Кичинекей балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Вискотт-Олдрих синдрому жөнүндө сүйлөшөлү.

Кичинекей балаңыз дайыма ооруйбу? Кээде экзема сыяктуу тери көйгөйлөрү болобу, кичинекей көгаладан да көп кан агуу болобу же дайыма бардык жери көгала болуп турабы? Булар кадимкидей көрүнгөнү менен, кээде мунун артында биз көп укпаган сейрек кездешүүчү генетикалык оору болушу мүмкүн. Мындай оорулардын бири - Вискотт-Олдрих синдрому. Келгиле, бүгүн бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.

Бул Вискотт-Олдрих синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал негизинен балаңыздын иммундук системасына жана кандагы айрым клеткалардын функциясына таасир этет. Бул бир эле учурда бир нече симптомдорду жаратышы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Экзема: Теринин кургак жана кычышкан тактарын пайда кылган тери оорусу.
• Иммунитеттин жетишсиздиги: денедеги оорулар менен күрөшкөн ак кан клеткалары туура иштебейт.
• Кан агуу жана көгала тактар: Кичинекей тийүү да кан агууга алып келиши мүмкүн, ал эми кандын уюшунун кыйынчылыгынан улам кээ бир жерлерде көгала тактар ​​пайда болушу мүмкүн.

Бул абал кээде өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Ошондой эле, ал сиздин өмүрүңүздү кыскартышы мүмкүн. Бирок, азыркы дарылоо ыкмалары менен бул тобокелдиктерди бир топ азайтууга болот .

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Бул чындыгында абдан сейрек кездешет . Статистикалык маалыматтарга ылайык, ар бир миллион эркек баланын үчөө гана Вискотт-Олдрих синдромунан жабыркайт. Америка сыяктуу өлкөдө да бул оору менен ооруган 5000ден аз адам бар. Ал көбүнчө эркек балдарга таасир этет жана кыздарда бул оорунун пайда болушу өтө, абдан сейрек кездешет.

WAS менен байланышкан бузулуу деген эмне?

Дарыгериңиз Вискотт-Олдрих синдромун WAS менен байланышкан оору деп да аташы мүмкүн. Бул WAS гениндеги мутациядан улам иммундук системага таасир этүүчү ооруларды билдирет. Мисалы, X менен байланышкан тромбоцитопения дагы WAS менен байланышкан оору болуп саналат.

Бирок, "тубаса нейтропения" деп аталган абал "WAS" генине тиешеси жок башка генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Дарыгерлер бул абалды балада катуу бактериялык инфекция пайда болгондон кийин гана аныкташат.

Вискотт-Олдрих синдромунун белгилери кандай болот?

Бул оорунун үч негизги белгиси бар экенин буга чейин айтканбыз. Келгиле, аларды кененирээк карап көрөлү.

• Экзема: Бул теринин өтө кургап , кычышып кетишине алып келет., кээде ал кызарып, кабырчыктуу болуп калышы мүмкүн. Бул кээ бир кичинекей балдарда кездешүүчү экземага окшош, бирок бул бир аз оор болушу мүмкүн.

• Иммундук жетишсиздик: Бул абал денебиздин ден соолугун чыңдоого жардам берген лейкоциттер туура иштебегенде пайда болот. Бул организмдин оорулар менен күрөшүү жөндөмүн төмөндөтөт . Кээде иммундук система өзүнүн денесине кол сала башташы мүмкүн. Бул тез-тез инфекцияларга жана ревматоиддик артрит, васкулит (кан тамырлардын сезгениши), аз кандуулук (кандын аз болушу), лейкемия (кан рагынын бир түрү) же лимфома (лимфа бездеринин рагынын бир түрү) сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн.

• Кан агуу көйгөйлөрү (микротромбоцитопения): Бул кандын уюшуна жардам берүүчү тромбоциттердин саны азайганда же өтө азайганда болот . Чындыгында, булар кан агууну токтотууга жардам берүүчү клеткалар. Андыктан, булар аз болгондо, кичинекей кесилген жер да токтобогон кан агууга алып келиши мүмкүн. Бул көгөргөн жерлерге , мурундан кан агууга, кээде кандуу ич өткөккө, теринин астынан кан агууга (пурпура) жана териде кичинекей кызыл чекиттерге (петехиялар) алып келиши мүмкүн.

Бул оорунун бир же эки белгиси бар деп эле коркпоңуз. Бирок, эгерде бул белгилер улана берсе, дарыгерге кайрылганыңыз оң.

Вискотт-Олдрих синдромунун эң оор түрү (функциянын жоголушу) менен ооруган ымыркайларда төмөнкүдөй белгилер да байкалышы мүмкүн:

• Экзема
• Иммундук жетишсиздик
• Катуу молочница
• Пневмония

Кээде, WAS генинин функциясынын күчөшүнөн улам пайда болгон тубаса нейтропения учурларда, оор бактериялык инфекциялар же миелодиспластикалык синдром (сөөк чучугунун оорусу) пайда болушу мүмкүн.

Мунун себеби эмнеде?

Вискотт-Олдрих синдромунун негизги себеби - WAS гениндеги генетикалык өзгөрүү же мутация . Бул WAS гени биздин Х хромосомабыздын кыска колунда жайгашкан. Бул ген Вискотт-Олдрих синдромунун белогун өндүрөт. Бул белок биздин бардык кан клеткаларыбызда бар.

Бул Вискотт-Олдрих синдромунун протеини клеткаларыбызга башка клеткаларга жана ткандарга "адгезия" аркылуу жабышууга жардам берет. Бул адгезия абдан маанилүү, анткени ал иммундук системабызга денеге кирген бактериялар жана вирустар сыяктуу душмандарды жеңүүгө жардам берет.

Демек, эгерде сиздин "WAS" гениңизде генетикалык мутация болсо, кан клеткаларыңыз башка клеткаларга жана ткандарга жакшы жабышып кала албайт. Бул иммундук системанын өз ишин туура аткарышына тоскоол болот. Дал ушул нерсе Вискотт-Олдрих синдромунун белгилерин пайда кылат.

Тубаса нейтропенияда генетикалык мутация эки түрдөгү клеткалардын, нейтрофилдердин жана моноциттердин кыймылын токтотуп, иммундук системанын инфекциялар менен күрөшүү үчүн бул клеткаларды бөлүп чыгаруусуна жол бербейт.

Бул муундан муунга келе жаткан нерсеби?

Ооба, бул тукум куума оору. Ал "Х-байланышкан рецессивдүү" схема боюнча тукум кууйт. Бул бала генетикалык өзгөрүүнү ата-энесинен тең алышы керек дегенди билдирет.

Биз жыныстык хромосомаларыбызды ата-энебизден мураска алабыз. Эркектерде бир "X" жана бир "Y" хромосомалары бар. Аялдарда эки "X" хромосомалары бар. Бул оору эркек балдарга көбүрөөк таасир этет, анткени бул генетикалык мутация алардын жалгыз "X" хромосомасынын функциясына таасир этет.

Оорунун үй-бүлөлүк схемасы болгону менен, бардык бейтаптардын 30% дан ашыгында ал "жаңыдан" пайда болот , башкача айтканда, ал бойго бүткөндө пайда болгон жаңы генетикалык мутациядан улам пайда болот.

Муну кантип тааныйсыз?

Дарыгер, адатта , Вискотт-Олдрих синдромун ымыркай кезинде же бала кезинде аныктайт . Бала текшерилип, керектүү анализдер жасалат. Бул оорунун алгачкы белгилери заңдагы кан, адаттан тыш кан агуу же көгала болушу мүмкүн. Ооруну ырастоо үчүн дарыгер төмөнкү анализдерди жүргүзүшү мүмкүн:

• Кандын толук анализи (ККК)
• Генетикалык кан анализи
• Перифериялык кандын мазогу

Эгерде бул ымыркай кезинде байкалбаса, анда симптомдору бала кезинде айкыныраак болот.

Эгерде балаңызда иммундук системанын алсыраган белгилери, мисалы, тез-тез инфекциялар байкалса, бала кезинде кошумча текшерүүлөрдөн өтүү керек болушу мүмкүн. Себеби баланын денеси бактериялар жана вирустар менен жакшы күрөшө албай калышы мүмкүн жана кээ бир вакциналарга жакшы жооп бербеши мүмкүн.

Дарыгер балаңыздын денеси вакцинадан кийин антителолорду өндүрүп жатканын текшерүү үчүн кан анализин жасашы мүмкүн. Бул антителолор олуттуу оорулардан коргоо үчүн иммундук жоопту жаратат. Мындан тышкары, балаңыздын лейкоциттерин, айрыкча Т-клеткаларын жана иммуноглобулиндерди (алар ошондой эле антителолорду өндүрүүгө жардам берет) текшерүү үчүн дагы бир кан анализи жүргүзүлөт.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Вискотт-Олдрих синдромун төмөнкү жолдор менен дарылоого болот:

• Инфекцияларды дарылооАнтибиотиктер же вируска каршы дары-дармектер.
• Антителолордун (иммуноглобулиндердин) инфузиялары азайып кеткен антителолорду калыбына келтирүү үчүн берилет .
• Кан агуунун татаалдашуусун дарылоо үчүн тромбоциттерди куюу .
• Экземаны жергиликтүү дары-дармектер жана рецептсиз сатылуучу (OTC) нымдагычтар менен дарыласа болот .

Эгерде балаңызда оору же инфекция пайда болсо, ал олуттуу жана ал тургай өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн . Балаңыздын өмүрүн коргоо үчүн, сиз төмөнкү дарылоо ыкмаларын колдонуп көрсөңүз болот:

• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо : Бул азыркы учурда эң жакшы чечим болушу мүмкүн.
• Гендик терапия (бул дагы эле изилдөө баскычында).

Балаңыздын дарыгери сиз менен бул дарылоо жолдорун талкуулап, балаңыз үчүн эң жакшы натыйжаларга жетүү жана анын жашоо сапатын жакшыртуу үчүн дарылоону пландаштырат.

Эгерде менин баламда ушундай оору болсо, эмнени күтүшүм керек?

Эгерде балаңызда Вискотт-Олдрих синдрому болсо, дарыгериңиз анын иммундук системасы туура иштебегендиктен келип чыгышы мүмкүн болгон өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алууга жардам берүүчү дарылоо планын иштеп чыгат. Диагноз коюлгандан кийин, сиз генетикалык консультацияга жөнөтүлүшүңүз мүмкүн. Бул сизге жана үй-бүлөңүзгө оору жана дарылоонун мүмкүн болгон жолдору жөнүндө көбүрөөк билүүгө жардам берет.

Ал тургай, суу чечек сыяктуу кеңири таралган балдар оорулары балаңыздын ден соолугунда олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. Анын иммундук системасы башка курактагы балдардай күчтүү болбогондуктан, ал тезинен дарыгерге кайрылуусу керек болушу мүмкүн. Ооруларды жана инфекцияларды эрте дарылоо жакшы натыйжаларга жетүүгө жардам берет.

Дарыгериңиз балаңызга тирүү вирустук вакциналарды (мисалы, сасык тумоого каршы вакцина) бербөөнү айтышы мүмкүн, анткени вирустун тирүү штаммы балаңыздын оорусун күчөтүшү мүмкүн. Балаңызга бир нече вакцина салынса да, алар анчалык натыйжалуу болбошу мүмкүн. Эгерде балаңыз вирус менен ооруп калса, вируска каршы дары-дармектер менен эрте дарылоо, адатта, жакшы натыйжа берет. Бирок кеңири таралган оорулар да кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

Балаңыз өмүр бою үзгүлтүксүз рак скринингдеринен өтүшү керек болушу мүмкүн, анткени аларда рактын айрым түрлөрүнө, айрыкча лейкемияга же лимфомага чалдыгуу коркунучу жогору .

Мунун толук айыгып кетишинин жолу барбы?

Ооба, өзөк клеткаларын трансплантациялоо (ошондой эле жилик чучугун трансплантациялоо деп аталат) Вискотт-Олдрих синдромун айыктыра алат.Мындай трансплантациялар денедеги кан пайда кылуучу өзөк клеткаларын алып салып, алардын ордуна дени сак өзөк клеткаларын коюшат. Вискотт-Олдрих синдрому анормалдуу кан клеткаларынын пайда болушуна алып келгендиктен, өзөк клеткаларын трансплантациялоо ал клеткаларды дени сак, иштеген клеткалар менен алмаштыра алат.

Вискотт-Олдрих синдрому өлүмгө алып келеби?

Вискотт-Олдрих синдрому өлүмгө алып келиши мүмкүн . Буга чейин өзөк клеткаларын трансплантациялоодон өтпөгөн балдардын өмүрүнүн узактыгы болжол менен 15 жыл экени кабарланган. Инфекциялардан, баланын мээсиндеги кан агуудан, оор инфекциялардан же рактан келип чыккан симптомдор өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн жана өлүм тез эле пайда болушу мүмкүн.

Бирок, медицина илиминин өнүгүшү менен азыркы дарылоо ыкмалары баланын жалпы жашоо узактыгын жакшыртууга мүмкүндүк берди.

Мунун алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору жана анын алдын алуу мүмкүн эмес . Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз жана генетикалык оорулуу балалуу болуу коркунучуңузду билгиңиз келсе, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.

Баламды кайсы убакта дарыгерге көрсөтүшүм керек?

Эгерде балаңыз ооруп, ага Вискотт-Олдрих синдрому диагнозу коюлган болсо, дароо дарыгерине кайрылыңыз . Алардын иммундук системасы жакшы иштебегендиктен, алар инфекцияларды көбүрөөк жуктуруп алышы мүмкүн. Дарыгериңиз ооруну же инфекцияны дарылай алат же өмүргө коркунуч туудурган кыйынчылыктардын алдын алат.

Эгерде балаңызда төмөнкүлөрдүн бири болсо, дарыгериңизге кайрылыңыз:

• Заъда кан (Кан аралаш ич өткөк)
• Мурундан тез-тез кан агуу
• Көгөрүп кеткен жерлердин чоңдугу
• Алардын терисиндеги өзгөрүүлөр
• Кайталануучу инфекциялар (мисалы, катуу суу чечек же молочница, бактериялык инфекциялар)

Дарыгерге кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге төмөнкү суроолорду берсеңиз болот:

• Баламдын өмүрүнүн узактыгы канча?
• Баламдын экземасын дарылоо үчүн кандай каражаттарды колдонсом болот?
• Сиз сунуштаган дарылоо ыкмаларынын кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Балам өзөк клеткаларын трансплантациялоого ылайыктуубу?

Вискотт-Олдрих синдрому менен атаксия-телангиэктазиянын ортосунда кандай айырма бар?

Вискотт-Олдрих синдрому жана атаксия-телангиэктазия экөө тең иммундук системанын иштешине таасир этүүчү генетикалык оорулар.Бирок, атаксия-телангиэктазия ATM гениндеги мутациядан улам пайда болот. Ал сиздин кыймылыңызга жана координацияңызга таасир этет. Ошондой эле, ал кан тамырларынын териңизде зигзаг сымал көрүнүшүнө алып келет.

Эсиңизде тутушуңуз керек болгон эң маанилүү нерселер

Балаңызда өмүр бою таасир эте турган сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билүү оор болушу мүмкүн. Бул шок болушу мүмкүн. Бирок кабатыр болбоңуз. Балаңыздын дарыгери сизге оору жана үйдө балаңызга кантип жардам бере алаарыңыз жөнүндө көбүрөөк айтып берет. Балаңыздын иммундук системасы туура иштебей калышы мүмкүн, ошондуктан ал көбүрөөк ооруп калышы мүмкүн.

Балаңызды карап жатканда өзүңүзгө кам көрүү маанилүү. Көптөгөн ата-энелер жана үй-бүлөлөр психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүүдө чоң сооронуч жана колдоо табышат.

Азыркы дарылоо ыкмаларынын жетишкендиктери менен, бул оору менен ооруган балдар эми толук кандуу, бактылуу жашоо өткөрө алышат. Андыктан, күчтүү болуңуз.

Вискотт -Олдрих синдрому, генетикалык оорулар, иммундук система, экзема, кан агуу, өзөк клеткаларын трансплантациялоо, баланын ден соолугу