"Порфирия" жөнүндө уктуңуз беле? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сүйлөшөлү!

Денеңизде болуп жаткан абдан татаал жана таң калыштуу процесс - бул "Гем" деп аталган нерсенин өндүрүлүшү. Бул гем каныбыздын кызыл түсүнө жооптуу жана денеге кычкылтек ташуучу гемоглобиндин өндүрүлүшү үчүн абдан маанилүү. Мындан тышкары, бул гем клеткаларыбыздын ичиндеги башка көптөгөн маанилүү функцияларга жардам берет. Бирок, кээде бул гемди өндүрүү процесси туура эмес болуп кетиши мүмкүн. Дал ушул учурда "Порфирия" деп аталган сейрек кездешүүчү оорулардын тобуна кирген оорулар пайда болот. Кабатыр болбоңуз, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы.

Порфирия деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, порфирия - бул денебизде гем өндүрүү процессине таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оорулардын тобунун жалпы аталышы. Муну мындайча элестетип көрүңүз, гемди өндүрүү сегиз баскычтуу татаал процесс сыяктуу. Бул кадамдардын ар бири туура иштеши үчүн сегиз белгилүү ферментти талап кылат. Ферменттер - бул денебиздеги химиялык реакцияларды тездетүүчү белоктор. Бул процессте "порфириндер" жана "порфирин прекурсорлору" деп аталган химиялык заттар да катышат.

Эми ойлонуп көрүңүз, эгерде ушул сегиз кадамдын бириндеги фермент туура иштебесе эмне болот? Көйгөй ушундан башталат. Чынжыр реакциясы сыяктуу эле, ал фермент иштебей калганда, андан мурун пайда болгон порфириндер жана порфирин прекурсорлору дененин клеткаларынын ичинде топтоло баштайт. Порфириянын симптомдорун дал ушул химиялык заттардын топтолушу пайда кылат.

Сиз "Эмне үчүн бул фермент туура иштебей жатат?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Көпчүлүк учурда, себеп генетикалык мутация болуп саналат. Башкача айтканда, гемди өндүрүү процессине катышкан ферментти коддогон гендин өзгөрүшү болот. Порфирия деп аталган бул оору көбүнчө тукум куучулук болот. Башкача айтканда, бул генетикалык мутация үй-бүлөнүн башка мүчөлөрүнө да жугушу мүмкүн. Эгер андай болсо, аларда порфирия болушу же ооруну алып жүрүүчү болушу мүмкүн.

Бирок кабатыр болбоңуз. Эгер сизде бул оору бар экенин билсеңиз, дарыгерлер сизге симптомдоруңузду башкарууга жана, балким, алардын алдын алууга жардам бере алышат. Бул оорулардын сиздин жашооңузга тийгизген таасирин азайтууга жардам берет.

Порфириянын түрлөрү барбы?

Ооба, порфириянын сегиз түрү бар. Дарыгерлер алардын баарын чогуу "порфириялар" деп аташат. Дарыгерлер сиздин симптомдоруңузга жана жогоруда айтылган кошумча химиялык заттар денеңиздин кайсы жеринде топтолгонуна жараша сизде кайсы порфирия бар экенин аныкташат.

Жалпысынан алганда, порфириянын бул түрлөрүн симптомдоруна жараша эки негизги топко бөлүүгө болот:

• Курч порфирия (кээде "курч боор порфириясы" деп аталат)
• Тери порфириялары

Курч порфириялар

Бул оорулардын тобу ашказандын катуу оорусун жана башка симптомдорду жаратышы мүмкүн. Курч порфириянын айрым түрлөрү териңизди күн нуруна сезгич кылып, теринин ыйлаакчаларын пайда кылышы мүмкүн.

Курч порфириянын кээ бир түрлөрү:

• Курч үзгүлтүктүү порфирия (КҮП): Бул курч порфириянын эң кеңири таралган түрү. Ал ичтин капыстан, катуу оорусун жаратышы мүмкүн, бирок күн нуруна же теринин ыйлаакчаларына сезгичтик жок.
• Тукум куума копропорфирия (ТКК): Ашказандын күтүүсүз карышуусу менен бирге териңиз күн нуруна жана ыйлаакчаларга сезгич болуп калышы мүмкүн.
• Түрдүү порфирия (VP): Бул абалда сизде ашказандын капыстан карышуусу жана/же теринин ыйлаакчалары пайда болушу мүмкүн. Алар күн нуруна дуушар болгондо күчөшү мүмкүн.
• ALAD жетишсиздигинен улам пайда болгон порфирия: ALAD "дельта-аминолевулин кислотасы (ALA) дегидраза" ферментин билдирет. Бул порфириянын өтө сейрек кездешүүчү түрү, ал көбүнчө бала кезинде белгилерин көрсөтөт.

Тери порфириялары

Бул оорулардын тобу күн нуруна дуушар болгондо тери белгилерин пайда кылат. Аларга оору, теринин өңүнүн өзгөрүшү, шишик жана/же ыйлаакчалардын пайда болушу кириши мүмкүн. Негизги себебине жараша, кээ бир адамдарда тери порфириясы деп аталган ыйлаакчалардын пайда болушу мүмкүн, ал эми башкаларында ыйлаакчалардын пайда болушу мүмкүн эмес.

Тери порфириясынын ыйлаакчалуу түрлөрү:

• Тери порфириясы (PCT): Бул порфириянын эң кеңири таралган түрү.
• Тубаса эритропоэтикалык порфирия (ТЭП): "Эритропоэтикалык" деген сөз жилик чучугуңузду билдирет. Бул ооруда кошумча порфириндер топтолгон негизги жер. Бул дагы порфириянын өтө сейрек кездешүүчү түрү.

Ыйлаакчалуу эмес тери порфирияларынын түрлөрү:

• Эритропоэтикалык протопорфирия (ЭПП) жана Х-байланышкан порфирия (XLP): Булар "протопорфириялар" деп да аталат, анткени бул ооруларда топтолгон химиялык зат "протопорфирин". "Х-байланышкан" деген сөз Х-хромосомасында генетикалык мутация бар экенин билдирет.
• Гепатоэритропоэтикалык порфирия:Бул ошондой эле порфириянын өтө сейрек кездешүүчү түрү.

Порфириянын белгилери кандай болот?

Сизде пайда болгон симптомдор жана алардын канча убакытка созулушу сиздеги порфириянын түрүнө жараша болот. Симптомдор өтө жеңил же өтө оор болушу мүмкүн. Порфирия менен ооруган кээ бир адамдарда эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн. Бирок, кээ бир учурларда, эгерде туура дарыланбаса, бул симптомдор өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Курч порфириянын белгилери

Курч порфирия гем прекурсорлору болгон аминолевулин кислотасынын (ALA) жана порфобилиногендин (PBG) көбөйүшүнөн келип чыгат. Бул заттар сиздин нерв системаңыздын иштешине таасир этет. Ойлонуп көрүңүз, булчуңдарды кыймылдатуудан баштап тамак-ашты сиңирүүгө чейинки баары нерв системасы тарабынан башкарылат. Порфирия нерв системасынын иштебей калышына алып келип, "кол салуулар" түрүндөгү симптомдорду пайда кылат.

Курч порфирия төмөнкү белгилерди пайда кылышы мүмкүн:

• Ашказандын катуу оорусу
• Жүрөк айлануу жана кусуу
• Ич катуу
• Көкүрөктө, белде, колдордо жана/же буттарда оору
• Тынчсыздануу
• Уйкусуздук
• Башаламандык, толкундануу жана галлюцинация сыяктуу психикалык өзгөрүүлөр
• оор жумуш
• Жүрөктүн тез согушу (тахикардия)
• Жогорку кан басымы
• Уйкусуроо, кычышуу сезими (парестезия)
• Булчуңдардын алсыздыгы же шал оорусу (бул дем алууга жардам берген булчуңдарга да таасир этиши мүмкүн)
• Талма
• Кара же кызыл заара (порфириндер жана башка химиялык заттар зааранын түсүн өзгөртүшү мүмкүн)

Эгерде сизде тукум куума копропорфирия "(HCP)" же ар түрдүү порфирия "(VP)" болсо, териңиз күн нуруна сезгич болушу мүмкүн. Күн нурунун таасири ыйлаакчаларды, теринин өңүнүн өзгөрүшүн жана/же тырыктарды пайда кылышы мүмкүн.

Курч порфирия канча убакытка созулушу мүмкүн?

Мындай кармама үч күндөн жети күнгө чейин созулушу мүмкүн. Бирок, айрыкча, дарыланбаса, ал бир топ узакка созулушу мүмкүн. Симптомдордун толугу менен жоголушу үчүн бир нече жумадан бир нече айга чейин убакыт талап кылынышы мүмкүн. Өмүрүңүздө бир же бир нече гана кармама болушу мүмкүн. Бирок, кээ бир адамдар бир жылдын ичинде бир нече жолу кармашы мүмкүн.

Курч порфирия кан басымынын жогорулашы, бөйрөк жетишсиздиги жана сейрек учурларда боор рагы сыяктуу узак мөөнөттүү кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

Ыйлаакчасыз тери порфириясынын (EPP/XLP) белгилери

Тери порфириялары күн нуруна кабылганда тери белгилерин пайда кылат. Буга сырттагы түз күн нуру, ошондой эле терезелерден кирген күн нуру кирет. Жасалма жарыктын айрым түрлөрү да симптомдорду пайда кылышы мүмкүн. Порфириянын бул түрү ашказандын күтүүсүз, катуу оорусун же "кол салууга" мүнөздүү башка симптомдорду пайда кылбайт.

Күн нуруна реакция баштаганда, алгач кычышууну сезишиңиз мүмкүн. Эгер күндөн тез чыкпасаңыз, дарыгерлер "фотоксикалык реакция" деп атаган нерсени өрчүтүшүңүз мүмкүн. Мындай тери белгилерин, айрыкча бетиңизде, колдоруңузда жана буттарыңызда байкашыңыз мүмкүн:

• Кычышуу
• Уйкусуроо
• Шишик
• Жабыркаган аймакта катуу оору
• Теридеги кичинекей кочкул кызыл, кызыл же күрөң тактар ​​(`(Petechiae)`)

Бул реакциялар абдан оорутат жана адатта эки күндөн беш күнгө чейин созулат. Үйдө отуруп, жабыркаган жерлерди муздатууга аракет кылышыңыз керек (мисалы, кондиционерден чыккан муздак аба менен).

Теридеги ыйлаакчалуу порфириялардын белгилери

Тери порфириясы (PCT)

PCT менен ооруган адамдар төмөнкүдөй белгилерге дуушар болушу мүмкүн:

• Теридеги ыйлаакчалар (көбүнчө колдун артында)
• Тырыктар
• Теринин түсүнүн өзгөрүшү
• Теринин калыңдашуусу
• Кичинекей жаракат же басым менен да оңой айрылып кетүүчү морт тери
• чачтын ашыкча өсүшү (көбүнчө бетте, чекенин капталдарында же ээк сыяктуу жерлерде)

Тубаса эритропоэтикалык порфирия (ТЭП)

Порфириянын бул оор түрү төрөлгөндөн көп өтпөй же жашоонун алгачкы мезгилинде симптомдорду көрсөтө баштайт. Биринчи белгиси - зааранын кызыл түскө боёлушу. Баланын жалаяктары кызыл түскө боёлгондуктан, дарыгерлер көбүнчө заара чыгаруу жолдорунун инфекциясын алгач текшерүүгө азгырылышат.

КЭПтин башка белгилери жана симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Күн нуруна же флуоресценттик жарыкка бир аз дуушар болсоңуз да, теринин катуу ыйлаакчаларынын пайда болушу
• Ыйлаакчалар инфекцияланып, сөөк инфекцияларына жана сөөктүн жабыркашына алып келет
• Беттин айрым бөлүктөрүнүн жоголушу (кулак жана мурун кемирчеги)
• Тиштер боз-күрөң түскө айланат
• Аз кандуулук - Бул кандагы эритроциттердин жетишсиздигин билдирет. Кээде кан куюу зарыл.
• Көк боордун чоңоюшу
• Тромбоциттердин аз саны (`(Тромбоциттердин аз саны)`)

Порфириянын себептери эмнеде?

Курч порфирия белгилүү бир гендердин өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Бирок, сиз генетикалык өзгөрүүнү мураска алганыңыз порфириянын белгилери пайда болот дегенди билдирбейт.Порфирия менен байланышкан генетикалык өзгөрүүлөргө дуушар болгон көптөгөн адамдарда симптомдор байкалбайт. Бул генетикалык тестирлөөнүн өзү диагнозду тастыктай албастыгын билдирет. Симптомдоруңуз курч порфириядан келип чыкканын так билүүнүн бирден-бир жолу - заараңызды ALA жана PBG деңгээлине текшерүү.

Адистердин айтымында, гормондор, айрым дары-дармектер жана сиз жеген тамак-аш сыяктуу башка факторлор курч кармамалардын башталышына таасир этиши мүмкүн. Эгерде сиз курч порфирия менен байланышкан генетикалык мутация менен төрөлсөңүз, бул башка факторлор кармамалардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн.

Мындай кол салууларды козгой турган нерселер:

• Аялдардын жыныстык гормондорунун деңгээлинин жогорулашы (мисалы, ай сайын этек кир циклинин лютеиндик фазасында)
• Кээ бир дары-дармектер (мисалы, уктатуучу таблеткалар, бойго бүтүрбөөчү таблеткалар)
• Ашыкча ичүү
• Тамеки чегүү
• Углеводдорду аз колдонуу (мисалы, орозо кармаганда же атайын диетаны кармаганда)

Порфириянын териге жакын тары (PCT) себептери

ПСТ – бул көбүнчө чоңдордо кездешүүчү порфириянын бир түрү жана ал порфириянын башка түрлөрүнөн бир аз айырмаланат. Дарыгерлер муну "жолдонулган себептер" деп аташат. Бул сизде генетикалык мутация болбосо да, бул ооруга чалдыгышыңыз мүмкүн дегенди билдирет.

Адатта, эки же андан көп коркунуч факторлору биригип, кадимки гем өндүрүшүн үзгүлтүккө учуратат. Мындай факторлорго төмөнкүлөр кирет:

• Эстрогенди колдонуу (мисалы, бойго бүтүрбөөчү таблеткалар же гормонду алмаштыруучу терапия)
• Ашыкча ичүү
• Организмде темирдин деңгээлинин жогорулашы ("(Темирдин ашыкча жүктөлүшү / гемохроматоз)")
• С гепатити инфекциясы
• ВИЧ инфекциясы
• Тамеки чегүү

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Дарыгерлер порфирияны сизди физикалык жактан текшерип жана лабораториялык анализдерди жүргүзүү менен аныкташат. Сизде төмөнкү анализдердин бири же бир нечеси болушу мүмкүн:

• Кан анализдери
• Заара анализдери
• заң анализдери

Дарыгериңиз сизге кандай анализдерден өтүү керектигин жана ар бир тест эмнени көрсөтө аларын түшүндүрүп берет. Дарыгериңиз сизге жана үй-бүлөңүздөгү башка адамдарга генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Бул порфирияга алып келиши мүмкүн болгон белгилүү бир гендик өзгөрүүлөрдү аныктай алат.

Порфирия кантип дарыланат?

Дарылоо ыкмалары сиздеги порфириянын түрүнө жана анын сизге кандай таасир этерине жараша болот. Дарыгериңиз сиздин конкреттүү абалыңызга эмне жакшыраак экенин түшүндүрүп берет. Бул жерде сиз күтө турган жалпы нерселер келтирилген.

Курч порфирияны дарылоо

Эгерде сизде курч порфирия болсо, "кол салуу" пайда болгондо дарылануу үчүн ооруканага жаткыруу керек болушу мүмкүн. Ооруканада дарыгерлер төмөнкүлөрдүн бирин же бир нечесин жасашат:

• ALA жана PBG деңгээлин төмөндөтүүчү дары-дармектерди берүү (гемин инфузиясы)
• Ооруну, жүрөк айланууну жана/же эпилепсиялык абалды башкаруу үчүн дары-дармектерди берүү
• Венага (венага) суюктуктарды берүү
• Электролит деңгээлин көзөмөлдөө жана зарыл болсо, аны толтуруу
• Психикалык абалыңыздагы өзгөрүүлөргө көңүл буруу

Келечектеги кол салуулардын алдын алуу үчүн, дарыгериңиз гивосиран деп аталган дары жазып бериши мүмкүн. Бул ALA жана PBG ашыкча өндүрүлүшүн токтото турган ай сайын сайылуучу инъекция.

Ошондой эле, сиз төмөнкү сыяктуу дүүлүктүрүүчү факторлордон алыс болушуңуз керек:

• Кээ бир дары-дармектер
• Орозо кармоо жана калорияны чектөөнүн айрым ыкмалары
• Алкоголдук ичимдиктерди колдонуу
• Тамеки колдонуу
• Күнгө чыгуу (эгер сизде вице-президент же башкы дарыгер болсо)

Тери порфириясын дарылоо

Тери порфириясынын кандай түрү болбосун, симптомдордун алдын алуу үчүн териңизди коргоо маанилүү. Күндөн коргоочу кремдин өзү эле жетишсиз. Эң жакшысы - мүмкүн болушунча күнгө күйүүдөн алыс болуу. Эгер сиз сөзсүз түрдө күнгө күйүүгө аргасыз болсоңуз, күндөн коргоочу кийим кийиңиз. Дарыгериңиз сизге эмне жакшы экенин айтып берет. Ошондой эле, жасалма жарыктын айрым түрлөрүнөн алыс болушуңуз керек болушу мүмкүн.

EPP/XLP дарылоо

Дарыгериңиз афамеланотид деп аталган дары жазып бериши мүмкүн. Бул абдан кичинекей имплант. Дарыгериңиз аны курсагыңыздагы теринин астына жайгаштырат. Импланттан бөлүнүп чыккан дары күнгө күйүүдөн улам пайда болгон ооруткан симптомдорду азайтууга жардам берет. Дарыгериңиз ошондой эле бооруңуздун иштешин үзгүлтүксүз көзөмөлдөп, D витамининин деңгээли төмөн эместигин текшерет.

EPP/XLP менен ооруган адамдарда өт таштары пайда болуу ыктымалдыгы жогору. Айрым EPP/XLP бейтаптарында боордун аномалиялары да пайда болушу мүмкүн. Оор учурларда боор жетишсиздиги пайда болушу мүмкүн. Бул боорду трансплантациялоону, кээде андан кийин жилик чучугун трансплантациялоону талап кылышы мүмкүн.

PCT дарылоо

Дарыгер мындай дарыларды жазып бериши мүмкүн:

• Флеботомия : Канды аз өлчөмдө үзгүлтүксүз алып салуу организмден ашыкча темирди алып салат. Бул темирдин ашыкча жүктөлүшү гемдин өндүрүлүшүнө тоскоол болуп жатса, жардам берет.
• Аз дозадагы гидроксихлорохин: Бул дары организмден ашыкча порфириндерди чыгарууга жардам берет. Алар заара менен бөлүнүп чыгат.

CEP дарылоо

Ыйлаакчалардын пайда болушун жана татаалдашууларды алдын алуу үчүн өзүңүздү күн нурунан жана флуоресценттик жарыктан коргоо абдан маанилүү. Эгерде ыйлаакчалар пайда болсо, антибиотик кремдери керек болушу мүмкүн. Эгерде инфекция оор болсо, оозеки же венага антибиотиктер керек болушу мүмкүн.

Дарыгериңиз кан куюу керекпи же жокпу, аныктоо үчүн гемоглобиниңиздин деңгээлин үзгүлтүксүз көзөмөлдөп турат. Эң оор учурларда жилик чучугун трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн. Бул ооруну айыктыруунун бирден-бир жолу.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Порфирия менен ооруганыңызда, дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз текшерүүлөр ("кайрадан текшерүүлөр") жашооңуздун бир бөлүгү болот. Дарыгериңиз сизге кабыл алууга качан келүү керектигин айтат. Бул кабыл алуулар оорунун денеңизге кандай таасир этерин көзөмөлдөө жана кандайдыр бир татаалдашуу белгилерин аныктоо үчүн маанилүү. Сизге кан жана заара анализдерин, ошондой эле башка органдардын функциясын текшерүү үчүн анализдерди үзгүлтүксүз тапшырып туруу керек болот.

Порфирия менен ооруган адам кандай келечекти күтө алат?

Сиздин көз карашыңыз төмөнкү нерселерден көз каранды:

• Сиздеги порфириянын түрү
• Бул сизге канчалык жаман таасир этти
• Кандайдыр бир кыйынчылыктар пайда болсо

Дарыгериңиз сизге келечекте эмне күтүү керектиги жөнүндө эң так түшүнүк бере алат.

Порфирия күнүмдүк жашооңузга чоң таасирин тийгизиши мүмкүн. Оор симптомдор кадимки иш-аракеттериңизге тоскоол болуп, иштөөнү, үй-бүлөңүзгө кам көрүүнү жана хоббилериңизден ырахат алууну кыйындатат. Сиз физикалык жана психикалык жактан абдан чарчагандай сезишиңиз мүмкүн.

Дарыгериңизге өзүңүздү кандай сезип жатканыңызды айтыңыз. Ал сизге жардам бере турган ресурстар жана колдоо топтору жөнүндө айтып бере алат. Порфирия коомчулугу менен байланышуу сизге абалыңыз жөнүндө көбүрөөк билүүгө жана аны башкаруунун жолдорун табууга жардам берет.

Порфирия сыяктуу сейрек кездешүүчү оору менен жашоо жалгыздыкты, көңүлдү чөктүрүүнү жана коркунучтуу болушу мүмкүн. Үй-бүлөңүз жана досторуңуз сиздин кандай сезимде экениңизди түшүнүшүн каалашыңыз мүмкүн. Порфирияңызды башкаларга түшүндүрүп, эмне үчүн айрым нерселерди жасай албай турганыңызды сурашыңыз керек болушу мүмкүн.

Кайда болсоң да, жалгыз эмес экениңди бил.Порфирия башка көптөгөн ооруларга салыштырмалуу сейрек кездешсе да, сизге жардам берүүнү каалаган чоң коомчулук бар. Онлайн порфирияны колдоо топторуна кошулуңуз же дарыгериңизден сизди ошолорго жолдомо берүүсүн сураныңыз. Сиздин сезимдериңизди түшүнгөн адамдарды табуу жашоонун өйдө-ылдыйлары менен күрөшүүнү бир топ жеңилдетет.

Мындан биз үйрөнүшүбүз керек болгон эң маанилүү нерсе (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Порфирия – татаал жана сейрек кездешүүчү оору. Бирок, эгер сиз бул тууралуу билимдүү болсоңуз, дарыгериңиздин кеңешин аткарсаңыз жана симптомдоруңузду күчөткөн нерселерден алыс болсоңуз, анда бул оору менен ийгиликтүү жашай аласыз. Денеңизге, симптомдоруңузга көңүл буруу жана дарыгериңизге өз убагында кайрылуу маанилүү. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз жана жардам суроодон эч качан тартынбаңыз.

Порфирия , гем, порфирин, ферменттер, генетикалык оорулар, тери оорулары, ичтин оорушу