Ата-эне катары сиз кичинекей балаңыздын ден соолугу үчүн тынчсызданып жаткандырсыз. Кээде биз укпаган сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө билгенде бир аз коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз көп адамдар укпаган, бирок билүү маанилүү болгон сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Анын аты - гомоцистинурия.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, гомоцистинурия (HCY) деген эмне?
Ойлонуп көрсөңүз, биз жеген тамак-аштарда, айрыкча этте, балыкта, сүттө жана жумурткада белок бар экенин билебиз. Бул чоң белок аминокислоталар деп аталган майда бөлүкчөлөрдөн турат. Курулуш материалдары сыяктуу. Ден соолугу чың адамдын денесинде бул аминокислоталар бөлүнүп, сиңирилип, денебизге керектүү энергияга айланат.
Бирок, гомоцистинурия (ГЦИ) менен ооруган адамдын организми метионин деп аталган аминокислотаны туура ажыратып, сиңире албайт. Бул зат алмашуунун бузулушу деп аталат. Мындай болгондо, бул метионин жана андан пайда болгон гомоцистеин деп аталган дагы бир химиялык зат денеде, айрыкча канда топтоло баштайт. Бул топтолуу кооптуу. Эгерде дарыланбаса, бул ден соолукка олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
Эмне үчүн мындай болуп жатат? Мунун себеби эмнеде?
Денебиздеги атайын фермент метионин деп аталган бул аминокислотанын бөлүнүшүнө жардам берет. Бул ферментти кайчы деп элестетиңиз. Бул кайчылар метионин деп аталган чоң нерсени майда бөлүктөргө кесип салат.
Гомоцистинурия менен ооруган адамда бул фермент (кайчы) организмде өндүрүлбөйт, же өндүрүлгөн болсо, ал туура иштебейт.
Эң негизгиси, бул тукум куума оору . Демек, ал муундан муунга өтүп келет. Бул ферментти өндүрүүнү сизге эки ген буйрук кылат. Бири апаңыздан, экинчиси атаңыздан тукум куума болушу керек. Гомоцистинуриянын өрчүшү үчүн апаңыздан да, атаңыздан да мураска калган гендерде кемчилик болушу керек.
Кандай симптомдорду көрө алабыз?
Таң калыштуусу, гомоцистинурия менен төрөлгөн баланы караганда эч кандай айырма жок. Алар таптакыр кадимки балдар. Симптомдор жашоонун алгачкы бир нече жылында эле пайда боло баштайт. Бардык эле балдар бул симптомдорду бирдей сезе бербейт. Айрым балдарда бул симптомдордун бир нечеси болушу мүмкүн, ал эми башкаларында эч кандай белги болбошу мүмкүн.
Төмөнкү таблицадагы мүнөздөмөлөргө көңүл буруңуз.
| Мүнөздөмөлөр категориясы | Көп кездешкен симптомдор |
|---|---|
| Дененин көрүнүшү | Терисинин жана чачынын өтө кубарыңкы болушу, көкүрөгүнүн адаттан тыш формасы, башка балдарга караганда узунураак жана арык дене түзүлүшү, ошондой эле узун, ичке манжалары. |
| Өсүү | Жай салмак кошуу жана өсүү. |
| Көрүү | Көрүүнүн кескин начарлашы (жакыннан көрбөө), көздүн чечекейинин чыгып кетиши жана ал тургай сокурдук. |
| Башка олуттуу симптомдор | Сөөктөрдүн алсырашы (морттук), кандын уюшу (инсульт жана жүрөк ооруларынын коркунучун жогорулатат) жана талма. |
| Өнүгүү жана жүрүм-турум | Сойлоп жүрүүнүн, басуунун жана сүйлөөнүн кечигиши. Окуунун бузулушу жана интеллектуалдык көйгөйлөр. Жүрүм-турумдук жана эмоционалдык көзөмөл көйгөйлөрү. |
Дарыгерлер муну кантип табышат?
Көптөгөн өлкөлөрдө жаңы төрөлгөн баланын скрининги гомоцистинурия сыяктуу ооруларды эрте аныктоо үчүн колдонулат. Бул кан анализи баланын ооруга чалдыгуу коркунучу бар же жок экенин аныктоого мүмкүндүк берет.
Эгерде жыйынтыктар нормадан четтетилсе, дарыгер ооруну ырастоо үчүн кошумча адистештирилген кан жана заара анализдерин сунуштайт. Шри-Ланкада бул анализдер көбүнчө симптомдор пайда болгондон кийин жана шектенүүлөр пайда болгондон кийин гана дайындалат.
Кантип дарыланышат? Бул корко турган нерсеби?
Жок, кабатыр болбоңуз. Эң негизгиси, оору аныкталгандан кийин дароо дарылоону баштоо керек .Бул жагынан сизге зат алмашуу боюнча дарыгер жардам берет. Дарылоо планы ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн.
Эки негизги дарылоо ыкмасы бар:
1. В6 витамини менен дарылоо
Гомоцистинуриянын анча оор эмес түрү бар. Аны В6 витамининин жогорку дозаларын берүү менен көзөмөлдөөгө болот. Дарыгериңиз бул дарылоо ага туура келерин аныктоо үчүн балаңызга текшерүү жүргүзөт. Бул витамин кээ бир балдарда жүрүм-турумдук жана интеллектуалдык көйгөйлөрдүн алдын алууга жардам берет, ошондой эле көз, сөөк жана кан уюу көйгөйлөрүнүн коркунучун азайтууга жардам берет.
2. Атайын диета (метионин аз диета)
Эгерде бала В6 витамини менен дарылоого жооп бербесе, кийинки кадам - метионин аз диетаны баштоо. Бул диета көбүнчө өмүр бою сакталат. Аминокислота бузулуулары боюнча адистешкен диетологдун жардамына кайрылуу өтө маанилүү.
| Метионин аз диетаны карманууда эске алынуучу нерселер | |
|---|---|
| Толугу менен баш тартуу керек болгон белокко бай азыктар |
|
| Чектөө же токтотуу керек болгон башка азыктар |
|
| Этияттык менен жей турган нерселер | Мөмө-жемиштердин курамында метионин өтө аз, ошондуктан аларды дарыгериңиз жана диетологуңуз сунуштагандай, көзөмөлдөнгөн өлчөмдө жесе болот. |
Мындан тышкары, дарыгер балага сүттүн ордуна атайын аралашма берүүнү сунуштайт. Бул аралашмада баланын өсүшү үчүн зарыл болгон башка бардык азык заттар бар, ал эми метионин алынып салынат.
Ошондой эле, дарыгер башка бир нече кошумчаларды жазып бериши мүмкүн.
- Бетаин жана фолий кислотасы: Булар кандагы топтолгон зыяндуу гомоцистеиндин деңгээлин төмөндөтөт.
- В12 витамини жана L-цистеин: Булар оорудан улам жетишсиз болушу мүмкүн. В12 инъекция катары, ал эми L-цистеин кошумча катары берилет.
Дарылоо натыйжалуу болуп жатканын текшерүү үчүн, балаңыздын канын жана заарасын үзгүлтүксүз текшерип туруу керек. Балаңыз чоңойгон сайын, дарылоо планына кичинекей өзгөртүүлөрдү киргизүү керек болушу мүмкүн.
Ошентип, келечек жөнүндө эмнени ойлошубуз керек?
Жакшы жаңылык, эгерде дарылоо эрте башталып, туура улантылса, бала кадимкидей өсүп, өнүгө алат . Туура дарылоо инсульт, жүрөк оорулары жана кан уюп калуу коркунучун бир топ азайта алат.
Кээде, дарылоого карабастан, көрүү көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. Бирок аларды хирургиялык жол менен же башка ыкмалар менен башкарууга болот. Эң негизгиси, дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз байланышта болуп, анын көрсөтмөлөрүн так аткаруу керек.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Гомоцистинурия – бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, анда организм биз жеген тамак-ашта кездешүүчү метионин аминокислотасын сиңире албайт.
- Бул энеден да, атадан да мураска калган кемчиликтүү гендердин айынан пайда болгон оору.
- Бала төрөлгөндөн көп өтпөй симптомдору (бойдун кыскалыгы, көрүү көйгөйлөрү, өсүүнүн кечеңдеши) пайда болот.
- Бул абалды В6 витамини же метионин аз болгон атайын диета менен ийгиликтүү башкарууга болот.
- Эрте диагноз коюу жана өмүр бою дарылоо балаңыздын ден-соолугу чың, кадимки жашоо өткөрүүсүнө жардам берет. Эгер сизде бул боюнча кандайдыр бир кооптонуулар болсо, дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз