Кээде балдарыбыздын өнүгүүсүндөгү майда-чүйдө нерселер бизди тынчсыздандырат, туурабы? Айрым балдар бир аз башкача өнүгөт же алардын бут-колдору биз күткөндөй өнүкпөйт. Бүгүн биз абдан сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Робинов синдрому же англисче "Робинов синдрому" деп аталат. Муну укканда коркпоңуз, анткени бул көп адамдарда боло бербейт. Бирок, муну баары билиши керек.
Робинов синдрому деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Робинов синдрому - баланын скелетинин жана денесинин башка бөлүктөрүнүн өнүгүшүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Мисалы, кээ бир балдардын колдору, буттары жана манжалары кадимкиден кыскараак болушу мүмкүн. Ошондой эле, алардын омурткасы ийри (сколиоз деп да аталат), кабыргалары төмөн, бет түзүлүшү, жыныс органдарынын аномалиялары жана кээде өнүгүүсүнүн кечигиши болушу мүмкүн.
Дарыгерлер бул оорунун башка бир нече аталыштарын колдонушат. Аларды да билүү жакшы:
- «Бет жана жыныс органдарынын аномалиялары менен коштолгон акралдык дисостоз» (башкача айтканда, бут-кол сөөктөрүндөгү көйгөйлөр менен коштолгон бет жана жыныс органдарынын аномалиялары).
- «Түйүлдүктүн бет синдрому» (баланын жүзү курсактагы түйүлдүктүн жүзүнө окшош болгондуктан ушундай аталат).
- Мезомелдик эргежээлдик - кичинекей жыныс органдарынын синдрому (кол-буттун ортоңку бөлүктөрүнүн жана кичинекей жыныс органдарынын кыскарышы).
- «Робинов эргежээлдиги».
- "Робинов-Сильверман синдрому" же "Робинов-Сильверман-Смит синдрому".
Булардын көптөгөн аталыштары болгону менен, алардын баары бир эле медициналык абалды билдирет.
Робинов синдромунун эки түрү барбы?
Ооба, Робинов синдромунун эки негизги түрү бар. Алар:
1. Аутосомдук-рецессивдүү тип: Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок жөнөкөй сөз менен айтканда, бул типтин пайда болушу үчүн бала тиешелүү генетикалык вариацияны ата-энесинен тең мураска алышы керек.
2. Аутосомдук доминанттуу түрү: Бул түрүндө оору тиешелүү генетикалык өзгөрүү ата-эненин биринен мураска калгандыгына же жаңы генетикалык өзгөрүү кокусунан пайда болгондугуна карабастан пайда болушу мүмкүн.
Бул эки түрү бири-биринен айырмаланат:
- Оорунун пайда болушуна алып келген генетикалык мутацияга ылайык.
- Бул оору адамга кандайча тукум кууганына жараша болот.
- Көрсөтүлгөн белгилер жана симптомдор боюнча.
- Оорунун оордугуна жараша.
Робинов синдрому канчалык сейрек кездешет?
Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү абал . Медициналык жазууларга ылайык, аутосомдук-рецессивдүү түрү дүйнө жүзү боюнча 200дөн аз учур катталган. Аутосомдук-доминантты түрү дагы 50гө жакын үй-бүлөдө катталган. Андыктан, бул канчалык сейрек кездешээрин элестете аласыз.
Робинов синдрому эмне үчүн пайда болот?
Мунун негизги себеби - генетикалык мутация . Денебиздеги бардык нерсе гендер тарабынан башкарылат. Демек, эгерде бул гендерде кандайдыр бир өзгөрүү же кемчилик болсо, мындай абалдар пайда болот.
- Аутосомдук-рецессивдүү Робин синдрому ROR2 деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат. Окумуштуулар бул ROR2 гени тарабынан өндүрүлгөн белок скелетибиздин, жүрөгүбүздүн жана жыныс органдарыбыздын өнүгүшүнө жардам берет деп эсептешет. Ошондуктан, бул ген менен көйгөй жаралганда, белок туура пайда болбойт.
- Аутосомдук-доминантты Робино синдрому бир нече гендердеги (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) мутациялардан улам пайда болот. Бул гендер эмбриондун алгачкы өнүгүүсүнө байланыштуу белоктордун өндүрүлүшүнө да салым кошот. Бирок, алардын функциялары азырынча толук түшүнүктүү эмес.
Бирок кызык жери, кээде бул Робинов синдрому эч кандай генетикалык өзгөрүүлөр табылбаса да пайда болушу мүмкүн. Окумуштуулар мунун эмне үчүн болорун так билишпейт.
Робинов синдрому кантип тукум кууйт?
Муну мурастоонун эки негизги жолу жөнүндө буга чейин сүйлөшкөнбүз. Келгиле, муну кененирээк карап көрөлү.
- Рецессивдүү бузулуу катары: Бул бала ата-энесинен эки анормалдуу гендин эки көчүрмөсүн мураска алганда болот. Бул жердеги маанилүү нерсе, ата-эненин экөө тең гендин алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн, бирок аларда эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн . Бул алардын денесинде ген жашыруун сакталгандай. Демек, эгерде ушундай эки алып жүрүүчүнүн баласы болсо, анда балада аутосомдук-рецессивдүү Робин синдромунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Бул ар бир бала бул оору менен төрөлбөйт дегенди билдирет, бирок тобокелдик бар.
- Доминанттык бузулуу: Бул бала анормалдуу генди ата-энесинин биринен гана мураска алган учурда болот. Же кээде жаңы генетикалык өзгөрүү (стихиялуу мутация) кокусунан, башкача айтканда, бала курсакта өнүгүп жатканда эч кандай себепсиз пайда болушу мүмкүн. Мындай кокустук өзгөрүүлөрдүн эмне үчүн болорун так айтуу кыйын.
Ошентип, кээде адам бул генетикалык мутацияны билбей туруп алып жүрүүчү болушу мүмкүн. Ошондуктан кээде үй-бүлөдө эч кимде бул оору жок болсо да, балада бул оору пайда болушу мүмкүн.
Робинов синдрому менен ооруган баланын белгилери кандай болот?
Мунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бул оорунун түрүнө жана анын оордугуна жараша болот. Жогоруда айтылгандай, аутосомдук-рецессивдүү түрү, адатта, бир аз көбүрөөк симптомдорду көрсөтүшү мүмкүн.
Беттеги аномалиялар:
Бул оору менен ооруган балдардын бет түзүлүшү белгилүү. Алар кээде "түйүлдүктүн бет түзүлүшү" деп аталат, анткени алар курсактагы түйүлдүктүн бет түзүлүшүнө окшош. Бул өзгөчөлүктөргө төмөнкүлөр кирет:
- Кең же чыгып турган чеке.
- Кулактар адаттан тыш түрдө жайгашышы мүмкүн, мисалы, башын төмөн каратып же бир аз ийрип.
- Кадимкиден чоңураак баш (`(Макроцефалия)`) .
- Үстүнкү эриндин ортосундагы терең оюк (филтрум) узун жана терең.
- Сырткы чыгып турган, кең аралыктагы көздөр.
- Кыска, өйдө караган мурун.
- Кичинекей ээк же ээк.
- Үч бурчтуу формадагы оозу.
- Кең же чүңүрөйгөн мурун көпүрөсү (мурундун үстүнкү бөлүгү).
Скелетте байкалган өзгөчөлүктөр:
Сөөктөрдө байкалган негизги өзгөрүүлөр төмөнкүлөр:
- Сколиоз (сколиоз) .
- Өсүүнүн кечеңдеши жана боюнун кыскалыгы.
- Тиш көйгөйлөрү. Мисалы, тиштердин тыгыз болушу, бүйлөнүн ашыкча өсүшү же таңдайдын жырыгы.
- Кабыргалар бири-бирине жабышып калышы мүмкүн, же кээ бир кабыргалар жок болушу мүмкүн.
- Кол жана буттардагы сөөктөрдүн кыскарышы.
- Манжалардын (кол жана бут) кыскарышы ("(Брахидактилия)") .
Башка симптомдор:
Мындан тышкары, башка өзгөчөлүктөрдү көрүүгө болот:
- Өнүгүүнүн кечеңдеши . Бирок бул жерде айта кетүүчү эң маанилүү нерсе, Робинов синдрому менен ооруган көптөгөн балдарда кийинчерээк акыл-эс бузулуулары өнүкпөйт. Бул алардын окуу жөндөмү нормалдуу болушу мүмкүн дегенди билдирет.
- Бөйрөк же жүрөк көйгөйлөрү.
- Жыныс органдарынын өнүкпөгөндүгү. Кээде жыныс органдары баланын эркек же кыз экенин так аныктоо кыйынга тургандай жайгашышы мүмкүн.
Остеосклеротикалык Робинов синдрому деген эмне?
Аутосомдук-доминанттык Робинов синдрому менен ооруган адамдардын аз санында (айрыкча DVL1 гениндеги мутациядан улам) алардын сөөктөрү кадимкиден калыңыраак же катуураак болушу мүмкүн . Дарыгерлер бул абалды остеосклеротикалык Робинов синдрому деп аташат.
Робинов синдрому кантип аныкталат?
Бул оору, адатта, баланын физикалык мүнөздөмөлөрүн текшерүү менен аныкталат. Дарыгер баланы кылдаттык менен текшергенде, жогоруда айтылган симптомдорду текшерет.
«Оо, дарыгер, менин баламдын жүзү башка балдардыкынан бир аз башкачараак көрүнөт... Кол-буттары бир аз кыскараак сезилет...» Айрым ата-энелер алгач ушул сыяктуу нерселерди ойлоп табышат.
Бирок, диагнозду ырастоо үчүн генетикалык өзгөрүү бар-жогун билүү үчүн атайын генетикалык тест ("Молекулярдык генетикалык тестирлөө") талап кылынат . Бул лабораторияда төмөнкүдөй тестирлөө аркылуу жүргүзүлөт:
- Кан үлгүсү
- Шилекей үлгүсү
- Жаакка сүртүлүүчү тампон
- Кээде теринин кичинекей бир бөлүгү
Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Робинов синдрому менен ооруса...
Мындай учурда, дарыгерлер кош бойлуулук учурунда түйүлдүктү бул абалга текшерүүнү сунушташы мүмкүн. Бул үчүн:
- "Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу" деп аталган тестти плацентадан кичинекей үлгү алуу менен жасоого болот.
- Же болбосо, баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алууну камтыган генетикалык тест ("генетикалык амниоцентез") жүргүзүлүшү мүмкүн.
Бул анализдер бир аз татаал болгондуктан, алар медициналык көрсөтмө боюнча гана жүргүзүлөт.
Робинов синдрому менен ооруган баланы кантип дарыласа болот?
Муну дарылоо ар бир адамда ар кандай болот . Бул баланын симптомдоруна жараша болот. Көп учурда баланы ар кайсы тармактардагы адистердин тобу дарылайт. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:
- Кардиолог - эгер сизде жүрөк көйгөйлөрү болсо.
- Тиш жана жаак көйгөйлөрү үчүн стоматологго, ортодонтко же ооз көңдөйүнүн хирургуна кайрылыңыз.
- Эндокринолог - жыныс органдарынын өнүгүүсүнө байланыштуу гормоналдык көйгөйлөр үчүн.
- Педиатр - баланын жалпы ден соолугун текшериңиз.
- Физиотерапевт – кыймыл-аракетти жана дененин функциясын жакшыртуу.
- Ортопед-хирург – сөөктөр жана муундар менен байланышкан көйгөйлөр үчүн.
Дарылоо катары төмөнкүлөрдү жасоого болот:
- Жабыркаган сөөктөрдү колдоо үчүн атайын бинттерди же гипстерди коюңуз.
- Тиш көйгөйлөрүн оңдоо үчүн атайын стоматологиялык каражаттарды (брекеттер жана башка ооз көңдөйүнө тагылуучу каражаттар) колдонуңуз.
- Өсүүнү же жыныс органдарынын өнүгүшүн стимулдаштыруу үчүн гормоналдык терапия бериңиз.
- Денени чыңдоо жана функцияны жакшыртуу үчүн атайын көнүгүүлөрдү жасаңыз.
- Скелеттеги же жыныс органдарындагы аномалияларды оңдоо үчүн хирургиялык операция .
Мунун баарынан тышкары, дарыгерлер Робинов синдрому менен ооруган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө генетикалык консультацияга кайрылууну сунушташат. Бул аларга ооруну, анын кантип тукум куума жол менен жугушун жана келечекте балалуу болгондо эмнелерге көңүл буруу керектигин жакшыраак түшүнүүгө жардам берет.
Робинов синдромунун алдын алууга болобу?
Чындыгында, эгерде жубайлар имплантация алдындагы генетикалык текшерүүдөн өтпөсө, Робинов синдромун пайда кылган генетикалык мутациянын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Эгерде сизде же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул оору болсо, анда эң жакшысы - дарыгер же генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүү. Алар сизге оорунун келечек муундарга жугуу мүмкүнчүлүгү боюнча кеңеш бере алышат.
Робинов синдрому менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?
Бул оору менен ооруган адамдын божомолу ар бир адамда ар кандай болот . Бул симптомдорго жана алардын оордугуна жараша болот. Сейрек кездешүүчү жүрөк жана бөйрөк оорулары өмүрдү кыскартышы мүмкүн. Бирок, көпчүлүк адамдар жакшы медициналык жардам жана колдоо менен кадимкидей жашашат.
Эгерде менин баламда Робинов синдрому болсо, дарыгерге дагы эмне деп кайрылышым керек?
Эгерде балаңызда ушул оору аныкталса, дарыгерлерге төмөнкү суроолорду берсеңиз болот. Булар сиз үчүн абдан пайдалуу болот:
- "Доктор, менин баламда Робинов синдромунун кандай түрү бар? " (Б.а., ал аутосомдук-рецессивдүүбү же доминанттуубу).
- " Сөөктөрдөгү же жыныс органдарындагы аномалияларды оңдоо үчүн хирургиялык операция жасатууну карап көрүшүбүз керекпи? "
- "Баламдын өнүгүүсүндө кечигүүлөр болобу?"
- " Жүрөк же бөйрөк көйгөйлөрүңүз барбы?"
- " Кандай адистерге кайрылышыбыз керек? Аларга канчалык көп кайрылышыбыз керек?"
- " Кайсы белгилер мени өзгөчө тынчсыздандырышы керек? Эгер ушундай нерсени байкасам, сизге кайрылышым керекпи?"
- " Бул абал баламдын өмүрүн кыскартабы? "
- "Ушул кырдаалда жашоого жардам бере турган кандайдыр бир колдоо топтору барбы?"
- "Сиз генетикалык консультацияны сунуштайсызбы?"
- "Үй-бүлөбүздүн калган мүчөлөрү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүү жакшы идеябы?"
Бул суроолорду эсиңизде сактаңыз. Аларды берүү сизге жана балаңызга эң жакшы дарылоону жана колдоону алууга жардам берет.
Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)
Робинов синдрому - өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал сөөк аномалияларына, бет түзүлүшүнүн өзгөчөлүгүнө, жыныс органдарынын көйгөйлөрүнө жана башка көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн. Кабатыр болбоңуз , бул көпчүлүк адамдарда боло бербеген нерсе.
Бирок, эгерде балаңызда ушул симптомдордун бири бар деп ойлосоңуз, дароо квалификациялуу дарыгерге кайрылыңыз . Адистер скелеттеги жана жыныс органдарындагы айрым аномалияларды оңдоп, балаңыздын жакшыраак иштешине жардам бере алышат. Тийиштүү медициналык жардам, физиотерапия жана үй-бүлөсүнүн сүйүүсү жана колдоосу менен бул балдар өздөрүнүн толук потенциалына жете алышат.
Робино синдрому, генетикалык оорулар, баланын өнүгүүсү, сөөктөрдүн деформациясы, бет түзүлүшү, генетикалык кеңеш берүү, сейрек кездешүүчү оорулар
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න