Бул жаңыдан пайда болуу деп аталат. Демек, муну эч ким алдын ала албайт. Бул сиздин күнөөңүз эмес, башка нерсе эмес.
Дарыгерлер муну кантип аныкташат?
Балаңыз төрөлгөндө, сиз жана дарыгериңиз
анын сырткы көрүнүшүндөгү айрым өзгөрүүлөрдү байкашыңыз мүмкүн. Же болбосо, балаңыз чоңойгон сайын, дарыгериңиз
баланын ден соолугун текшерүү же баланын ден соолугун текшерүү учурунда Питт-Хопкинс синдромунун белгилерин байкашы мүмкүн. Андан кийин алар абалды ырастоо үчүн
атайын тесттерди дайындашы мүмкүн.
Муну ырастоо үчүн кандай тесттер жүргүзүлөт?
Дарыгериңиз балаңызга
генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Бул тампондон (жаактын ички тарабынан алынган клеткалардын үлгүсү)
кан же
ДНК үлгүсүн алууну камтыйт. Андан кийин генетик
TCF4 генинде мутация бар-жогун билүү үчүн үлгүнү текшерет.
Эгерде балаңызда талма сыяктуу оору болсо, дарыгериңиз төмөнкү сыяктуу текшерүүлөрдү да дайындашы мүмкүн:
- ЭЭГ (электроэнцефалография) тести: Бул мээнин электрдик активдүүлүгүн өлчөйт. Жүрөктүн ЭКГсы сыяктуу эле, ал мээнин иштеши жөнүндө түшүнүк бере алат.
- МРТ (магниттик-резонанстык томография): Бул мээде кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар же жок экенин көрүү үчүн сүрөттөрдү тартат.
Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
Тилекке каршы, Питт-Хопкинс синдромун (ПХС)
айыктырууга болбойт . Бирок,
бул оорунун белгилерин дарылоого болот . Бул балаңыз башынан өткөргөн ыңгайсыздыкты азайтууга жана анын жашоосун бир аз жеңилдетүүгө жардам бере аларыбызды билдирет. Балаңызга бул адистердин кызматтары керекпи же жокпу, билүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот:
- Гастроэнтеролог: Ич катуу сыяктуу көйгөйлөр үчүн.
- Невролог: Талма жана булчуң алсыздыгы сыяктуу оорулар үчүн.
- Офтальмолог: Көрүү көйгөйлөрү үчүн.
- Пульмонолог: Дем алуу кыйынчылыктары үчүн.
Балаңыздын медициналык тобу
балаңыздын симптомдоруна ылайыкташтырылган дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн биргелешип иштешет. Бул ич катууну, көрүү көйгөйлөрүн жана дем алуу көйгөйлөрүн өзүнчө дарылоо дегенди билдирет. Балаңыздын симптомдору убакыттын өтүшү менен өзгөрүшү мүмкүн, андыктан сиз
дарыгериңизге көбүрөөк көрүнүп, дарылооңузду тууралашыңыз керек болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, мунун баары балаңызга мүмкүн болушунча эң жакшы жашоону берүү жөнүндө.
Питт-Хопкинс синдромунун (ПТС) алдын алууга болобу?
Бул
генетикалык мутациядан улам келип чыккандыктан , бул мутациянын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз. Бирок,
эгер сизде, өнөктөшүңүздө же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул генетикалык оору болсо же сизде Питт-Хопкинс синдромунун тарыхы болсо , дарыгерге кайрылуу абдан маанилүү.
Баламда бул оорунун пайда болуу коркунучу бар же жок экенин кантип билсем болот?
Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз жана сизде же өнөктөшүңүздө генетикалык бузулуулардын үй-бүлөлүк тарыхы болсо,
кош бойлуулукка чейинки консультация жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Бул абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Генетикалык консультант сизге бул тууралуу көбүрөөк маалымат бере алат.
Эгерде менин баламда Питт-Хопкинс синдрому болсо, эмнени күтүшүм керек?
Питт-Хопкинс синдрому менен ооруган балдар, адатта,
атайын медициналык жардамга жана билим берүү кызматтарына муктаж. Дарыгериңиз төмөнкүлөрдү сунушташы мүмкүн:
- Эмгек терапиясы: күнүмдүк жумуштарды аткарууга, ойноого жана өзүнө кам көрүүгө жардам берет. Бул адамдар тамактануу жана кийинүү сыяктуу нерселерге жардам беришет.
- Физикалык терапия: Басууга, тең салмактуулукту сактоого жана булчуңдардын күчүн жогорулатууга жардам берет. Бул баланын физикалык күчүн өнүктүрүү үчүн маанилүү.
- Логопедиялык терапия: Сүйлөөгө, башкалардын эмне деп жатканын түшүнүүгө жана баарлашууга жардам берет. Сөздөрүңүз жок болсо да, өзүңүздү башка жолдор менен билдирүүгө үйрөтсөңүз болот.
Бул балдардын өмүрүнүн узактыгы канча? (Болжол)
Питт-Хопкинс синдрому менен ооруган балдардын өмүрү ар кандай болушу мүмкүн . Айрым балдар
бойго жеткенге чейин жашашат . Дарыгериңизден балаңызга дени сак жашоого кантип жардам бере аларыңызды сураганыңыз оң. Ар бир бала ар башка, ошондуктан ар бир адамдын жолу ар башка.
Питт-Хопкинс синдрому менен ооруган балама кантип кам көрөм?
Балаңыздын
ден соолугу жана билим алуу муктаждыктары жөнүндө дарыгери менен сүйлөшүңүз. Айрым терапиялар же
Көбүрөөк маалымат берүүчү жана альтернативдик байланыш (ААК) түзмөктөрү балаңызга башкалар менен байланышууга жардам берет. Дарыгериңиз сиз менен Жекече билим берүү пландары (ЖБП) жана балаңызга жардам бере турган башка ресурстар жөнүндө да сүйлөшө алат. Мындай майып балдарды окутуунун өзгөчө жолдору бар, андыктан аларды карап көрүңүз. Балам качан дарыгерге көрсөтүлүшү керек?
Балаңызды дарыгерге үзгүлтүксүз алып барып, ден соолугуна көз салып туруу маанилүү. Дарыгериңизден адиске канчалык көп кайрылышы керектигин сураңыз. Ошондой эле, эгерде балаңызда кандайдыр бир жаңы белгилер пайда болсо, дароо дарыгериңизге кабарлаңыз. Эгерде балаңыздын дене табы көтөрүлүп же адаттагыдан башкача жүрүм-турум көрсөтүп жатса, дарыгериңизге кабарлаганыңыз оң. Питт-Хопкинс синдрому баланын жүрүм-турумуна кандай таасир этет?
Эң жакшы жери , Питт-Хопкинс синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү абдан бактылуу жана коомдук мүнөзгө ээ . Алар көп күлүшү, катуу күлүшү жана кээде эч кандай себепсиз күлүшү мүмкүн. Алардын колдорун каккылап , алдыга-артка чайпалып жатканын көрүшүңүз мүмкүн. Булардын баары оорунун бир бөлүгү. Алар аларды бактылуу жана эркин сезиши мүмкүн. Бирок, кээ бир балдар бир аз тынчсызданып же уялчаак болушу мүмкүн. Эгерде сиз балаңыздын жүрүм-турумундагы кандайдыр бир өзгөрүүлөр боюнча кандайдыр бир тынчсызданууларыңыз болсо, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Жаңы ата-эне катары, балаңыздын Питт-Хопкинс синдрому сыяктуу сейрек кездешүүчү генетикалык оорусу бар экенин билгенде, сиз чоң коркуу жана шок сезимин сезишиңиз мүмкүн. Бул абдан кадыресе көрүнүш. Бирок, эсиңизде болсун, кесипкөй медициналык жардам жана терапия менен балаңыз дени сак жашай алат .
Дарыгериңиз сизди генетикалык консультантка да жолдошу мүмкүн. Алар генетика боюнча адистер. Алар сиздин өзүңүздү жакшы сезүүңүзгө, диагнозду түшүнүүгө жардам берип, балаңыздын ден-соолугу чың жана толук кандуу жашоо өткөрүүсүнө эмне жардам бере аларыңыз боюнча көрсөтмө бере алышат . Бул сапарда сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Эсиңизде тутушуңуз керек болгон эң маанилүү нерселер
Биз талкуулаган Питт-Хопкинс синдрому (ПХС) жөнүндө сиз азыр бир аз түшүнүк алдыңыз деп үмүттөнөбүз. Бул сейрек кездешүүчү оору болгону менен, аны билүү абдан маанилүү.- ПТС – бул TCF4 гениндеги мутациядан улам пайда болгон генетикалык оору. Бул мээнин жана нерв системасынын өнүгүшүнө таасир этет.
- Белгилери ар кандай болот. Алардын негизгилери өнүгүүнүн кечеңдеши, сүйлөө кыйынчылыктары, беттин өзгөрүшү, талма жана дем алуу көйгөйлөрү болуп саналат.
- Бул аутизм эмес, бирок кээ бир белгилери окшош болушу мүмкүн.
- Толук айыгып кетпесе да, симптомдорун дарылоого болот. Ар кандай терапиялык ыкмалар жана адистештирилген дарыгерлердин жардамы бар.
- Баланын жашоо сапатын жакшыртууда эрте аныктоо жана туура дарылоо чоң роль ойнойт.
- Сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлер, терапевттер жана кеңешчилер сизге жана балаңызга жардам берүүгө даяр. Алардын жардамын издөөдөн коркпоңуз.
- Ар бир бала уникалдуу. ПТСБ менен ооруган балдардын өздөрүнүн уникалдуу таланттары жана бактылуу болуу жолдору бар. Эң негизгиси, аларга сүйүү, камкордук жана тийиштүү колдоо көрсөтүү.
Питт-Хопкинс синдрому, ПТЖ, генетикалык оорулар, TCF4 гени, өнүгүүнүн кечигиши, акыл-эс бузулуулары, талма, баланын ден соолугу, генетикалык кеңеш берүү
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න