Туркот синдрому деген эмне? Ал сизге таасир этиши мүмкүнбү? Келгиле, кененирээк сүйлөшөлү!

Сиз сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө уктуңуз беле? Кээде денебизде биз билбеген көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. Бүгүн биз абдан маанилүү болгон сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Турко синдрому деп аталат.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Туркот синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Турко синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал негизинен тамак сиңирүү системабызда, башкача айтканда, ичегилерде майда өсүндүлөрдүн (полиптер деп да аталат) жана мээде же жүлүндө шишиктердин пайда болушун камтыйт. Бир эле учурда эки жерде көйгөйлөрдүн болушу канчалык кыжырды келтирерин элестетип көрүңүз.

Ичегилерде бул майда өсүндүлөр (полиптер) пайда болгондо, кээ бир адамдарда көтөн чучуктан кан агуу, ич өткөктүн көбөйүшү (ич өткөк) жана ашказандын карышуусу сыяктуу белгилер пайда болушу мүмкүн. Ошондой эле, мээдеги же жүлүндөгү шишиктин көлөмүнө жана жайгашкан жерине жараша , баш оору, көрүүнүн начарлашы, тең салмактуулуктун жоголушу жана тез-тез жыгылып кетүү сыяктуу неврологиялык белгилер пайда болушу мүмкүн.

Айрым медициналык изилдөөчүлөр Туркот синдрому үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоздун (FAP) бир варианты болушу мүмкүн деп эсептешет. Бирок, бул азырынча далилдене элек. FAP ошондой эле рак оорусу пайда болгонго чейин жоон ичегиде көптөгөн майда полиптер пайда болгон абал. Экөөнүн ортосунда байланыш болушу мүмкүн, анткени кээ бир Туркот синдрому менен ооруган бейтаптарда APC генинде мутация бар. APC гениндеги мутациялар да FAPка алып келиши мүмкүн.

Бул ушунчалык сейрек кездешүүчү көрүнүш болгондуктан, дүйнө жүзү боюнча медициналык жазууларда өтө аз гана сандагы, болжол менен 150 учур катталган. Андыктан, мунун канчалык сейрек экенин элестете аласыз.

Бул тукум куума оорубу? Ал кантип адамда өрчүйт?

Ооба, Турко синдрому – тукум куума генетикалык оору, башкача айтканда, ал ата-энеден балдарга гендер аркылуу өтөт . Ал биздин гендерибиздеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдөн же мутациялардан улам келип чыгат. Ал бизге эки негизги жол менен таасир этиши мүмкүн:

1. 1-типтеги Турко синдрому: Бул "чыныгы" Турко синдрому деп да аталат. Ал аутосомдук-рецессивдүү белги катары тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, балада бул оору болушу үчүн, ата-эне экөө тең гендик мутацияны мурасташы керек. Бул лотереядан утуп алууга окшош (бирок бул жакшы нерсе эмес!). Бул түрү көбүнчө "(MLH1)" жана "(PMS2)" гендериндеги мутациялардан келип чыгат.

2. 2-типтеги Туркатт синдрому:Бул "аутосомдук доминанттык белги" катары тукум кууйт. Башкача айтканда, бала тиешелүү ген мутациясын бир гана ата-энесинен, энесинен же атасынан мурастаса да, бул ооруга чалдыгышы мүмкүн. Бул "(APC)" генинин өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Бул "(APC)" генинин функциясы чындыгында денебизде рак шишиктеринин пайда болушунун алдын алуу же алардын өсүшүн токтотуу болуп саналат. Ошентип, ал ген туура иштебей калганда, көйгөйлөр пайда болот.

Бул оорунун негизги белгилери кайсылар?

Турко синдромунун негизги белгилери, мурда айтылгандай , ичегидеги полиптер жана мээдеги же жүлүндөгү бир же бир нече шишиктер. Айрым адамдарда мындай полиптер ондогон болушу мүмкүн , бул алардын өтө жаш курагында эле өнүгө баштаарын билдирет.

Ичегидеги майда өсүндүлөрдүн (полиптердин) белгилери

Адамда пайда болгон бул кичинекей өсүндүлөрдүн (полиптердин) саны ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн.

• 1-типтеги Туркотт синдрому менен ооруган адамдарда пайда болгон бул полиптер ракка айлануу ыктымалдыгы жогору.
• 2-типтеги Туркотт синдрому менен ооруган адамдарда жогоруда айтылган "Үй-бүлөлүк аденоматоздук полипоз (ФАП)" оорусуна чалдыгуу ыктымалдыгы жогору.

Ичегиде пайда болгон бул майда өсүндүлөр (ичеги полиптери) төмөнкүдөй белгилерди пайда кылышы мүмкүн:

• Ичтин оорушу
• Ич катуу
• Ич өткөк
• Ректалдык кан агуу
• Арыктоо, башкача айтканда, арыктоо

Мээнин/жүлүндүн шишиктеринин белгилери

Мээде же жүлүндө пайда болгон шишиктер биздин борбордук нерв системабызга (БНС) таасир этиши мүмкүн. Биздин борбордук нерв системабыз - бул мээ жана жүлүн сыяктуу дененин көптөгөн функцияларын башкарган система. Бул төмөнкүдөй симптомдорду жаратышы мүмкүн:

• Тең салмактуулукту жоготуу, тез-тез жыгылып кетүү (Тең салмактуулук көйгөйлөрү)
• Катуу баш оорулары
• Сезимталдыктын жоголушу - колдордо, буттарда же дененин айрым бөлүктөрүндө уюп калуу
• Жүрөк айлануу же кусуу
• Талма
• Көрүү көйгөйлөрү, анын ичинде кош көрүү же бүдөмүк көрүү
• Денеңиздин бир бөлүгүндөгү алсыздык (мисалы, бир колуңуз, бир бутуңуз же денеңиздин бир тарабы)

Тобокелдик жогорулаган рактын башка мүнөздөмөлөрү жана түрлөрү

Турко синдрому менен ооруган адамдардын терисинде кээде залалдуу эмес майлуу шишиктер (липомалар) же кичинекей күрөң тактар ​​(кофе-о-лэ тактары) пайда болот.

Мындан тышкары, бул абал рактын жана шишиктердин айрым түрлөрүнүн пайда болуу коркунучун жогорулатат. Алардын негизгилери:

• Жоон ичеги рагы
• Астроцитома (мээ шишигинин бир түрү)
• Эпендимома (мээнин жана жүлүндүн суюктукка толгон мейкиндиктерин каптаган клеткалардан башталуучу шишиктин бир түрү)
• Глиома (мээнин колдоочу клеткаларынан пайда болгон шишиктер)
• Глиобластома (мээ рагынын абдан агрессивдүү түрү)
• Медуллобластома (мээчеде, башкача айтканда, баш сөөгүнө жакын мээнин төмөнкү бөлүгүндө пайда болгон рактын бир түрү)
• Теринин базалдык клеткалык карциномасы

Бул оору кантип аныкталат? (Диагноз)

Сизде Турко синдрому бар же жок экенин аныктоо үчүн, дарыгериңиз бир нече текшерүүлөрдү жүргүзөт, негизинен мээңизди жана ичегилериңиздин айланасындагы аймактарды карайт. Бул үчүн:

• Мээ шишиктерин же ичеги полиптерин издөө үчүн рентген, МРТ жана КТ сыяктуу анализдер жасалышы мүмкүн. Айрым өзгөчө учурларда ПЭТ сканерлөө да сунушталышы мүмкүн.
• Колоноскопия: Бул жоон ичегинин жана көтөн чучуктун ички бетин ар кандай аномалияларды текшерүү үчүн анус аркылуу кичинекей, жарык түтүктү киргизүүнү камтыйт.
• Биопсия тести: Эгерде жоон ичегиде же мээде шишик табылса, анда ткандын кичинекей бир бөлүгү алынып, микроскоп астында каралат.

Эң негизгиси, эгер ата-энеңиздин биринде Туркот синдрому болсо, анда сиз бул ооруну текшерүүдөн өтүү ыктымалдуулугу жогору.

Мындай учурда, дарыгер төмөнкү нерселерди сунушташы мүмкүн:

• ДНК тестирлөөсү: Бул генетикалык тестирлөө Туркотт синдромун пайда кылган мутацияланган гендердин бар экендигин аныктай алат.
• Сигмоидоскопия: Бул жоон ичегинин төмөнкү бөлүгүн (сигмоиддик жоон ичеги) текшерет. Туркотт синдромунун генин мураска алган жаштар 35 жашка чейин жоон ичегисин текшерип турушу мүмкүн. Бул жоон ичегидеги майда өсүндүлөрдү (полиптерди) эрте аныктоого жана дарылоого мүмкүндүк берет.

Туркот синдромун дарылоонун кандай ыкмалары бар?

Туркот синдромун дарылоо симптомдорго жараша өзгөрүп турат.

Жоон ичегидеги кичинекей өсүндүлөрдү (полиптерди) алып салуу үчүн полипэктомия жасатуу керек болушу мүмкүн. Дарыгериңиз бул өсүндүлөрдүн кайра пайда болушуна жол бербөө үчүн бир нече операцияны сунушташы мүмкүн. Мисалы:

• «Илеопроктостомия»: Жоон ичеги алынып салынат жана көтөн чучук менен ичке ичеги бириктирилет.
• «Илеостомия»:Көк ичеги алынып салынат жана ичке ичеги курсактын сыртына туташтырылат (заңдын өзүнчө чыгышын камсыз кылуу үчүн).
• «Илеоаналдык анастомоз»: Ичке ичегини жана көтөн чучугун туташтырат.
• Колэктомия: жоон ичегинин бир бөлүгүн же толугу менен алып салуу.
• "Проктоколэктомия": Жоон ичеги жана көтөн чучук экөө тең алынып салынат.

Мээдеги же жүлүндөгү шишиктерди дарылоо ар кандай болушу мүмкүн. Дарыгерлер, адатта, шишикти алып салууга аракет кылышат. Дарылоо учурунда алар анын айланасындагы дени сак ткандарга келтирилген зыянды азайтууга аракет кылышат. Бул үчүн:

• "Химиотерапия"
• Радиациялык терапия
• Хирургия

Дарылоо ыкмалары, мисалы:

Менде да бул оорунун пайда болуу коркунучу барбы?

Эгерде ата-энеңиздин биринде Туркот синдрому болсо, анда сизде бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы жогору. Же болбосо, сиз генетикалык алып жүрүүчү болушуңуз мүмкүн. Генетикалык алып жүрүүчү болуу сизде симптомдор жок экенин, бирок сизде ооруну пайда кылган ген бар экенин билдирет, ошондуктан балдарыңыз аны өткөрүп бере алышат.

Эгерде сизде Туркот синдрому бар деп шектенсеңиз, дарыгериңиз ДНК анализин сунушташы мүмкүн. Бул тиешелүү ген мутациясынын бар-жогун текшере алат.

Бул оору менен жашасаңыз эмне болот? Ал айыккыспы?

Тилекке каршы, Турко синдромун айыктырууга мүмкүн эмес. Эгер сизде мындай оору болсо, эң негизгиси, мээ шишиктерин жана жоон ичеги рагын аныктоо үчүн дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү керек. Рак сыяктуу нерсени канчалык эрте аныктасаңыз, ийгиликтүү натыйжа алуу мүмкүнчүлүгүңүз ошончолук жогору болот. Андыктан, дүрбөлөңгө түшпөө жана дарыгериңиздин кеңешин аткаруу маанилүү.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Менин симптомдорумдун эң ыктымалдуу себеби эмнеде?
• Туркот синдрому бар-жогун так билүү үчүн кандай текшерүүлөрдү жасашым керек?
• Мен бул оорунун генинин алып жүрүүчүсүмүнбү?
• Туркот синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?
• Эгер дарыланбасам эмне болушу мүмкүн?
• Туркот синдрому менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүм кандай?

Эсиңизде болсун, глиобластома сыяктуу мээ шишиктери, адатта, тукум куучулук эмес. Бирок, кээде Туркот синдрому сыяктуу тукум куучулук оорулары бар адамдарда бул шишиктер пайда болушу мүмкүн.

Акырында, эстей турган бир нече нерсе

Турко синдрому – ичегилерде майда өсүндүлөрдү (полиптерди) жана мээдеги же жүлүндөгү шишиктерди пайда кылган сейрек кездешүүчү, генетикалык оору. Дарылоо симптомдорго жараша өзгөрөт. Ичегиңиздин бир бөлүгүн же мээңиздеги же жүлүндөгү шишикти алып салуу үчүн операция жасоо керек болушу мүмкүн. Бул оорунун айыгышы жок болсо да, симптомдоруңузду көзөмөлдөө, үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү жана эрте дарылоо сизге абалыңызды башкарууга жардам берет. Ошондуктан, ден соолугуңузга кам көрүү маанилүү.

Туркот синдрому, генетикалык оорулар, жоон ичеги полиптери, мээ шишиктери, рак коркунучу, генетикалык тестирлөө