Үй-бүлөңүзгө жаңы кошулган баланы көргөндө канчалык кубанып жатасыз? Бирок, элестетип көрүңүз, эгер балаңыздын бүт денеси төрөлгөндөн кийин калың, кабырчыктуу, кабырчыктуу тери менен капталган болсо? Муну көргөн ар бир ата-эненин шок жана коркуу сезимин сөз менен жеткирүү кыйын. Бүгүн биз ушундай өтө сейрек кездешүүчү жана олуттуу оорулардын бири, Арлекин ихтиозу жөнүндө сөз кылабыз. Муну укканда коркпоңуз. Бүгүнкү күндө, медицина илиминин өнүгүшү менен, бул ооруну башкаруунун көптөгөн жолдору бар. Келгиле, бул тууралуу көбүрөөк билип алалы.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Арлекин ихтиозу деген эмне?
Арлекин ихтиозу - ихтиоз деп аталган тери оорусунун эң оор жана олуттуу түрү. Ихтиоз - бул тери клеткаларынын өсүшү жана өлүшү менен байланышкан көйгөй жаралганда пайда болгон абал. Ихтиоздун кээ бир түрлөрү өтө жеңил жана териге жакшы кам көрүү менен көзөмөлдөнүшү мүмкүн. Бирок, Арлекин ихтиозу - бул төрөлгөндөн баштап медициналык жардамды талап кылган өмүргө коркунуч туудурган абал.
Бул генетикалык оору . Бул анын ата-энеден балдарга тукум кууйт дегенди билдирет. Бул оору ушунчалык сейрек кездешет, 500 000 баланын биринде гана кездешет. Бирок, бүгүнкү күндөгү өркүндөтүлгөн дарылоо ыкмалары менен бул оору менен төрөлгөн балдар эми бойго жеткенге чейин жашоого мүмкүнчүлүк алышат.
Бул оорунун негизги белгилери кайсылар?
Бул оорунун белгилери баланын жашына жараша бир аз өзгөрөт. Жаңы төрөлгөн баланын жана бир аз чоңураак баланын белгилери ар башка. Аны так түшүнүү үчүн, аны мындайча талдап көрөлү.
| Жаш курагы боюнча топ | Көп кездешкен симптомдор |
|---|---|
| Жаңы төрөлгөн наристелер |
|
| Улгайган балдар жана чоңдор |
Бул абал оорутабы?
Ооба, бул жаңы төрөлгөн бала үчүн оор болушу мүмкүн. Теридеги терең жаракаларды, теринин сыйрылып түшүү оорусун элестетиңиз. Ошондуктан, жаңы төрөлгөн балдарды реанимациялоо бөлүмүндөгү (ЖРТБ) дарыгерлер жана медайымдар балага ооруну басаңдатуучу дарыларды беришет (мисалы, Парацетамол, Ибупрофен). Алар баланын жүрөктүн кагышын жана ыйлаганын көзөмөлдөө менен ооруну өлчөшөт жана алардын мүмкүн болушунча ыңгайлуу болушун камсыздайт.
Эмне үчүн мындай болуп жатат? Себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби - ABCA12 гениндеги мутация. Келгиле, муну жөнөкөй түшүнүп алалы.
Бул ABCA12 генин майлар (липиддер) сыяктуу маанилүү заттарды терибиздин эң сырткы катмарына ташуучу "жеткирүү кызматы" деп элестетиңиз. Бул май катмары терибиздин ийкемдүүлүгүн жана ден соолугун камсыз кылат. Арлекин ихтиозу менен ооруган адамда, бул гендин кемчилигинен улам, ал "жеткирүү кызматы" туура иштебейт. Натыйжада, май тери клеткаларына туура жетпей, тери клеткалары бири-биринин үстүнө үйүлүп, калың, катуу катмарды пайда кылат.
Бул генетикалык оору болгондуктан, балада бул оорунун пайда болушу үчүн ал энеден да, атадан да тукум куучулук менен өтүшү керек.Бул кемчиликтүү ген тукум куучулук менен берилиши керек. Эгерде ата-эненин экөө тең кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсү болсо (башкача айтканда, аларда эч кандай симптомдор жок, бирок ген бар болсо), алардын баласында оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% (төрттөн бири) түзөт.
Дарыгерлер бул ооруну кантип аныктап, кантип дарылашат?
Көп учурда дарыгерлер баланын өзгөчө келбетинен улам төрөлгөндө эле бул ооруну аныктай алышат. Бирок, аны ырастоо үчүн генетикалык текшерүү жүргүзүлөт. Кош бойлуулук учурунда да, дарыгерлер УЗИде теринин өзгөрүшү же баланын оозун тез-тез ачып турушу сыяктуу белгилерди байкаса, бул оорудан шектениши мүмкүн. Зарыл болсо, алар кош бойлуулук учурунда атайын тесттер (мисалы, амниоцентез) менен ооруну эрте аныктай алышат.
Дарылоо ыкмалары
Арлекин ихтиозу толугу менен айыктырылуучу оору эмес, бирок анын белгилерин башкарууга болот жана бала ыңгайлуу жана узак өмүр сүрө алат.
Дарылоону эки негизги бөлүккө бөлүүгө болот:
1. Жаңы төрөлгөн балдарды интенсивдүү терапия бөлүмүндө (ЖРТБ) дарылоо: Ымыркайдын жашоосунун алгачкы жумалары эң алсыз мезгил болуп саналат. Бул учурда көрсөтүлгөн дарылоо баланын өмүрүн сактап калат.
2. Үйдө узак мөөнөттүү башкаруу: Жаңы төрөлгөн балдарды реанимация бөлүмүнөн үйгө кайтып келгенден кийин өмүр бою кам көрүү.
Келгиле, бул дарылоону кененирээк карап көрөлү.
| Дарылоо ыкмасы | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Жаңы төрөлгөн балдардын интенсивдүү терапия бөлүмүн дарылоо (NICU) | |
| Ретиноиддик терапия | Бул оозеки берилүүчү же териге сүйкөлүүчү дары. Ал теринин калың катмарынын тез сыйрылып, астындагы теринин айыгышына жардам берет. Бул акыркы учурларда бул балдардын өмүрүн сактап калуунун негизги себеби болду. |
| Териге кам көрүү | Теридеги нымдуулукту сактоо үчүн атайын нымдандыруучу каражаттар жана майлар үзгүлтүксүз колдонулат. Теридеги жаракалар аркылуу микробдордун киришине жол бербөө үчүн антибиотик майлары колдонулат. |
| Нымдуу чөйрө | Бала кармалган инкубатордогу нымдуулук өтө жогору. Бул теринин кургашын азайтат. |
| Тамактануу жана эмчек эмизүү | Ал сүт соро албагандыктан, ага ашказанына коюлган кичинекей түтүк (тамактандыруучу түтүк) аркылуу керектүү азык берилет. |
| Үйдө узак мөөнөттүү башкаруу | |
| Тез-тез жуунуу | Күн сайын жуунуу терини жумшартууга жана өлгөн теринин калың катмарларын кетирүүгө жардам берет. |
| Нымдандыруучу кремди үзгүлтүксүз колдонуу | Күнүнө бир нече жолу бүт денеңизге нымдагыч же вазелин сыяктуу крем сүйкөшүңүз керек. Бул теринин кургап, жарылып кетишине жол бербейт. |
| Адистердин катышуусундагы жолугушуу | Дерматолог менен тыгыз байланышта болуу абдан маанилүү. Ошондой эле, көз, кулак жана муун көйгөйлөрү боюнча адистерге үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек. |
| Жогорку температурадан коргоо | Тердей албагандыктан, дене ысыкта ысып кетиши мүмкүн. Ошондуктан, күндөн жана ысыктан сак болуу керек. |
Эң негизгиси - ата-эненин жана үй-бүлөнүн сүйүүсү, камкордугу жана психикалык күчү. Бул татаал сапар. Ошондуктан, дарыгерлерден, кеңешчилерден жана ушундай балдары бар башка үй-бүлөлөрдөн колдоо издөө абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Арлекин ихтиозу – өтө сейрек кездешүүчү, бирок оор генетикалык тери оорусу. Ал жугуштуу эмес.
- Бул абал жаңы төрөлгөн баланын өмүрүнө коркунуч келтириши мүмкүн, андыктан алгачкы бир нече жуманын ичинде жаңы төрөлгөн баланын реанимация бөлүмүндө (NICU) дарылануу өтө маанилүү.
- Заманбап медициналык дарылоонун, айрыкча ретиноиддик терапиянын аркасында, бул балдардын жашоо көрсөткүчү бир топ жогорулады.
- Бул өмүр бою сакталып кала турган оору. Териге үзгүлтүксүз кам көрүү, туура тамактануу жана адис дарыгерлердин кеңешин аткаруу маанилүү.
- Туура дарылоо менен бул оору менен ооруган адамдар узак, ыңгайлуу жана маңыздуу жашоо өткөрө алышат.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз