Кичинекей балаңыздын өсүшү үчүн тынчсызданып жатасызбы? Келгиле, Рассел-Сильвер синдрому жөнүндө билип алалы!

Балаңыз бир аз жай өскөндөй сезилген учурлар болду беле? Же дарыгерлер бала аз салмакта төрөлгөн же башка мүнөздөмөлөрү бар деп айтышты беле? Кээде ушул сыяктуу нерселер ата-эне катары бизди абдан тынчсыздандырышы мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оорулардын бири жөнүндө сөз кылабыз. Бул Рассел-Сильвер синдрому.

Бул оору кимдерге жугушу мүмкүн? Ал канчалык көп кездешет?

Чындыгында, Рассел-Сильвер синдрому ар бир балага таасир этиши мүмкүн. Ал эркек балдарга да, кыздарга да бирдей таасир этет. Бирок, бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Статистикалык маалыматтарга караганда, ал 15 000ден 100 000ге чейинки төрөттө кездешет. Так санды айтуу кыйын, анткени кээде бул оорунун белгилери башка өнүгүү бузулууларынын белгилерине окшош болот жана кээде алар аныкталбай калат.

Бул ооруну биринчи жолу 1953-жылы доктор Генри Сильвер ачкан. Андан кийин 1954-жылы доктор Александр Рассел дагы бир нече өзгөчөлүктөрдү ачкан. Башында, болжол менен 20 жыл бою, изилдөөчүлөр бул эки киши эки башка ооруну ачкан деп ойлошкон. Кийинчерээк алар бир эле оорунун ар кандай аспектилерин көрүшкөнү белгилүү болгон. Ошондуктан ал азыр Рассел-Сильвер синдрому деп аталат. Айрым өлкөлөрдө, айрыкча Европада, ал Сильвер-Рассел синдрому деп да аталат.

Рассел-Сильвер синдромунун белгилери кандай болот?

Бул эң маанилүү нерсе. Симптомдор баладан балага ар кандай болушу мүмкүн . Жана алар дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Келгиле, негизги симптомдор эмне экенин карап көрөлү.

Өсүүгө байланыштуу мүнөздөмөлөр

Бул балдардын өнүгүүсүндө байкалууга тийиш болгон бир нече өзгөчөлүктөр бар:

• Жатын ичиндеги өсүүнү чектөө (IUGR): Бул баланын курсакта жатканда күтүлгөндөй өспөй турганын билдирет.
• Төрөлгөндөгү салмагынын аздыгы : Төрөлгөндөгү салмагынын нормадан аздыгы.
• Төрөттөн кийин өнүгүүнүн начарлашы жана начар өсүшү : Бул көптөгөн энелер үчүн да көйгөй.
• Бою кыска: Өз курактагы башка балдарга караганда бою кыскараак болуу.

Баш сөөгү жана бет түзүлүшү

Бул балдардын жүзүнүн формасынан жана башынын өлчөмүнөн да айрым өзгөчөлүктөрдү байкаса болот:

• Дененин калган бөлүгүнө салыштырмалуу башы чоң (боюна жана салмагына салыштырмалуу).
• Баштагы жумшак так же фонтанеллдин жабылышы үчүн убакыт талап кылынат.
• Үч бурчтуу жүздүн болушу.
• Алдыга чыгып турган чеке .
• Ичке ээк .
• Кичинекей жаак "(микрогнатия)".
• Ооздун бурчтары ылдый карагандай көрүнөт .

Тиш көйгөйлөрү

Ошондой эле, тиштер менен байланышкан кээ бир көйгөйлөр болушу мүмкүн:

• Кээ бир тиштердин түшүшү (гиподонтия).
• Адаттан тыш кичинекей тиштердин болушу (микродонтия).
• Стоматологиялык тыгыздык .
• Кээде таңдайдын жырыгы сыяктуу оорулар болот.

Башка физикалык мүнөздөмөлөр

Башка бир нече физикалык мүнөздөмөлөр бар, алар:

• Эки тараптын тең колдорунун жана буттарынын узундугундагы айырмачылык (гемигипертрофия).
• Чыпалак манжа ичке карай бүгүлгөн (клинодактилия).
• Сколиоз .

Рассел-Сильвер синдромунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары бар?

Рассел-Сильвер синдромунун физикалык таасиринен кабардар болуу маанилүү, ал балаңыздын ден соолугуна ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

Тамактануу жана ичүүдөгү кыйынчылыктар

• Табит : Баланын тамакка болгон кызыгуусу жоголушу мүмкүн.
• Өнөкөт кислота рефлюксу (ГЭРА - гастроэзофагеалдык рефлюкс оорусу): Бул ашказан кислотасынын тамакка агып түшүшүн билдирет.
• Эзофагит : Бул абал (ГЭРА) кызыл өңгөчтүн сезгенишине алып келет.

Нервдин өнүгүшүнө байланыштуу көйгөйлөр

• Өнүгүүнүн кечигүүсү : Бул оодарылып кетүү, отуруу жана басуу сыяктуу нерселердин кечигүүсүн билдирет.
• Сүйлөөнүн кечигиши .
• Окуудагы айырмачылыктар : Мектептеги тапшырмаларда кээ бир кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.

Башка кыйынчылыктар

• Өсүүнүн кечигиши .
• Басууда же тең салмактуулукту сактоодо кыйынчылык .
• Кандагы канттын деңгээлинин төмөндүгү (гипогликемия).
• Бөйрөк көйгөйлөрү .
• Репродуктивдик жана сийдик бөлүп чыгаруу системасынын көйгөйлөрү .

Рассел-Сильвер синдрому чоңдорго кандай таасир этет?

Рассел-Сильвер синдрому менен ооруган чоңдордун бою адатта кыска болот. Эркектердин бою адатта 1,5 метр 11 дюйм, ал эми ургаачыларынын бою 1,5 метр 7 дюйм болот.

Ошондой эле, изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул адамдар жаш өткөн сайын ден соолугунда жаңы кыйынчылыктарга дуушар болуу коркунучунда турушат. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Зат алмашуу синдрому .
• Булчуң массасынын төмөндөшү .
• Сөөк тыгыздыгынын төмөндөшү .
• Жыныстык каалоонун төмөндөшү (гипогонадизм).
• Урук безинин рагы .
• Миоклонус дистониясы : Бул күтүүсүз, көзөмөлсүз кыймылдарды пайда кылган абал.

Бул оорунун себеби эмнеде?

Рассел-Сильвер синдрому чындыгында бир аз татаал оору . Ал дененин өсүшүн көзөмөлдөгөн айрым гендердеги аномалиялардан улам келип чыгат.Учурда бул оору менен ооруган адамдардын 60% га жакыны 7 же 11- хромосомалардагы генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам пайда болору белгилүү.

Бирок, таң калыштуусу, клиникалык жактан оору менен ооруган адамдардын 40% ында аныкталуучу генетикалык себеп жок. Бул оору 7 жана 11-хромосомалардан башка хромосомалардагы өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгышы мүмкүн. Изилдөөчүлөр дагы эле ооруга кандай башка генетикалык өзгөрүүлөр катышы мүмкүн экенин изилдеп жатышат.

Диагноз кантип коюлат?

Рассел-Сильвер синдромун кээде аныктоо кыйынга турушу мүмкүн . Жогоруда айтылгандай, оорунун белгилери жана оордугу ар бир балада ар кандай болот. Бирок, балаңыздын дарыгери алгач кылдат медициналык кароодон өткөрөт. Ал ошондой эле молекулярдык-генетикалык тестирлөөнү сунушташы мүмкүн. Бул генетикалык тестирлөө учурлардын болжол менен 60%ында диагнозду тастыктай алат.

Рассел-Сильвер синдрому кантип дарыланат?

Бул абалды дарылоо ар бир балада ар кандай болот. Бул симптомдорго жана оорунун оордугуна жараша болот. Эң негизгиси, дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо керек . Дал ушул учурда балаңыз мүмкүн болушунча жакшы натыйжага ээ болот. Адистердин тобу балаңызга дарылайт. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Балаңыздын педиатры .
• Өнүгүү боюнча педиатр .
• Сөөк боюнча адис .
• Эндокринолог - эндокриндик бездер жана гормондор боюнча адистешкен дарыгер .
• Тамак сиңирүү системасынын адистиги боюнча дарыгер (гастроэнтеролог).
• Диетолог .
• Невролог .
• Стоматология боюнча адис .
• Логопед .
• Психолог .
• Генетик жана генетик боюнча кеңешчи.

Баланын абалына жараша дарылоо ыкмалары аныкталат:

Өсүүгө каршы дарылоо

Баланын өмүрүнүн алгачкы эки жылындагы эң маанилүү дарылоо ыкмасы - бул тамактанууну колдоо . Дарыгерлер баланын керектүү өлчөмдөгү калория алып жатканын текшеришет. Зарыл болсо, бул максатта тамактандыруучу түтүк колдонулушу мүмкүн:

• Назогастралдык түтүк : Бул учурда, ичке түтүк баланын мурдунан, кызыл өңгөчүнөн жана ашказанынан өткөрүлөт.
• Гастростомия түтүгү : Бул учурда баланын ашказанынын дубалына кичинекей кесик жасалат жана түтүк түз эле ашказанга киргизилет.

Өсүү гормону менен дарылоо (GH терапиясы):

Бул дарылоо менен:

• Баланын дене түзүлүшүн, кыймыл-аракетин өнүктүрүүнү жана табитин жакшыртат .
• Кандагы канттын деңгээлинин төмөндөшүнүн (гипогликемия) коркунучун азайтат .
• Өсүштү жогорулатат .

Тамактануу жана суусундук ичүү көйгөйлөрүн дарылоо

Кислота рефлюксун төмөнкүдөй дарылоого болот:

• Тез-тез, аз-аздан тамактандырыңыз .
• Тамактануу учурунда баланы тик кармоо .
• Дары-дармектер: кислотанын өндүрүшүн азайтуучу Н2 блокаторлору жана кызыл өңгөчтөгү жараларды айыктырууга жардам берүүчү протон насосунун ингибиторлору сыяктуу күчтүүрөөк дары-дармектер.
• Фундопликация : Бул баланын кызыл өңгөчү менен ашказанынын ортосундагы клапанды (сфинктерди) бекемдөөчү хирургиялык операция.

Кандагы канттын деңгээлинин төмөндөшүн дарылоо (гипогликемия)

Муну төмөнкүдөй мамиле кылууга болот:

• Тез-тез тамак-аш менен камсыз кылуу.
• Тамак-аш кошулмалары .
• Комплекстүү углеводдорду камтыган азыктар.

Тиш көйгөйлөрүн дарылоо

Балаңыздын тиштериндеги көйгөйлөрдү чечүү үчүн брекет тагынуу же ооз көңдөйүнө операция жасоо сыяктуу ар кандай стоматологиялык дарылоо ыкмалары талап кылынышы мүмкүн.

Башка кыйынчылыктарды дарылоо

Кээде атайын брекеттер же бут кийимдер басууну жана тең салмактуулукту жакшыртууга жардам берет. Кол-буттун асимметриясын оңдоо үчүн хирургиялык операция сейрек кездешет.

Симптомдорду кантип башкаруу керек?

Дары-дармектерден тышкары, балаңыздын дарыгери башка бир нече терапиялык ыкмаларды сунушташы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Психосоциалдык терапия : Психосоциалдык терапевттер (социалдык кызматкерлер) психикалык саламаттыкты сактоо боюнча колдоо көрсөтүшөт. Алар баланын өзүн-өзү сыйлоосуна, теңтуштары менен болгон мамилелерине жана социалдык өз ара аракеттенүүсүнө байланыштуу көйгөйлөрдү чечүүгө жардам беришет.
• Генетикалык кеңеш берүү : Генетикалык кеңешчилер балаңыздын диагнозун ырастап, сизге жана үй-бүлөңүзгө зарыл кеңештерди бере алышат.
• Физикалык терапия : Физикалык терапевттер баланын булчуңдарын жана тарамыштарын чоюп, чыңдоо үчүн физикалык көнүгүүлөрдү колдонушат.
• Эмгек терапиясы : Эмгек терапевттери майда моторика, көрүү кабылдоосу, когнитивдик ой жүгүртүү жана сенсордук иштетүү сыяктуу нерселерге жардам берет.
• Кеп терапиясы : Кеп терапевттери сүйлөө, тил, баарлашуу, ошондой эле тамактануу жана жутуу менен байланышкан көйгөйлөрдү чечүүгө жардам берет.

Баламдын Рассел-Сильвер синдромуна чалдыгуу коркунучун кантип азайтсам болот?

Рассел-Сильвер синдрому генетикалык өзгөрүүнүн натыйжасы болуп саналат.Ошондуктан, бул абалдын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз жана генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучун түшүнгүңүз келсе, кош бойлуулукка чейинки генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Баламда Рассел-Сильвер синдрому болсо, эмне күтүшүм керек?

Рассел-Сильвер синдрому өмүр бою сакталып кала турган оору . Бирок, анын өмүргө коркунуч туудурган терс таасирлери жок. Балаңыздын келечегине ишенсеңиз болот . Бирок бул диагнозго жана дарылоого жараша болот. Балаңызга тезинен медициналык жардам жана байкоо жүргүзүү керек болот. Эгерде эрте жана ийгиликтүү дарыланса, балаңыз кадимкидей жашай алат .

Рассел-Сильвер синдрому менен Сильвер синдромунун ортосунда кандай айырма бар?

Экөө тең гендин өзгөрүшүнөн улам пайда болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оорулар. Бирок, Сильвер синдрому BSCL2 генинин өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Сильвер синдрому - булчуңдардын катуулугуна (спастика) жана буттардын шал оорусуна (параплегия) алып келүүчү генетикалык оору. Сильвер синдромунун белгилери, адатта, балалыктын аягында башталат. Симптомдор адамдар улгайган сайын күчөшү мүмкүн, бирок бул оору менен ооруган адамдар, адатта, активдүү жашоо өткөрө алышат.

Рассел-Сильвер синдромунун диагнозун угуу өтө оор болушу мүмкүн. Бирок, эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерсе, бул оору менен төрөлгөн балдардын келечеги, адатта, жакшы болот. Эгерде Рассел-Сильвер синдрому эрте аныкталып, дарыланса, ал өмүргө коркунуч туудурбайт. Адис дарыгерлердин тобу сиз жана балаңыз менен биргеликте алардын кадимки, ден-соолукта жашоого жардам берүү үчүн иштешет.

Ошентип, бул окуядан эмнелерди эстен чыгарбашыбыз керек? (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, эми сиз биз сөз кылган Рассел-Сильвер синдромун жакшыраак түшүндүңүз деп үмүттөнөм. Мындай абал жөнүндө укканда тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Бирок, эң негизгиси, дүрбөлөңгө түшпөө, туура маалымат алуу жана зарыл болгон кадамдарды жасоо.

• Рассел-Сильвер синдрому – баланын өнүгүүсүнө, айрыкча төрөлгөнгө чейин жана андан кийин, таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору .
• Белгилери ар бир балада ар кандай болот, андыктан балаңыздын өнүгүүсү же сырткы көрүнүшү боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, медициналык кеңеш алуу маанилүү.
• Бала үчүн эрте диагноз коюу жана тийиштүү дарылоону баштоо эң жакшы. Бул үчүн ар кандай адистердин жардамы талап кылынат.
• Бул абал өмүр бою сакталып турса да, өмүргө коркунуч туудурбайт. Туура дарылоо менен бала кадимки жашоо образын жүргүзө алат.
• Сиз жалгыз эмессиз. Мындай кырдаалда сизге жана балаңызга жардам бере ала турган дарыгерлер, кеңешчилер жана терапевттер сыяктуу көптөгөн адамдар бар.

Акырында, балаңыздын ден соолугуна байланыштуу кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, дарыгер менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз. Туура жетекчилик жана колдоо менен биз ар кандай кыйынчылыкты жеңе алабыз.

Рассел -Сильвер синдрому, Рассел-Сильвер синдрому, генетикалык оорулар, баланын өнүгүүсү, аз салмакта төрөлүү, кыска бойлуулук, өнүгүүнүн кечигиши