Кош бойлуу кезиңизде дарыгер сизден ар кандай анализдерди тапшырууну суранат, туурабы? Кээде бул медициналык анализдердин аттарын укканда бир аз коркуп, кызыгасыз. Көп адамдар үчүн бир аз тааныш эмес, бирок абдан маанилүү тест кариотип тести деп аталат. Айрымдар аны генетикалык тест, хромосома тести же цитогенетикалык анализ деп да аташат. Кабатыр болбоңуз, бул аталыштар бир эле тестти билдирет. Бүгүн биз бул тууралуу абдан жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.
Бул кариотип тести эмнени билдирет?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, кариотип тести денебиздин клеткаларынын ичиндеги хромосомаларды абдан кылдаттык менен карап чыгат. Бул хромосомаларды денебиздин кандайча курулаарынын планы катары элестетиңиз. Бул тест бул пландагы кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү же аномалияларды издейт.
Кош бойлуулук учурунда, дарыгериңиз биринчи жана экинчи триместрде белгилүү бир генетикалык жана хромосомалык ооруларды текшерүү үчүн скринингдик текшерүүлөрдү дайындашы мүмкүн. Көпчүлүк учурда бул текшерүүлөрдүн жыйынтыктары нормалдуу диапазондо болот. Андан ары текшерүүнүн кажети жок.
Бирок, эгерде ал алгачкы тесттер кандайдыр бир жол менен көйгөй бар экенин көрсөтсө, дарыгериңиз сизге кариотип тести сыяктуу башка тесттен өтүүнү сунушташы мүмкүн. Бул курсакта өсүп жаткан баланын чындыгында генетикалык же хромосомалык көйгөйү бар же жок экенин так тастыктай алат.
Кариотип тести эмнени көрсөтөт?
Адатта, дени сак адамдын 46 хромосомасы болот. Бала мунун 23үн энесинен, калган 23үн атасынан алат.
Кээде балада кошумча хромосома болушу мүмкүн, бир хромосома жетишпей калышы мүмкүн же хромосомалардын биринде анормалдуу өзгөрүү болушу мүмкүн. Кариотип тести мунун чындыгын так айта алат. Булар дарыгерлер бул тестти жүргүзүүдө негизинен издеген кээ бир шарттар.
| Абал | Жөнөкөй түшүндүрүлдү |
|---|---|
| Даун синдрому (Даун синдрому - 21-трисомия) | Балада эки эмес, үч (кошумча) хромосома бар. Бул баланын сырткы келбетине жана үйрөнүү жөндөмүнө таасир этет. |
| Эдвардс синдрому (Эдвардс синдрому - 18-трисомия) | Баланын кошумча 18-хромосомасы бар. Бул балдардын ден соолугунда, адатта, көптөгөн көйгөйлөр болот жана көбү бир жылдан ашык жашабайт. |
| Патау синдрому (13-трисомия) | Баланын кошумча 13-хромосомасы бар. Бул балдарда, адатта, жүрөк оорусу жана акыл-эсинин оор өнүгүүсү начарлайт. Көпчүлүгү бир жылдан ашык жашабайт. |
| Клайнфельтер синдрому | Эркек баланын кошумча Х хромосомасы бар (XXY). Алардын жыныстык жетилүүсү кечигип, балдар балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн жоготушу мүмкүн. |
| Тернер синдрому | Кыз баланын Х хромосомаларынын бири жок же жабыркаган болушу мүмкүн. Бул жүрөк ооруларына, моюн көйгөйлөрүнө жана боюнун кыска болушуна алып келиши мүмкүн. |
Кариотипти текшерүү кош бойлуулук учурунда баланын генетикалык кемчиликтерин аныктоо үчүн гана эмес, башка да пайдалары бар.
- Эгерде сиз балалуу болууда кыйынчылыктарга туш болуп жатсаңыз же бир нече жолу боюңуздан түшүп калган болсо, дарыгериңиз сиздин же өнөктөшүңүздүн хромосомалары менен көйгөйлөрдү текшерүү үчүн бул тестти жүргүзүшү мүмкүн.
- Балаңызга генетикалык ооруну өткөрүп бере алаарыңызды билип алыңыз.
- Эгерде өлүү төрөлүү болсо, анын себеби генетикалык көйгөй экенин тастыктаңыз.
- Балаңызда же бөбөгүңүздө болушу мүмкүн болгон физикалык же өнүгүү көйгөйлөрүнүн себебин табыңыз.
- Жаңы төрөлгөн баланын жынысы белгисиз болгон сейрек учурларда, аны тастыктаңыз.
- Рактын айрым түрлөрүРак хромосомалардын өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн. Кариотип тести туура дарылоону аныктоого жардам берет.
Кариотиптин бул түрлөрү кайсылар жана алар качан жасалат?
Бул анализдерди кош бойлуулуктун белгилүү бир жумаларында гана жасоого болот. Кош бойлуулуктун узактыгына жана тобокелдик факторлоруңузга жараша, кайсы тест сиз үчүн эң жакшы экенин дарыгериңиз чечет.
Баланын хромосомалык көйгөйгө кабылуу ыктымалдыгы төмөнкү учурларда бир аз жогору:
- Эгер сиз 35 жаштан ашкан болсоңуз.
- Эгерде сизде мурунтан эле хромосомалык бузулуусу бар балаңыз болсо же үй-бүлөңүздө ушул оору бар болсо.
- Эгерде сизде же өнөктөшүңүздө хромосомаларда кандайдыр бир аномалиялар болсо.
- Эгер сизде мурда боюңуздан түшүү же өлүү төрөт болгон болсо.
Жүргүзүлгөн эки негизги тест түрү бар:
1. Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS)
Бул учурда, дарыгер узун ийнени колдонуп , плацентадан ткандардын өтө кичинекей үлгүсүн алып салат, ал баланы азыктандырат. Бул клеткалар текшерүү үчүн лабораторияга жөнөтүлөт. Бул баланын Даун синдрому, трисомия 13 же трисомия 18 сыяктуу генетикалык көйгөйлөрү бар-жогун аныктоого жардам берет.
- Качан жасоо керек: кош бойлуулуктун 10 жана 13 жумаларынын ортосунда.
- Тобокелдиктер: Бул тесттен боюнан түшүп калуу коркунучу өтө аз (тесттен өткөн 100 аялдын 1и). Балага да белгилүү бир коркунуч бар, ошондуктан дарыгерлер аны балада көйгөй жаралуу коркунучу жогору болгон учурда гана сунушташат.
2. Амниоцентез
Бул текшерүүдө дарыгер курсагыңызга узун ийне сайып, курсактагы баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун бир аз бөлүгүн алат. Бул суюктуктагы баланын клеткалары текшерүү үчүн жөнөтүлөт. CVS тести издеген бардык генетикалык көйгөйлөрдөн тышкары, ал баланын мээсине же жүлүнүнө таасир этүүчү олуттуу ооруларды (нерв түтүгүнүн кемчиликтери) да аныктай алат.
- Качан жасоо керек: кош бойлуулуктун 15 жана 20 жумаларынын ортосунда.
- Тобокелдик: Бойдон түшүү коркунучу дагы эле аз, бирок ал CVS менен салыштырганда төмөн (200 аялдын 1инде гана текшерилет).
Бул тесттерде кандайдыр бир тобокелдиктер барбы?
Ооба, мурда талкуулагандай, бул клеткаларды алуу ыкмалары менен байланышкан айрым тобокелдиктер бар. CVS же амниоцентез сейрек учурларда бойдон түшүүгө алып келиши мүмкүн. Ошондой эле катуу кан кетүү же инфекция жуктуруп алуу ыктымалдыгы аз. Дарыгериңиз мунун баарын сиз менен кененирээк талкуулайт. Андыктан дүрбөлөңгө түшүүдөн мурун, дарыгериңизден кандайдыр бир суроолоруңузду сураңыз.
Тесттин жыйынтыгы чыккандан кийин эмне болот?
Бул эң маанилүү нерсе. Кариотип тестинин жыйынтыктары абдан өзгөчө . Башкача айтканда, жыйынтыктар алынгандан кийин, сиз баланын генетикалык көйгөйү "бар" же "жок" экенин так биле аласыз.
Бул мурунку скринингдик тесттерден айырмаланып турат. Алар тобокелдиктин "жогорку" же "төмөн" экенин гана айтышкан. Бирок кариотип тестинин жыйынтыгы божомол эмес, ырастоо.
Жыйынтыктарды алгандан кийин, дарыгериңиз аларды сиз менен кененирээк талкуулап, андан ары кандай кадамдарды жасоо керектигин түшүндүрөт.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Кариотип тести - бул клеткаларыбыздагы хромосомалардагы аномалияларды текшерген атайын генетикалык тест.
- Эгерде кош бойлуулук учурундагы алгачкы текшерүүлөр кандайдыр бир коркунучту көрсөтсө, бул текшерүү Даун синдрому сыяктуу оорулардын бар же жок экендигин так ырастоо үчүн жүргүзүлөт.
- Бул максатта клеткаларды чогултуучу CVS жана амниоцентез сыяктуу ыкмаларда бойдон түшүү коркунучу өтө аз, ошондуктан алар өзгөчө учурларда гана жасалат.
- Кариотип тестинин жыйынтыгы "жогорку/төмөнкү тобокелдик" сыяктуу божомол эмес, "көйгөй бар/көйгөй жок" деген так жооп.
- Бул тест, анын тобокелдиктери жана натыйжалары боюнча оюңуздагы бардык нерселер боюнча дарыгериңизден түшүндүрмө сурасаңыз болот.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз