Morbum Niemann-Pick nosti? De hac rara condicione loquamur!

Numquamne audisti de morbo Niemann-Pick appellato? Forsitan hoc nomen tibi novum est. Re vera, morbus geneticus satis rarus est, qui per familias currit. Facit ut res quaedam magni momenti in corporibus nostris, praesertim lipida, effrenatae accumulentur. Itaque de hoc morbo hodie loquamur, nonne?

Quid est Morbus Niemann-Pick?

Simpliciter dictum, morbus Niemann-Pick est condicio in qua lipida, ut olea, acida pinguia, et cholesterolum, in cellulis nostris accumulantur potius quam rite digerantur et in energiam convertantur. Hae sunt perturbationes metabolicae hereditariae , id est, a parentibus ad liberos tradi possunt. Hoc modo, lipida noxia accumulantur in locis ut cerebro, liene, iecore, pulmonibus, et medulla ossium.

Quae sunt symptomata communia huius morbi?

Cum adipes hoc modo accumulantur, varia symptomata oriri possunt. Quidam homines problemata ad systema nervosum pertinentia patiuntur.

• Ataxia: Haec est incapacitas moderandi musculos durante motibus deliberatis, exempli gratia, ambulando.
• Vis musculorum imminuta.
• Paulatim functionis cerebri decrescit.
• Hypersensibilitas ad tactum.
• Spasticitas: Hoc significat musculos rigidos esse et abnormaliter moveri.
• Titubans dum loquens.

Praeterea, difficultas edendi et deglutiendi, paralysis oculorum, difficultates discendi, et hepatis et lienis augmentatio adesse possunt. Interdum, nubilum corneae et halo cerasi-rubrum in medio retinae apparere possunt.

Suntne genera principalia morbi Niemann-Pick?

Ita, tres genera praecipua huius morbi sunt: ​​genera A, B, et C.

Typus A:

Haec est gravissima morbi forma. Infantes plerumque afficit, plerumque ante paucos menses . Praesertim in familiis Iudaicis frequens est.

• Symptomata sunt paulatim conscientiae amissio.
• Iecur et lien augentur.
• Nodi lymphatici tumidi sunt.
• Intra sex menses, gravis laesio cerebri fieri potest.

Triste est, sed hi infantes typi A raro ultra menses duodeviginti vivunt.

Typus B:

Hoc plerumque in pueritia, circa aetatem decimi vel duodecim annorum , apparet.

• Hi homines etiam symptomata ut ataxia et neuropathia peripherica experiri possunt.
• Sed plerumque, non multum effectum in cerebrum habet.
• Hi homines etiam augmentationem iecoris et lienis necnon problemata pulmonum experiri possunt.

Causa utriusque generis A et B:

Causa principalis evolutionis horum duorum generum est quod enzymum sphingomyelinasum , quod lipidum sphingomyelinum, quod in omni cellula corporis nostri praesens est, dissolvere iuvat, non satis activum est. Propterea, lipidum sphingomyelinum in cellulis in quantitatibus toxicis accumulatur.

Typus C:

Hoc genus potest in vita mane incipere, aut in adolescentia vel aetate adulta apparere potest.

• Hoc causatur defectu duarum proteinorum, quae proteinis NPC1 vel NPC2 appellantur .
• Hi homines gravem laesionem cerebri pati possunt, quae difficultatem sursum deorsumque spectandi, difficultatem ambulandi et deglutiendi, et paulatim visionis et auditus amissionem causare potest.
• Iecur et lien etiam moderate aucta esse possunt.
• Antehac, homines huic generi C pertinentes, qui communem originem maiorum in regione Nova Scotia appellata habebant, etiam generi D appellabantur. Sed nunc sub genere C est.

Estne curatio huic?

Re vera, nulla curatio est pro morbo Niemann-Pick. In praesenti, tantum curationes sustentatrices exstant quae symptomata moderantur et levamen praebent. Saepe, hi pueri vitam amittere possunt propter infectiones vel gradatim debilitatum systematis nervosi.

• Nulla curatio efficax in praesenti exstat iis qui morbo Typi A affecti sunt.
• Nonnulli homines Typo B affecti transplantationes medullae ossium subierunt. Investigatores etiam credunt res sicut therapia substitutiva enzymatica et therapiae geneticae utiles esse posse hominibus Typo B affectis in futuro.
• Imperium in cibo et potu habes, sed non potest impedire ne huiusmodi adipum in cellulis et textibus accumulentur.

Quod est futurum morbi?

Futura huius morbi, id est, quamdiu aegrotus vivere possit et qualis eius vita erit, variat secundum genus morbi.

• Infantes cum Typo A , ut ante dictum est, in infantia moriuntur .
• Pueri Typo B affecti paulo diutius quam alii vivere possunt , sed propter effectus in pulmones oxygenium supplementare accipere fortasse necesse est.
• Spatium vitae hominum cum morbo Typi C variat. Quidam in pueritia mori possunt, sed quidam cum symptomatibus minus gravibus usque ad aetatem adultam vivere possunt.

Quae novae investigationes de hac re fiunt?

Investigationes de morbo Niemann-Pick in variis orbis terrarum partibus geruntur, praesertim apud Institutum Nationale Perturbationum Neurologicarum et Ictuum (NINDS) in Civitatibus Foederatis Americae, necnon...Instituta sicut Instituta Nationalia Salutis (NIH) in hac re ducunt.

• Gena quae ad progressionem huius morbi conferunt quaesiverunt. Exempli gratia, duo gena vitiosa (NPC1 et NPC2) quae morbum Niemann-Pick typi C causant, invenerunt.
• Scientiae etiam rationes quibus haec adipum accumulatio corpus laedit investigant.
• Investigationes etiam geruntur ad biosignatores , sive signa quae praesentiam morbi indicant, inveniendos, qui perturbationes repositionis lipidorum mature agnoscere possint. Speratur haec diagnosim emendare adiuvabunt.

Tandem, dicendum est tibi...

Bene, spero te aliquam notionem ex iis quae de morbo Niemann-Pick locuti sumus accepisse.

Memento hoc: morbus Niemann-Pick est rara condicio genetica hereditaria quae accumulationem anormalem adipis in corpore efficit.

• Tres genera huius morbi praecipua sunt, A, B, et C , quorum quisque diversis symptomatibus et gravitate praeditus est.
• Typus A est gravissimus et infantes iuvenes afficit. Typus B in pueritia apparere potest, et typus C quavis aetate apparere potest.
• Nulla adhuc curatio completa huius morbi exstat , sed tantum curationes adiuvantes quae symptomata moderantur.
• Sed investigatio pergit ad novas curationes inveniendas.
• Si quis in familia tua haec symptomata habet, vel si plura de hoc morbo discere vis, optimum est medicum specialistam consulere . Etiam inspicere potes greges auxilii et consociationes quae hominibus his morbis raris affectis eorumque familiis auxilium ferunt.

Speramus hanc informationem tibi utilem esse. Vale! (or) Vale!

Morbus Niemann -Pick, morbi genetici, deposita adiposa, morbi paediatrici, systema nervosum, morbi rari