Кызыңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, үч эселенген X синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Кызыңыздын башка балдарга караганда бир аз башкача жүрүм-туруму бар экенин же өнүгүүсүндө кечигүү бар экенин байкадыңыз беле? Же, эгер сиз бойго жеткен аял болсоңуз, ден соолук көйгөйлөрүнүн себебин табууда кыйналып жатасызбы? Бүгүн биз көп адамдар укпаган, бирок кыздарга гана таасир этүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал "Үч эсе X синдрому" деп аталат. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөбүз.

Үч эсе X синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, үч эселенген X синдрому – бул кыз баланын клеткаларында кадимки эки эмес, бир ашыкча X хромосомасы менен төрөлүшү. Бул ошондой эле дарыгерлер айткандай трисомия X синдрому же 47,XXX деп аталат.

Элестетсеңиз, биздин денебиз миллиондогон майда клеткалардан турат. Бул клеткалардын ар биринде биздин боюбуз, түсүбүз жана ооруларга чалдыгуу жөндөмүбүз сыяктуу генетикалык маалыматыбыз камтылган. Бул маалымат хромосомалар деп аталган нерселерде сакталат. Орточо эсеп менен адамда 23 жуп хромосома же 46 хромосома болот. Алардын бир жубу биздин жынысыбызды аныктайт. Аялда адатта эки X хромосома (XX), ал эми эркекте бир X жана бир Y хромосома (XY) болот.

Бирок, үч эселенген X синдрому менен ооруган адамдын бардык клеткаларында же айрым клеткаларында гана үч X хромосома болот. Эгерде бул кошумча X хромосома айрым клеткаларда гана болсо, анда ал 46,XX/47,XXX мозаицизм деп аталат.

Сизде трисомия Xтин эч кандай белгилери болбошу мүмкүн , же сиз башкаларга караганда узунураак болушуңуз мүмкүн. Ошондой эле, балалуу болууда кыйынчылыктарга дуушар болушуңуз же менопаузаны эрте баштан кечиришиңиз мүмкүн, бирок бул оору менен ооругандардын баарында эле боло бербейт.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Бул оору көбүнчө жаңы төрөлгөн кыздардын 900дөн 1000ге чейинкисинде кездешет. Бул Шри-Ланкада да мындай балдар болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бирок, так санын билүү кыйын. Бул оору менен ооруган көптөгөн адамдарда эч кандай симптомдор байкалбагандыктан, алар текшерүүдөн өтүшпөйт.

Үч X синдромунун белгилери кандай?

Үч X синдрому менен ооруган адамдарда ар кандай симптомдор бар. Сизде эч кандай симптомдор болбошу мүмкүн, же симптомдоруңуз ушунчалык жеңил болгондуктан, сиз аларды байкабай калышыңыз мүмкүн. Же болбосо, сизде Үч X синдрому менен байланышкан кээ бир физикалык өзгөчөлүктөр, мээге байланыштуу көйгөйлөр же башка медициналык абалдар болушу мүмкүн.

Физикалык мүнөздөмөлөрү

Үч эселенген X синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар өз курагындагыларга караганда узунураак болушат. Алар ошондой эле дарыгерлер ата-энелеринин боюна жараша божомолдогондон да узун болушу мүмкүн. Мындан тышкары, башка бир нече тымызын физикалык мүнөздөмөлөр болушу мүмкүн:

• Көздөрдүн ортосундагы аралык нормадан чоң ( гипертелоризм ).
• Көздүн ички бурчунда теринин бүктөмүнүн (эпиканталдык бүктөмдөрдүн) болушу.
• Чыпалак манжанын ийилиши же кыйшайышы ( клинодактилия ).
• Булчуңдардын алсыздыгы ( гипотония ), башкача айтканда, дененин күчүнүн бир аз төмөндөшү мүмкүн.

Нерв системасына байланыштуу оорулар

Үч эселенген X синдрому бар кээ бир адамдар өнүгүүнүн кечеңдешине же психикалык саламаттык көйгөйлөрүнө дуушар болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Өнүгүүнүн кечигүүсү : Мисалы, сүйлөөнүн жана басуунун кечигиши сыяктуу нерселер.
• Окуудагы кыйынчылыктар .
• Көңүл буруунун жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (СГД ).
• Тынчсыздануу жана депрессия сыяктуу маанайдын бузулушу .
• Жеңил когнитивдик бузулуу .

Башка медициналык абалдар

Сейрек болсо да, үч эселенген X синдрому бар кээ бир адамдар төмөнкүдөй ооруларга кабылышы мүмкүн:

• Аутоиммундук шарттар .
• Жүрөктүн түзүлүшүндөгү өзгөрүүлөр.
• Заара чыгаруу жолдорунун тез-тез жугуучу инфекциялары ( ЗЖИ ).
• Генито- заара чыгаруу жолдорунун деформациялары же бузулуулары.
• Бөйрөктүн аномалиялары.
• Энелик бездин эрте картаюусу же иштебей калышы .
• Талма .

Эсиңизде болсун, бул симптомдордун баары эле боло бербейт. Айрым адамдарда бир же эки симптом болушу мүмкүн, ал эми кээ бирлеринде такыр болбошу мүмкүн.

Үч X синдромунун себеби эмнеде?

Үч эселенген X синдрому - бул үчүнчү X хромосомасынын болушунан келип чыккан генетикалык абал. Ал генетикалык болгону менен, адатта ата-энесинен мураска калбайт . Көпчүлүк учурда ал кокустук менен пайда болот. Башкача айтканда, ашыкча X хромосома эненин жумуртка клеткасынын же атанын сперма клеткасынын пайда болушу учурунда хромосомалардын бөлүнүүсүндөгү катадан улам келип чыгат. Бул спорадикалык абал.

Бирок, эгерде бала төрөлгөндө эне 35 жаштан ашса, анда балада үч эселенген X синдромунун пайда болуу коркунучу бир аз жогору болушу мүмкүн деп айтылат.

Муну кантип тааныйсыз?

Чындыгында, эгер сизде эч кандай медициналык көйгөйлөр же өнүгүүдөгү кечигүүлөр болбосо, бул оорунун диагнозу коюлбай калышы ыктымал. Бирок, эгерде дарыгер сизде (же балаңызда) трисомия X синдрому бар деп шектенсе, алар генетикалык текшерүүнү сунушташат. Бул тест кариотип же хромосома микрочип деп да аталат.

Айрым адамдар төрөт көйгөйлөрүнөн улам текшерүүдөн өткөндөн кийин гана үч эселенген Х синдрому бар экенин билишет.

Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз жана 35 жаштан ашкан болсоңуз же өзүңүздө үч эселенген X синдрому болсо, дарыгериңиз төрөткө чейинки генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн, анткени төрөлө элек балаңызда бул оорунун пайда болуу коркунучу жогору. Аларга инвазивдүү эмес төрөткө чейинки текшерүү (NIPT ), амниоцентез же хориондук түкчөлөрдүн үлгүсүн алуу (CVS ) кириши мүмкүн. Ошондой эле, балаңыз жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн башка текшерүүлөрдү жүргүзүп жатканда кокустан үч эселенген X синдрому жөнүндө билип калышыңыз мүмкүн. Эгерде төрөткө чейинки текшерүү үч эселенген X синдромун көрсөтсө да, диагнозду ырастоо үчүн балаңыз төрөлгөндөн кийин генетикалык текшерүүдөн өтүү маанилүү .

Ал кантип дарыланат?

Үч X синдромун дарылоонун атайын жолу жок . Бирок, эрте диагноз коюу жана кийлигишүү , айрыкча өнүгүүсүндө кечигүү болгон балдар үчүн чоң жардам бере алат.

Диагноз коюлгандан кийин, дарыгер дагы бир нече кошумча текшерүүлөрдү дайындай алат, мисалы:

• Бөйрөктүн түзүлүшүн көрүү үчүн бөйрөктүн УЗИси.
• Жүрөгүңүздүн абалын текшерүү үчүн кардиологго кайрылыңыз же ЭКГ же эхокардиограмма жасаңыз.
• Невролог менен консультация жана нейропсихологиялык тестирлөө .

Мындан тышкары, дарыгерлериңиз сизге үч эселенген X синдромуна байланыштуу ар кандай симптомдорду башкарууга жардам бере алышат. Алар сизди төмөнкү адистерге жөнөтүшү мүмкүн:

• Эндокринология боюнча адис (гормондорго байланыштуу көйгөйлөр).
• Физикалык терапия (булчуңдардын алсыздыгы сыяктуу оорулар үчүн).
• Эмгек терапиясы (күнүмдүк тапшырмаларды аткарууга жардам берүү үчүн).
• Сүйлөө кыйынчылыктары үчүн ( логопедиялык терапия).
• Психология (психикалык саламаттык көйгөйлөрү үчүн).
• Балалуу болуу боюнча кеңеш берүү жана үй-бүлөнү пландаштыруу боюнча адис.
• Эгер балалуу болгуңуз келсе, генетикалык кеңеш алыңыз .

Эгерде сизде энелик бездин эрте иштебей калышы болсо, дарыгериңиз сиз менен эстроген терапиясын алуунун оң жана терс жактарын талкуулайт.

Үч эселенген X синдромунун алдын алууга болобу?

Азыркы маалыматтарга таянсак, үч эселенген X синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок. Эгерде сизде үч эселенген X синдрому менен балалуу болуу коркунучу жогору болсо (мисалы, эгер сиз 35 жаштан ашкан болсоңуз), генетикалык консультация жана пренаталдык генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Бул оору менен жашагандардын келечеги кандай?

Көпчүлүк адамдар үчүн үч эселенген X синдрому алардын жашоосуна олуттуу таасир этпейт. Жалпысынан алганда, эрте диагноз коюу жана кийлигишүү өнүгүүнүн кечигүүсүнүн таасирин азайтууга жардам берет . Балдардын өсүшүн жана өнүгүүсүн көзөмөлдөө үчүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушу керек. Симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн болгондуктан, сиздин өзгөчө муктаждыктарыңызды аныктоо үчүн комплекстүү баалоо жүргүзүү маанилүү.

Жашоо узактыгы кандай?

Үч X синдрому өмүрдүн узактыгына анчалык деле таасир этпейт. Бирок, аны менен байланышкан кээ бир терс таасирлери таасир этиши мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, үч X синдрому бар адамдар эки X хромосомасы бар адамдардай эле кадимки өмүр сүрүшөт.

Бул майыптыкпы?

Жок, үч X синдрому өзүнчө майыптык эмес. Бирок, аны менен байланышкан кээ бир шарттар (мисалы, окуудагы оор кыйынчылыктар, психикалык саламаттык көйгөйлөрү) жумуш табуу жана аны кармап туруу мүмкүнчүлүгүңүздү чектеши мүмкүн. Эгер ошондой болсо, кээ бир өлкөлөрдө сиз Социалдык камсыздоо боюнча майыптык боюнча жөлөкпулдар сыяктуу нерселерге кайрыла аласыз. Шри-Ланкада, эгер сиз жумуш табууда кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз, өкмөттөн же башка мекемелерден колдоо алуунун жолдорун да карап көрсөңүз болот.

Үч X синдрому мээге кандай таасир этет?

Үч X синдрому сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, аны менен ооруган адамдардын мээсине кеңири масштабдуу изилдөөлөр көп жүргүзүлгөн эмес. X трисомиясы менен ооруган 35 баланын катышуусундагы чакан изилдөөдө изилдөөчүлөр алардын мээси кадимки курактагы жана жыныстагы балдардыкына караганда кичине экенин аныкташкан. Мээнин тил жана аткаруу функцияларына катышкан аймактары эң көп жабыркаган. Бул балдардын 40%ында тынчсыздануу деп аталган психикалык саламаттык абалы да болгон. Бирок, бул жыйынтыктарды ырастоо үчүн кеңири изилдөөлөр талап кылынат.

Мындан эмнени үйрөнүшүбүз керек (Үйгө алып кетүүчү билдирүү)

Балким, балаңыздын өзүн-өзү баалоосу төмөн же досторду табууда кыйынчылыктарга туш болуп жаткандыр. Же болбосо, сиз көптөн бери балалуу болууга аракет кылып, бирок ийгиликке жете электирсиз. Эгер сиз ар дайым башкалардан бир аз башкача сезип келген болсоңуз да, генетикалык ооруңуз бар экенин билүү чоң көйгөй болушу мүмкүн. Кээде диагноз коюу жеңилдик болушу мүмкүн, мисалы: "Оо, бул көптөн бери болуп келе жаткан нерсе". Башка учурларда, бул коркунучтуу сезилиши мүмкүн же баары бүткөндөй сезилиши мүмкүн.

Бирок, диагноз - бул сиз мурда билбеген маалымат. Аны кабыл алуу жана ага көнүү үчүн убакыт талап кылынат. Балаңызга качан жана кантип айтууну ойлонуп жатсаңыз, балаңыздын дарыгери менен сүйлөшүңүз. Алар сизди колдоо топтору жана башка ресурстар менен байланыштыра алышат. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Эң негизгиси, бул кырдаалдардан кабардар болуп, керектүү жардамды алуу.

Үч эселенген X синдрому, Үч эселенген X синдрому, Генетикалык оорулар, Аялдардын ден соолугу, Хромосомалар, Өнүгүүнүн кечигиши, Х хромосомасы