Сиз качандыр бир кезде үй-бүлөңүздөгү же досуңуздагы бирөөдөн адамдарга гана таасир этүүчү өтө кызыктай, сейрек кездешүүчү оору жөнүндө уктуңуз беле же уктуңуз беле? Кээде бул оору эмне экенин билүү үчүн көп убакыт талап кылынат. Андыктан бүгүн биз ушундай сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө сөз кылабыз. Булар жөнүндө билүү абдан маанилүү, анткени бул билим бизге качан керек болорун эч качан билбейсиң.
Сейрек кездешүүчү оору деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, сейрек кездешүүчү оору - бул коомдогу өтө аз сандагы адамдарга гана таасир этүүчү оору. Эми караңыз, Америка сыяктуу өлкөдө эки жүз миңден аз адамга таасир этүүчү оору сейрек кездешүүчү оору деп эсептелет. Англияда 2000 адамдын биринен азы жабыркаган оору. Дүйнөлүк саламаттыкты сактоо уюмунун (ДССУ) маалыматы боюнча, 100 000 адамдын 65инен азы жабыркаган оорулар ушул категорияга кирет. Көрдүңүзбү, мунун аныктамасы ар бир өлкөдө бир аз айырмаланат.
Ушул убакка чейин изилдөөчүлөр 7000ден ашык ушундай сейрек кездешүүчү ооруларды аныкташты! Элестетсеңиз, бул оорулардын баары дүйнө жүзү боюнча 300 миллиондон ашык адамга таасир этет, алардын көпчүлүгү жаш балдар. Шри-Ланкада да ушундай оорулар менен ооруган адамдар бар, бирок алар жөнүндө көп сөз болбойт.
Эгер сизде же сиз тааныган бирөөдө ушул сыяктуу сейрек кездешүүчү оору болсо, элестетип көрүңүз. Бул канчалык кыйын болмок?
- Оорунун эмне экенин так аныктоо үчүн бир нече жыл талап кылынышы мүмкүн. Кээде, биринен сала бири дарыгерге барып, биринин артынан бири текшерүүдөн өткөндөн кийин да, ооруну аныктоо мүмкүн эмес.
- Бул оорулардын белгилери башка кеңири таралган оорулардын белгилерине окшош болушу мүмкүн, андыктан бул сейрек кездешүүчү оору экени дароо эле байкала бербейт.
- Белгилери күнүмдүк иштерди аткарууну, жумушту улантууну же үй жумуштарын жасоону кыйындатышы мүмкүн. Айрымдар үчүн күндү жөн гана өткөрүп жиберүү чоң кыйынчылык жаратышы мүмкүн.
- Көптөгөн сейрек кездешүүчү ооруларды дарылоонун натыйжалуу жолу жок.
- Мындай оору менен жашоо үй-бүлөлөр үчүн чоң каржылык жүк болушу мүмкүн. Дары-дармектердин жана дарылоонун баасын көтөрүү кыйын болушу мүмкүн.
- Бейтап да, ага кам көргөндөр да психикалык жана физикалык жактан катуу чарчоону сезишет.
Бирок илим күн сайын өнүгүп жатат. Ушул сыяктуу ооруларды изилдеген окумуштуулар тынымсыз себептерин табууга жана жаңы дарылоо ыкмаларын иштеп чыгууга аракет кылып жатышат. Андыктан кабатыр болбоңуз.
Сейрек кездешүүчү оорулар менен жетим оорулардын ортосунда айырма барбы?
Көп адамдар "жетим оорусу" жана "сейрек кездешүүчү оору" деген терминдерди бири-биринин ордуна колдонушат. Бирок алардын ортосунда бир аз айырма бар. Жетим оорулар - бул изилдөөчүлөр көп изилдебеген же такыр изилдебеген оорулар (буга сейрек кездешүүчү оорулар кириши мүмкүн). Бул көбүнчө изилдөөнүн кымбаттыгына байланыштуу.
Бирок азыр кырдаал бир аз өзгөрүп жатат. Дүйнө жүзү боюнча өкмөттөр жана ар кандай уюмдар мындай "жетим ооруларын" айыктыруунун жолдорун табуу үчүн "жетим дарылары" боюнча изилдөөлөргө акча бөлө башташты.
Сейрек кездешүүчү оорулар кайсылар?
Буга чейин айткандай, миңдеген сейрек кездешүүчү оорулар бар. Алардын айрымдары жөнүндө сиз уккандырсыз. Башкалары анчалык белгилүү эмес. Бул жерде бир нече мисал келтирилген:
- Акромегалия
- Алиса керемет дүйнөсүндөгү синдрому
- Амиотрофиялык каптал склероз (АКС)
- Апластикалык анемия
- Муковисцидоз
- Дюшенн булчуң дистрофиясы
- Элерс-Данлос синдрому
- Фабри оорусу
- Гоше оорусу
- Хантингтон оорусу
- Мезотелиома
- Клен сиробу заара оорусу
- Орок клеткалуу оору
Бул аттар бир аз кызыктай угулушу мүмкүн, бирок мунун баары адамдарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оорулар.
Сейрек кездешүүчү оорулардын себептери эмнеде?
Сейрек кездешүүчү оорулардын пайда болушунун ар кандай себептери болушу мүмкүн. Себептердин үч негизги категориясы бар:
1. Генетика: Гендердин өзгөрүшү көптөгөн сейрек кездешүүчү оорулардын негизги себеби болуп саналат. Бул генетикалык өзгөрүүлөр ата-энеңизден тукум куума болушу мүмкүн (жыныс мутациясы) же алар үй-бүлө мүчөлөрүңүздө жок эле денеңизде кокусунан пайда болушу мүмкүн (соматикалык мутация).
2. Микробдор/микробдор: Айрым микробдордон келип чыккан инфекциялар өтө сейрек кездешиши мүмкүн. Мисалы, кургак учук сыяктуу оорулар кээ бир өлкөлөрдө сейрек кездешет, ал эми башкаларында кеңири таралган.
3. Токсиндер: Айрым химиялык заттар организмге терс таасирин тийгизип, ооруну пайда кылышы мүмкүн. Мисалы, асбесттин таасири сейрек кездешүүчү өпкө рагы болгон мезотелиомага алып келиши мүмкүн.
Мындан тышкары, башка себептер болушу мүмкүн:
- Белгилүү бир витаминди же минералды жетиштүү өлчөмдө албагандык (тамактануунун жетишсиздиги).
- Кырсыктар `(Жаракат алуулар)`.
- Башка ооруну дарылоо учурунда күтүлбөгөн кесепеттер.
Кээде бул сейрек кездешүүчү оорулардын себебин табууга мүмкүн болбогон учурлар болот.
Бул оорулардын белгилери кандай болот?
Сейрек кездешүүчү оорулардын белгилери бири-биринен абдан айырмаланат. Ал ар бир ооруда ар кандай болот. Жогоруда айтылгандай, кээде бул белгилер башка кеңири таралган оорулардын белгилерине абдан окшош болот. Бул ооруну так аныктоону кыйындатат. Айрым адамдарда алгачкы этаптарда эч кандай белгилер байкалбашы мүмкүн.
Эгерде денеңиз ооруп, дайыма чарчап, себебин аныктай албасаңыз, анда сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.
Сейрек кездешүүчү ооруларды кантип аныктоого болот?
Сейрек кездешүүчү ооруну аныктоо көп учурда кыйынга турат. Мунун бир нече себептери бар:
- Башка ооруларга окшош белгилери.
- Көптөгөн оорулар ушунчалык сейрек кездешет, ал тургай дарыгерлер аларды көп көрүшпөйт, ошондуктан диагноз коюу кыйын.
Денеңиздин ичинде эмне болуп жатканын так билүү үчүн бир нече жыл талап кылынышы мүмкүн. Дарыгерлер сизден симптомдоруңуз жөнүндө сурашат жана көбүрөөк маалымат алуу үчүн кан анализдери жана сүрөткө тартуу сыяктуу анализдерди жасашат . Дарыгерлер бул процесс стресстүү жана көңүл калтырарлык болушу мүмкүн экенин түшүнүшөт. Алар сизге ооруну аныктоого жардам берүү үчүн колунан келгендин баарын жасашат же сизди ушул тармакта тажрыйбасы бар адистерге жөнөтүшөт.
Балада бул оорулар бар экенин кантип билсе болот?
Америка сыяктуу өлкөлөрдө ар бир жаңы төрөлгөн бала "Жаңы төрөлгөн баланы текшерүү" деп аталган бир катар атайын текшерүүлөрдөн өтөт. Бул текшерүүлөр бир караганда көрүнбөгөн, бирок балада болушу мүмкүн болгон айрым ооруларды (мисалы, орок клеткалуу анемия, муковисцидоз) аныктоо үчүн колдонулат. Бул "Жаңы төрөлгөн баланы текшерүү" жаш балдардагы сейрек кездешүүчү ооруларды аныктоонун абдан маанилүү жолу болуп саналат. Эгерде оору эрте аныкталса, баланы дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоого болот. Бул текшерүүлөрдүн айрымдары Шри-Ланкада да жүргүзүлөт.
Сейрек кездешүүчү ооруларды дарылоонун кандай жолдору бар?
Сейрек кездешүүчү ооруларды дарылоонун ар кандай жолдору бар:
- Дары-дармектер
- Тамак-аш кошулмалары же тамактануу рационундагы өзгөрүүлөр
- Эмгек терапиясы
- Айрым процедуралар же операциялар
- Физикалык терапия
- Атайын медициналык шаймандарды колдонуу
Дарылоонун максаттары оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат:
- Ооруну толугу менен айыктыруу (муну жасоо көп учурда кыйынга турат).
- Оорунун күчөп кетишинин алдын алуу.
- Симптомдорду көзөмөлдөө.
Тилекке каршы, көптөгөн сейрек кездешүүчү оорулардын дабасы жок, бирок изилдөөчүлөр миллиондогон адамдарга жардам бере турган дарылоо ыкмаларын табуу үчүн иштеп жатышат.
Сиз дарыгериңизден жаңы эксперименталдык дарылоо ыкмалары (клиникалык сыноолор) жөнүндө сурасаңыз болот. Булар изилдөөчүлөр белгилүү бир тесттердин жана дарылоо ыкмаларынын канчалык деңгээлде иштээрин текшерген кылдаттык менен иштелип чыккан изилдөөлөр. Алардын бирине кошулуу менен, сиз өзүңүздүн абалыңыз үчүн эң акыркы, эң натыйжалуу дарылоо ыкмаларын ала аласыз.
Интернеттен көргөн ар кандай "дарылоо" же "айыктыруу" ыкмаларынан этият болуңуз. Эгер сиз бирөөсүн кезиктирсеңиз, аны дарыгериңизге көрсөтүңүз. Ал сизге туура келеби, пайдалуубу же жөн гана акчаны текке кетирүүбү же зыяндуубу, айтып бере алат. Айрым нерселер такыр жардам бербеши мүмкүн, ал эми айрымдары сизге зыян келтириши мүмкүн.
Сейрек кездешүүчү оору менен ооруган адамды келечекте эмне күтүп турат?
Келечегиңиз же келечекте эмне болоору бир нече нерселерден көз каранды:
- Сиздин өзгөчө медициналык абалыңыз кандай?
- Оору канчалык тез аныкталган .
- Кандай дарылоо ыкмалары бар ?
- Дагы кандай ден соолугуңузда көйгөйлөр бар?
Дарыгерлериңиз сизге бул нерселер жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат. Сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган көптөгөн адамдар бактылуу жана узак өмүр сүрүшөт. Тилекке каршы, кээ бир сейрек кездешүүчү оорулар адамдын өмүрүн кыскартышы мүмкүн.
Эсиңизде болсун, ар бир адам ар башка. Сиз менен бирдей ооруга чалдыккандар менен сүйлөшүп, көп нерсеге үйрөнсөңүз болот, бирок сиздин жеке жашооңуз башкача болушу мүмкүн. Мисалы, башка бирөөгө жардам берген дарылоо ыкмасы сизге жардам бербесе, капа болбоңуз. Дарыгерлериңиз сиз үчүн эң жакшы варианттарды табуу үчүн сиз менен иштешүүнү улантышат.
Сейрек кездешүүчү оорулардын алдын алууга болобу?
Көптөгөн сейрек кездешүүчү оорулар генетикалык факторлордон улам келип чыккандыктан, алардын алдын алуу үчүн биз эч нерсе кыла албайбыз. Эгерде сизде же өнөктөшүңүздө сейрек кездешүүчү оору болсо жана сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультацияга кайрылуу пайдалуу болушу мүмкүн. Консультант балаңыздын бул ооруга чалдыгуу ыктымалдыгын түшүндүрүп бере алат.
Дарыгериңизге качан кайрылууңуз керек?
Эгерде сизде жаңы симптомдор пайда болсо же эч кандай себепсиз симптомдоруңуз өзгөрсө, дарыгерге кайрылыңыз. Эгерде сиз бир нече дарыгерге кайрылган болсоңуз жана алар себебин таба алышпаса, сейрек кездешүүчү ооруларды диагностикалоо, дарылоо жана изилдөө боюнча адистешкен медициналык борборго жолдомо сурасаңыз болот.
Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор
Диагноз коюлгандан кийин көбүрөөк маалымат алууга жардам бере турган бир нече суроолор:
- Мен кантип ушул абалга туш болдум?
- Кандай дарылоо ыкмаларын алсам болот? Алар кантип жасалат?
- Менин келечегим жөнүндө эмне айта аласыз?
- Жаңы эксперименталдык дарылоо үчүн клиникалык сыноого катышууну сунуштайт белеңиз?
- Менин үй-бүлөм үчүн да генетикалык текшерүүдөн өтүү жакшы идеябы?
- Мени ушул сыяктуу бейтаптарды колдоо топторуна байланыштыра аласызбы?
Маалымат жана колдоону кайдан алсам болот?
Сейрек кездешүүчү оору менен жашоо кээде абдан жалгыздыкты жаратышы мүмкүн. Сиздин абалыңызды түшүнгөн башка ата-энелерди табуу кыйын болушу мүмкүн, айрыкча балаңызга бул оору диагнозу коюлган болсо. Дарыгериңиз менен сиз жана үй-бүлөңүз колдоо үчүн кайрыла турган адамдар жана ресурстар тармагын кантип түзүү керектиги жөнүндө сүйлөшүңүз. Мисалы, онлайн бейтаптарды колдоо топторуна же клиникалык сыноолорго кошулуу мүмкүнчүлүктөрү болушу мүмкүн.
Шри-Ланкада айрым ооруканаларда сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган адамдарга жардам берген адис дарыгерлер да бар. Ошондой эле, кээ бир ыктыярдуу уюмдар мындай бейтаптарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө колдоо көрсөтүшөт. Андыктан бир аз изилдөө жүргүзүңүз.
Биз эстеп калышыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер
Сейрек кездешүүчү оору менен жашоо оңой эмес, бирок жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз.
- Туура маалымат алыңыз. Ооруңуз, аны дарылоо ыкмалары жана акыркы изилдөөлөр жөнүндө билип алыңыз.
- Жакшы медициналык топ менен байланышыңыз. Сизди түшүнгөн жана колдогон дарыгерлерди жана медициналык кызматкерлерди табыңыз.
- Колдоо топторуна кошулуңуз. Сиз сыяктуу эле окуяларды башынан өткөргөн адамдар менен баарлашуу сизге чоң күч берет.
- Үмүтүңүздү үзбөңүз. Илим өнүгүп жатат, жаңы дарылоо ыкмалары пайда болууда.
Биз дагы эле көптөгөн сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө өтө аз билебиз. Бирок изилдөөчүлөр күн сайын жаңы нерселерди ачып жатышат. Андыктан бул кыйынчылыкка кайраттуулук менен туш болуңуз. Сизге жардам бере турган, сизди уга турган бирөө бар экенин унутпаңыз.
Сейрек кездешүүчү оорулар, Жетим оорулар, Генетикалык бузулуулар, Медициналык диагноз, Өнөкөт оорулар, Бейтаптарды колдоо, Клиникалык сыноолор
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз