Сиз Рапп-Ходжкин синдрому же AEC синдрому жөнүндө уктуңуз беле? Балким, жок. Булар өтө сейрек кездешүүчү оорулар, башкача айтканда, көпчүлүк адамдарда алар кездешпейт. Алар генетикалык факторлордон улам келип чыгат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул эки оору азыр абдан окшош деп эсептелет, алар бир эле оорулардын тобуна кирет. Бул оорулар чачыңызга, тырмактарыңызга, териңизге, тер бездериңизге жана тиштериңизге таасир этиши мүмкүн. Андыктан, алар жөнүндө бир аз кененирээк, абдан жөнөкөй түрдө сүйлөшөлү.
Эмне үчүн мындай кырдаал жаралууда?
Макул, алгач мунун себебин карап көрөлү. Денебиздеги ар бир клеткада гендер деп аталган нерсе бар. Биз буларды энебизден жана атабыздан алабыз. Тактап айтканда, бизде ар бир гендин эки көчүрмөсү бар, бири энебизден, экинчиси атабыздан.
AEC синдрому биздин гендерибиздин бириндеги, тактап айтканда, TP63 гениндеги кемчиликтен улам пайда болот. Эгерде TP63 генинин эки көчүрмөсүнүн биринде ушул кемчилик болсо, адамда AEC синдрому пайда болушу мүмкүн.
Кээде бул оору ата-энеден балдарга тукум кууйт. Бул генетикалык кемчилиги бар ата-эненин бул ооруну баласына жугузуп алуу ыктымалдыгы 50% түзөт дегенди билдирет. Бирок көпчүлүк учурда бул кокустук оору, башкача айтканда, ал төрөлгөндө эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы жок кезде пайда болот. Андыктан бул тууралуу тынчсыздануунун кажети жок.
Бул оорунун белгилери кандай болот?
Бул эң маанилүү нерсе. AEC синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бир эле үй-бүлөдөгү адамдарда бул оору болсо да, алардын белгилери ар кандай болушу мүмкүн. Ошондуктан, баарында эле бирдей симптомдор боло бербейт.
Келгиле, жалпысынан байкала турган негизги симптомдордун айрымдарын карап көрөлү.
| Симптом | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Эрин жана таңдайдын жырыгы | Үстүнкү эрин толук калыптана элек, жарака калган. Ошондой эле ооздун үстүнкү таңдайында жарака болушу мүмкүн. |
| Тердөөнүн азайышы | Денеде тер бездери азыраак же такыр жок болушу мүмкүн. Бул тер бөлүп чыгарууну азайтат. Натыйжада, дене оңой эле ысып, ысык сезилиши мүмкүн. |
| Бириккен көз кабактары | Кабактар бири-бирине жабышып, жарым-жартылай же толугу менен жабык болушу мүмкүн. Ошондой эле, көз жашы түтүктөрү менен көйгөйлөр болушу мүмкүн, бул көздүн кургашы жана көздүн кызарышы сыяктуу ооруларга алып келет. |
| Өсүү көйгөйлөрү | Баланын боюнун өсүшү жана салмак кошуусу менен көйгөйлөр болушу мүмкүн. |
| Угуунун начарлашы | Бул баланын сүйлөөнү үйрөнүүсүн кечеңдетиши мүмкүн. |
| Тырмактардагы өзгөрүүлөр | Тырмактар жок болушу же адаттан тыш формада болушу мүмкүн. |
| Теринин эрозиясы | Теринин үстүнкү катмары айрым жерлерде сыйрылып түшүп жатат. Бул жаңы төрөлгөн ымыркайлардын өмүрүнө коркунуч келтириши мүмкүн. Ошондуктан, буга өзгөчө этият болуу керек. |
| Тиш көйгөйлөрү | Айрым тиштер жок болушу мүмкүн, тиштердин ортосунда чоң боштуктар болушу мүмкүн, конус сымал тиштер пайда болушу мүмкүн жана тиштердин сырткы каптамасы, эмал деп аталган, жукарышы мүмкүн. |
| Чач көйгөйлөрү | Башында жана бетинде өтө аз түк болушу мүмкүн, ал эми бар түк кургак жана морт болушу мүмкүн. |
| Балдардагы заара чыгаруу жолдорунун көйгөйлөрү | Заара чыгаруучу каналдын тешиги жыныс мүчөсүнүн кадимки жайгашкан жеринде эмес, астыңкы бетинде жайгашышы мүмкүн. |
Ооруну кантип аныктоого болот?
Дарыгериңиз бул ооруну сиздин симптомдоруңузга, медициналык тарыхыңызга жана физикалык текшерүүңүзгө таянып диагноз коё алат. Бул симптомдор бириккенде, AEC синдромуна шектүү болушу мүмкүн.
Мындан тышкары, TP63 генин текшерүү үчүн генетикалык тест жасалышы мүмкүн . Бирок, бул тестти Шри-Ланкадагы ар бир лабораторияда жасоого болбойт. Бул бир аз адистештирилген тест.
Бул ооруга чалдыгуу коркунучу бар ата-энелер балдарын төрөткө чейин, кош бойлуулук учурунда текшерүүдөн өткөрө алышат. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, көбүрөөк маалымат алсаңыз болот.
Ал кантип дарыланат?
Бул өмүр бою сакталып кала турган оору болгондуктан, аны толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес. Бирок кабатыр болбоңуз , анын көптөгөн белгилерин ийгиликтүү дарылоого болот. Бул үчүн сизге бир гана дарыгер эмес, бир топ дарыгерлер менен иштешүү керек болот. Мисалы:
- Хирургдар
- Дерматологдор
- Стоматологдор
- Көз дарыгерлери
Сизге ар кандай тармактардагы адистердин жардамы керек болушу мүмкүн. Ошондой эле, сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн мындай сейрек кездешүүчү оору менен жашоонун стресси менен күрөшүүгө жардам берүү үчүн кеңеш алуу маанилүү.
Бул жерде негизги симптомдорду дарылоонун бир нече ыкмалары келтирилген:
| Дарылоо | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Эрин жана таңдайдын жырыгына жасалган операция | Бул жаракаларды хирургиялык жол менен ийгиликтүү калыбына келтирүүгө болот. |
| Тиштерди дарылоо | Туруктуу тиштерди стоматологиялык имплантаттар менен алмаштырууга болот. Кичинекей балдар алынуучу протездерди колдоно алышат. |
| Көздүн кабагына операция жасоо | Кыркылган кабакты ажыратуу үчүн операция жасалат. Кээде, эгерде кабак кабакка жабышып калса, аны операциясыз эле ажыратып салууга болот. |
| Теринин сыйрылышын дарылоо | Тери сыйрылып калган жарааттарды өтө этияттык менен дарылоо керек. Кээде дарыгериңиз микробдорду жок кылуу үчүн жараатты алсыз агартуучу эритме , мисалы, Дакинс эритмеси менен тазалоону сунушташы мүмкүн. |
| Угуу көйгөйлөрү үчүн | Эгерде кулакта суюктуктун топтолушунан улам угуунун начарлашы жана кулак инфекциялары пайда болсо, дарылоо кулакка кичинекей түтүкчөлөрдү киргизүүнү камтыйт. |
| Сүйлөө терапиясы | Бул дарылоо угуу начарлаган же таңдай жырыгынан улам сүйлөө көйгөйлөрү бар балдар үчүн абдан пайдалуу. |
| Кошумча чечимдер | Кургак көздөрдү дарылоо үчүн көз тамчыларын, ал эми чачтын түшүшүн же суюлушун жашыруу үчүн париктерди колдонсоңуз болот. |
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- AEC синдрому - өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Бул жугуштуу оору эмес. Демек, ал бир адамдан экинчи адамга байланыш аркылуу же башка жолдор менен жукпайт.
- Симптомдор адамдан адамга ар кандай болушу мүмкүн, андыктан өзүңүздү башкалар менен салыштырбаңыз.
- Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, көптөгөн симптомдорду башкарууга жана кадимки жашоо образын алып барууга жардам бере турган көптөгөн натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
- Бул үчүн ар кандай адистештирилген дарыгерлердин тобунун жардамына кайрылуу абдан маанилүү.
- Эгерде сизде же балаңызда ушул белгилердин бири байкалса же бул боюнча кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз