Баарыбыздын денебиздин клеткаларынын ичинде "хромосомалар" деп аталган нерсе бар. Аларды денебиздин чиймелери деп элестетиңиз. Боюбуздан көзүбүздүн түсүнө, чачыбыздын түзүлүшүнө чейин баары ушул хромосомалардагы гендер менен аныкталат. Адатта, аялда эки "X" хромосома, ал эми эркекте бир "X" жана бир "Y" болот. Бирок өтө сейрек учурларда, кээ бир кыздар кошумча "X" хромосома менен төрөлөт. Бул генетикалык абалды биз Үч эсе X синдрому же 47,XXX деп атайбыз. Муну укканда чочубаңыз, адатта, бул олуттуу эмес. Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.
Эмне үчүн мындай болуп жатат? Мунун себеби эмнеде?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, үч эселенген X синдрому – бул таптакыр кокустук окуя . Ал эч кимдин күнөөсү менен пайда болбойт. Кошумча X хромосомасы бала бойго бүткөндө эненин жумуртка клеткасынын же атанын сперма клеткасынын бөлүнүүсүндөгү кичинекей катадан улам кошулат. Же болбосо, бул эмбриондун өнүгүүсүнүн алгачкы этабында клеткалардын бөлүнүшү учурунда болушу мүмкүн.
Эң негизгиси, мунун алдын алууга мүмкүн эмес. Ошондой эле, эгерде энеде бул оору болсо да, аны балдарына жугузуп алуу ыктымалдыгы, адатта, өтө төмөн.
Бул оорунун коркунучу 35 жаштан ашкан энелерден төрөлгөн кыздарда бир аз жогору экени аныкталганы менен, бул ар кандай курактагы энелерде болушу мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү көрүнүш деп эсептелет.
Кээде бул кошумча Х хромосома дененин бардык клеткаларында боло бербейт. Ал айрым клеткаларда гана болот. Бул кээ бир клеткалар кадимкидей (XX), ал эми башка клеткалар (XXX) болот дегенди билдирет. Медицинада биз муну "мозаикалык" абал деп атайбыз.
Бул абалдын белгилери кандай?
Дал ушул жерде көп адамдар таң калышат. Көпчүлүк учурда, үч эселенген X синдрому менен ооруган кыздар менен аялдарда эч кандай айкын симптомдор байкалбайт же өтө жеңил симптомдор гана байкалат. Ошондуктан бул оору менен ооруган ар бир он адамдын бири гана диагноз коюлат деп айтылат. Көптөгөн адамдар бул оору менен ооруп жатканын билбестен, кадимкидей, дени сак жашоо өткөрүшөт.
Бирок, кээ бир адамдар белгилүү бир симптомдорду сезиши мүмкүн. Бул симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Келгиле, ал симптомдорду категорияларга бөлүп көрөлү.
| Мүнөздүү түрү | Көрүүгө боло турган нерселер |
|---|---|
| Физикалык симптомдор |
|
| Өсүү, окуу жана психикалык ден соолук менен байланышкан мүнөздөмөлөр |
|
Балаңызда ушул белгилердин бири же бир нечеси болсо эле, ал үч эселенген X синдромуна чалдыккан дегенди билдирбейт. Алар башка көптөгөн нерселерден улам келип чыгышы мүмкүн, андыктан кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, дарыгерге кайрылганыңыз оң.
Бул абалды кантип тааныйсыз?
Көп учурда бул абал кокустан аныкталат. Мисалы, ал аял төрөт көйгөйлөрү же эрте менопауза сыяктуу көйгөйдөн дарыланып жатканда аныкталышы мүмкүн.
Башка ыкмалар төмөнкүлөр:
- Кош бойлуулук учурунда жасалган тесттер: Кош бойлуу энеге жасалган NIPT (инвазивдүү эмес пренаталдык тест) , амниоцентез же CVS (хориондук виллалардын үлгүсүн алуу) сыяктуу генетикалык тесттер бул абалды бала төрөлө электе эле аныктай алат.
- Кан анализдери: Бала төрөлгөндөн кийин, эгерде дарыгердин кандайдыр бир күмөнү болсо, муну ырастоо үчүн кариотип тестин жасоого болот. Бул тест кошумча Х хромосомасынын бар же жок экенин жана ал клеткалардын канча пайызында экенин аныктай алат.
Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
Эске алуу керек болгон биринчи нерсе, Triple X синдрому деп аталган генетикалык ооруну толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес.Анткени бул биздин гендерибиз менен кошо келген нерсе. Бирок, ал алып келиши мүмкүн болгон көйгөйлөрдү жана симптомдорду колдоо жана башкаруу менен сиз толугу менен кадимкидей, бактылуу жашоо өткөрө аласыз .
Дарылоо ар бир адамдын симптомдоруна жана муктаждыктарына жараша аныкталат.
- Үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү: Дарыгериңиз бөйрөктөрүңүз, энелик бездериңиз жана жүрөгүңүз менен байланышкан көйгөйлөрдү текшерүү үчүн УЗИ жана эхокардиограмма (ЭКГ) сыяктуу текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн.
- Колдоо кызматтары жана терапия: Бул эң маанилүү бөлүгү.
- Сүйлөө жана тил терапиясы: Бул сүйлөө кемчилиги бар балдар үчүн абдан маанилүү.
- Физикалык терапия: Булчуң алсыздыгы же тең салмактуулук көйгөйлөрү болсо, жардам бере алат.
- Билим берүү жагынан колдоо: Окуу мүмкүнчүлүгү чектелген балдарга мектепте атайын колдоо көрсөтүлүшү мүмкүн.
- Кеңеш берүү: Кеңеш берүү тынчсыздануу, депрессия же социалдык мамилелердеги көйгөйлөр менен күрөшүү үчүн абдан пайдалуу.
- Гормондук терапия: Айрым учурларда, дарыгер энелик бездин функциясынын төмөндөшүнөн келип чыккан көйгөйлөрдү дарылоо же баланын боюн көзөмөлдөө үчүн эстроген терапиясы сыяктуу нерселерди сунушташы мүмкүн.
Эң негизгиси, бул ооруну эрте аныктап, бала өзүнүн толук потенциалына жетүү үчүн зарыл болгон колдоону жана дарылоону камсыз кылуу.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Үч эселенген X синдрому – бул кыздарга гана таасир этүүчү генетикалык оору жана ал кокусунан пайда болот. Бул эч кимдин күнөөсү эмес.
- Бул оору менен ооруган көптөгөн аялдар жана кыздар эч кандай симптомдорду сезишпейт жана толугу менен дени сак, кадимки жашоодо жашашат.
- Мунун атайын дабасы жок болсо да, пайда болгон ар кандай симптомдорду (сүйлөө кыйынчылыктары, окуу көйгөйлөрү, психологиялык көйгөйлөр) дарылоо жана колдоо менен ийгиликтүү башкарууга болот.
- Эгерде балаңыздын өнүгүүсү, жүрүм-туруму же окуусу боюнча кандайдыр бир кооптонууларыңыз же суроолоруңуз болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз . Эрте аныктоо жана колдоо - эң жакшы натыйжалардын ачкычы.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз