Үй-бүлө мүчөлөрүңүз сизге: "Көздөрүң атаңдыкындай" жана "Жылмаюуң апаңдыкындай" деп айтышкандыр. Биз сырткы көрүнүшүбүздү, мүнөзүбүздү жана ата-энебизден алган нерселерди гендер деп атайбыз. Бул гендер ата-энебизден мураска калган. Бирок бул генетикалык окуя биз ойлогондон алда канча терең жана таң калыштуу. Бүгүн биз ошол терең окуянын акыркы бөлүмү, башкача айтканда, геномдук медицина жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул медицина тармагында чоң өзгөрүүлөрдү жасай турган жаңы технология.
Геномдук медицина деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, генетикалык медицина - бул адамдын денесиндеги бардык гендер денеге кандайча таасир этүү үчүн биргелешип иштээрин изилдөө. Муну мындайча элестетип көрүңүз. Бир кирпичтен бүтүндөй үй жөнүндө түшүнүк ала албайсыз. Бирок үйдүн толук долбоорун карасаңыз, үйдүн кандай көрүнгөнүн, бөлмөлөрдүн кайда экенин жана эшик-терезелер кандай экенин баарын түшүнө аласыз. Ошол сыяктуу эле, бир ген ошол кирпич сыяктуу. Бирок денеңиздеги бардык гендердин жыйындысы (геном) ошол үйдүн толук долбоору сыяктуу. Бул долбоордун ичинде денеңиздин кантип өсүп-өнүгүшү боюнча толук көрсөтмөлөр бар. Бул көрсөтмөлөр ДНК деп аталган молекулаларда жазылган.
Бул тармак салыштырмалуу жаңы болгону менен, акыркы бир нече он жылдыкта тездик менен өнүгүп келе жатат. Мунун негизги себеби 2003-жылы аяктаган Адам геному долбоору болгон. Бул дүйнө жүзүндөгү окумуштууларды бириктирген ири программа болгон. Анын максаты адам денесиндеги бардык гендерди аныктоо, аларды картага түшүрүү жана алардын функциясын түшүнүү болгон. Дал ошол жерде окумуштуулар биздин денебизде болжол менен 20 500 ген бар экенин аныкташкан.
Бул билимди колдонуу менен дарыгерлер эми рак жана жаш балдарды жабыркаткан сейрек кездешүүчү оорулар сыяктуу айрым оорулардын өнүгүшүнө жогорку коркунучу бар адамдарды аныктай алышат. Бул технология келечекте бейтап үчүн эң натыйжалуу дарылоону тандоого да жардам берет.
Генетика менен геномиканын ортосунда кандай айырма бар?
Бул эки сөз кээде бирдей угулганы менен, экөөнүн ортосунда айкын айырма бар. Бул айырмачылыкты түшүнүү абдан маанилүү.
ГенетикаГенетика - бул жеке гендерди изилдөө. Геномика - бул генетикалык системаны, башкача айтканда, бардык гендердин кантип бирге иштешин изилдөө.
Мисалы, сиз айрым ген мутациялары ооруну жаратышы мүмкүн экенин уккандырсыз. BRCA генинин мутациясы бар адамдарда эмчек жана энелик без рагына чалдыгуу коркунучу орточо адамга караганда бир топ жогору. Эгерде сизде кандайдыр бир кооптонуулар болсо, ошол генди текшерүү үчүн кан анализин тапшыруу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз . Бул генетика деп аталат.
Бирок геномика муну менен алда канча кеңири мааниге ээ. Ал денеңиздеги бардык гендердин ДНК ырааттуулугун картага түшүрүүнү камтыйт. Бул геномдук секвенирлөө деп аталат. Бул татаал иш сыяктуу сезилиши мүмкүн, бирок жаңы технологиялардын өнүгүшү менен анын баасы азыр бир топ төмөндөдү.
Төмөндөгү таблица бул айырмачылыкты кененирээк түшүндүрө алат.
| Өзгөчөлүк | Генетика | Геномика |
|---|---|---|
| Көңүл буруңуз | Бир же бир нече ген жөнүндө | Адамдын бардык гендери (геному) жөнүндө |
| Масштаб | Тар масштаб | Өтө кеңири (Кеңири чөйрө) |
| Негизги максат | Тукум куума оорулар менен жеке гендердин ортосундагы байланышты табуу | Оорулардын, айлана-чөйрөнүн жана гендердин ортосундагы татаал байланыштарды изилдөө |
| Мисал | Эмчек рагынын коркунучун аныктоо үчүн BRCA генин текшерүү | Белгисиз ооруну аныктоо үчүн геномду толук текшерүү |
Мага генетикалык тест (геномдук секвенирлөө) да жасалышы керекпи?
Бул суроо көптөрдүн суроосу. Дүйнө жүзү боюнча мындай тестирлөөнү жүргүзүүгө боло турган жерлер бар. Бирок бул чын эле баарына керекпи?
Азыркы учурда, бул тест бир нече өзгөчө кырдаалдарда гана эң пайдалуу .
- Диагноз коюу кыйын болгон медициналык абалы бар балдар: Айрым балдарда тубаса ден соолук көйгөйлөрү, акыл-эс бузулуулары, өнүгүүнүн кечеңдеши же тез-тез талма болушу мүмкүн. Кадимки текшерүүлөр аркылуу себебин табууга мүмкүн болбогондо, геномдук ырааттуулукту аныктоо себебин табууга жардам берет. Себеби аныкталгандан кийин, дарылоону өзгөртүүгө болот.
- Айрым онкологиялык бейтаптар: Айрым рак оорулары, айрыкча кан рагы менен ооруган бейтаптар үчүн бул тест аларга эң ылайыктуу жана натыйжалуу дарылоону тандоого жардам берет. Биз муну "так медицина" деп атайбыз. Башкача айтканда, баарына бирдей дары берүүнүн ордуна, биз сиздин гендериңизге ылайыкташтырылган дарылоону иштеп чыгабыз.
Эгерде сизде рак болсо, анда бул тесттин түрү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү . Сиздеги рактын түрүнө жараша, бул тесттин маалыматы сиздин дарылооңузга багыт берүүгө же ооруңуздун өнүгүшүн түшүнүүгө жардам берет.
Бул генетикалык тесттин кандай артыкчылыктары жана кемчиликтери бар?
Бул технология абдан кызыктуу жана чоң келечекке үмүт берет. Бирок тыйындын эки тарабы сыяктуу эле, анын да эске алынышы керек болгон артыкчылыктары жана кемчиликтери бар.
| Артыкчылыктары | Кемчиликтери |
|---|---|
| Оору коркунучун билүү: Эгер сиз жүрөк оорусу сыяктуу ооруларга генетикалык жактан жакын экениңизди билсеңиз, тобокелдикти азайтуучу жашоо образын кабыл ала аласыз. | Жыйынтыксыз жыйынтыктар: Окумуштуулар дагы эле көптөгөн гендердин ролун түшүнбөгөндүктөн, сиздин тестиңиз эч кандай мааниси жок өзгөрүүлөрдү табышы мүмкүн. |
| Атайын терапия: Рак сыяктуу ооруларды дарылоонун эң натыйжалуу, жекелештирилген ыкмаларын тандоого жардам берүү. | Стресс: Айыккыс ооруга чалдыкканыңызды билүү катуу тынчсызданууга же депрессияга алып келиши мүмкүн. |
| Диагноз коюлбаган оорунун диагнозу: Көптөн бери аныктала элек медициналык абалдардын белгилүү бир себебин таба билүү. | Купуялык маселелери: Сиз бүтүндөй генетикалык маалыматыңызды жеке компанияда сактоону карап көрүшүңүз керек. Маалыматтардын коопсуздугу жөнүндө кам көрүшүңүз керек. |
Эгер сиз мындай тестти карап жатсаңыз, анда ал берген маалыматтан келип чыгуучу стрессти да эске алышыңыз керек. Айрым адамдар келечегин алдын ала билгиси келсе, башкалары аны көтөрө албашы мүмкүн. Ошондой эле, жеке менчик генетикалык маалыматыңызды жеке компанияга берүү жөнүндө эки жолу ойлонуп көрүңүз. Алардын маалыматтарды коргоо саясатын кунт коюп окуп чыгыңыз жана түшүнүңүз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Геномдук медицина бир гана ген жөнүндө эмес, денеңиздеги бардык гендердин кантип биргелешип иштеши жөнүндө.
- Бул медицинадагы жаңы тармак. Ал сейрек кездешүүчү жана диагноз коюу кыйын болгон ооруларды аныктоодо жана онкологиялык оорулууларга жекелештирилген медицинаны камсыз кылууда чоң мүмкүнчүлүктөргө ээ.
- Бул учурда баары эле жасашы керек болгон кадимки тест эмес. Учурда ал белгилүү бир медициналык муктаждыктары бар адамдар үчүн эң пайдалуу.
- Бул тесттин пайдасы болушу мүмкүн, бирок ал стресс жана жеке маалыматтардын коопсуздугу жагынан терс кесепеттерге алып келиши мүмкүн.
- Эң негизгиси: Эгер сиз ушул типтеги тесттен өтүүнү ойлонуп жатсаңыз, эч кандай чечимди өз алдынча кабыл албаңыз. Алгач дарыгериңиз менен сүйлөшүп , анын кеңешин алыңыз.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න