Балким, сиз кичинекей балаңыздын башка балдарга караганда бир аз алсызыраак экенин, моюнун түз кармоодо кыйналып жатканын же өтө жай салмак кошуп жатканын байкагандырсыз. Же, чоң киши катары, тепкичтен чыкканда же кыска аралыкка басканда адаттан тыш чарчап, башыңыз айланып жатабы? Мунун себеби сиз эч качан укпаган сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз дал ушул тууралуу сөз кылабыз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Помпе оорусу деген эмне?
Денебизди чоң завод катары элестетиңиз. Бул заводдун иштеши үчүн ар кандай жумушчулар (белоктор/ ферменттер ) керек. Помпе оорусу денебиздеги канттын бир түрү болгон гликогенди ажыратып, энергия өндүргөн жумушчулардын бири (белгилүү бир белок) жок болгондо же туура иштебей калганда пайда болот.
Эми бул жумушчу жок болгондуктан, энергияга айланбай, гликоген деп аталган канттын түрү денебиздин клеткаларынын ичинде, айрыкча булчуңдар, жүрөк жана боор сыяктуу жерлерде топтоло баштайт. Бул заводдо чийки заттын үйүлүп калышына окшош. Гликогендин мындай топтолушу ал органдарга зыян келтирип, алардын функциясын алсыратат.
Бул оору "ГАА жетишсиздиги" же "II типтеги гликоген сактоо оорусу ( ГСД )" деп да аталат.
Бул оорунун себеби эмнеде?
Помпе оорусу – бул генетикалык оору . Бул биз аны ата-энебизден мураска алабыз дегенди билдирет. Бирок, оорунун пайда болушу үчүн, сиз оорунун кемчиликтүү генин апаңыздан да, атаңыздан да алышыңыз керек .
Эгерде адам бир гана кемчиликтүү генди мураска алса, анда ал оорунун белгилерин көрсөтпөйт. Бирок алар оорунун алып жүрүүчүсү болуп калышат. Бул алардын кемчиликтүү генди балдарына өткөрүп бере аларын билдирет.
Бул оорунун белгилери кандай болот?
Бул оорунун белгилери, башталуу курагы жана оордугу ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Аны эки негизги категорияга бөлүүгө болот.
| Оорунун башталыш убактысы | Көп кездешкен симптомдор |
|---|---|
| Ымыркай кезиндеги башталыш түрү (Бир нече айдан бир жылга чейин) |
|
| Кеч башталган түрү (Кандай гана куракта болбосун, балалыктан карылыкка чейин) |
|
Ооруну кантип так аныктоо керек?
Бул симптомдор көп учурда башка оорулардын белгилерине окшош болгондуктан, диагноз коюу бир аз татаал болушу мүмкүн. Дарыгериңиз сизге кырдаалды түшүнүүгө жардам берүү үчүн төмөнкү суроолорду бериши мүмкүн:
- Өзүңүздү алсыз сезип жатасызбы, тез-тез кулап түшөсүзбү же басууда, чуркоодо же тепкичтен чыгууда кыйынчылыктарга туш болуп жатасызбы?
- Айрыкча түнкүсүн же жатып жатканда дем алуу кыйын болуп жатабы?
- Эртең менен ойгонгондо башыңыз ооруйбу?
- Күн бою өзүңүздү абдан чарчаңкы сезесизби?
- Үй-бүлөңүздө ушул симптомдор болгонбу?
Бул суроолордон тышкары, башка медициналык абалдарды жокко чыгаруу үчүн кээ бир тесттер да жасалышы мүмкүн. Эгерде Помпе оорусуна шек болсо, диагнозду ырастоо үчүн бул тесттер жасалат:
- Кан анализи: Бул жетишсиз белоктун (ферменттин) канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканын текшерет.
- Булчуң биопсиясы: Булчуңдун кичинекей бир бөлүгү алынып, анда канча гликоген сакталганын көрүү үчүн микроскоп менен каралат.
- Генетикалык тест:Алар ооруну козгогон генетикалык кемчиликти түздөн-түз издешет.
Эң негизгиси, бул ооруну аныктоо үчүн убакыт талап кылынышы мүмкүн. Ымыркай үчүн 3 айга чейин, ал эми чоң киши үчүн 7-9 жашка чейин созулушу мүмкүн. Андыктан чыдамдуу болуу маанилүү.
Дарылоо ыкмалары кандай?
Учурда бул ооруну айыктыруучу каражат жок болсо да, симптомдорду көзөмөлдөп, өмүрдү узарта турган абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар. Айрыкча ымыркайлар үчүн дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо өтө маанилүү.
Негизги дарылоо ыкмасы - ферменттерди алмаштыруу терапиясы (ЭРТ) . Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул организмге жетишпеген же жетишсиз болгон ферментти (белокту) инъекция аркылуу берүүнү камтыйт. Бул инъекция жасалгандан кийин, организм кант гликогенин ажырата алат. Бул үчүн колдонулган кээ бир дары-дармектер:
- "Миозиме" (көбүнчө ымыркайлар үчүн)
- `Лумизим`
- `Nexviazyme` (кеч башталган түрү үчүн)
Мындан тышкары, ЭРТ дарылоосуна жакшы жооп бербеген чоңдор үчүн бекитилген жаңы дарылоо ыкмасы бар. Ал инъекция (`Помбилити`) жана капсула (`Опфолда`) катары кабыл алынган эки дары-дармектин айкалышын колдонот.
Бул оору менен жашаганда эске алынуучу нерселер
Помпе оорусу менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, андыктан өзүңүзгө жана үй-бүлөңүзгө колдоо көрсөтүү маанилүү. Ошондой эле, сиз бул оору менен ооруган башка адамдар тажрыйбалары менен бөлүшүп, практикалык кеңеш ала турган колдоо топторуна кошула аласыз.
Мисалы, эгер тамакты жутуу кыйын болсо, анда тамакка коюуланткычтарды кошсо болот. Айрым адамдарга керектүү азык заттарды алуу үчүн тамактандыруучу түтүк аркылуу тамак берүү керек болушу мүмкүн.
Бул оору дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир эткендиктен, сизге адистештирилген дарыгерлер тобунун колдоосу керек.
- Кардиолог
- Невролог
- Дем алуу терапевти
- Диетолог
Баарыбыздын колдообуз менен биз симптомдорду башкара алабыз жана ден соолугубузду чыңдай алабыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Помпе оорусу - ата-энеден тукум кууган генетикалык оору.
- Негизги белгилери - булчуңдардын алсыздыгы жана дем алуунун кыйындашы.
- Оору эки формада болушу мүмкүн: ымыркай кезинде жана бойго жеткенде.
- Ооруну мүмкүн болушунча эртерээк аныктап, ферменттик алмаштыруу терапиясын (ЭРТ) баштоо менен, оору келтирген зыянды минималдаштырууга болот.
- Эгерде сизде же балаңызда бул симптомдор боюнча кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, кечиктирбестен дарыгерге кайрылып, кеңеш алыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз